PUBERTAD PRECOZ

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Definicion es:

� Pubertad precoz: se define como el inicio y la progresión dela pubertad antes de los 8 años en la niña y de los 9 años enel niño, conlleva no sólo los cambios físicos de la pubertad enforma temprana, sino también una aceleración del crecimientoforma temprana, sino también una aceleración del crecimientoy de la maduración ósea, que conduce a una fusión tempranade las epífisis y por tanto a una talla adulta baja.

� Pubertad adelantada: la presentación de los caracteressexuales secundarios entre los 8 y 9 años en las niñas y entrelos 9 y los 10 años en los niños; situación que no espatologica.

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Definicion es:

� Telarquia precoz (TP): es el crecimiento uni o bilateralde las glándulas mamarias femeninas antes de los 8años, en ausencia de otros signos puberales como vellopubiano, crecimiento acelerado o adelanto significativode la edad ósea.de la edad ósea.

� Pubarquia precoz (PP) o adrenarquia precoz: es laaparición de vello genital en ausencia de otros signospuberales, antes de los 8 años en la mujer o de los 9 enel varón. Puede ir asociada a vello axilar y/u olor axilary/o aumento de actividad de las glándulas sebáceas dela cara.

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� La incidencia de la pubertad precoz se estima de1/5.000-1/10.000, aunque en pacientes conenfermedades o lesiones del sistema nervioso central laincidencia es mucho mayor. Su presentación es másfrecuente en niñas que en niños con una relación quefrecuente en niñas que en niños con una relación quevaría entre diferentes estudios de 3:1 a 23:1. Asimismo,en la niña es más frecuente la pubertad precoz idiopáticamientras que en el varón, en más de un 40% de loscasos, la etiología es secundaria a un proceso orgánico

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CLASIFICACIÓN Y ETIOLOGIA:

� Pubertad precoz central (PPC), también denominadadependiente de gonadotropinas o verdadera, en la mujer elprimer signo puberal es el desarrollo mamario en más del 90% delos casos y en el varón, el crecimiento testicular. El desarrollo delvello pubiano puede ser el primer signo puberal en las mujeres,aunque al igual que en los varones puede tratarse solo de unaadrenarquia aislada.adrenarquia aislada.

� La PPC resulta de una temprana activación del eje HHG. Losniños con pubertad precoz verdadera tienen una incidenciamayor que las niñas de lesiones orgánicas del sistema nerviosocentral. En las niñas la etiología es desconocida en un 80 al 90%de los casos; en cambio en niños, hasta en un 50% de los casosse encuentra una causa orgánica subyacente.

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� Pubertad precoz periférica (PPP), también conocida comoindependiente de gonadotropinas o seudopubertad precoz.

� Etiología:

A. Causas suprarrenales Tumores virilizantes oA. Causas suprarrenales Tumores virilizantes ofeminizantes, Hiperplasia adrenal congénitaB. Causas testiculares Tumores de células de Leydig,TestotoxicosisC. Causas ováricas Hiperfunción ovárica aislada, Tumores decélulas de la granulosa juvenil, Tumores de célula teca-granulosaD. Otros Tumores secretantes de gonadotrofina coriónica(HCG), Síndrome de McCune Albright, Administración deesteroides exógenos

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ETIOLOGIA DE LA PUBERTAD PRECOZ CENTRAL

� Idiopática (familiar, étnica)� Mutaciones genéticas (KISS1, KISS1R, MKRN3)� Secundaria� ■ Tumores • Hamartomas, Astrocitomas, Gliomas,� ■ Tumores • Hamartomas, Astrocitomas, Gliomas,

Germinomas, Craneofaringioma� ■ Malformaciones: Quistes aracnoideos, Hidrocefalia,

Displasia septo-óptica, Silla turca vacía� ■ Otras patologías: Secuelas de Infecciones, Radiación,

Traumatismos, Neurofibromatosis

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DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO Y POR IMAGEN:

� La determinación de la edad ósea con radiografía manoizquierda, nos servirá de guía dentro del procesodiagnóstico. En verdaderas pubertades precoces, laedad ósea está normalmente acelerada en más de dosedad ósea está normalmente acelerada en más de dosdesviaciones estándar a la cronológica. Cabe destacardos excepciones a esta "regla": cuando la PP mediadapor gonadotrofinas se asocia a un déficit de GH,pudiendo la edad ósea en ese caso ser muy variable, ycuando se asocia a un hipotiroidismo, lo cual cursa conedad ósea retrasada.

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El siguiente paso es valorar el desarrollo gonadal paraencuadrar el cuadro como PP central o periférica :� En el caso del varón : la exploración directa de los testículos

revelará un desarrollo siempre simétrico de estos en el primercaso, mientras que algunas causas de PP periférica, comoson un tumor testicular (secretor de testosterona o de hCG) oun resto suprarrenal hiperplásico peritesticular, cursan con undesarrollo testicular francamente asimétrico.desarrollo testicular francamente asimétrico.

