.pdf · Diagnosi Anemia Monitoraggio Anemia ... anemia megaloblastica, anemia del prematuro,...

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    MICROSCOPIAMICROSCOPIA

    Alterazioni morfologicheAlterazioni morfologiche

    AnisocitosiAnisocitosi

    PoichilocitosiPoichilocitosi

    Inclusi eritrocitariInclusi eritrocitari

    AUTOMAZIONEAUTOMAZIONE

    ANISOCITOSIANISOCITOSI

    Microcitosi Microcitosi -- MacrocitosiMacrocitosi

    ANISOCROMIAANISOCROMIA

    Ipocromia Ipocromia -- IpercromiaIpercromia

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    LA DIAGNOSTICA SI ARTICOLA QUINDI IN SENSO LA DIAGNOSTICA SI ARTICOLA QUINDI IN SENSO

    PRETTAMENTE DIFFERRENZIALEPRETTAMENTE DIFFERRENZIALE

    PARAMETRI Pi FREQUENTEMENTE USATI:PARAMETRI Pi FREQUENTEMENTE USATI:

    RBC HB HCT MCV MCH MCHC ReticolocitiRBC HB HCT MCV MCH MCHC Reticolociti

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Anni 80 - primi 90

    Citometria a flusso:Volume del GR e concentrazione dellHb(RDW e HDW):orientamento diagnostico e monitoraggio terapeutico delle anemie (DOnofrio G, Zini G et al. Arch Pathol Lab Med 1992)

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Hgb e Volume cellulari Diagnosi Anemia Monitoraggio Anemia Doppia emoglobina

    InformazioniInformazioni accurate accurate Pi informazioniPi informazioniBasso review rateBasso review rate

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Y asse: VolumiX asse: densit celllulare

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    60fl

    28g/dl 41g/dlHgb.conc.

    Macro

    Micro

    Ipo Iper

    Analisi RBC

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Normal -Thalassemia Trait

    Iron Deficiency Anemia (IDA) Sickle Cell Anemia

    Analisi RBC

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Reticolocitosi Anemia sideropenica

    TraitBeta thalass.

    Analisi RBC

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Anemia sideropenicaAnemia sideropenicaQuadro ematologicoQuadro ematologicoHb ridottaHb ridottaMCH ridottoMCH ridottoMCHC ridottoMCHC ridottoCHr ridottoCHr ridottoHDW aumentato (anisocromia)HDW aumentato (anisocromia)% Hypo aumentata% Hypo aumentata

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Thalassemia o Anemia mediterraneaThalassemia o Anemia mediterraneaForma omozigoteForma omozigoteThalassemia Major o Morbo di CooleyThalassemia Major o Morbo di Cooleyse i genitori sono entrambi portatori della malattiase i genitori sono entrambi portatori della malattia

    Forma eterozigoteForma eterozigoteThalassemia minorThalassemia minorThalassemia minimaThalassemia minima

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Thalassemia o Anemia mediterraneaThalassemia o Anemia mediterranea

    Thalassemia MajorThalassemia Majorquadro ematologicoquadro ematologicoridotto numero di globuli rossi (~ 3.000.000)ridotto numero di globuli rossi (~ 3.000.000)riduzione drastica dell Hb (< 8 g/dL)riduzione drastica dell Hb (< 8 g/dL)notevole aumento dell Hb F (~ 100%)notevole aumento dell Hb F (~ 100%)MCV molto ridottoMCV molto ridottoRDW molto aumentato (spiccata anisopoichilocitosi)RDW molto aumentato (spiccata anisopoichilocitosi)

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Thalassemia o Anemia mediterraneaThalassemia o Anemia mediterraneaThalassemia MinorThalassemia Minorforma eterozigoteforma eterozigotequadro ematologicoquadro ematologicoMCV ridottoMCV ridottoHb ridottaHb ridottaHb AHb A2 2 aumentataaumentataIn questo tipo di anemia microcitica, l RDW di norma In questo tipo di anemia microcitica, l RDW di norma basso,e listogramma presenta una base ristretta, in quanto la basso,e listogramma presenta una base ristretta, in quanto la popolazione eritrocitaria, pur essendo microcitica, molto popolazione eritrocitaria, pur essendo microcitica, molto omogenea,ad indicare la natura genetica della patologiaomogenea,ad indicare la natura genetica della patologia

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    MCV = 66 fL; M/H ratio = 2.05 Absence of Iron Deficiency (-Thalassemia trait)

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    LA DIAGNOSI DI PORTATORE DI TRATTO TALASSEMICOLA DIAGNOSI DI PORTATORE DI TRATTO TALASSEMICO

    PU ESSERE MOLTO FACILE PER I QUADRI CLASSICI MAPU ESSERE MOLTO FACILE PER I QUADRI CLASSICI MA

    MOLTO COMPLESSA IN SITUAZIONI ATIPICHE (MOLTO COMPLESSA IN SITUAZIONI ATIPICHE (

    TALASSEMIE, TALASSEMIE, TALASSEMIE, TALASSEMIE SILENTI)TALASSEMIE, TALASSEMIE SILENTI)

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    1973 Mentzer MCV/RBC1973 Mentzer MCV/RBCSrivastava MCH/RBCSrivastava MCH/RBCFraser [MCVFraser [MCV--(5xHb)(5xHb)--RBCRBC--3.4] 3.4]

