Síndromes neurocutâneas fabio

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  • Neuropediatria - HBDFJunho/2010

  • Conceito

    O termo surgiu do fato de que pele e sistema nervoso tm origem no mesmo folheto embrionrio (ectoderma). So distrbios caracterizados por leses displsicas e neoplsicas no sistema nervoso e na pele.H mais de 40 sndromesAs mais frequentes so :NEUROFIBROMATOSE, ESCLEROSE TUBEROSA, SNDROME DE STURGE-WEBER e VON HIPPEL-LINDAU.ATAXIA TELANGIECTASIA.

  • IntroduoDoena de BournevilleDoena gentica com leses hamartomatosas distribudas por diferentes rgos.Forma autossmica dominante familiar ; Forma espordicaAcomete ambos os sexos e raasIncidncia de 1 p/ 10.000 a 1 p/ 50.000

    FisiopatogeniaMalformaes em rgos originrios do ectoderma e mesoderma ( adenoma sebceo, rabdomiomas cardacos e angiomiolipomas renais, etc.).No Sistema Nervoso Central hamartomas do crtex e das paredes ventriculares e tumores das clulas gigantes subependimais ( proximidade do forame de Monroe ).Anormalidade cromossmica: ETC tipo 1 9q34; ETC tipo 2 16p

  • Manifestaes ClnicasCritrios clssicos: Subnormalidade mental, epilepsia e leses cutneas.Critrios recentes: Manchas em folha de freixo, placas de Chagreen, angiofibromas faciais, fibromas periungueais, mltiplos ndulos subependimais calcificados, tuberosidades corticais e astrocitomas retinianos, facoma da retina(50% dos casos), hamartomas e cistos renais e rabdomioma cardaco.

    DiagnsticoClnico + Hamartoma calcificado ou no em exame de imagem

    TratamentoVisa as complicaes, Aconselhamento gentico

  • ConceitoAngiomatose encefalotrigeminalCasos espordicos (afeco no gentica) porm alguns casos familiares relatadosIncidncia de at 5 p/ 100.000 nascimentosAngiomatose capilar da pia-mater, calcificaes corticais cerebrais pericapilares de carter progressivo.

    Manifestaes ClnicasAngioma crnio-facial ( cor de vinho do Porto ), epilepsia (80% dos casos), dficits cognitivos e focais, angioma coride e glaucoma

    DiagnsticoAngioma crnio-facial + imagem de crnio ( malformaes, atrofia ou calcificaes).

  • TratamentoControle da Epilepsia clnico e/ou cirrgico

  • ConceitoDistrbio autossmico dominanteGene de supresso tumoral defeituoso ( 3p25-26 )Angiomas retinianos, Hemangioblastomas cerebrais e medulares, Hipernefromas, Tumores do saco endolinftico, Feocromocitomas, Cistadenomas papilares do Epiddimo, Angiomas Hepticos e Renais e cistos de Fgado, Pncreas, Rins ou Epiddimo

    Manifestaes Clnicas3 a 4 dcada de vidaExsudato, hemorragia e deslocamento da retinaCefalia, vertigem e vmitos ( em caso de leses cerebelares )

  • DiagnsticoMais de um Hemangioblastoma do SNC ou um Hemangioblastoma com manifestao visceral ou uma manifestao da doena associada a histria familiar.

    TratamentoSintomtico LaserCirurgia

  • Conceito8 variantes de NeurofibromatoseNeurofibromatose 1 e 2 (NF1 e NF2) so clnica e geneticamente bem descritasNF1 ( Doena de Von Recklinghausen ).Prevalncia de 1 p/ 3.000 nascimentosAtingem ambos os sexos e raasAutossmica dominante porm 50% dos casos so espordicos

    FisiopatogeniaNeurofibromas plexiformes, Gliomas do nervo ptico, Astrocitomas cerebrais e medulares. Hamartomas e Meningiomas podem tambm ocorrer.Mutaes no cromossomo 17q produtor da Neurofibromina ( protena supressora tumoral ).

  • Manifestaes ClnicasSurgem na infncia e vida adulta Critrios clnicos:Seis ou mais manchas caf-com-leite > 5mm antes dos 6 anos ou > 15mm aps os 6 anos.Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiformeSardas axilares ou inguinaisDisplasia ssea esfenideGlioma do nervo ptico ( em at 50% dos casos)Ndulos de Lisch ( dois ou mais )Parente de 1 grau com a doenaOutras manifestaes so dficit de aprendizado, epilepsia e retardo mental ( 10% dos casos).

  • Diagnstico2 ou mais dos critrios apresentados + Alteraes de imagem ( hamartomas cerebrais, gliomas da via ptica, displasia vascular e tumores na bainha dos nervos )

    TratamentoPequenas cirurgias ( neurofibromas subcutneos )Cirurgia para tumores intracranianos e intra-espinhaisRadioterapia e gliomas dos nervos pticosAconselhamento gentico

  • NF1 clinical features. A, Axillary freckling; B, discrete dermal neurofibromas; C, cafe-au-lait macules; D, OPG; E, skeletal dysplasia. (All photographs are courtesy of co-author Dr Korf.)

  • ConceitoNeurofibromatose central, Neurofibromatose acstica bilateral ( sinnimos )Autossmica dominante com alta penetrnciaPrevalncia de 1 p/ 50.000

    FisiopatogeniaSchwannomas no 8 nervo craniano bilateralmenteMltiplos meningiomas, Schwannomas em outros locais, Ependimomas de medula espinhal, Meningoangiomatose e Microhamartomas cerebrais.Mutao no cromossomo 22q

  • Manifestaes ClnicasSurdez ou zumbidoManchas caf-com-leite e neurofibromas em at 70% dos casosCatarata em at 40% dos casosBaixa estatura, deficincia mental e crises convulsivas

    Diagnstico

    Schwannomas do acstico bilateralmente RNM ou , . Parente de 1 grau com NF2 . Meningiomas mltiplos ou Schwannoma unilat. Acstico + . Neurofibromas ou . outro Schawannoma ou . Glioma ou . Opacidade Lenticular subcapsular juvenil

  • TratamentoCirurgia em casos de compressoAconselhamento gentico

  • ConceitoSndrome de Louis-BarAutossmica recessiva com defeito no cromossomo 14Alteraes cutneas (telangiectasias), alteraes neurolgicas e alteraes do sistema imunolgico.Manifestaes clnicasTelangiectasia ocular e cutnea aps 3 ano de vida (pode estar presente tambm em face, orelhas, dorso das mos e pescoo).Ataxia cerebelar entre o 1 e 2 anos de vidaBaixa imunidade Humoral e Celular Infeces de vias areas recorrentesLinfomas e leucemias

  • DiagnsticoClnico IgA e IgE sricos reduzidos Atrofia de cerebelo

    TratamentoSuporte.

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