SÍNDROMES SÍNDROMES NEUROCUTÂNEASNEUROCUTÂNEAS

Dra. Jussara Velasco Dra. Jussara Velasco

Dra. Denize BomfimDra. Denize Bomfim

Pediatria HRASPediatria HRAS

SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS

“ Facomatose ““ Facomatose “ • Grupo heterogêneo de Grupo heterogêneo de

distúrbios caracterizado distúrbios caracterizado por alterações do por alterações do tegumento e do SNCtegumento e do SNC

• Defeito na Defeito na diferenciação do diferenciação do ectoderma primitivoectoderma primitivo

• Tendência a formar Tendência a formar tumorestumores

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSE

• Doença de Von RecklinghausenDoença de Von Recklinghausen

• Distúrbio autossômico dominanteDistúrbio autossômico dominante

• Multiforme e progressivaMultiforme e progressiva

• Alteração na migração da Crista NeuralAlteração na migração da Crista Neural

Doença de Von RecklinghausenDoença de Von Recklinghausen

NEUROFIBROMATOSE INEUROFIBROMATOSE I

• Incidência: 1/4000-Incidência: 1/4000-5000 5000

• Cromossomo Cromossomo 17q11.217q11.2

• Neurofibrina Neurofibrina

NEUROFIBROMATOSE TIPO INEUROFIBROMATOSE TIPO ICritérios DiagnósticosCritérios Diagnósticos

Dois ou mais destes sinais:Dois ou mais destes sinais:1)1) Seis ou mais manchas café-com-leiteSeis ou mais manchas café-com-leite2)2) Efélides axilares ou inguinaisEfélides axilares ou inguinais3)3) Dois ou mais nódulos de LischDois ou mais nódulos de Lisch4)4) Dois ou mais Dois ou mais

neurofibromas/neurofibroma plexiformeneurofibromas/neurofibroma plexiforme5)5) Lesões ósseasLesões ósseas6)6) Glioma ópticoGlioma óptico7)7) Parente de primeiro grau com NF-IParente de primeiro grau com NF-I

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

• Seis ou mais Seis ou mais manchas café-manchas café-com-leite : 5 mm com-leite : 5 mm (pré-puberes) e (pré-puberes) e 15 mm (pós-15 mm (pós-puberes) - puberes) - 100%100%

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

• Efélides axilares ou Efélides axilares ou inguinais (3mm) – inguinais (3mm) – Sinal de CroweSinal de Crowe

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

• Dois ou mais Dois ou mais nódulos de Lisch – nódulos de Lisch – 74%74%– Lâmpada de fendaLâmpada de fenda

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

• DoisDois ou mais ou mais neurofibromas / neurofibromas / Um neurofibroma Um neurofibroma plexiformeplexiforme

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

• Lesão osséaLesão osséa

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

• Glioma ópticoGlioma óptico

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

• Parente de Parente de primeiro grau com primeiro grau com NF - INF - I

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite

- Lesões maculosas Lesões maculosas demarcadas com demarcadas com pigmentação pigmentação uniforme e bordos uniforme e bordos regularesregulares

- Etnia : branca X Etnia : branca X negranegra

- Quantidades de Quantidades de lesõeslesões

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite

• Diagnóstico Diferencial :Diagnóstico Diferencial :– Esclerose TuberosaEsclerose Tuberosa– Sd. McCune-AlbrightSd. McCune-Albright– Ataxia-TelangectasiaAtaxia-Telangectasia– Nevus BasocelularesNevus Basocelulares

Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite Sd. McCune-Albright Sd. McCune-Albright

Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite Ataxia-Telangectasia Ataxia-Telangectasia

