Dra. María Paz Gómez

Becada de Pediatría

Unidad Agudos

Se define como la intolerancia intestinal

permanente al trigo de la dieta (gliadina)

que producen lesión en mucosa intestinal en

sujetos genéticamente predispuestos.

En Chile incidencia 1/3000 hab.

Frecuencia mujeres/hombre es 2:1.

Actualmente viviendo la etapa de la “Teoría

del Iceberg”

Cereales:gluten del trigo (gliadina), del centeno (secalina), de la cebada (hordeína). Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad.

Factor genético:2-5% de los pacientes tiene parientes de primer grado con la

enfermedad.

10% de los parientes de EC, tienen mucosa intestinal plana (similar a EC)

Los sistemas de Histocompatibilidad HLA (cr 6) revela que hay marcadores más frecuentes en EC que en la población general:

HLA B8 80-90% EC (población general 25%)

HLA DR3 y DR7, mayor susceptibilidad de desarrollar la enfermedad

DQW2 y DQ8 presente en todos los sujetos afectos de EC

EC se caracteriza por:

Atrofia vellocitaria parcial o total

Alargamiento de las criptas

Aumento del índice mitótico de las criptas

Aumento de los linfocitos intra epiteliales (IELS)

Infiltración de células plasmáticas, linfocitos, mastocitos, eosinofilos y basofilos en la lamina propia

Ausencia de borde en cepillo

Anormalidades de las células epiteliales (más delgadas, cuboideas y seudoestratificadas).

• Pacientes asintomaticos que tienen recuento aumentado de linfocitos intraepiteliales en la mucosa yeyunal, cuando reciben una dieta normal y este recuento disminuye si se sigue una dieta libre de gluten

• AAE (+) y respuesta positiva al estimulo de la mucosa rectal con gluten.

• 41% de parientes 1º de EC

Sensibilidad al gluten o

Celiaco potencial

•Pacientes que tienen una mucosa yeyunal normal con una dieta normal pero que alguna vez tuvieron una mucosa plana que se recuperó con una dieta libre de gluten.

EC latente

• Son aquellos pacientes con una biopsia alterada, AAE (+), pero asintomáticos.EC silente

Clásica

•9-18m. Crecimiento normal hasta introducción del trigo 6m.

•Enlentecimiento gradual de curva peso, falta de apetito, palidez, deposiciones esteatorreicas, distensión abdominal, irritable, RDSM e hipotonía.

Tardía

•Entre 2-8 años.

•Talla baja, anemia microcítica resistente a Fe, raquitismo, trastorno de conducta, constipación, distensión abdominal y retardo de pubertad.

Precoz

•3 y 8 meses.

•Vómitos en proyectil, perdida aguda de peso, distención abdominal, deposiciones pálidas y frecuentes y a veces deshidratación.

Caracterizada por:

Diarrea acuosa y explosiva

Marcada distensión abdominal

Deshidratación

Alteración hidroelectrolítica

No se observa frecuentemente

Desequilibrio entre los genes predisponentes para ambas, la EC y la enfermedad autoinmune

La EC estimula el inicio de una enfermedad autoinmune en pacientes predispuestos genéticamente

Tiroiditis autoinmune y EC 7,8%

DM1 y EC 4,5%

Sd de Down y EC 5-15%. Se recomienda realizar la tamización para EC con tGT IgA e IgA total a todos los niños con síndrome de Down

Dermatitis herpetiforme

DM 1

Síndrome de Down

Síndrome de Turner

Déficit de IgA

Talla baja

Retraso puberal

Infertilidad

Hipoplasia severa del esmalte dentario

> 3 estomatitis por año

Hipertransaminasemia de etiología desconocida

Procesos autoinmunes de etiología mal definida (hepatitis, tiroiditis, artritis, otros)

Síndrome de intestino irritable de mala respuesta al tratamiento

Familiares directos de un paciente celíaco

Exámenes que determinan mala absorción:

Sangre de hemoglobina, Fe sérico, calcio,

fósforo, fosfatasas alcalinas, Mg, proteínas

en sangre y protombina, y la determinación

de grasas en deposiciones con un balance de

grasas.

