Doctora Marisa Sanz Calvo C.S. Palma Norte

Profesor Leandro Soriano Guillén Servicio de Pediatría

IIS-Fundación Jiménez Díaz

 Neurorregulación de la pubertad

 Tendencia secular

 Definición y clasificación etiopatogénica

 Orientación diagnóstica

  ¿Cuándo derivar?

 Debate

 Caso clínico

Contenido

Definición pubertad

Neurorregulación pubertad

Ojeda et al. Endocrinology 2006

Genética y pubertad: casos familiares

De Vries, et al. JCEM 2004

Teles et al NEJM 2008

Una sustitución de prolina por arginina en el

codón 386 (Arg386Prol), asoció PPC en una niña

adoptada

Genética y pubertad: KISS1 R

Mutaciones  de  KISS1  

Silveira et al. JCEM 2010

 ♂  1,6  años  

 ♀  6  años  

Genética y pubertad: KISS1

  Años 70: peso mínimo para tener menarquia: 40 kg (Fisth et al, Science)

  Años 80: mínimo de grasa corporal para tener menarquia (25%) (Fistch y colaboradores).

  Años 90: aromatización en el tejido graso---↑ estrógenos

  Siglo XXI: eclosión del tejido adiposo como verdadera glándula endocrina (leptina)

Nutrición y pubertad Adiponectina

TNF-α, resistina

Sensibilidad a la insulina = RESISTENCIA

RESISTENCIA A LA LEPTINA

Leptina, IL-6, PCR

Ambiente y pubertad: disruptores endocrinos

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009

0

5

10

15

20

25

30

35

Año

Cas

os/1

00.0

00

Adoptados Inmigrantes Autóctonos

Adopción y pubertad precoz central

Soriano Guillén et al. JCEM 2010

SEXO ORIGEN Nº CASOS   (2000-2009)

Σ POBLACIÓN A RIESGO

(2000-2009)

Hombre Nacido en España 17 17486913

Hombre Adoptado 5 145210

Hombre Inmigrante 0 1553130

Mujer Nacido en España 155 14447403

Mujer Adoptado 39 148200

Mujer Inmigrante 22 1327462

RIESGO RELATIVO (IC 95%) MUJER

ADOPCIÓN

INMIGRACIÓN

Soriano Guillén et al. JCEM 2010

Adopción y pubertad precoz central

Tendencia secular de la pubertad

Parent A et al. Endocrine Reviews 2003.

Tendencia secular de la pubertad Estudios recientes que han evaluado tendencia secular de pubertad en USA y Europa en las dos últimas décadas:

- Adelanto de aparición de botón mamario en 1-2 años

- Adelanto menarquia entre 0,3 y 0,6 años

- Explicación del desarrollo mamario más precoz y prolongación de pubertad: ¿ambiente? ¿obesidad?

Pubertad normal: criterios estadísticos

Pubertad precoz: criterios estadísticos

Clasificación etiopatogénica

 PUBERTAD PRECOZ CENTRAL: dependiente de gonadotropinas

 PUBERTAD PRECOZ PERIFÉRICA: independiente de gonadotropinas

 PUBERTAD PRECOZ MIXTA

Clasificación etiopatogénica

Idiopático: proceso de

cambio

Evaluación diagnóstica: Anamnesis  Historia actual   ¿Aparición de caracteres sexuales secundarios?, ¿desde cuándo?   Velocidad de crecimiento   Síntomas de hipertensión intracraneal   Ingesta de fármacos

 Antecedentes familiares   Talla y menarquia materna   Talla y desarrollo puberal paterno   Antecedentes familiares de pubertad precoz/adelanto puberal

 Antecedentes personales   Embarazo, parto, período neonatal----RCIU y BPEG (avance de la ciencia, más prematuros)   Antecedente de radiación y/o quimioterapia   Desarrollo psicomotor   Adopción/inmigración   Obesidad

Evaluación diagnóstica: Examen físico   Peso (kg, SDS)

  Talla (cm, SDS)

  IMC (SDS)

  Velocidad de crecimiento

  Bocio

  Manchas café con leche

  Estadio puberal de Tanner

  Examen neurológico

Pruebas complementarias: Edad ósea

The use of bone age in clinical practice. Horm Res Paediatr 2011; 76: 1-16.

  ¿Qué punto de corte?: 0,3/0,5/0,7/0,9 UI/l

  Problema sensiblidad: pueden aparecer falsos negativos que condicionen la demora en el diagnóstico de patología endocraneal grave

  Problema especificidad: los falsos positivos producirán ansiedad familiar además de un gasto sanitario injustificado

  LH basal por encima de punto de corte, se recomienda test LHRH para confirmar: nuevo pinchazo, mayor gasto

Pruebas complementarias: LH basal

Criterios diagnósticos PPC Diagnóstico diferencial   Telarquia prematura

aislada

  Pubertad adelantada

  Adrenarquia prematura

  PP periférica

Diagnóstico diferencial PPC

  Botón mamario en niñas < 8 años sin otros signos de maduración sexual

  Telarquia fluctuante uni o bilateral, no progresiva

  Relativamente frecuente en < 2 años: telarquia del lactante

  Velocidad de crecimiento normal sin adelanto de la edad ósea

  Seguimiento clínico periódico

Telarquia prematura aislada

  Pubarquia, axilarquia, piel/pelo graso y/o aumento del olor corporal en ♀ <8 años o ♂ <9 años

  Ausencia de botón mamario o aumento de tamaño testicular

  Mucho más frecuente en niñas (10-11/1)

  Diagnóstico diferencial:  Tumor ovárico/suprarrenal

 Hiperplasia suprarrenal congénita de presentación tardía

  Antecedentes: prematuridad, RCIU, familiares con SOP

  Ligero incremento de la maduración ósea y de la velocidad de crecimiento: talla por encima de talla diana

Adrenarquia prematura idiopática

  Inicio del desarrollo puberal en uno de los extremos de la curva de distribución normal

 ♀ de 8 a 9 años y ♂ de 9 a 10 años

 EO adelantada y talla por encima de talla genética

 En general, no precisan tratamiento

Pubertad adelantada

¿Cuándo derivar?

¿Cuándo derivar?

•  Si interconsulta acompañar el PIC de: – Tabla de datos antropométricos – Edad ósea