PUBERTAD PRECOZ

LAURA CESARATO

DEFINICION

Es la aparición de vello pubiano antes de los 8 años

CAUSAS

• 1-Pubarca precoz Ideopatica

• 2-Pubarca precoz por andrógenos exógenos

• 3-Hiperplasia Suprarrenal Congénita de aparición tardía

• 4-Tumor virilizante de ovario o suprarrenales

• 5-Pubarca precoz

1-Pubarca Precoz Ideopatica

• Es la aparición de vello pubiano sin signos de maduración sexual ni virilización

• Condición benigna

• No tiene consecuencias en la vida adulta

• Por maduración temprana de zona reticular de la adrenal

2-Pubarca Precoz por Andrógenos Exógenos

Anabólicos –Corticoides-Anticonvulsivantes

3-Hiperplasia Suprarrenal Congénita

De aparición tardía a 21 OH lasa

Puede manifestarse en etapa prepuberal

4-Tumores Virilizantes

La pubarca precoz es parte del cuadro de virilización

5-Pubarca Precoz

Raramente es el primer signo de PP

Se le agregan rápidamente signos de activación gonadal

CLINICA

Talla

Presencia de signos asociados a virilización

Clinica de PP

PPIdeop Androg.Exog

HSCAT Tumores

Crecimie Normal o Normal o Acelerad Acelerad

Vello pubiano

si si si Virilizac.

DIAGNOSTICO

Rx. de mano izquierda

Dosajes Hormonales

Estudios complementarios

PPIdeop Androg.Exogen

HSCAT Tumor

Edad ósea

Normal o

Normal Acelera Acelera

Androge

17 oh P

Normal

Normal

Normal

Normal

Normal

Variable

TELARCA PRECOZ

Es el desarrollo mamario en niñas menores de 8 años

CAUSA

• 1-Hipertrofia mamaria de la recién nacida

• 2-Telarca precoz Ideopatica

• 3-Exposición a estrógenos exógenos

• 4-Tumores feminizantes de Ovario

• 5-Quistes Foliculares

• 6-Pubertad Precoz

1-Hipertrofia mamaria de la recién nacida

Producida por los estrógenos maternos, involuciona sola

(6 meses)

2-Telarca Precoz Ideopatica

Desarrollo mamario aislado sin signos de maduración sexual.

BenignaAntes de los 2 años –luego de los 6

3-Telarca por estrógenos exógenos

Por ingestión o por contacto por la piel

4-Tumores de Células de la Granulosa

Desarrollo mamario

+

Pseudopubertad Precoz

4-Quistes Funcionales

Por la gran producción de estrógenos

5-Pubertad Precoz

La telarca precoz es el signo inicial de un cuadro mas complejo acompañado

después de otros signos

Es el diagnostico diferencial mas importante con PPC!!!!

Prueba de LHRH respuesta Puberal

PUBERTAD PRECOZ

Desarrollo mamario progresivo antes de los 8 años

+Aumento de la velocidad de crecimiento y

maduración esquelética

PUBERTAD PRECOZClasificación

• CENTRAL (PPC)• Verdadera o

dependiente del GnRh

• PERIFERICA (PPP)• Pseudopubertad

Precoz o independiente del GnRh

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL

• IDEOPATICA: de causa desconocida.

• NEUROGENICA: tumores, radioterapia, traumatismo, secuelas de encefalitis o meningitisMAS FRECUENTE

PPC :Definición

Es la activación prematura del eje Hipotálamo-Hipófiso-Gonadal

PPC :Clínica

TelarcaPubarca

Aceleración de la velocidad de crecimiento

Siguen la misma secuencia que en la pubertad normal!!!!!!!

PPC: Diagnostico bioquímica

• Gonadotrofinas Basales:No tiene valor los niveles .Si las pruebas funcionales, prueba de estimulación con GnRh. Respuesta Puberal, Relación Lh mx./Fsh mx. Es > a 1-RIA o > a 0.35-IFMA

• Estradiol: En rango puberal

PPC: Diagnostico Citológico

Urocitograma , estrogenizado no acorde a la edad de la paciente

PPC: Imágenes

• Rx. de mano izquierda: para evaluación de edad ósea

• Ecografía pelviana: para visualizar útero y ovarios

• Tac de cerebro: para descartar tumores intracraneanos

PPC: Tratamiento

Análogos del GnRh. mensual IM. Hasta los 10 años

MAP 150 mg. semanales

Por que debo tratarlas?

