Doença de Charcot-Marie-Tooth Jean-Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth

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  • Doena de Charcot-Marie-Tooth Jean-Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth
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  • Definio Grupo heterogneo de doenas genticas que afetam nervos perifricos motores e sensoriais, com diferentes padres de herana, evolues clnicas e caractersticas eletroneuromiogrficas.
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  • Quando suspeitar de CMT? Paciente apresenta: Deformidade do p (p cavo), Marcha sobre as pontas dos ps ou Marcha desajeitada com quedas freqentes, Dificuldade para andar sobre os calcanhares
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  • P Cavo
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  • Principais Tipos de CMT Classificados de acordo com velocidade de conduo nervosa motora do mediano ou ulnar Tipo I (desmielinizante): V < 38m/seg Tipo II (axonal): V > 38 m/seg
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  • CMT Tipo I (desmielinizante) Mais frequente do que o tipo II (axonal) 75% dos casos: herana autossmica dominante, fruto de duplicao de uma regio especfica do cromossomo 17, denominada 17p11.2-p12. Grande heterogeneidade gentica: mutaes genticas diferentes gerando quadro clnicos muito semelhantes
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  • CMT Tipo I (desmielinizante) Inicia-se por volta dos cinco anos at a adolescncia Fraqueza muscular progressiva de topografia distal nos membros inferiores. A dorsiflexo e rotao dos ps esto prejudicadas, Marcha do tipo escarvante. Ps cavos quase sempre presentes. Os reflexos profundos so abolidos ou hipoativos, sobretudo os aquileus. Atrofia dos msculos da panturrilha. Distrbios da sensibilidade podem ser elicitados, mas so geralmente discretos, Doena lentamente progressiva, pouco desabilitante, no impedindo vida independente. Em 50% dos casos h hiperproteinorraquia (concentrao protica superior a 40mg/dL). A biopsia de nervo perifrico revela alterao do tipo desmielinizao- remienilizao segmentar (aspecto em bulbo de cebola)
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  • Bulbo de Cebola
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  • Diagnstico CMT-I Achados clnicos caractersticos Histria familiar da doena. Velocidades de conduo nervosa reduzida (50% dos casos) Formao em bulbo de cebola notada em nervos perifricos que tiveram episdios repetidos de desmielinizao e remielinizao, mas no patognomnica.
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  • CMT Tipo II (axonal) Menos freqente Clinicamente o quadro similar ao da CMT tipo I. Velocidades de conduo so normais Bipsia revela diminuio das fibras mielnicas de pequeno calibre (reparao), no h bulbos de cebola. O pico de idade de incio ocorre durante a segunda dcada. A fraqueza distal comea nas pernas e pode ser assimtrica. Os reflexos tendinosos esto em geral ausentes no tornozelo, mas podem estar preservados no joelho e no cotovelo. A progresso dos sintomas lenta, e a incapacidade no ocorre at metade da vida adulta. Fluido cerebroespinhal normal,
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  • Tratamento FISIOTERAPIA!!
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  • Obrigado!!!