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Servicio Pediatría. Hospital Materno-Infantil. Badajoz. Noviembre 2008

PUBERTADPRECOZ

CASOS CLINICOS

Ana Isabel García Rodríguez

Ana Romero García

Manuela Nuñez Estévez

Pilar Méndez Pérez

Consejería de Sanidad y Dependencia


• Niña de 7 años y 8 meses nacida en América Latina que acude por pubarquía de 6-7 meses de evolución y hace 3-4 meses aumento del tamaño de las mamas.

• Antecedentes personales: parto prematuro a las 36 semanas y bajo peso para la edad gestacional 1.345 gr (-3,5DS). Sigue controles en Neurología infantil por adelgazamiento del cuerpo calloso y leucomalacia.

• Exploración actual:peso P 90; talla: P 50-75; IMC P97.

genitourinario: A1 P2 S1-2; resto sin alteraciones significativas.

1º CASO CLINICO


EXAMENES COMPLEMENTARIOS

TestTest de de procrinprocrin: pico de LH: 96,87 : pico de LH: 96,87 mUimUi//mlml; pico de FSH 45,62 ; pico de FSH 45,62 mUimUi//mlml; ; estradiolestradiol: 139 : 139 pgpg//mlml.. LH/FSH: 2,1 LH/FSH: 2,1

Edad ósea adelantada 3 años

LH: 2,14 LH: 2,14 mUimUi//mlml FSH: 1,71 FSH: 1,71 mUimUi//mlmlEstradiolEstradiol: 70 : 70 pgpg//mlmlT4 L, TSH, T4 L, TSH, CortisolCortisol, 17, 17-- OHOH--PG, PG, androstendionaandrostendiona, DHEA, Prolactina: , DHEA, Prolactina: normalesnormales

Ecografía ginecológica: útero de 6 cm en su eje mayor con características ecoestructurales normales. Ovarios de tamaño aproximado de 2,5 cm.

VALORAR DESARROLLO GONADALNiños: exploración física (simétrico o asimétrico)

Niñas: ecografía abdominal

- longitud de cuerpo uterino ( >3 cms )

- relación cuerpo/cuello uterinos (>1 )

- tamaño ovárico (> 4- 4,5 cms)

ecografía mamaria


RMN cerebralRMN cerebral:: hiphipóófisis fisis abalonadaabalonada, esf, esféérica, trica, tíípica pica de pubertad. Adelgazamiento del cuerpo callosode pubertad. Adelgazamiento del cuerpo calloso

Pubertad precoz central idiopatica

Tratamiento: gonapeptyl depot 3,75mg 1 ampolla cada 28 dias


Tratamiento: gonapeptyl depot 3,75mg 1 ampolla cada 28 dias


22ºº CASO CASO CLINICOCLINICO

Consulta niña de 6 a6 añños y 9 meses os y 9 meses por telarquiatelarquia bilateralbilateral.

A los 5 años y 6 meses telarquia bilateral que desapareció.

Antecedentes personales: cesárea programada por podálica, no precisó reanimación a las 48 ingresa en neonatos por rechazo de las tomas. Retraso psicomotor Retraso psicomotor que a los 3 años comenzó con crisis crisis epilepiléépticas pticas en seguimiento por Neuropediatria, diagnosticado de EncefalopatEncefalopatíía epila epilééptica citogenptica citogenééticatica.

Exploración física:

Rasgos peculiares, retraso psicomotor A1 P1 S2 bilateral,

peso 22,6Kg (P50); talla 125 cm (P90)

Exploración física:

Rasgos peculiares, retraso psicomotor A1 P1 S2 bilateral,

peso 22,6Kg (P50); talla 125 cm (P90)


Signos de desarrollo puberal precoz

Retrasada

EDAD ÓSEA

Acelerada

Normal

HipotiroidismoPUBERTAD

PRECOZ

Variante puberal

Ecografía pelviana

Ecografía mamaria

Edad ósea 7 años (adelantada 3 meses)


Pruebas complementariasPruebas complementarias

Eco ginecolEco ginecolóógicagica: : úútero 5,8 tero 5,8 cmcm ovarios de 3 ovarios de 3 cmcm con mcon múúltiples ltiples folfolíículosculos

Estudio genEstudio genéético tico TSH T4l TSH T4l CortisolCortisol basal basal 1717--OHOH--PG, PG, androstendionaandrostendiona y y DHEADHEA--S S Prolactina Prolactina