Porque la talla final seria mas baja que la que le correspondería por herencia

No esta psicológicamente preparada

Pubertad Precoz Periférica

• Síndrome de Mc Cune Albright

• Tumores Ováricos Feminizante

• Quistes Foliculares

• Tumor Adrenal Feminizante

• Secundaria a hipotiroidismo

Mc.Cune Albright

MetrorragiaTelarca

Manchas café con lecheDisplasia ósea periostotica

No sigue la secuencia de la pubertad normal!!!!!!!

PPP: DiagnosticoGonadotrofinas:

Prueba de GnRh, respuesta Prepuberal o inhibida

Estradiol: Elevados

PPP: Citología

Urocitograma: Trofismo elevado no acorde a la edad de la

paciente

PPP: Imágenes

Tac. de abdomen

Centellograma Óseo con tec. 99

PPP :Tratamiento

Acetato de medroxiprogesterona (para inhibición de la esteroideogenesis

ovárica)Testolactona (Inhibición enzimático de

la aromatasa)Quirurgico

PUBERTAD RETRASADA

RETRASO PUBERAL

Cuando una niña no ha comenzado su telarca a los 13

años (afecta al 3% de población)

RETRASO PUBERAL

Detención de la progresión normal

Amenorrea Primaria?

Solo son aquellas pacientes que no menstruaron pero con desarrollo puberal normal

Solo le falta la menarca….a los 16-18??

RETRASO PUBERAL

• 1-Retraso Puberal Constitucional

• 2-Insuficiencia Hipotálamo Hipofisaria

• 3-Falla Gonadal Primaria

RETRASO PUBERAL

• I-Retraso Puberal Constitucional

• II-Insuficiencia Hipotálamo Hipofisaria

• III-Falla Gonadal Primaria

I-Retraso Puberal Constitucional

• Variante normal de la maduración sexual?

• 9/1 varones• Se encuentran

antecedentes familiares de uno o ambos padres

• No supera los 16 años

• Una vez que inicia su progresión y crecimiento es normal

RETRASO PUBERAL

• I-Retraso Puberal Constitucional

• II-Insuficiencia Hipotálamo Hipofisaria

• III-Falla Gonadal Primaria

Insuficiencia Hipotálamo Hipofisaria Congénita

• 1-Síndrome de Kallmann• 2-Deficiencia aislada de GnRh• 3-Deficiencia aislada de una o ambas

gonadotrofinas• 4-Pan-Hipopituitarismo • 5-Malformaciones Congénitas • 6-Síndromes Polimalformativos (Prader

Willi,Laurence Moon-Biendl)

1-Síndrome de Kallman

• 1/50000 RN vivos

• Hipogonadismo + Anosmia

• Asociado anomalías: Neurológicas (trastornos visuales, sordera).Urológicos (malformaciones renales, urinarias),de la línea media (labio leporino, paladar hendido)

2-Deficiencia aislada del GnRh

Se especula en aquellos casos de Hipogonadismo sin anosmia

3-Deficiencia Aislada de las Gonadotrofinas

Descrito en casos esporádicos de origen familiar

4-Pan-Hipopituitarismo

Por defecto en proteína responsable de varias líneas celulares( Fsh., Lh. ,Pl. ,Gh.)

