malformasi kongenital

MALFORMASI CONGENITAL

OLEH: AMRI

Pendahuluan

Malformasi anorektal merupakan suatu spektrum dari anomali kongenital yang terdiri

dari anus imperforata dan kloaka persisten. Anus imperforata merupakan kelainan kongenital

tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, sedangkan kloaka persisten diakibatkan karena

pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia dan traktus digestivus tidak terjadi .

Malformasi anorektal merupakan kerusakan berspektrum luas pada perkembangan bagian

terbawah dari saluran intestinal dan urogenital. Banyak anak-anak dengan malformasi ini

memiliki anus imperforata karena mereka tidak memiliki lubang dimana seharusnya anus

ada. Walaupun istilah ini menjelaskan penampilan luar dari anak, istilah ini lebih ditujukan

pada kompleksitas sebenarnya dari malformasi. Ketika malformasi terjadi, otot dan saraf

yang berhubungan dengan anus juga sering mengalami malformasi dalam derajat yang sama.

Tulang belakang dan saluran urogenital juga dapat terlibat. Malformasi anorektal terjadi

setiap 1 dari 5.000 kelahiran. Malformasi ini lebih sering terjadi pada pria dan pria dua kali

lebih banyak mengalami malformasi anorektal letak tinggi atau intermediet. Empat puluh

sampai tujuh puluh persen dari penderita mengalami satu atau lebih defek tambahan dari

sistem organ lainnya. Defek urologi adalah anomali yang paling sering berkaitan dengan

malformasi anorektal, diikuti defek pada vertebra, ekstrimitas dan sistem kardiovaskular.

Manajemen dari malfomasi anorektal pada periode neonatal sangatlah krusial karena akan

menentukan masa depan dari sang anak. Keputusan yang paling penting adalah apakah pasien

memerlukan kolostomi dan diversi urin untuk mencegah sepsis dan asidosis metabolik.

Dengan pemahaman yang lebih baik tentang anatominya, diagnosis yang lebih cepat dari

malformasi anorektal dan defek yang berkaitan dan bertambahnya pengalaman dalam

memanajemen, akan didapatkan dengan hasil yang lebih baik.

Kerusakan yang paling sering terjadi pada pria adalah anus imperforata denga fistula

rektouretra, diikuti fistula rektoperineum kemudian fistula rektovesika atau bladder neck.

Pada wanita, yang tersering adalah defek rektovestibuler, kemudian fistula kutaneusperineal.

Yang ketiga yang tersering adalah persisten kloaka. Lesi ini adalah malformasi yang

berspektrum luas dimana rektum, vagina, dan traktus urinarius bertemu dan bersatu

membentuk satu saluran. Pada pemeriksaan fisik, dapat dilihat satu lubang saja pada

Fakultas Kedokteran Universitas Mataram 1

perineum. Dan terletak dimana uretra biasanya ada. Pada keaadaan ini, genital eksternanya

hipoplastik.

Cara berpikir dan bertindak dalam menangani malformasi anorektal banyak berubah

sejak tahun 1980-an. Douglas Stephen dan Durham Smith (1965) (FD Stephen dan ED Smith

keduanya ahli bedah anak dari Melbourne, Australia) yang pertama menganjurkan

penanganan malformasi anorektal sesuai letak ujung atresia terhadap otot dasar panggul

(levator ani), sehingga timbul pembagian anomali tersebut menjadi supra levator, translevator

dan intermediet (konsensus international, Melbourne 1970).

Alberto Pena dan de Vries (1982) (A Pena, ahli bedah anak Mexico dan P de Vries,

ahli bedah anak Kansas, USA) memperkenalkan cara eksplorasi malformasi anorektal

melalui deseksi postern sagital mulai dari os coccygeus ke distal tanda anus melalui garis

tengah. Deseksi ini dapat memperlihatkan komponen otot dasar panggul dan jugs ketiga ikat

serabut sfingter ani eksterna yang diabaikan pada metode yang terdahulu. Cara operasi seperti

ini dikenal dengan nama postern sagital anorektoplastik. Suatu konsensus international

tentang malformasi anorektal ini diadakan di Wingspread (1984), sehingga timbul klasifikasi

Wingspread yang membedakan malformasi pada laki-laki dan wanita menjadi 2 golongan.

Embriologi

Secara embriologis, saluran pencernaan berasal dari Foregut, Midgut dan Hindgut.

Foregut akan membentuk faring, sistem pernapasan bagian bawah, esofagus, lambung

sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk usus halus,

sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon ascenden sampai pertengahan kolon

transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membran kloaka, membran ini tersusun

dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm / analpit .

Hindgut membentuk sepertiga distal dan kolon tranversum , kolon desenden, sigmoid,

rektum, bagian atas kanalis ani. Endoderm hindgut ini juga membentuk lapisan dalam

kandung kemih dan uretra.