Manchas café-com-leiteManchas café-com-leiteNevus BasocelularNevus Basocelular

NEUROFIBROMATOSE INEUROFIBROMATOSE IClínicaClínica

- Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite

- Neurofibromas – influência hormonalNeurofibromas – influência hormonal

- Exoftalmia pulsátilExoftalmia pulsátil

- EscolioseEscoliose

- Distúrbios visuais – 20%Distúrbios visuais – 20%

- Reflexos pupilares alteradosReflexos pupilares alterados

NeurofibromaNeurofibroma

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I ComplicaçõesComplicações

- Déficit de atençãoDéficit de atenção

- Crises tonico - clônicas generalizadas Crises tonico - clônicas generalizadas / parciais complexas/ parciais complexas

- HidrocefaliaHidrocefalia

- Estenose/aneurisma cerebralEstenose/aneurisma cerebral

- Doença de MoyamoyaDoença de Moyamoya

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I ComplicaçõesComplicações

NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I ComplicaçõesComplicações

- Ataque Isquêmico TransitórioAtaque Isquêmico Transitório

- Puberdade precocePuberdade precoce

- Hipertensão – estenose da artéria Hipertensão – estenose da artéria renal/feocromocitomarenal/feocromocitoma

- Tumores: Wilms, Leucemia, Tumores: Wilms, Leucemia, RabdomiosarcomaRabdomiosarcoma

NEUROFIBROMATOSE IINEUROFIBROMATOSE II

• Incidência: 1/50000Incidência: 1/50000

• Cromossomo 22q1.11Cromossomo 22q1.11

• Neuromas acústicos bilateraisNeuromas acústicos bilaterais

NEUROFIBROMATOSE II NEUROFIBROMATOSE II Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico

Um ou mais destes sinais:Um ou mais destes sinais:1)1) Neuroma do acústico ( VIII par Neuroma do acústico ( VIII par

craniano)craniano)2)2) Familiares com NF-II e Neuromas do Familiares com NF-II e Neuromas do

acústico ou:acústico ou:- Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/ Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/

SchwanomaSchwanoma- Opacificações lenticulares subcapsulares Opacificações lenticulares subcapsulares

posteriores do cristalino – posteriores do cristalino – 50%50%

Neuroma do acústicoNeuroma do acústico

NEUROFIBROMATOSE II NEUROFIBROMATOSE II ClínicaClínica

- Perda auditivaPerda auditiva

- Paresia facialParesia facial

- CefaléiaCefaléia

- Perda do equilíbrioPerda do equilíbrio

NEUROFIBROMATOSE IINEUROFIBROMATOSE IIComplicaçõesComplicações

- Tumores do SNCTumores do SNC

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSEDiagnósticoDiagnóstico

- AnamneseAnamnese

- Exame FísicoExame Físico

- Imagem (TC/RM)Imagem (TC/RM)

- EEG e Potencial EvocadoEEG e Potencial Evocado

- NF-II: história familiar “+”= DNA fetalNF-II: história familiar “+”= DNA fetal

NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSECondutaConduta

- IDENTIFICAÇÃO PRECOCEIDENTIFICAÇÃO PRECOCE

- Controle das manifestações / Controle das manifestações / complicaçõescomplicações

- Exame oftalmológico anualExame oftalmológico anual

- Aconselhamento genéticoAconselhamento genético

NEUROFIBROMATOSE : NEUROFIBROMATOSE : TRAGÉDIA PESSOAL ? TRAGÉDIA PESSOAL ?

““A NF reproduz-se A NF reproduz-se fielmente nas fielmente nas gerações gerações sucessivas. Um dos sucessivas. Um dos pais com NF tem pais com NF tem 50% de chance de 50% de chance de transmitir a doença transmitir a doença em cada gravidez.”em cada gravidez.”