5-Malformaciones Congénitas

Por defectos en la línea media que determinan una hipoplasia

hipofisaria

6-Síndromes Polimalformativos

Donde el hipogonadismo es lo menos

II-Insuficiencia Hipotalamo Hipofisaria Adquirida

• 1-Tumores• 2-Histiocitosis X e

Infecciones• 3-Accidentes

Vasculares

• 4-Secundaria a cirugía o radioterapia

• 5-Endocrinopatias• 6-Causas de

Amenorrea H. Funcional

1-Tumorales

En general son masas extraselares Craneofaringioma ,

Germinomas , Adenomas Hipofisarios

2-Histiocitosis e Infecciones

Infiltración granulomatosa de la hipófisis, como con la sarcoidosis

y la tuberculosis

5-Endocrinopatias

Hiperprolactinemia

Hipercortisolemia

Hipotiroidismo

6-Causas de Amenorrea Hipotalamica Funcional

Anorexia Nerviosa

Stress

Sobreentrenamiento físico

RETRASO PUBERAL

• I-Retraso Puberal Constitucional

• II-Insuficiencia Hipotálamo Hipofisaria

• III-Falla Gonadal Primaria (Congénita-Adquirida)

III-Falla Gonadal Primaria Congénita

• Síndrome de Turner

• Disgenesia Gonadal Pura XX

• Síndrome de Insensibilidad a los andrógenos

• Síndrome de ovarios rudimentarios

• Deficiencia en la síntesis de estrógenos

• Síndromes polimalformativos

III-Falla Gonadal Primaria Adquirida

• Falla ovárica precoz• Castración Quirúrgica• Torsión bilateral de

ovario

• Quimioterapia o Radioterapia

• Tumores• Síndrome de Ovario

Resistente• Galactosemia

Retraso Puberal secundario a enfermedades crónicas

• Neuropatías• Cardiopatías• Neumopatías• Patologías

Hematológicas

• Celiaquia ,Mala absorción

• Hepatopatias• Colagenopatias• Malnutrición ,Cáncer,

Diabetes, Drogadicción

Enfoque Diagnostico

Anamnesis

Historia clínica

Seguimiento clínico….

Anamnesis

• Edad de desarrollo de los padres• Historia personal y perinatal• Signos y síntomas de enfermedades

crónicas• Trastornos de olfacción • Tipo y cantidad de alimentación• Antecedentes de hernioplastia• Perdida de peso

Examen clínico

Peso Talla Imc

Tanner mamario y de pelo sexual

Laboratorio

Hemograma

Función hepática y renal

Ac. Antigliadina y Antiendomisio

Laboratorio Hormonal

FSH marcador de falla ováricaLH marcador de Hipotalamo-

HipofisariasPL

TSHusAndrogenos

Diagnostico por Imágenes

Edad ósea (Rx. de mano iz. F y P)Rx. de región selar (Patol hipotal)

Ecografía pelviana (útero y anexos )Masa ósea (DMO)

Diagnostico Genético

Cariotipo (Hipergonadotrofismo)

Estudios Moleculares (detección genética)

Enfoque TerapéuticoSegún la causa de origen (Enfermedad

Crónica o Tumor)Multidisciplinario (TCA)

Seguimiento (RPC)TH (Hipogonadismo)

Anamnesis personal/familiarAnamnesis personal/familiar Examen físicoExamen físico Rutina de LaboratorioRutina de Laboratorio

Completar estudio y TratamientoCompletar estudio y Tratamiento Patología General Patología General

Edad OseaEdad OseaLaboratorioLaboratorio LH/FSHLH/FSH EstradiolEstradiol ProlactinaProlactina TSHTSH Perfil androgénicoPerfil androgénico

SISI NONO

Hiperprolactinemia Hipotiroidismo Gonadotrofinas Hiperandrogenismo

RMNRMN

PatologíaPatologíaFuncionalFuncional

PatologíaPatologíaTumoralTumoral

Bajas o normalesBajas o normales

Estudio funcional eje gonadotróficosEstudio funcional eje gonadotróficos RMNRMN Genética molecularGenética molecular

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO RPC

ElevadasElevadas

CariotipoCariotipo GenéticaGenética

NormalNormal PatológicoPatológico

Complet. eval. hormonalComplet. eval. hormonal Eval. genét y/o molec.Eval. genét y/o molec.

Patol. Suprarrenal

S. Insensiba los andróg

S. de TURNER u OTRAS DISGENESIAS GONADALES

Antic. Anti Antic. Anti FSH/antiov.FSH/antiov.Biopsia ovarioBiopsia ovario

FALLA OVARICA PRECOZ

El diagnostico precoz permite un adecuado diagnostico …

Y una mejor estrategia terapéutica