Bagian akhir hindgut bermuara ke dalam kloaka, suatu rongga yang dilapisi endoderm

yang berhubungan langsung dengan ektoderm permukaan. Daerah pertemuan antara

endoderm dan ektoderm membentuk membrana kloaka.

Pada perkembangan selanjutnya, timbul suatu rigi melintang, yaitu septum urorektal,

pada sudut antara allantois dan usus belakang. Sekat ini tumbuh ke arah kaudal, karena itu


membagi kloaka menjadi bagian depan, yaitu sinus urogenitalis primitif, dan bagian

posterior, yaitu kanalis anorektalis. Ketika mudigah berumur 7 minggu, septum urorektal

mencapai membran kloaka, dan di daerah ini terbentuklah korpus perinealis. Membran

kloakalis kemudian terbagi menjadi membrana analis di belakang, dan membran urogenitalis

di depan.

Sementara itu, membrana analis dikelilingi oleh tonjolan-tonjolan mesenkim, dan

pada minggu ke-8 selaput ini terletak di dasar cekungan ektoderm, yang dikenal sebagai

celah anus atau proktoderm. Pada minggu ke-9 membran analis koyak, dan terbukalah jalan

antara rektum dengan dunia luar. Bagian atas kanalis analis berasal dari endoderm dan

diperdarahi oleh pembuluh nadi hindgut, yaitu arteri mesenterika inferior. Akan, tetapi

sepertiga bagian bawah kanalis analis berasal dari ektoderm dan diperdarahi oleh aa.

Rektales, yang merupakan cabang dari arteri pudenda interna. Tempat persambungan antara

bagian endoderm dan ektoderm dibentuk oleh linea pektinata, yang terdapat tepat di bawah

kolumna analis. Pada garis ini, epitel berubah dari epitel torak menjadi epitel berlapis gepeng.

Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan

perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau

supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal dari defek

perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani

perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak

ada atau rudimenter.

Tahap-tahap pertumbuhan terjadi pada formasi anatomi normal dari bagian bawah

yaitu anus, rektum dan saluran urogenital. Pada minggu ke-4 pertumbuhan terdapat kloaka

dan struktur yang disebut membran kloaka. Kloaka adalah struktur normal pada burung dan

ada pada manusia untuk waktu yang singkat pada tahap pertumbuhan. Sebelum manusia

lahir, kloaka adalah struktur dimana kolon, saluran urin, dan genital bermuara kemudian

keluar dari tubuh melalui satu lubang. Manusia melalui suatu tahap pertumbuhan dimana

kloaka merupakan struktur yang normal, kemudian tumbuh lubang yang terpisah untuk

rektum dan traktus urin dan pada wanita juga terbentuk vagina. Perkembangan normal ini

juga terjadi pada perkembangan struktur yang disebut membran kloaka. Jika membran ini

tidak berkembang normal, kloaka mungkin masih terdapat setelah kelahiran pada wanita atau

pada pria akan berkembang bentuk dari anus imperforata.

Anatomi dan Fisiologi


Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan invaginasi ektoderm,

sedangkan rektum berasal dari endoderm. Karena perbedaan asal anus dan rektum ini maka

perdarahan, persarafan, serta penyaliran vena dan limfanya juga berbeda, demikian pula

epitel yang menutupinya. Rektum dilapisi oleh mukosa glanduler usus sedangkan kanalis

analis oleh anoderm yang merupakan lanjutan epitel berlapis gepeng kulit luar.

Tidak ada yang disebut mukosa anus. Daerah batas rektum dan kanalis analis

ditandai dengan perubahan jenis, epitel. Kanalis analis dan kulit luar di sekitarnya kaya akan

persarafan sensoris somatik dan peka terhadap rangsangan nyeri, sedangkan mukosa rektum

mempunyai persarafan autonom dan tidak peka terhadap nyeri. Nyeri bukanlah gejala awal

pengidap karsinoma rektum, sementara fisura anus nyeri sekali.

Darah vena di atas garis anorektum mengalir melalui sistem porta, sedangkan yang

berasal dari anus dialirkan ke sistem kava melalui cabang v.iliaka. Distribusi ini menjadi

penting dalam upaya memahami cara penyebaran keganasan dan infeksi serta terbentuknya

hemoroid. Sistem limf dari rektum mengalirkan isinya melalui pembuluh limf sepanjang

pembuluh hemoroidalis superior ke arah kelenjar limf paraaorta melalui kelenjar limf iliaka

interna, sedangkan limf yang berasal dari kanalis analis mengalir ke arah kelenjar inguinal.

