Doena de Charcot-Marie-Tooth

Doena de Charcot-Marie-Tooth

Jean-Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth1DefinioGrupo heterogneo de doenas genticas que afetam nervos perifricos motores e sensoriais, com diferentes padres de herana, evolues clnicas e caractersticas eletroneuromiogrficas.

2Quando suspeitar de CMT?Paciente apresenta:Deformidade do p (p cavo), Marcha sobre as pontas dos ps ou Marcha desajeitada com quedas freqentes,Dificuldade para andar sobre os calcanhares3P Cavo

4Principais Tipos de CMTClassificados de acordo com velocidade de conduo nervosa motora do mediano ou ulnar Tipo I (desmielinizante): V < 38m/segTipo II (axonal): V > 38 m/seg

5CMT Tipo I (desmielinizante)Mais frequente do que o tipo II (axonal)75% dos casos: herana autossmica dominante, fruto de duplicao de uma regio especfica do cromossomo 17, denominada 17p11.2-p12.Grande heterogeneidade gentica: mutaes genticas diferentes gerando quadro clnicos muito semelhantes

6CMT Tipo I (desmielinizante)Inicia-se por volta dos cinco anos at a adolescnciaFraqueza muscular progressiva de topografia distal nos membros inferiores. A dorsiflexo e rotao dos ps esto prejudicadas, Marcha do tipo escarvante. Ps cavos quase sempre presentes. Os reflexos profundos so abolidos ou hipoativos, sobretudo os aquileus.Atrofia dos msculos da panturrilha. Distrbios da sensibilidade podem ser elicitados, mas so geralmente discretos, Doena lentamente progressiva, pouco desabilitante, no impedindo vida independente. Em 50% dos casos h hiperproteinorraquia (concentrao protica superior a 40mg/dL). A biopsia de nervo perifrico revela alterao do tipo desmielinizao-remienilizao segmentar (aspecto em bulbo de cebola)

7Bulbo de Cebola

8Diagnstico CMT-IAchados clnicos caractersticos Histria familiar da doena. Velocidades de conduo nervosa reduzida (50% dos casos)Formao em bulbo de cebola notada em nervos perifricos que tiveram episdios repetidos de desmielinizao e remielinizao, mas no patognomnica.

9CMT Tipo II (axonal)Menos freqenteClinicamente o quadro similar ao da CMT tipo I. Velocidades de conduo so normaisBipsia revela diminuio das fibras mielnicas de pequeno calibre (reparao), no h bulbos de cebola.O pico de idade de incio ocorre durante a segunda dcada. A fraqueza distal comea nas pernas e pode ser assimtrica.Os reflexos tendinosos esto em geral ausentes no tornozelo, mas podem estar preservados no joelho e no cotovelo. A progresso dos sintomas lenta, e a incapacidade no ocorre at metade da vida adulta.Fluido cerebroespinhal normal,

10TratamentoFISIOTERAPIA!!

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