NEFROPATÍA POLIQUÍSTICA

7/24/2019 NEFROPATA POLIQUSTICA

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NEFROPATA POLIQUSTICA

YAMILET VALENCIA ESPINOZA


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INTRODUCCIN

Enfermedad hereditaria peligrosa

Generan insfi!ien!ia renal

Se !lasifi!an en "#

Nefropat$a poli%$sti!a atos&mi!a dominante ' A(P)(*

Nefropat$a poli%$sti!a atos&mi!a re!esi+a ' A,P)(*

A(-LTOS

IN.ANCIA


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NEFROPATA POLIQUSTICAAUTOSMICA DOMINANTE ( ADPKD)


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ETIOLOGA Y PATOGENIA

Trastorno sist!i"o

Cons#"$#n"ia %# !$ta"i&n %#' #n PKD* + PKD,

PKD* Po'i-$istina * Prote$na %e es na gran mol/!lasimilar a re!eptor

PKD, Po'i-$istina , Posee !ara!ter$sti!a de na prote$nade !ond!to de Ca"0

Proteinas de transmem1rana presentes en todos

los segmentos de la nefrona


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Estas %os .rot#inas s# /an $0i"a%o #n1

S$.#r2i"i# int#rna o '$!ina' %# 'as

"'$'as t$0$'ar#s #n "i'ios .ri!arios

Sir+en !omo sensores

de fl2o

S$.#r2i"i# 0asa' .orman !omple2os de adheren!ia fo!al

S$.#r2i"i# 'at#ra' %# 'as $nion#s a%/#r#nt#s

Prot#3nas a"t4an r#$'an%o1

Trans!rip!i&n Apoptosis (iferen!ia!i&nIntera!!ionesentre !/lla 3

matri4

D# "#'5 E.it#'ia'#s %# 2#to + a%$'to


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La a't#ra"i&n %# #stos .ro%$"#1

(esdiferen!ia!i&n epitelial

Prolifera!i&n 3 apoptosis no regladas

Altera!iones de la polaridad !ellar

(esorgani4a!i&n de la matri4 !ellar +e!ina

Se!re!i&n e5!esi+a de l$%ido

E5presi&n an&mala de algnos genes 'fa!tores de !re!imiento


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E' %#' AMP" !#%ia%o .or 6aso.r#sina #n 'os #.it#'ios -$3sti"os int#r6i#n##n1

G/nesis de los %istes

Estimla!i&n de prolifera!i&n !ellar

Se!re!i&n de l$%idos al interior del %iste por medio de !ond!tos de

!lorro 3 a!oporinas api!ales

Q$ist#s

a"$!$'an'i-$i%o

S#aran%an

S# s#.aran

%# 'an#2rona

Co!.ri!#n

#'.ar#n-$i!a6#"ino

D#t#riora

2$n"i&nr#na'


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CONSIDERACIONES GENETICAS

6 Apare!e en 7#8999 : 7#7999 personas

6 Origina el 8; de nefropat$a en etapa terminal en EE--

6 7 en el !romosoma 7? en @; de !asos

6 El 7; de !asos por mta!iones en gen P)(>" en el !romosoma 8


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MANIFESTACIONES CLNICAS

No !$#stran s3nto!as /asta 78 9 :8 a;os

Sinto!as + sinos in"ia'#s1

Molestiasa1dominales Bematria IT-

BTA

Tmores en

a1domen

Ma3or !! de

!reatininas/ri!a

F$n"i&n r#na' %is!in$i%a ?9; de pa!ientes de 9 aDos


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Fa"tor#s %# ri#so %# -$# s$r7

Ri;on#s a$!#nta%os %# 6o'$!#n "on #2#"to "o!.r#sor

(olor sordo 3persistente en.lan!os 3a1domen

Sa!iedadtemprana

,efl2ogastroesof=gi!o


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Rot$ra o /#!orraia %#' -$ist#

(olor agdo en

flan!o

Signos 3 s$ntomas

de peritonitislo!ali4ada

"9 ; tiene n#2ro'itiasis

Mani2#sta"ion#s

#=trarr#na'#s

Anerismas sa!lares en la !ir!la!iDon !ere1ral anterior

(ilata!i&n de la 1ase 3 el anillo a&rti!o

Prolapso mitral

Insfi!ien!ia a&rti!aistes hep=ti!os @F; '78> 8? aDos*

(i+erti!los de !olon

Bernias a1dominales e inginales


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DIAGNSTICO

Ant#"#%#nt#s 2a!i'iar#s

Est$%ios %# i!>#n#s

,iDones hoertr&fi!os !on grandes %istes 1ilaterales mltiples istes hep=ti!os

E"ora23a Pa!ientes de 7 : F< aDos se (5 !on F o m=s riDos en no o am1os

riDones Pa!ientes ?9 aDos !on 8 o m=s %istes en !ada riDon

To!ora23a "o!.$tari?a%a

R#sonan"ia !an#ti"a

Casos raros

Analisis gen/ti!os (ete!!i&n mta!ional de A(P)(>7 Y A(P)(>"


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TRATAMIENTOHNC

BTA meta 7F9J@9 mm hg

IECA Y A,A

,ed!en la +elo!idad !on %e !re!e el +olmen renal ,ed!e la +elo!idad en %e se deteriora la .G

Para IN.ECCIKN

TMP>SM inolonas

Para (OLO,

(renar el %iste por aspira!i&n per!tanea In3e!!i&n de al!ohol !omo es!lerosante

(iales peritoneal 3 BEMO(IALISIST,ASPLANTE renal

En estdio animal

Antagonistsa del re!epto V" de +asopresina ,apami!ina


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NEFROPATA POLIQUSTICAAUTOSMICA RECESI@A ( ARPKD)


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CONSIDERACIONES GENTICA

Es n enfermedad de la!tantes

In!iden!ia de 7 J "9 999 na!idos

,iDones grandes !on %istes mm de di=metro limitado a t1losrenales

El gen de A,P)( en el !romosoma ?p"7 !odifi!a

Trans!riptores %e mestran empalmes enalterna!ia

Fi0ro-$istina


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Fi0ro-$istina a.ar#"# #n1

T1los !ole!tores de !orte4a 3 medla renal

Por!i&n as!endente gresa del asa de Benle

Epitelio de los !ond!tos 1iliares 3 pan!re=ti!os

Fi0ro-$istina

Posee rasgos similares a re!eptor 3 pdiera

inter+enir en intera!!iones inter!ellares 3 de

!/lla>matri4

i4a !ola1ora en la +$a me!anosensiti+a


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MANIFESTACIONES CLNICAS

9; de ,N falle!e de hipoplasia plmonar

(e los %e speran periodo neonatal

@9; sige +i+o desp/s de 79 aDos

FF; hs1r= presentado 3a ES,(

(ismin!i&n de la !apa!idad de !on!entra!i&n deorina

A!idosis meta1&li!a

BTA


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DIAGNSTICO

E"ora23a

,iDones e!og/ni!os

Corro0orar D= %#s.$s %# ,7 s#!anas

D= .r#nata'

Por ligando g/ni!o en el lo!s P)B(7 en familias !on miem1ros

!on enfermedad renal poli%isti!a atosomi!a re!esi+a


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TRATAMIENTO

No ha3 tratamiento espe!$fi!o

Las me2orias en el T5 intensi+o neonatal

Control de la presi&n arterial

Trasplante renal

Traspante hep=ti!o

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