� Una mala correlación entre el desarrollo testicular y el genital,o entre el primero y los niveles de testosterona, nos alertarán,por otro lado, sobre la posibilidad de una secreción ectópicade hCG (tumoral, etc.), capaz de hacer crecer los testículosparcialmente (en general a menos de 8 cc) con una marcadaactivación. Estudio ecográficos o con RNM descartarán oconfirmarán estos supuestos .

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� En el caso del sexo femenino , la exploración gonadal no esdirecta, sino a través de la ecografía , capaz de determinar lalongitud del cuerpo uterino (> 3 cm en fase puberal) y larelación cuerpo/cuello uterinos, que aumenta con la pubertad,caso aparte es el de los quistes de mayor tamaño, conasimetrías asociadas en el volumen ovárico, que son muysugestivos de PP periférica (quistes autónomos, síndrome deMcCune Albright.McCune Albright.

� En ocasiones, la telarquia en niñas obesas puede confundirsecon una adipomastia, pudiendo en estos casos la ecografíamamaria sacarnos de dudas al distinguir grasa de tejidoglandular. Esta prueba también resulta muy útil en casos defranca y sostenida asimetría mamaria, para descartar tumoresde mama como causa de la misma.

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� En ambos sexos , la medición de las gonadotrofinas tras un estímulo con GnRH puede confirmar la activación del eje hipotalamohipofisogonadal (elevación de la ratio LH/FSH por encima de 0,6 en la niña y de 3,6 en el varón). Es importante reseñar que el hecho de que dicho estímulo no produzca, sin embargo, los citados cambios en las gonadotrofinas propios de pubertad no excluye estímulo no produzca, sin embargo, los citados cambios en las gonadotrofinas propios de pubertad no excluye esta, ni excluye un eje activo.

� los niveles basales de gonadotrofinas o de esteroidessexuales (sobre todo de los estrógenos); si se encuentraelevados aportan una información valiosa pero no así sise encuentran, en un momento dado, en rangoprepuberal normal.

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TRATAMIENTO DE LA PUBERTAD PRECOZVERDADERA� Lo primero que hay que señalar es que no todos los

casos de PPC deben ser tratados, en especial lasPPC lentamente progresivas.

Objetivos del tratamientoObjetivos del tratamiento� Frenar la aparición de caracteres sexuales

secundarios.� Retardar el cierre epifisiario.� Evitar problemas psicosociales.� Prevenir el sangrado menstrual en las niñas.� Tratar la causa desencadenante.

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Criterios para el uso de GnRH en la pubertad precoz centralidiopática .Edad� Niñas: edad de inicio de desarrollo mamario menor de ocho años

(menor de siete años en niñas de origen mediterráneo) o menarquiaantes de los nueve años

� Niños: tamaño testicular > 4 ml antes de los nueve añosRitmo de progresión� Rápidamente progresivas al diagnóstico: relación maduración

ósea/edad cronológica > 1,2Pronóstico de talla final� Talla pronosticada al diagnóstico inferior al percentil 3 de la

población de referencia� Reducción de la talla pronosticada en 5 cm en cualquier momento

del seguimiento

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AGENTES UTILIZADOS EN EL TRATAMIENTO PPC .� Análogos de la GnRH: desde hace aproximadamente 20 años se

utilizan los análogos de LHRH de depósito sugieren dosis entre 60-140 µg/kg en el caso de la triptorelina, y de 90-300 µg/kg para elacetato de leuprolide, en inyección intramuscular que se aplica cada28 días. Con las dosis señaladas, más del 95% de los pacienteslogra adecuado bloqueo de su pubertad.logra adecuado bloqueo de su pubertad.

� El tratamiento de la PPC se debe mantener hasta que seconsidere que la edad ósea, la edad cronológica, la madurezpsicológica y el pronóstico de talla final son adecuados parareinstaurar la pubertad. En general, una edad ósea de 12años en las niñas y de 14 años en los niños se consideracriterio de suspensión del tratamiento.

PUBERTAD PRECOZ CONCLUSIONES

� La telarquia precoz aislada, la pubarquia precoz aislada y lamenarquia precoz aislada se consideran variantes del desarrollopuberal.

� Se considera PP el desarrollo de caracteres sexuales secundariosantes de ocho años en niñas y nueve años en niños. Las“pubertades adelantadas”, alrededor de estas edades, se manejande la misma forma.de la misma forma.

� Existen una forma central y una forma periférica.� La etiología en niñas es su mayoría idiopática y en niños patológica.� Los datos de laboratorio e imagen permiten establecer la forma y

etiología de la PP.� El tratamiento es etiológico. En las formas idiopáticas son útiles los

análogos de GnRH, aunque la mejoría de talla final es discreta. Sevalora actualmente la combinación con GH.