ESCLEROSE TUBEROSAESCLEROSE TUBEROSA

• Incidência: 1/6000Incidência: 1/6000

• Herança Autossômica DominanteHerança Autossômica Dominante

• CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – hamartina e tuberinahamartina e tuberina

• 50% dos casos são esporádicos50% dos casos são esporádicos

• MultissistêmicaMultissistêmica

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA PatologiaPatologia

- Tuberes na região subependimariaTuberes na região subependimaria- Calcificação e projeção ventricular: Calcificação e projeção ventricular:

“gota de vela”“gota de vela”- Microscopia: numero reduzido de Microscopia: numero reduzido de

neurônios, proliferação de astrocitos neurônios, proliferação de astrocitos e neurônios bizarrose neurônios bizarros

- Relação tuberes X comprometimento Relação tuberes X comprometimento neurológiconeurológico

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA ClínicaClínica

- Espasmos do lactente Espasmos do lactente (Sd de West)(Sd de West)

- Lesões hipopigmentadas – Lesões hipopigmentadas – 90%90%

- Placa de Chagrem (região lombossacra)Placa de Chagrem (região lombossacra)

- Infância:Infância:

- - Epilepsia mioclônicaEpilepsia mioclônica

- - Adenomas sebáceosAdenomas sebáceos

- Fibroma subungueais/periungueais- Fibroma subungueais/periungueais

Lesões hipopigmentadasLesões hipopigmentadas

Adenomas sebáceosAdenomas sebáceos

Fibroma periunguealFibroma periungueal

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA ComplicaçõesComplicações

- Tumores da retinaTumores da retina

- Tumores cerebrais: AstrocitomaTumores cerebrais: Astrocitoma

- Rabdomioma cardíacoRabdomioma cardíaco

- Hamartomas / Doença policistica renalHamartomas / Doença policistica renal

- Angiomiolipomas Angiomiolipomas pulmonares/pneumotórax espontâneopulmonares/pneumotórax espontâneo

HipsarritmiaHipsarritmia

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA DiagnósticoDiagnóstico

- AnamneseAnamnese

- Exame FísicoExame Físico

- EEG: hipsarritmiaEEG: hipsarritmia

- Lâmpada de WoodLâmpada de Wood

- Fundoscopia ocularFundoscopia ocular

- RX / RM / TCRX / RM / TC

ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA CondutaConduta

- Vigabatrina / ACTHVigabatrina / ACTH

- USG renalUSG renal

- EcocardiogramaEcocardiograma

- RX de tóraxRX de tórax

DOENÇA DE STURGE-DOENÇA DE STURGE-WEBERWEBER

• Alteração no leito vascular cerebral Alteração no leito vascular cerebral durante a embriogênesedurante a embriogênese

• Incidência : 1 / 50.000Incidência : 1 / 50.000

• Nevo facial : “ vinho do porto “Nevo facial : “ vinho do porto “

Sturge-Weber Sturge-Weber ClínicaClínica

• Mancha facial unilateralMancha facial unilateral

• BuftalmiaBuftalmia

• Glaucoma ipsilateralGlaucoma ipsilateral

• Epilepsias / crises focaisEpilepsias / crises focais

Sturge – Weber Sturge – Weber ComplicaçõesComplicações

• HemiparesiaHemiparesia

• Atraso no desenvolvimento Atraso no desenvolvimento neuropsicomotorneuropsicomotor

• Retardo mentalRetardo mental

• GlaucomaGlaucoma

Sturge – Weber Sturge – Weber DiagnósticoDiagnóstico

• AnamneseAnamnese

• Exame físicoExame físico

• Refratária aos anticonvulsivantesRefratária aos anticonvulsivantes

• RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ / RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ / atrofia cerebral / dilatação atrofia cerebral / dilatação ventricularventricular

Atrofia CerebralAtrofia Cerebral

Sturge – WeberSturge – WeberCondutaConduta

• Freqüência das crises x tratamentoFreqüência das crises x tratamento

• Hemisferectomia / lobectomia Hemisferectomia / lobectomia

• Medir PIO regularmenteMedir PIO regularmente

• Laserterapia Laserterapia

• PsicoterapiaPsicoterapia

SÍNDROMES NEUROCUTÂNEASSÍNDROMES NEUROCUTÂNEASConsiderações FinaisConsiderações Finais

- Anamnese/Exame físicoAnamnese/Exame físico

- IncidênciaIncidência

- Acompanhamento multidisciplinarAcompanhamento multidisciplinar

- PrognósticoPrognóstico

Obrigada, palmas, por Obrigada, palmas, por favor!favor!