NORMALESNORMALES

Niveles Niveles basalesbasales: : LH 8,66m.UI/LH 8,66m.UI/mlml FSH 8,57m.UI/FSH 8,57m.UI/mlml

EstradiolEstradiol 64 64 pgpg//mlml


RMN cerebralRMN cerebral::glgláándula ndula hipofisariahipofisaria con morfologcon morfologíía a

elongadaelongada

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL IDIOPÁTICA

Tratamiento con gonapeptyl depot3,75mg 2/3 de la ampolla cada 28 días


33ºº CASO CLINICO CASO CLINICO

NiNiñña de 7 aa de 7 añños consulta por inicio os consulta por inicio puberalpuberal, hace 2 a, hace 2 añños comienza os comienza con con vello vello ppúúbicobico escaso, que va en aumento y escaso, que va en aumento y tejido mamariotejido mamario, , que ha comenzado hace aproximadamente 10 mesesque ha comenzado hace aproximadamente 10 meses

Antecedentes personalesAntecedentes personales: ces: cesáárea por desprendimiento de rea por desprendimiento de placenta, placenta, sufrimiento fetalsufrimiento fetal, , ApgarApgar 2/4/8, sigue controles en 2/4/8, sigue controles en neurologneurologíía infantil y en digestivo por reflujo a infantil y en digestivo por reflujo gastroesofgastroesofáágicogico

ExploraciExploracióón fn fíísicasica::Fenotipo peculiar, microcefaliaFenotipo peculiar, microcefaliaGG--U: a1 p2 s2U: a1 p2 s2Peso 18 Peso 18 kgkg p 90p 90Talla 96 Talla 96 cmcm p 50p 50TTóórax en quilla: escoliosis con corsrax en quilla: escoliosis con corséé


Edad Edad óósea adelantada 6 mesessea adelantada 6 meses

LH LH 2,18; 2,18; FSHFSH 1,461,46 (LH/FSH:1,5)(LH/FSH:1,5)TestTest procrinprocrin: LH 16; FSH 20 inicio : LH 16; FSH 20 inicio puberalpuberalEco ginecolEco ginecolóógica: gica: úútero 4 x 4, ovarios no se tero 4 x 4, ovarios no se ven.ven.

•Estudio suprarrenal: 17-OH-PG; DHEA; ACTH; Cortisol: normal•TSH NORMAL•Prolactina normal•Testosterona 0,05 ng/ml•Somatomedina C normal

••Estudio suprarrenal: 17Estudio suprarrenal: 17--OHOH--PG; DHEA; ACTH; PG; DHEA; ACTH; CortisolCortisol: : normalnormal••TSH NORMALTSH NORMAL••Prolactina normalProlactina normal••Testosterona 0,05 Testosterona 0,05 ngng//mlml••SomatomedinaSomatomedina C normalC normal


RMN cerebralRMN cerebral:: EncefalopatEncefalopatíía a multiqumultiquíísticastica. Marcada . Marcada dilatacidilatacióón del sistema ventricular. Gln del sistema ventricular. Gláándula ndula hipofisariahipofisaria muestra aumento de tamamuestra aumento de tamañño con o con morfologmorfologíía abombada y la sea abombada y la seññal de intensidad al de intensidad homoghomogééneanea.


Tratada con decapeptyl 3,75 ½ampolla cada 28 dias


Tratada con decapeptyl 3,75 ½ampolla cada 28 dias


44ºº CASO CLINICO CASO CLINICO

NiNiñño de o de 7 a7 añños y 10 meses os y 10 meses que acude para estudio de inicio que acude para estudio de inicio puberalpuberal

Antecedentes personalesAntecedentes personales: embarazo gemelar con : embarazo gemelar con óóvulos de vulos de donante, donante, prematuridadprematuridad. Diagnosticado de . Diagnosticado de esclerosis tuberosa esclerosis tuberosa , , trastorno del comportamiento e hiperactividad. trastorno del comportamiento e hiperactividad. PoliquistosisPoliquistosis renal. renal. RabdiomiomaRabdiomioma cardiacocardiaco

ExploraciExploracióón fn fíísicasica: : GenitoGenito--urinario: urinario: A1, P1A1, P1--2 testes 6 2 testes 6 mlml de de PraderPraderTalla: 144 Talla: 144 cmcm (+ 3,65 DS)(+ 3,65 DS)Peso: 36,7Kg P> 97Peso: 36,7Kg P> 97


EXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOS

Edad Edad óósea = edad cronolsea = edad cronolóógicagica

Valores Valores basalesbasales: LH: 0,44 : LH: 0,44 mUImUI//mlml; FSH: 0,48 ; FSH: 0,48 mUImUI//mlml; testosterona: < ; testosterona: < 0,2 0,2 ngng/ / mlml; 17; 17--OH Progesterona: 0,68 normal OH Progesterona: 0,68 normal LH/ FSH= 0,9LH/ FSH= 0,9

TestTest de de ProcrinProcrin: : LH 16 LH 16 mUImUI//mlml; FSH 2,08 ; FSH 2,08 mUImUI//mlml testosterona 0,993 testosterona 0,993 ngng/ / mlml

EcografEcografíía testiculara testicular: : testtestíículos de 3,5 culos de 3,5 cmcm de eje mayorde eje mayor, , con morfologcon morfologíía y a y ecoestructuraecoestructura normal, situados en normal, situados en bolsa escrotal.bolsa escrotal.


RMN cerebralRMN cerebral: : HamartomasHamartomas en sustancia blanca. en sustancia blanca.

Pubertad Precoz Central Neurogénica

Tratada con gonapeptyl 3,75mg. : 1 ampolla cada 28 dias

Pubertad Precoz Central Neurogénica

Tratada con gonapeptyl 3,75mg. : 1 ampolla cada 28 dias

Servicio Pediatría. Hospital Materno-Infantil. Badajoz.

Noviembre 2008

Suele ser debida a afectación del SNC.

- NeurogénicaHAMARTOMA HIPOTALÁMICO

Neurofibromatosis

Meningitis con o sin hidrocefalia

Radioterapia

Craneofaringioma

Ependimoma, astrocitoma, pinealoma

Infección congénita por CMV , hipotiroidismo

otros

- Idiopática

• Edades más precoces• Tejido nervioso heterotópico que secomporta como un generador ectópico de pulsos de LH-RH• Crecimiento lento• Diagnóstico por RMN

B) PUBERTAD PRECOZ CENTRAL EN NIÑOS:


55ºº CASO CLINICOCASO CLINICO

NiNiñña de a de 7 a7 añños y 2 meses os y 2 meses con sospecha de inicio con sospecha de inicio puberalpuberal

AntecendentesAntecendentes personalespersonales: migra: migrañña infantil con TAC craneal a infantil con TAC craneal normal. A los normal. A los 6 a6 añños y 6 meses os y 6 meses comienza con comienza con vello vello ppúúbicobicoy posteriormente y posteriormente aumento de las mamasaumento de las mamas

ExploraciExploracióón fn fíísicasica: : fenotipo femenino normal.fenotipo femenino normal.genitourinario: genitourinario: A1 P2 S1A1 P2 S1--22

Talla 145,6 Talla 145,6 cmcm (+ 5,2 DS)(+ 5,2 DS)Peso 47,8 Peso 47,8 KgKg P>97P>97


EXAMENES COMPLEMENTARIOSEXAMENES COMPLEMENTARIOS

Edad Edad óósea adelantada 3,5 sea adelantada 3,5 –– 4 a4 aññosos

LH 5,47 LH 5,47 mUImUI//mlml; FSH 7,75 ; FSH 7,75 mUImUI//mlml; ; estradiolestradiol: 25 : 25 pgpg//mlml; prolactina: ; prolactina: 9,9 9,9 ngng//mlml; ; 17 OH Progesterona: 300 17 OH Progesterona: 300 ngng//mlml (0,2 (0,2 -- 4)4)

EcografEcografíía abdominala abdominal: : úútero de tero de ecoestructuraecoestructura normal y normal y tamatamañño (4,9 x 1,8 x 1,5 o (4,9 x 1,8 x 1,5 cmcm) ovarios de 3 cm. ) ovarios de 3 cm. Resto normal, incluyen Resto normal, incluyen ááreas suprarrenales.reas suprarrenales.

22ºº 17 OH Progesterona : 117 17 OH Progesterona : 117 ngng//mlml cortisolcortisol: 10,1 : 10,1 ngng//dldl (10(10--25); ACTH: 112,3 25); ACTH: 112,3 pgpg//mlml (6(6-- 56)56)33ºº 17 OH Progesterona: 102 17 OH Progesterona: 102 ngng//mlml cortisolcortisol: 11,8 : 11,8 ngng//dldl; ACTH: 71 ; ACTH: 71 pgpg//mlml


RMN cerebralRMN cerebral: : la glla gláándula ndula hipofisariahipofisaria muestra muestra morfologmorfologíía e intensidad de sea e intensidad de seññal conservada con al conservada con discreto aumento de tamadiscreto aumento de tamaññoo

Pubertad precoz secundaria a forma tardía de Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-OH.