Kanalis analis berukuran panjang kurang lebih 3 sentimeter. Sumbunya mengarah ke

ventrokranial yaitu ke arah umbilikus dan membentuk sudut yang nyata ke dorsal dengan

rektum dalam keadaan istirahat Pada saat defekasi sudut ini menjadi lebih besar. Batas atas

kanalis anus disebut garis anorektum, garis mukokutan, linea pektinata, atau linea dentata. Di

daerah ini terdapat kripta anus dan muara kelenjar anus antara kolumna rektum. Infeksi yang

terjadi di sini dapat menimbulkan abses, anorektum yang dapat membentuk fistel. Lekukan

antar-sfingter sirkuler dapat diraba di dalam kanalis analis sewaktu melakukan colok dubur

Usus besar terdiri atas kolon, rektum dan anus. Di dalam kolon tidak terjadi

pencernaan. Sisa makanan yang tidak dicerna di dorong ke bagian belakang dengan gerakan

peristaltik. Air dan garam mineral diabsorbsi kembali oleh dinding kolon yaitu kolon

ascendens. Sisa makanan berada pada kolon selama 1 sampai 4 hari. Pada waktu pembusukan

dibantu oleh bacteria E. Coli. Selanjutnya dengan gerakan peristaltik, sisa makanan terdorong

sedikit demi sedikit ke tempat penampungan tinja yaitu di rektum. Apabila lambung dan usus

halus telah terisi makanan kembali akan merangsang kolon untuk melakukan defekasi (reflek

gastrokolik). Peregangan rektum oleh feses akan mencetuskan kontraksi reflek otot-otot

rektum dan keinginan BAB pada saat tekanan rektum meningkat sampai sekitar 18 mmHg.

Apabila tekanan ini mencapai 15 mmHg, sfingter interior maupun eksterior melemas dan isi

rektum terdorong keluar. Sebelum tekanan yang melemaskan sfingter eksterior tercapai,


terjadilah kontraksi otot-otot abdomen (mengejan), sehingga membantu refleks pengosongan

rektum yang teregang.

Distensi dari rectum oleh feses menginisiasi kontraksi reflex dari otot-ototnya dan

membuat keinginan untuk BAB. Pada manusia, saraf simpatis mensuplai sfingter anal interna

sebagai eksitatori, dimana parasimpatisnya sebagai inhibitor. Sfingter ini rileks ketika rectum

distensi. Suplai saraf ke sfingter anal eksterna, otot skeletal berasal dari saraf pudenda.

Sfingter ini terjaga dalam keadaan kontraksi tonik, dan adanya distensi yang bertambah pada

rectum akan menambah tekanan dari kontraksi otot. Keinginan untuk BAB pertama kali

muncul pada saat tekanan rectum sekitar 18 mmHg. Ketika tekanan mencapai 55 mmHg,

sfingter interna maupun eksterna rileks dan isi dari rectum dikeluarkan.

Kontinensia berhubungan dengan fungsi normal dari otot sfingter yang mengelilingi

anus dan rektum dan derajat dimana mereka ada dan mendapatkan stimulasi saraf yang

cukup. Perkembangan sakrum terjadi pada saat yang sama dengan perkembangan anus,

rektum, dan sfingter. Ini adalah hal yang penting karena saraf yang terletak dekat sakrum

yang mensuplai otot sfingter yang mengontrol kontinensia. Jika sakrum tidak berkembang

normal, saraf ini mungkin tidak berkembang atau tidak berfungsi normal. Pada

perkembangannya terdapat reseptor sensori pada garis dasar dari anal kanal yang penting

untuk kontinensia. Bagian ini mungkin tidak ada pada anak dengan anus imperforata.

Nomalnya manusia memiliki 3 kelompok otot di sekitar anus dan rektum yang penting untuk

kontinensia. Sfingter eksterna, sfingter interna, dan kompleks levator. Anak yang lahir

dengan anus imperforata memiliki disfungsi atau tidak adanya komponen ini. Sfingter interna

dan eksterna mengontrol kemampuan untuk membuat anus menutup. Beberapa bagian dari

muskulus levator ani berbentuk seperti kerucut yang mengelilingi anus dan rektum. Ketika

otot ini mengkerut maka rektum akan tertarik ke depan menambah sudut usus besar sebelum

masuk anal kanal. Sudut rektoanal yang tepat dapat membantu mempertahankan kontinensia

dengan manghambat feses yang terbentuk memasuki anal kanal. Otot levator juga disuplai

oleh saraf yang dekat dengan sakrum, hal ini penting jarena sebagai aturan umum, jika ada

bagian dari sakrum yang hilang maka saraf yang berhubungan dengan sakrum tersebut

mungkin juga tidak ada.

Inervasi

Inervasi dari rectum melalui saraf simpatis dan parasimpatis, saraf simpatis berasal

dari segmen L1-3, membentuk plexus mesenterikus inferior, melewati plexus hipogastrik

superior, dan turun sebagai saraf hipogastrik untuk plexus pelviks.