    1977 Shine & Lal MCV1977 Shine & Lal MCV22 x MCH/1000x MCH/10001979 England MCV1979 England MCV--5 x HGB5 x HGB--RBCRBC1983 Bessman1983 Bessman RDW/MCVRDW/MCV1984 Makris (MCV/RDW)/(MPV/PDW)1984 Makris (MCV/RDW)/(MPV/PDW)1987 Fossat RDW/HDW1987 Fossat RDW/HDW19871987 Ricerca RDW/RBCRicerca RDW/RBC1988 Green (MCV1988 Green (MCV22xRDWxRDW--cv)/(Hbx100) cv)/(Hbx100)

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    1990 DOnofrio %MICRO/%HYPO1990 DOnofrio %MICRO/%HYPO

    1991 Bruno 0,096MCV + 0,415RDW1991 Bruno 0,096MCV + 0,415RDW--cv cv 0,139RBC0,139RBC

    Danise %HYPO/%MICRODanise %HYPO/%MICRO

    1993 Colarco [+0,216*RBC+0,117*CHCM1993 Colarco [+0,216*RBC+0,117*CHCM--0.029*MCV]0.029*MCV]

    Telmissani Telmissani MDHL=(MCH x RBC)/MCV MDHL=(MCH x RBC)/MCV

    20022002 Vicinanza DIBTT1 e DIBTT2Vicinanza DIBTT1 e DIBTT2

    RoccoRocco CHDWCHDW

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    $$$$%&&&%&&&Citometria a flusso:

    Volume e concentrazione dellHb (eritrociti e reticolociti).

    I parametri reticolocitari sono indicatori precoci nel monitoraggio delleritropoiesi midollare (trapianti di midollo, IRC in terapia con rHuEPO, monitoraggio terapia marziale, autotrasfusioni, sferocitosi, anemia megaloblastica, anemia del prematuro, neoplasie, malattie croniche: AIDS, artrite reumatoide)

    Brugnara et al. Crit Rev Clin Lab Sci 2000;

    Mcdougall et al. Nephrol Dial Transplant 1998;

    Alan E. Mast et al. Blood 2002;

    Thomas C et al. Clin Chem 2002;

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    Oxazine 750 Absorption

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Best practice guideline for carrier identification and prenatal diagnosis of hemoglobinopaties

    J.TraegerJ.Traeger--Synodinos, J.M.Old, M.Petrou, R.GalanelloSynodinos, J.M.Old, M.Petrou, R.Galanello

    March 2002March 2002

    ScreeningScreening uso di tests biochimici semplici in determinate condizioni.

    Diagnosi definitivaDiagnosi definitiva uso di metodi di caratterizzazione del DNA o altre proteine

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Automatic disease preAutomatic disease pre--classification has a great potential as classification has a great potential as a practical tool to aid patient diagnosisa practical tool to aid patient diagnosis

    This preThis pre--classification may alert the medical staff to sample classification may alert the medical staff to sample abnormality and would lead to rapid confirmatory testingabnormality and would lead to rapid confirmatory testing Potentially leading to earlier diagnosis, more effective treatmePotentially leading to earlier diagnosis, more effective treatmentnt Screening endemic populations at reduced costScreening endemic populations at reduced cost

    ChallengesChallenges Legal, financial, medicoLegal, financial, medico--cultural issuescultural issues Physician acceptancePhysician acceptance

    The Importance and Challenge of Automatic Disease Pre-Classification

    )*!+)*!+

  • 71%

    100%

    12

    2 1

    X12

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    N=31 N=4

    -Thalassemia Heterozygote -Thalassemia Homozygote

    -ThalassemiaAccuracy of ADVIA 120 + Neural Network

  • 82%

    100% 100%

    83%

    98%

    N=17 N=49 N=176

    IDAIDA +

    -Thalassemia-1 NormalIDA +

    -ThalassemiaTrait

    IDA +Hemoglobin E

    Trait

    N=17 N=17

    IDA Combined With Hemoglobinopathy and NormalAccuracy of ADVIA 120 + Neural Network

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    The European Neural Network Group (ENNG) was The European Neural Network Group (ENNG) was established in January 2003established in January 2003

    12 sites in four countries agreed to participate in the 12 sites in four countries agreed to participate in the ENNG (samples > 2.200)ENNG (samples > 2.200)

    Goal was to collect sufficient ADVIA 120 CBC/Diff/Goal was to collect sufficient ADVIA 120 CBC/Diff/ReticReticdata to develop a neural networkdata to develop a neural network--based expert system for based expert system for RBC disordersRBC disorders Based on successful Thailand studyBased on successful Thailand study

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

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    Bologna 24 settembre 2005Bologna 24 settembre 2005

    Se tutti gli elementi di un esame emocromocitometrico vengono considerati nel contesto clinico, possono fornire una guida indispensabile alle possibili cause dellanemia del paziente ed una guida alla richiesta dei test per la diagnosi definitiva.

    I test non necessari non solo aggiungono delle spese, ma possono condurre a delle diagnosi sbagliate ed in alcuni casi ad inappropriati trattamenti.

    Ralph Carmel

    Se tutti gli elementi di un esame emocromocitometrico vengono considerati nel contesto clinico, possono fornire una guida indispensabile alle possibili cause dellanemia del paziente ed una guida alla richiesta dei test per la diagnosi definitiva.

    I test non necessari non solo aggiungono delle spese, ma possono condurre a delle diagnosi sbagliate ed in alcuni casi ad inappropriati trattamenti.

    Ralph Carmel