•De clase IgA e IgG

•Solicitar AAtGT IgA/IgA sérica total (descarte FN)

•Si hay alta sospecha clínica con Ac negativos solicitar AAtGT tipo IgG para validar serología como negativo

AAtGT

•De tipo IgG e IgA

•Solicitar ambos tiene S de 60%

•Por separado IgG es más S que IgAAGA

•Tipo IgA. Actúa directamente contra tejido conectivo

•S y E de EMA esta relacionada con el grado de atrofia de la mucosa

•útiles como screening en sujetos de alto riesgo (parientes de primer grado), en el seguimiento del cumplimiento del tratamiento y como rápidos predictores de recaída durante la sobrecarga.

EMA

La sensibilidad de la serología es muy

elevada (próxima al 100%), especialmente en

personas con lesiones histológicas avanzadas

La serología negativa no descarta la EC

La prueba de oro para establecer el

diagnóstico definitivo consiste en la práctica

de una biopsia del duodeno proximal o del

yeyuno. Debe realizarse con gluten en la

dieta.

Ac circulantes: (+) con gluten

(-) sin gluten

Biopsia normal sin gluten

Biopsia anormal con

gluten

Prueba de provocación con gluten:

únicamente se realizará cuando existan dudas sobre la certeza

diagnóstica. (muestra no concluyente para EC o EC latente)

La sobrecarga no debe realizarse bajo los 2 años y no antes de lo

6 años por el riesgo de daño en la dentición y en niños mayores

antes de la pubertad o después del crecimiento puberal

“ IgA TTGA and EMA levels correlate with

duodenal villous atrophy in pediatric CD

patients. IgA TTGA >100 or EMA >1:1280 were

nearly always associated with CD

histopathology. With further validation of

this observation, strongly positive titers

might be considered sufficient for diagnosis

of pediatric patients at risk for CD.

Symptoms, height, and weight are not

reliable predictors of CD.”

El único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten durante toda la vida.

Sin avena, cebada, trigo y centeno; el arroz y maíz se pueden utilizar como sustitutos.

Mejoría de los síntomas aproximadamente a partir de las 2 semanas

Normalización serológica entre los 6 y los 12 meses

La recuperación de las vellosidades intestinales en torno a los 2 años de iniciado el tratamiento.

Debe además suplementarse multivitamínicos, calcio y vitamina D, y corregirse la deficiencia de hierro y de folatos.

http://www.fundacionconvivir.cl/home.html

AAtTG , si la serología a sido (+)

previamente

Aún sintomático o con recidivas sin gluten, se

debe buscar:

1)Fuentes ocultas de gluten en la dieta

2)Transgresiones mínimas

El NO seguimiento mayor riesgo de

desarrollar MALT, carcinoma faríngeo y

esofágico y desarrollo de enfermedades

autoinmunes.

Inhibidores de la zonulina

aumenta la permeabilidad de la mucosa

intestinal, y facilita el paso del gluten a

través de esta.

o Aspergillus Niger

denominada prolilendopeptidasa capaz de

degradar el gluten en fragmentos proteicos

inocuos para los pacientes celíacos

Los estudios demuestran mayor riesgo de desarrollar EC al introducir alimentos con gluten antes de los 3 meses y después de los 7 meses; comparando con la exposición entre 4-6 mes.

El riesgo aumenta si se introduce gluten de forma rápida en > 6 meses comparado con la introducción lenta a los 4 meses y con lactancia materna presente.

Varios estudios a su vez han concluido que la lactancia materna se asocia a una reducción en el riesgo de desarrollar EC, al igual que su continuación en el momento de la introducción del gluten en la dieta.

Guideline for the Diagnosis and Treatment of Celiac Disease in Children: Recommendations of theNorth American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

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Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition: January 2005 - Volume 40 - Issue 1 - pp 1-19NASPGHAN Clinical Guideline

Correlation of Duodenal Histology With Tissue Transglutaminase and Endomysial Antibody Levels in Pediatric Celiac Disease

Matthew R. Donaldson, Sean D. Firth, Holly Wimpee, Kristin M. Leiferman, John J. Zone, WyattHorsley, Molly A. O’Gorman, W. Daniel Jackson, Susan L. Neuhausen, Christopher M. Hull, Linda S. Book

Clinical Gastroenterology and Hepatology - May 2007 (Vol. 5, Issue 5, Pages 567-573, DOI: 10.1016/j.cgh.2007.01.003)

Enfermedad celíaca. Rev. chil. pediatr. [online]. 2002, vol.73, n.4, pp. 394-397. ISSN 0370-4106. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062002000400012.

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Enfermedad celíaca en niños, Celiac disease in children Alejandra Wilches Luna, MD,1 Carolina Gómez López de Mesa, MD.2