Saraf parasimpatis berasal dari sacral dua, tiga, dan empat dan bergabung dengan

saraf hipogastrik anterior dan lateral menuju ke rectum dan membentuk plexus pelviks, dan

dimana serat lewat untuk membentuk plexus periprostatik. Setelah melewati plexus pelvis

dan periprostatik Serat saraf simpatik dan parasimpatik menuju rectum dan sfingter anal juga

prostat, buli-buli, dan penis. Cedera pada saraf ini dapat menyebabkan impotensi, disfungsi

buli-buli, dan kehilangan mekanisme normal dari defekasi.

Sfingter interna diinervasi oleh serat dari simpatik dan parasmpatik. Keduanya

merupakan inhibitor dan menahan sfingter dalam keadaan kontraksi yang konstans. Sfingter

eksterna adalah otot skeletal yang diinervasi oleh saraf pudendan dengan serat yang berasal

dar S2-4.

Segmen saraf yang berasal dari bagian sakrum mensuplai anus dan rektum, uretra,

buli-buli, dan vagina, termasuk berbagai komponen dari kompleks levator ani (otot dan

pelvis). Saraf ini juga berfungsi sebagai reseptor sensoris kulit pada anus dan kulit sekitarnya.

Batas dari anal kanal dan kulit di sekitar anus sangtlah sensitif terhadap rasa sakit, sentuhan

dingin, tekanan, regangan, dan gesekan. Bukti menunjukkan bahwa reseptor sensori yang

sejenis terdapat pada otot-otot pelvis yang mengelilingi. Reseptor ini dapat membedakan isi

rektum yang keras, cair, atau gas. Anal kanal dan rektum di atas batas anal adalah yang

paling tidak sensitif terhadap nyeri tetapi sangat sensitif terhadap regangan. Kontinensia

feses terhadi pada saat batas anal, dinding rektum, dan otot yangmengelilinginya menerima

sensasi yang cukup dan diproses secara normal pada otak dan kemudian sinyal yang cukup

dikirim kembali ke berbagai otot yang mengontrol kontinensia. Pada keadaan yang normal

anal kanal tertutup kecuali ketika terjadi pergerakan usus. Ketika defekasi terjadi, tekanan

abdomen meningkat dan menyebabkan dinding pelvis melemah dan otot-otot yang membuat

kontinensia menjadi rileks.

Patofisiologi

Malformasi anorektal terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada

kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula.

Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala

akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi

sehingga terjadi asidosis hiperchloremia, sebaliknya feses mengalir kearah traktus urinarius

menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara

rektum dengan organ sekitarnya. Pada wanita 90% dengan fistula ke vagina (rektovagina)


atau perineum (rektovestibuler). Pada laki2 biasanya letak tinggi , umumnya fistula menuju

ke vesika urinaria atau ke prostate. (rektovesika). pada letak rendah fistula menuju ke urethra

(rektourethralis).

Atresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara

embriologis hindgut dari apparatus genitourinarius yang terletak di depannya atau

mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia

letak tinggi atau supra levator, septum urorektal turun secara tidak sempurna atau berhenti

pada suatu tempat jalan penurunannya

Urorektal dan rektovaginal bisa terjadi karena septum urorektal turun ke bagian

kaudal tidak cukup jauh, sehingga lubang paling akhir dari hindgut berbelak ke anterior

sehingga lubang akhir hindgut menuju ke uretra atau ke vagina. Atresia rektoanalmungkin

dapat meninggalkan jaringan fibrous atau hilangnya segmen dari rektum dan anus, defek ini

mungkin terjadi karena adanya cedera vaskular pada regio ini sama dengan yang

menyebabkan atresi pada bagian lain dari usus. Anus imperforata terjadi ketika membran anal

gagal untuk hancur.

Anomali yang berkaitan

Sekitar 60% dari pasien memiliki anomali yang berasosiasi. Yang paling sering

adalah defek pada saluran urin, yang terjadi sekitar 50% dari pasien. Defek pada skeletal

juga sering terjadi dimana sakrum merupakan yang sering terlibat. Banyak dari anomali

asosiasi merupakan hal yang serius dan prognosis jangka panjang dari anak dengan

malformasi anorektal lebih bergantung pada keadaan anomali yang berasosiasi ini

dibandingkan dengan malformasi anorektal itu sendiri. Jadi deteksi dini dari anomali ini

sangatlah penting. Periode embriologi pada saat ujung kaudal dari fetus berdiferensiasi (5-24

minggu) merupakan waktu dimana sistem tubuh lainnya juga sedang berkembang. Sehingga

tidak sulit untuk membayangkan jika terjadi defek embriologi pada waktu ini yang

menyebabkan malformasi anorektal juga akan menyebabkan insidensi yang tinggi dari

anomali lainnya. Istilah “asosiasi VACTERL” telah ditentukan untuk menunjukkan grup non-

acak dari anomali yang berkaitan.

