Terapia génicaTerapia génica

La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas, bien de tipo hereditario o para el tratamiento de enfermedades severas, bien de tipo hereditario o adquirido.adquirido.

La La terapia génicaterapia génica consiste en la consiste en la inserción de genes en las células de los inserción de genes en las células de los tejidos de un individuo para tratar una tejidos de un individuo para tratar una enfermedad en general, y enfermedad en general, y enfermedades hereditarias en enfermedades hereditarias en particular.particular.

La terapia génica tiene como objetivoLa terapia génica tiene como objetivo suplir un alelo defectuoso mutado por suplir un alelo defectuoso mutado por uno funcional, o bien insertar o uno funcional, o bien insertar o seleccionar genes concretos.seleccionar genes concretos.

• Procedimientos Procedimientos utilizadosutilizados

Con la ayuda de vectores adecuados, que son Con la ayuda de vectores adecuados, que son generalmente virusgeneralmente virus, ya , ya que pueden ser genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y que pueden ser genéticamente alterados para dejar de ser patógenos y portar genes de otros organismos, con ello, se introduce el gen correcto y portar genes de otros organismos, con ello, se introduce el gen correcto y se integra en el ADN de la célula enferma mediante técnicas de se integra en el ADN de la célula enferma mediante técnicas de recombinación genética.recombinación genética.

Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que Las células diana del paciente se infectan con el vector (en el caso de que se trate de un virus) o se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, se trate de un virus) o se transforman con el ADN a introducir. Este ADN, una vez dentro de la célula huésped, se transcribe y traduce a una una vez dentro de la célula huésped, se transcribe y traduce a una proteína funcional, que va a realizar su función, y, en teoría, a corregir el proteína funcional, que va a realizar su función, y, en teoría, a corregir el defecto que causaba la enfermedad.defecto que causaba la enfermedad.

Si ésta copia simplemente se introduce en el huésped, se trata de Si ésta copia simplemente se introduce en el huésped, se trata de terapia terapia génica de adicióngénica de adición. Si tratamos, por medio de la recombinación . Si tratamos, por medio de la recombinación homóloga, de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se homóloga, de eliminar la copia defectiva y cambiarla por la funcional, se trata de trata de terapia de sustituciónterapia de sustitución..

• AplicacionesAplicaciones

Dentro de las múltiples aplicaciones de la terapia génica, podemos Dentro de las múltiples aplicaciones de la terapia génica, podemos destacar a las tres mas importantes: destacar a las tres mas importantes:

- - Marcaje génicoMarcaje génico: El marcaje génico tiene como objetivo no la curación : El marcaje génico tiene como objetivo no la curación completa del paciente sino la mejora del tratamiento de una determinada completa del paciente sino la mejora del tratamiento de una determinada patología. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto de vectores para patología. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto de vectores para ensayos clínicos. ensayos clínicos.

- - Terapia de enfermedades monogénicas hereditariasTerapia de enfermedades monogénicas hereditarias: Se usa en : Se usa en aquellas enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la aquellas enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la administración de la proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o administración de la proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente.ausente.

- - Terapia de enfermedades adquiridasTerapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades : Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se usan distintas estrategias, como la la más destacada es el cáncer. Se usan distintas estrategias, como la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenos tumorales para potenciar la respuesta inmune.inserción de antígenos tumorales para potenciar la respuesta inmune.

•Tipos de terapia Tipos de terapia génicagénica

Se pueden diferenciar dos tipos de terapia génica:Se pueden diferenciar dos tipos de terapia génica:

- - Terapia génica somáticaTerapia génica somática: se realiza sobre las células somáticas de un : se realiza sobre las células somáticas de un individuo, por lo que las modificaciones que implique la terapia sólo tienen individuo, por lo que las modificaciones que implique la terapia sólo tienen lugar en dicho paciente. Distinguimos dos tipos:lugar en dicho paciente. Distinguimos dos tipos:

• Terapia in vivoTerapia in vivo: la transformación celular tiene lugar dentro del : la transformación celular tiene lugar dentro del paciente al que se le administra la terapia. paciente al que se le administra la terapia.

• Terapia ex vivoTerapia ex vivo: la transformación celular se lleva a cabo a: la transformación celular se lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le partir de una biopsia del tejido del paciente y luego se le trasplantan las células ya transformadas.trasplantan las células ya transformadas.

