7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

1/12

Malformasi Congenital

Nyimas Amelia Pebrina

A5 / 102012406

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

2/12

Skenario A

Di sebua surat kabar! tersiar beritaseorang ibu "ari kota # melairkananak laki$laki yang miri% "engankera& Dokter setem%at yangmembantu %ersalinannyamengatakan al tersebut ter'a"i

karena suatu malformasi (ongenital&

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

3/12

)n"enti*kasi istila

Malformasi (ongenital a"ala (a(atba+aan& Malformasi (ongenitalmeru%akan anomali atau abnormal

%erkembangan yang su"a ter'a"i%a"a saat kelairan&

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

4/12

,umusan Masala

Seorang ibu yang melairkan bayilaki$laki yang miri% kera&

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

5/12

-ayi laki$laki miri%kera

.aktor%engarunya enetika

Mutasi gen

Ciri$(iri Pertumbuan rambut

yang abnormal

Pemeriksaanutama

es DNA

Analisis Masala

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

6/12

3i%otesis

elainan bayi laki$laki yang miri%kera "isebabkan kelainan genetika

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

7/12

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

8/12

Ciri$(iri 3i%ertrikosis

Ciri utama "ari i%ertrikosis a"ala%ertumbuan rambut yangberlebian& ,ambut "alam

i%ertrikosis biasanya lebi lama "ariyang "iara%kan "an mungkin ter"iri"ari semua 'enis rambut 7lanugo!

8ellus! atau terminal&

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

9/12

Penyebab 3i%ertrikosis

Pertumbuan rambut %a"a %enyakiti%ertrikosis mengikuti %ola non$an"rogenik "an "a%at ter'a"i %a"a

%ria mau%un +anita atau "isebutirsutisme& Penyakit ini bisa 'uga"isebabkan ole gen ter%aut

kromosom 9 selalu "i"erita ole laki$laki&

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

10/12

Pengobatan 3i%ertrikosis

Pengobatan %enyakit i%ertrikosisbisa menggunakan (ara

1& :lektrolisis

namun ken"alanya sangat lama&

2&Meto"e blea(ing rambut ataumenggunakan %ro"uk kosmetik&

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

11/12

esim%ulan

-ayi laki$laki miri% kera %a"a kasusskenario "i atas meru%akan %enyakitketurunan yaitu %enyakit

3i%ertrikosis& 3i%ertrikosismeru%akan %enyakit ba+aan ataumalformasi (ongenital yang

meru%akan %enyakit ba+aan yangbisa "iturunkan "ari orangtua&

7/25/2019 Malformasi Congenital Blok 4

12/12