Klasifikasi

Melbourne membagi berdasarkan garis pubocoxigeus dan garis yang melewati ischii kelainan

disebut :


· Letak tinggi rektum berakir diatas m.levator ani (m.pubo coxigeus)

· Letak intermediet akhiran rektum terletak di m.levator ani

· Letak rendah akhiran rektum berakhir bawah m.levator ani

Menurut Ladd dan Gross (1966) anus imperforata dalam 4 golongan, yaitu:

1. Stenosis rektum yang lebih rendah atau pada anus

2. Membran anus yang menetap

3. Anus imperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada bermacam-macam jarak

dari peritoneum

4. Lubang anus yang terpisah dengan ujung rektum

Modifikasi Klasifikasi (Wingspread 1984)

Penggolongan anatomis untuk terapi dan prognosis:

Laki-laki:

Golongan I Tindakan

1. Fistel urine Kolostomi neonatus

2. Atresia rekti Operasi definitif

3. Perineum datar Usia 4-6 bulan

4. Tanpa fistel. Udara > 1 cm

dari kulit pada invertogram

Invertogram adalah teknik pengambilan foto untuk menilai jarak puntung distal rektum

terhadap marka anus di kulit peritoneum. Pada teknik bayi diletakkan erek terbalik (kepala di

bawah) atau tidur telungkup (prone), dengan sinar horisontal diarahkan ke trohanter mayor.

Dinilai ujung udara yang ads di distal rektum ke marka anus.

Golongan II Tindakan

1. Fistel perineum

2. Membran anal meconeum tract Operasi definitif pada neonatus

3. Stenosis ani Tanpa kolostomi

4. Bucket handle

5. Tanpa fistel. Udara < 1 cm



Wanita:

Golongan I Tindakan

1. Kloaka

2. Fistel vagina Kolostomi neonatus

3. Fistel vestibulum ano atau Usia 4-6 bulan

rekto, vestibules

4. Atresia rekti



Golongan II Tindakan

1. Fistel perineum

2. Stenosis Operasi definitif pada neonatus



Diagnosis

· Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir

· Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula

· Bila ada fistula pada perineum (mekoneum +) kemungkinan letak rendah

Untuk menegakkan diagnosis Malformasi anorektal adalah dengan anamnesis dan

pemeriksaan perineum yang teliti .

Persisten kloaka dapat didiagnosa secara klinik. Adanya lubang tunggal pada perineum

merupakan suatu petunjuk klinik dari kloaka persisten. Genitalia eksternanya sering

berukuran kecil. Pada pemeriksaan abdomen terkadang dapat ditemukan massa pada

abdomen, yang mungkin merupakan vagina yang mengalami distensi (hidrokolpos) dan ini

ada pada 50% pasien dengan kloaka persisten.

PENA menggunakan cara sebagai berikut:

1 Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urine bila :

· Fistel perianal (+) , bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak

rendah, dilakukan Minimal PSARP tanpa kolostomi

· Mekoneum (+) atresia letak tinggi dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan 8 minggu

kemudian dilakukan tindakan definitif.


Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram .Bila

· Akhiran rektum < 1 cm dari kulit disebut letak rendah

· Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi

Pada laki-laki fistel dapat berupa rectovesikalis, rektourethralis dan rektoperinealis.

2 Pada bayi perempuan 90 % malformasi anorektal disertai dengan fistel. Bila ditemukan

· Fistel perineal (+) minimal PSARP tanpa kolostomi.

· Fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih dahulu.

· Fistel (-) invertrogram :

- Akhiran < 1 cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti

- Akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostomi terlebih dahulu

Leape (1987) menyatakan bila mekonium didadapatkan pada perineum, vestibulum

atau fistel perianal berarti letak rendah . Bila Pada pemeriksaan Fistel (-) Letak tinggi atau

rendah

Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisi udara,

dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi badan vertical dengan kepala

dibawah) atau knee chest position (sujud) bertujuan agar udara berkumpul didaerah paling

distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi.

A. Pemeriksaan klinis

1. pemeriksaan neonates secara keseluruhan untuk mengetahui umur kehamilan, berat,

temperature, warna, tangisan, pernapasan, ada tidaknya jaundice, distensi abdomen,

septicemia, dan anomaly congenital lainnya.

Yang harus dipertimbangkan adalah: a. dengan malformasi apakah bayi tersebut lahir,

b. apa yang sudah diakibatkan malformasi tersebut pada bayi.

2. Pemeriksaan untuk menentukan tipe dan asal dari anomaly. Secara klinik dapat

dilakukan pada bayi perempuan tetapi tidak semua bayi laki-laki. Pada wanita jumlah

lubang pada perineum sangatlah signifikan. Jika terdapat tiga lubang berarti masalah

dapat diatasi cukup dari perineum, sedangkan jika hanya ada dua atau satu lubang

berarti memerlukan pembedahan.