- Terapia génica germinal: se realizaría sobre las células germinales del paciente, por lo que los cambios generados por los genes terapéuticos serían hereditarios. No obstante, por cuestiones éticas y jurídicas, ésta clase de terapia génica no se lleva a cabo hoy en día.

•Requisitos para recibir terapia génicaRequisitos para recibir terapia génica

- - La patología no debe tener actualmente La patología no debe tener actualmente un tratamiento efectivo para su cura. Para un tratamiento efectivo para su cura. Para llegar a una propuesta terapéutica sólida llegar a una propuesta terapéutica sólida y científicamente viable, se requiere de y científicamente viable, se requiere de una fuerte inversión en recursos humanos una fuerte inversión en recursos humanos y económicos por un tiempo prolongado y económicos por un tiempo prolongado por lo que los costes son elevados. Por por lo que los costes son elevados. Por ello es conveniente que la patología ello es conveniente que la patología constituya un problema de salud pública constituya un problema de salud pública que no cuente con cura actualmente. que no cuente con cura actualmente.

-- Contar con el con el conocimiento Contar con el con el conocimiento detallado del efecto o los efectos a nivel detallado del efecto o los efectos a nivel molecularmolecular

-- Se debe contar con amplia y sólida evidencia científica que demuestre Se debe contar con amplia y sólida evidencia científica que demuestre que la intervención a nivel molecular podría resultar en la mejoría de la que la intervención a nivel molecular podría resultar en la mejoría de la salud el paciente, o en la resolución del problema en cuestión.salud el paciente, o en la resolución del problema en cuestión.

CáncerCáncer El El CáncerCáncer es el término que se emplea es el término que se emplea

para un grupo de enfermedades que tienen para un grupo de enfermedades que tienen un denominador común: la transformación un denominador común: la transformación de la célula normal en otra que se comporta de la célula normal en otra que se comporta de forma muy peligrosa para el cuerpo de forma muy peligrosa para el cuerpo humano.humano.Este comportamiento se produce cuando el Este comportamiento se produce cuando el organismo produce un exceso de células organismo produce un exceso de células malignas, cancerígenas, con crecimiento y malignas, cancerígenas, con crecimiento y división más allá de los límites normales. división más allá de los límites normales.

Éste, puede originarse a partir de cualquier Éste, puede originarse a partir de cualquier tipo de célula en cualquier tejido corporal, tipo de célula en cualquier tejido corporal, ya que no es una enfermedad única sino un ya que no es una enfermedad única sino un conjunto de enfermedades que se clasifican conjunto de enfermedades que se clasifican en función del tejido y célula de origen. en función del tejido y célula de origen.

Una de las grandes dudas de la gente sin Una de las grandes dudas de la gente sin conocimientos sobre la enfermedad es, si conocimientos sobre la enfermedad es, si se puede, o no, traspasar de un organismo se puede, o no, traspasar de un organismo a otro. Pues no, ya que el cáncer no es una a otro. Pues no, ya que el cáncer no es una enfermedad de tipo contagioso.enfermedad de tipo contagioso.

causascausas El cáncer es causado por El cáncer es causado por

anormalidades en el material anormalidades en el material genético de las células. Estas genético de las células. Estas anormalidades pueden ser anormalidades pueden ser efectos carcinógenos, como la efectos carcinógenos, como la radiación. Otras anormalidades radiación. Otras anormalidades genéticas cancerígenas son genéticas cancerígenas son adquiridas durante la replicación adquiridas durante la replicación normal del ADN, al no corregirse normal del ADN, al no corregirse los errores que se producen los errores que se producen durante la misma, o bien son durante la misma, o bien son heredadas y, por consiguiente, se heredadas y, por consiguiente, se presentan en todas las células presentan en todas las células desde el nacimiento (causando desde el nacimiento (causando una mayor probabilidad de una mayor probabilidad de desencadenar la enfermedad).desencadenar la enfermedad).

