Enfermedad de charcot-marie-tooth
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Enfermedad de Charcot- Marie- Tooth
Romero García Sandra
Vázquez Lorenzo Diana Laura
6º D
PATOLOGÍA II
SE ATRIBUYE EL NOMBRE:
o 3 médicos que describieron la enfermedad por primera vez en 1886.
o Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Paris, Francia.
o Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.
NOMBRES ALTERNATIVOS:
Disfunción hereditaria del nervio
peroneo.
Neuropatía hereditaria del peroneo.
Atrofia muscular neuropática progresiva
del peroneo.
Neuropatía hereditaria sensitivomotora
¿QUÉ ES?
Es una neuropatía hereditaria motora y
sensitiva o atrofia muscular del peroneo,
abarca un grupo de trastornos que
afectan los nervios periféricos.
EPIDEMIOLOGIA
Es uno de los trastornos neurológicos
hereditarios más comunes.
Afecta aproximadamente a 1 de cada
2.500 personas en los Estados Unidos.
Afecta a ambos sexos por igual.
No hay distinción racial.
Puede presentarse en cualquier
momento desde la infancia hasta la
edad adulta avanzada.
No suele afectar la esperanza de vida.
ETIOLOGÍA
La enfermedad de CMT es causada por
una mutación genética. Más de una
docena de genes han sido implicados
con este trastorno.
Si el padre o la madre padecen este
trastorno existe un 50% de que sus hijos
lo hereden.
Estas mutaciones se dan en los genes
que producen las proteínas relacionadas
con la estructura y la función del axón
del nervio periférico o de la capa de
mielina.
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
Molestias al caminar.
Debilidad muscular en pies.
Deformidad en pies: Pie cavo y dedos en
martillo.
Degeneración muscular.
Pérdida de sensibilidad en: pies, piernas,
manos y antebrazos.
EXISTEN 4 TIPOS:
CMT1: es el tipo más frecuente y resulta
de anormalidades en la capa de mielina.
CMT2: es menos común que CMT1 y
surge de anormalidades en el axón, en
lugar de la capa de mielina.
CMT3: es una neuropatía
desmielinizante grave que comienza en
la infancia. Los bebés padecen de
atrofias y debilidades musculares
severas y problemas sensoriales.
CMT4: abarca varios subtipos diversos de neuropatías desmielinizantes motoras y sensoriales.
Los pacientes que padecen de CMT4 generalmente presentan síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia.
CUANDO LA ENFERMEDAD AVANZA:
Pérdida de masa muscular.
Entumecimiento de pie o pierna.
Marcha espasmódica Tropiezos y
caídas frecuentes.
Debilidad de las caderas.
Debilidad en atrofia muscular en manos.
DIAGNÓSTICO
Historia clínica.
Antecedentes familiares.
Exámen neurológico.
Dificultad para levantar el pie o llevar el
pulgar hacia fuera.
Electromiografía.
Biopsia del nervio.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
TRATAMIENTO No existe cura para CMT.
Lo trataremos con:
Terapia ocupacional
Terapia física
Dispositivos ortopédicos
Cirugía
COMPLICACIONES:
Lesión a las áreas del cuerpo que
experimentan disminución de la
sensibilidad.
Debilidad progresiva.
Disminución progresiva de la capacidad
para caminar.