3. Ada atau tidaknya anomali yang berkaitan. Periode embriologi pada saat ujung kaudal

dari fetus berdiferensiasi (5-24 minggu) merupakan waktu dimana sistem tubuh lainnya

juga sedang berkembang. Sehingga tidak sulit untuk membayangkan jika terjadi defek


embriologi pada waktu ini yang menyebabkan malformasi anorektal juga akan

menyebabkan insidensi yang tinggi dari anomali lainnya. Istilah “asosiasi VACTERL”

telah ditentukan untuk menunjukkan grup non-acak dari anomali yang berkaitan.

1. Pemeriksaan Umum

Pemeriksaan rutin tetap harus dilakukan untuk mencari ke lain-lain 50% sampai 60%

penderita ini mempunyai kelainan kongenital di tempat lain.

Yang sering ditemukan adalah:

a. pada traktus genito urinarius

b. kelainan jantung

c. traktus gastrointestinal, misalnya atresia esofagus, atresia duodenum

d. tulang, misalnya tulang radius tidak ada.

2. Pemeriksaan khusus untuk kelainan anorektal

a. Wanita

Umumnya pada 80-90% wanita ditemukan fistula ke vestibulum atau vagina, hanya pada

10-20% tidak ditemukan fistel.

Golongan 1

1. Kloaka

Pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia dan traktus digestivus tidak terjadi.

Evakuasi feses umumnya tidak sempurna sehingga perlu cepat dilakukan kolostomi.

2. Fistel vagina

Mekonium tampak keluar dari vagina. Evakuasi feses bisa tidak lancar, sebaiknya cepat

dilakukan kolostomi.

3. Fistel vestibulum

Muara fistel di vulva di abwah vagina. Umumnya evakuasi feses lancar selama penderita

hanya minum susu. Evakuasi mulai terhambat saat penderita mulai makan makanan padat.

Kolostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal.

4. Atresia rekti

Kelainan dimana anus tampak normal, tetapi pada pemeriksaan colok dubur jari tidak

dapat masuk lebih dari 1-2 cm. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera dilakukan kolos-

tomi.

5. Tanpa fistel


Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera


Golongan 2

1. Fistel perineum

Terdapat lubang antara vulva dan tempat dimana lokasi anus normal. Dapat berbentuk

anus anterior, tulang anus tampak normal, tetapi marks anus yang rapat ada di posteri-

ornya. Umumnya menimbulkan obstipasi.

2. Stenosis ani

Lubang anus terletak di lokasi normal, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses tidak lancar.

Sebaiknya secepat mungkin lakukan tetapi definitif

3. Tanpa fistel

Udara < 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi sehingga perlu segera


b. laki-laki

Perlu diperhatikan hal-hal seperti berikut:

1. Perineum: bentuk dan adanya fistel

2. Urine: dicari ada tidaknya butir-butir mekonium di urin.

Dari kedua hal tersebut di atas pada anak laki dapat dibuat golongan-golongan seperti

berikut:

Golongan 1

1. Fistel urine

Tampak mekonium keluar dari orificium urethrae eksternum. Fistula dapat terjadi bila

terdapat fistula baik ke urethra maupun ke vesika urinaria. Cara praktis untuk

membedakan lokasi fistel ialah dengan memasang kateter urine. Bila keteter terpasang dan

urine jernih, berarti fistel terletak di urethra yang terhalang kateter. Bila dengan kateter,

urine berwarna hijau, berarti fistel ke vesika urinaria. Evakuasi feses tidak lancar, dan

penderita mernedukan kolostomi segera.

2. Atresia rekti. Sama dengan wanita. Perineum datar. Menunjukkan bahwa otot yang

berfungsi untuk kontinensi tidak terbentuk sempurna.

3. Tanpa fistel


Udara > 1 cm dari kulit pada invertogram. Karena tidak ada evakuasi feses maka perlu

segera dilakukan kolostomi.

Golongan 2

1. Fistel perineum. Sama dengan wanita.

2. Membran anal. Anus tertutup selaput tipis dan sering tampak bayangan jalan

mekonium di bawah kulit. Evaluasi feses tidak ada. Secepat mungkin sebaiknya

dilakukan terapi definitif.

3. Stenosis ani. Sama dengan wanita.

4. Bucket handle (gagang ember).

Daerah lokasi anus normal tertutup kulit yang berbentuk gagang ember. Evakuasi

feses tidak ada. Perlu secepatnya dilakukan terapi definitif.

5. Tanpa fistel

Udara < 1 cm dari kulit pada invertogram. Tidak ada evakuasi feses, sehingga perlu

segera dilakukan kolostomi.

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan malformasi anorektal tergantung klasifikasinya. Pada malformasi

anorektal letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu lalu

penanganan malformasi anorektal menggunakan prosedur abdominoperineal pullthrough, tapi

metode ini banyak menimbulkan inkontinen feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi.

Pena dan Defries pada tahun 1982 memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan

postero sagital anorektoplasty, yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan

muskulus levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan pemotongan fistel .