Existen complejas interacciones Existen complejas interacciones entre el material genético y los entre el material genético y los carcinógenos, un motivo por elcarcinógenos, un motivo por el

que algunos individuos desarrollan cáncer después de la exposición a que algunos individuos desarrollan cáncer después de la exposición a carcinógenos y otros no.carcinógenos y otros no.Tambien puede tener su origen en la Tambien puede tener su origen en la herencia, los , los productos químicos, las químicos, las radiaciones ionizantes, las infecciones o radiaciones ionizantes, las infecciones o virus y traumas. y traumas.

prevencionprevencion Al conocerse la relación entre un tipo de cáncer y un factor determinado, Al conocerse la relación entre un tipo de cáncer y un factor determinado,

podemos dirigir nuestra acción hacia la eliminación del agente. podemos dirigir nuestra acción hacia la eliminación del agente. Con este fin se deben tomar medidas como las siguientes:Con este fin se deben tomar medidas como las siguientes:

- Evitar exponerse al sol por tiempo prolongado. - Evitar exponerse al sol por tiempo prolongado. - Mantener una adecuada higiene genital. - Mantener una adecuada higiene genital. - Controlar el consumo de bebidas alcohólicas u otras bebidas.- Controlar el consumo de bebidas alcohólicas u otras bebidas. - Una dieta adecuada, rica en fibras vegetales, frutas y baja en grasas.- Una dieta adecuada, rica en fibras vegetales, frutas y baja en grasas. - En los grupos de alto riesgo como lo son los trabajadores de ciertas - En los grupos de alto riesgo como lo son los trabajadores de ciertas

industrias, se deben tomar las precauciones adecuadas para protegerlos y industrias, se deben tomar las precauciones adecuadas para protegerlos y mantener un control médico periódico. mantener un control médico periódico.

- Evitar la exposición a radiaciones (Rayos X, etc.) pues a la larga pueden - Evitar la exposición a radiaciones (Rayos X, etc.) pues a la larga pueden causar trastornos. causar trastornos.

En un estudio se descubrió que el 50% de los tumores malignos son curables, En un estudio se descubrió que el 50% de los tumores malignos son curables, de aquí la importancia del diagnóstico precoz. de aquí la importancia del diagnóstico precoz. El cáncer, generalmente ocurre cuando el tumor primario ya ha adquirido un El cáncer, generalmente ocurre cuando el tumor primario ya ha adquirido un tamaño considerable, ese lapso de tiempo depende del tipo de tumor, tamaño considerable, ese lapso de tiempo depende del tipo de tumor, algunos son de evolución muy rápida como el cáncer del testículo, otros de algunos son de evolución muy rápida como el cáncer del testículo, otros de diez o más años (algunos tipos de cáncer de la tiroides); pero lo más diez o más años (algunos tipos de cáncer de la tiroides); pero lo más frecuente es que el tumor alcance su pleno desarrollo en un lapso de cinco frecuente es que el tumor alcance su pleno desarrollo en un lapso de cinco años.años.

Terapia génica y cáncerTerapia génica y cáncer La mayoría de los ensayos clínicos con terapia génica han involucrado a La mayoría de los ensayos clínicos con terapia génica han involucrado a

pacientes con cáncer debido a que muchos genes defectuosos están pacientes con cáncer debido a que muchos genes defectuosos están potencialmente implicados en el cáncer y a que la expresión del gen potencialmente implicados en el cáncer y a que la expresión del gen normal en la célula cancerosa detiene el crecimiento celular o conduce a normal en la célula cancerosa detiene el crecimiento celular o conduce a su muerte. Para transportar el gen normal, estos ensayos usan su muerte. Para transportar el gen normal, estos ensayos usan frecuentemente virus defectuosos para que no puedan ocasionar frecuentemente virus defectuosos para que no puedan ocasionar enfermedades. Estos ensayos clínicos están entre los más seguros que se enfermedades. Estos ensayos clínicos están entre los más seguros que se hayan realizado en pacientes de cáncer. No han habido muertes asociadas hayan realizado en pacientes de cáncer. No han habido muertes asociadas con la administración de agentes de terapia génica en cientos de con la administración de agentes de terapia génica en cientos de pacientes, y la tasa de sucesos adversos graves es menor del 5%, por lo pacientes, y la tasa de sucesos adversos graves es menor del 5%, por lo cual la seguridad es muy superior a la observada en los ensayos clínicos cual la seguridad es muy superior a la observada en los ensayos clínicos iniciales con agentes de quimioterapia. iniciales con agentes de quimioterapia.

Los resultados experimentales han demostrado que a través de la terapia Los resultados experimentales han demostrado que a través de la terapia con genes, además de que las células malignas ya no crecen, se vuelven con genes, además de que las células malignas ya no crecen, se vuelven más sensibles a la radiación, a la quimioterapia o que pueden ser más sensibles a la radiación, a la quimioterapia o que pueden ser reconocidas fácilmente por el sistema inmune del individuo. reconocidas fácilmente por el sistema inmune del individuo.