Tratamiento con hidrocortisona

Pubertad precoz secundaria a forma tardía de Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-OH.

Tratamiento con hidrocortisona


• Niña de 7 años y 7 meses enviada a consulta por estudio de inicio puberal aproximadamente 1 año, presenta aumento de talla, cambio en la constitución del cuerpo, no refiere dolor en las mamas ni molestias abdominales.

• Antecedentes personales: sin interés

• Exploración a los 7 7/12 :A1 p1 con vello fino, s1-2 bilateralPeso 37 KgIMC 21,7 KG/m2 (+2,35 DS)Talla 130,5 cm (p 90-97)

66ºº CASO CLINICOCASO CLINICO


• Bioquimica general y hemogramanormales

• Testosterona normal• T4, TSH normal. Prolactina normal• Eco ginecológica adecuada a su edad

Edad Edad óósea: adelantada correspondiente a 10 sea: adelantada correspondiente a 10 aaññosos

LH < 0,1; FSH 2,17 ; beta LH < 0,1; FSH 2,17 ; beta estradiolestradiol < 20 < 20


TestTest de de procrinprocrin prepuberalprepuberal (LH 3,07; FSH 27,6 ; estradiol<20).

Estudio suprarrenalEstudio suprarrenal: 17 OH-PG 1,02 ng/ml. Androstendiona y DHEA-S normalTest de synacthen – nuvacthen para 17 OH PG (basal: 0,29; 2ªmuestra 7,04; 3ª: 7,53) y cortisol (basal: 4,27 ; 2ª 20,7;3ª 23) normal

Control a los tres meses Control a los tres meses -- TestTest de de procrinprocrinLH 2ºmuestra < 0,1; 3º muestra 3.03;FSH 2ª muestra 3,41; 3ª muestra 23,4 (prepuberal)

Juicio clJuicio clííniconico: Sobrepeso. Edad : Sobrepeso. Edad óósea adelantada. sea adelantada. TelarquiaTelarquia bilateral con estudio bilateral con estudio prepuberalprepuberal en el en el momento actual seguirmomento actual seguiráá control evolutivo cada 3 control evolutivo cada 3 mesesmeses


• Enviada a consulta con 3 años y 2 meses porque hace aproximadamente un mes comenzó con telarquiabilateral, a los 20 días presentó sangrado vaginal escaso que duró 5 días y posteriormente le han bajado el tamaño de las mamas, vista en el hospital de Llerena diagnosticada de quiste en ovario derecho.

• Exploración fisica:A1 P1 S 1-2bilateral

Peso 19.2 p97Talla 104,7 + 2,93 DS

7º CASO CLINICO


EXAMENES COMPLEMENTARIOSedad edad óósea = edad cronolsea = edad cronolóógica gica

LH < 0,1 LH < 0,1 micro.UImicro.UI//mlml FSH<0,1 FSH<0,1 micro.UImicro.UI//mlml

EstradiolEstradiol: 33,2 : 33,2 pgpg//mlml

EcografEcografíía ginecola ginecolóógica: gica: úútero de 4,6 cmtero de 4,6 cm. Ovarios de 2,5 . Ovarios de 2,5 cmcm, con m, con múúltiples folltiples folíículos. culos. No se evidencia No se evidencia actualmente quiste ovactualmente quiste ováárico.rico.

Hemograma y bioquímica normal.Prolactina: normalTest de Procrin: prepuberalT4L- TSH normalesAlfafetoproteina: negativos17-OH progesterona: 0,3 ng/mlDHEA: normalRMN craneal: normal


Telarquia bilateral, con estudios endocrinológicos actuales

normales.Quiste o folículo ovárico

Telarquia bilateral, con estudios endocrinológicos actuales

normales.Quiste o folículo ovárico

EcografEcografíía ginecola ginecolóógica a los 2 meses: gica a los 2 meses: úútero de 3,5tero de 3,5-- 4 cm. Ovarios de 1,4 4 cm. Ovarios de 1,4 cmcm con con

caractercaracteríísticas normalessticas normales

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