Enfermedad de Charcot- Marie- Tooth

Romero García Sandra

Vázquez Lorenzo Diana Laura

6º D

PATOLOGÍA II

SE ATRIBUYE EL NOMBRE:

o 3 médicos que describieron la enfermedad por primera vez en 1886.

o Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Paris, Francia.

o Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.

NOMBRES ALTERNATIVOS:

Disfunción hereditaria del nervio

peroneo.

Neuropatía hereditaria del peroneo.

Atrofia muscular neuropática progresiva

del peroneo.

Neuropatía hereditaria sensitivomotora

¿QUÉ ES?

Es una neuropatía hereditaria motora y

sensitiva o atrofia muscular del peroneo,

abarca un grupo de trastornos que

afectan los nervios periféricos.

EPIDEMIOLOGIA

Es uno de los trastornos neurológicos

hereditarios más comunes.

Afecta aproximadamente a 1 de cada

2.500 personas en los Estados Unidos.

Afecta a ambos sexos por igual.

No hay distinción racial.

Puede presentarse en cualquier

momento desde la infancia hasta la

edad adulta avanzada.

No suele afectar la esperanza de vida.

ETIOLOGÍA

La enfermedad de CMT es causada por

una mutación genética. Más de una

docena de genes han sido implicados

con este trastorno.

Si el padre o la madre padecen este

trastorno existe un 50% de que sus hijos

lo hereden.

Estas mutaciones se dan en los genes

que producen las proteínas relacionadas

con la estructura y la función del axón

del nervio periférico o de la capa de

mielina.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

Molestias al caminar.

Debilidad muscular en pies.

Deformidad en pies: Pie cavo y dedos en

martillo.

Degeneración muscular.

Pérdida de sensibilidad en: pies, piernas,

manos y antebrazos.

EXISTEN 4 TIPOS:

CMT1: es el tipo más frecuente y resulta

de anormalidades en la capa de mielina.

CMT2: es menos común que CMT1 y

surge de anormalidades en el axón, en

lugar de la capa de mielina.

CMT3: es una neuropatía

desmielinizante grave que comienza en

la infancia. Los bebés padecen de

atrofias y debilidades musculares

severas y problemas sensoriales. 

CMT4: abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinizantes motoras y sensoriales.  

Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia. 

CUANDO LA ENFERMEDAD AVANZA:

Pérdida de masa muscular.

Entumecimiento de pie o pierna.

Marcha espasmódica Tropiezos y

caídas frecuentes.

Debilidad de las caderas.

Debilidad en atrofia muscular en manos.

DIAGNÓSTICO

Historia clínica.

Antecedentes familiares.

Exámen neurológico.

Dificultad para levantar el pie o llevar el

pulgar hacia fuera.

Electromiografía.

Biopsia del nervio.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

TRATAMIENTO No existe cura para CMT.

Lo trataremos con:

Terapia ocupacional

Terapia física

Dispositivos ortopédicos

Cirugía

COMPLICACIONES:

Lesión a las áreas del cuerpo que

experimentan disminución de la

sensibilidad.

Debilidad progresiva.

Disminución progresiva de la capacidad

para caminar.