Bedah tradisional tidak memperbolehkan tindakan pada bagian posterior midline

Karena otot pada bagian ini dipercaya menyebabkan inkontinensia pada anak-anak. Sehingga

pendekatan dokter bedah untuk malformasi ini menggunakan kombinasi melalui, abdomen,

sacral, dan perineum dengan lapang pandang yang terbatas

Abdominoperineal pullthrough dilakukan dengan membuka rongga abdomen agar

mendapat visualisasi yang jelas dan identifikasi yang tepat dari otot puborektalis. Pada

operasi “pullthrough” ini bagian usus yang terbawah dimobilisasi, dan saluran baru dibuat

melalui dinding pelvis dengan menggunakan satu pasang forsep kurva melaluinya,

dipertahankan agar tetap dekat dengan uretra, menuju letak dari anus yang baru dimana

rectum dijahit dengan kulit perineum, membentuk hubungan mukokutaneus.


Secara umum, ketika terdapat lesi letak rendah, yang diperlukan hanyalah operasi

daerah perineal tanpa kolostomi, sedangkan lesi letak tinggi memerlukan kolostomi segera

setelah lahir. Ketika terdapat kloaka persisten, saluran urin perlu dievaluasi lebih teliti pada

saat membuat kolostomi untuk memastikan bahwa pengosongan yang normal dapat terjadi

dan menentukan apakah buli-buli perlu didrainase dengan vesikostomi. Jika ada keraguan

terhadap jenis lesi, lebih aman untuk melakukan kolostomi daripada membahayakan

kesempatan jangka panjang kontinensia pada bayi dengan melakukan operasi perineal yang

tidak tepat.

Keberhasilan penatalaksanaan malformasi anorektal dinilai dari fungsinya secara

jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik serta antisipasi

trauma psikis. Sebagai Goalnya adalah defekasi secara teratur dan konsistensinya baik.

Untuk menangani secara tepat, harus ditentukankan ketinggian akhiran rektum yang

dapat ditentukan dengan berbagai cara antara lain dengan pemeriksaan fisik, radiologis dan

USG. Komplikasi yang terjadi pasca operasi banyak disebabkan oleh karena kegagalan

menentukan letak kolostomi, persiapan operasi yang tidak adekuat, keterbatasan pengetahuan

anatomi, serta ketrampilan operator yang kurang serta perawatan post operasi yang buruk.

Dari berbagai klasifikasi penatalaksanaannya berbeda tergantung pada letak ketinggian

akhiran rektum dan ada tidaknya fistula.

Leape (1987) menganjurkan pada :

Atresia letak tinggi & intermediet sigmoid kolostomi atau TCD dahulu, setelah 6 –12

bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP)

Atresia letak rendah perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi

dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternus,

Bila terdapat fistula cut back incicion

Stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin , berbeda dengan Pena dimana dikerjakan

minimal PSARP tanpa kolostomi.

Pena secara tegas menjelaskan bahwa Malformasi anorektal letak tinggi dan

intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi

definitif setelah 4 – 8 minggu. Saat ini tehnik yang paling banyak dipakai adalah

posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital anorektoplasti

Prinsip pengobatan operatif pada malformasi anorektal dengan eksplorasi postero

sagital anorektal plastik, akan banyak menggunakan kolostomi perlindungan atau kolostomi

sementara. Ada dua tempat kolostomi yang dianjurkan dipakai pada neonatus dan bayi, yaitu:


transversokolostomi (kolostomi di kolon transversum) dan sigmoidostomi (kolostomi di

sigmoid). Bentuk kolostomi yang mudah dan aman adalah laras ganda (double barrel).

Kolostomi dilakukan pada saat neonates, manfaat melakukan kolostomi adalah

a. mengatasi obstruksi usus

b. memungkinkan pembedahan rekonstruktif untuk dikerjakan dengan lapangan operasi

yang bersih

c. memberi kesempatan pada ahli bedah untuk melakukan pemeriksaan lengkap dalam

usaha menentukan letak ujung rektum yang buntu serta menemukan kelainan bawaan

yang lain.

Setelah dilakukan kolostomi, tindakan definitif akan dilakukan 3-4 bulan kemudian.

Dengan alasan pasien diharapkan telah memiliki keadaan umum yang baik, fungsi peristaltis

dari pasien sudah membaik. Dan komplikasi-komplikasi untuk tindakan bedah sudah teratasi

seperti gangguan sirkulasi, gangguan jalan napas, dan keseimbangan cairan elektrolit telah

terjaga. Kenapa diambil waktu 3-4 bulan karena menurut Albanese et al, semakin cepat

perbaikan dari suatu malformasi keongenital semakin baik hasil yang didapatkan dan juga

lebih cepat untuk melatih reflex defekasi dari otak merupakan hal yang sangat penting

Teknik operasi definitif.

