SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS

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    15-Jan-2016
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SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS. Dra. Jussara Velasco Dra. Denize Bomfim Pediatria HRAS. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS “ Facomatose “. Grupo heterogêneo de distúrbios caracterizado por alterações do tegumento e do SNC Defeito na diferenciação do ectoderma primitivo Tendência a formar tumores. - PowerPoint PPT Presentation

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  • SNDROMES NEUROCUTNEASDra. Jussara Velasco Dra. Denize BomfimPediatria HRAS

  • SNDROMES NEUROCUTNEAS Facomatose Grupo heterogneo de distrbios caracterizado por alteraes do tegumento e do SNCDefeito na diferenciao do ectoderma primitivoTendncia a formar tumores

  • NEUROFIBROMATOSEDoena de Von RecklinghausenDistrbio autossmico dominanteMultiforme e progressivaAlterao na migrao da Crista Neural

  • Doena de Von Recklinghausen

  • NEUROFIBROMATOSE IIncidncia: 1/4000-5000 Cromossomo 17q11.2Neurofibrina

  • NEUROFIBROMATOSE TIPO ICritrios DiagnsticosDois ou mais destes sinais:Seis ou mais manchas caf-com-leiteEflides axilares ou inguinaisDois ou mais ndulos de LischDois ou mais neurofibromas/neurofibroma plexiformeLeses sseasGlioma pticoParente de primeiro grau com NF-I

  • NEUROFIBROMATOSE I Critrios DiagnsticoSeis ou mais manchas caf-com-leite : 5 mm (pr-puberes) e 15 mm (ps-puberes) - 100%

  • NEUROFIBROMATOSE I Critrios DiagnsticoEflides axilares ou inguinais (3mm) Sinal de Crowe

  • NEUROFIBROMATOSE I Critrios DiagnsticoDois ou mais ndulos de Lisch 74%Lmpada de fenda

  • NEUROFIBROMATOSE I Critrios Diagnstico Dois ou mais neurofibromas / Um neurofibroma plexiforme

  • NEUROFIBROMATOSE I Critrios DiagnsticoLeso ossa

  • NEUROFIBROMATOSE I Critrios DiagnsticoGlioma ptico

  • NEUROFIBROMATOSE I Critrios DiagnsticoParente de primeiro grau com NF - I

  • NEUROFIBROMATOSE I Manchas caf-com-leite

    Leses maculosas demarcadas com pigmentao uniforme e bordos regularesEtnia : branca X negraQuantidades de leses

  • NEUROFIBROMATOSE I Manchas caf-com-leite Diagnstico Diferencial :Esclerose TuberosaSd. McCune-AlbrightAtaxia-TelangectasiaNevus Basocelulares

  • Manchas caf-com-leite Sd. McCune-Albright

  • Manchas caf-com-leite Ataxia-Telangectasia

  • Manchas caf-com-leiteNevus Basocelular

  • NEUROFIBROMATOSE IClnica

    Manchas caf-com-leiteNeurofibromas influncia hormonalExoftalmia pulstilEscolioseDistrbios visuais 20%Reflexos pupilares alterados

  • Neurofibroma

  • NEUROFIBROMATOSE I ComplicaesDficit de atenoCrises tonico - clnicas generalizadas / parciais complexasHidrocefaliaEstenose/aneurisma cerebralDoena de Moyamoya

  • NEUROFIBROMATOSE I Complicaes

  • NEUROFIBROMATOSE I ComplicaesAtaque Isqumico TransitrioPuberdade precoceHipertenso estenose da artria renal/feocromocitomaTumores: Wilms, Leucemia, Rabdomiosarcoma

  • NEUROFIBROMATOSE IIIncidncia: 1/50000Cromossomo 22q1.11Neuromas acsticos bilaterais

  • NEUROFIBROMATOSE II Critrios DiagnsticoUm ou mais destes sinais:Neuroma do acstico ( VIII par craniano)Familiares com NF-II e Neuromas do acstico ou:Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/ SchwanomaOpacificaes lenticulares subcapsulares posteriores do cristalino 50%

  • Neuroma do acstico

  • NEUROFIBROMATOSE II ClnicaPerda auditivaParesia facialCefaliaPerda do equilbrio

  • NEUROFIBROMATOSE IIComplicaes

    Tumores do SNC

  • NEUROFIBROMATOSEDiagnsticoAnamneseExame FsicoImagem (TC/RM)EEG e Potencial EvocadoNF-II: histria familiar += DNA fetal

  • NEUROFIBROMATOSEConduta

    IDENTIFICAO PRECOCE Controle das manifestaes / complicaesExame oftalmolgico anualAconselhamento gentico

  • NEUROFIBROMATOSE : TRAGDIA PESSOAL ?

    A NF reproduz-se fielmente nas geraes sucessivas. Um dos pais com NF tem 50% de chance de transmitir a doena em cada gravidez.

  • ESCLEROSE TUBEROSAIncidncia: 1/6000Herana Autossmica DominanteCET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) hamartina e tuberina50% dos casos so espordicosMultissistmica

  • ESCLEROSE TUBEROSA PatologiaTuberes na regio subependimariaCalcificao e projeo ventricular: gota de velaMicroscopia: numero reduzido de neurnios, proliferao de astrocitos e neurnios bizarrosRelao tuberes X comprometimento neurolgico

  • ESCLEROSE TUBEROSA ClnicaEspasmos do lactente (Sd de West)Leses hipopigmentadas 90%Placa de Chagrem (regio lombossacra)Infncia: - Epilepsia mioclnica - Adenomas sebceos - Fibroma subungueais/periungueais

  • Leses hipopigmentadas

  • Adenomas sebceos

  • Fibroma periungueal

  • ESCLEROSE TUBEROSA ComplicaesTumores da retinaTumores cerebrais: AstrocitomaRabdomioma cardacoHamartomas / Doena policistica renalAngiomiolipomas pulmonares/pneumotrax espontneo

  • Hipsarritmia

  • ESCLEROSE TUBEROSA DiagnsticoAnamneseExame FsicoEEG: hipsarritmiaLmpada de WoodFundoscopia ocularRX / RM / TC

  • ESCLEROSE TUBEROSA CondutaVigabatrina / ACTHUSG renalEcocardiogramaRX de trax

  • DOENA DE STURGE-WEBERAlterao no leito vascular cerebral durante a embriogneseIncidncia : 1 / 50.000Nevo facial : vinho do porto

  • Sturge-Weber ClnicaMancha facial unilateralBuftalmiaGlaucoma ipsilateralEpilepsias / crises focais

  • Sturge Weber Complicaes HemiparesiaAtraso no desenvolvimento neuropsicomotorRetardo mentalGlaucoma

  • Sturge Weber DiagnsticoAnamneseExame fsicoRefratria aos anticonvulsivantesRX / TC : aspecto serpentiforme / atrofia cerebral / dilatao ventricular

  • Atrofia Cerebral

  • Sturge WeberCondutaFreqncia das crises x tratamentoHemisferectomia / lobectomia Medir PIO regularmenteLaserterapia Psicoterapia

  • SNDROMES NEUROCUTNEASConsideraes FinaisAnamnese/Exame fsicoIncidnciaAcompanhamento multidisciplinarPrognstico

  • Obrigada, palmas, por favor!