Posterior sagitral anorektoplasti

Prinsip operasi:

1. Bayi diletakkan tengkurap

2. Sayatan dilakukan di perineum pada garis tengah, mulai dari ujung koksigeus sampai

batas anterior marks anus.

3. Tetap bekerja di garis tengah untuk mencegah merusak saraf.

4. Ahli bedah harus mengenal dan melakukan preservasi seluruh otot.

5. Tidak menimbulkan trauma struktur lain.

Perawatan Pasca Operasi PSARP

· Antibiotik intra vena diberikan selama 3 hari ,salep antibiotik

diberikan selama 8- 10 hari.

· 2 minggu pasca operasi dilakukan anal dilatasi dengan heger

dilatation, 2x sehari dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi dengan


anal dilator yang dinaikan sampai mencapai ukuran ynag sesuai

dengan umurnya .

Businasi dihentikan bila busi nomor 13-14 mudah masuk

UMUR UKURAN

1 – 4 Bulan # 12

4 – 12 bulan # 13

8 – 12 bulan # 14

1-3 tahun # 15

3 – 12 tahun # 16

> 12 tahun # 17

FREKUENSI DILATASI

Tiap 1 hari 1x dalam 1 bulan

Tiap 3 hari 1x dalam 1 bulan

Tiap 1 minggu 2 x dal;am 1 bulan

Tiap 1 minggu 1x dalam 1 bulan

Tiap 1 bulan 1x dalam 3 bulan

Kalibrasi anus tercapai dan orang tua mengatakan mudah mengejakan

sertsa tidak ada rasa nyeri dilakukan 2x selama 3-4 minggu merupakan

indikasi tutup kolostomi, secara bertahap frekuensi diturunkan.

Prognosis

1. Dengan menggunakan klasifikasi di atas dapat dilakukan evaluasi fungsi klinis:

a. kontrol feses dan kebiasaan buang air besar;

b. sensasi rektal dan soiling;

c. kontraksi otot yang baik pada colok dubur.

2. Evaluasi psikologis

Fungsi kontinensi tidak hanya tergantung integritas atau kekuatan sfingter atau sensasi saja,

tetapi tergantung juga pada bantuan orang tua dan kooperasi serta keadaan mental penderita.


Skoring Klotz

VARIABEL KONDISI SKOR

1 Defekasi 1-2 kali sehari

2 hari sekali

3 – 5 kali sehari

3 hari sekali

> 4 hari sekali

1

1

2

2

3

2 Kembung Tidak pernah

Kadang-kadang

Terus menerus

1

2

3

3 Konsistensi Normal

Lembek

Encer

1

2

3

4 Perasaan ingin BAB Terasa

Tidak terasa

1

3

5 Soiling Tidak pernah

Terjadi bersama flatus

Terus menerus

1

2

3

6 Kemampuan menahan feses

yang akan keluar

> 1 menit

< 1 menit

Tidak bisa menahan

1

2

3

7 Komplikasi Tidak ada

Komplikasi minor

Komplikasi mayor

1

2

3

Penilaian hasil skoring :

Nilai scoring 7 – 21 --> 7 = Sangat baik

8 – 10 = Baik

11–13 = Cukup

> 14 = Kurang


DAFTAR PUSTAKA

Anonim. 2008. Atresia Ani. Available from http://www.bedah–ugm.net (accessed: 1st

January 2009).

Bhargava P, Mahajan J. K, Kumar A. 2003. Anorectal Malformations in Children. J Indian

Assoc Pediatric Surgery/Jul-Sept/Vol 11/Issue 3

Brunicardi F C. 2003. Schwartz’s principal of surgery: eight edition. New york: McGraw-Hill

medical publishing division

Chandler L R. Congenital Malformations Of The Rectum And Anus: Their Surgical

Treatment. California And Western Medicine Journal Vol. 51, No. 2

Joseph D. 2005. Management Of Anorectal Malformations And Hirschsprung Disease In

Guyana. Dept. of Pediatric Surgery Georgetown Public Hospital Corporation

Kella N, Memon A B, Qureshi G. A. 2006. Urogenital Anomalies Associated with Anorectal

Malformation in Children. World Journal of Medical Sciences 1 (2): 151-154

Mittal A, et al. 2004. Associated Anomalies with Anorectal Malformation. Indian Journal of

Pediatrics, Volume 71--June, 2004

O'Neill. 2003. Principle of Pediatric Surgery: Imperforate Anus. Elsevier

Sadler T W. 2000. Embriologi Kedokteran Langman: edisi ke-7. Jakarta: EGC penerbit buku

kedokteran

Sjamsuhidajat R, de Jong W. 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah: edisi 2. Jakarta: EGC penerbit

buku kedokteran

Thayeb. A. Malformasi Anorektal. Pada: Reksoprodjo, S editor. Kumpulan Kuliah Ilmu

Bedah. Jakarta: Binarupa Aksara


malformasi kongenital

Documents

Transcript of malformasi kongenital