EMBARAZO ECTÓPICO

Un embarazo ectópico ocurre cuando el bebé comienza a desarrollarse por fuera de la matriz (útero). El sitio más común para un embarazo ectópico está dentro de uno de los conductos a través de los cuales el óvulo pasa del ovario al útero (trompas de Falopio). Sin embargo, los embarazos ectópicos también pueden presentarse en raras ocasiones en los ovarios, el área del estómago o el cuello uterino.

Un embarazo ectópico es causado frecuentemente por una afección que obstruye o retarda el paso de un óvulo fecundado a través de las trompas de Falopio hacia el útero. Esto puede ser causado por un bloqueo físico en la trompa por factores hormonales y por otros factores, como el tabaquismo.

La mayoría de los casos de cicatrización son provocados por: Embarazo ectópico previo Infección previa en las trompas de Falopio Cirugía de las trompas de Falopio

Hasta un 50% de las mujeres con embarazos ectópicos ha tenido hinchazón (inflamación) de las trompas (salpingitis) o enfermedad inflamatoria pélvica (EIP).

Algunos embarazos ectópicos pueden deberse a: Defectos congénitos en las trompas de Falopio Complicaciones de una apendicitis Endometriosis Cicatrización causada por una cirugía pélvica previa

Los siguientes factores también pueden incrementar el riesgo de embarazo ectópico: Edad mayor a 35 años Haber tenido múltiples compañeros sexuales Fecundación   in vitro

Los embarazos ectópicos se presentan en 1 de cada 40 a 100 embarazos.

Sitios de implantación

Las variedades habituales de implantación son tubarica, tubo ovárica, ovárica.

La mas frecuente es la tubarica, la cual a su ves puede ser intersticial, ístmica, ampular, infundibular.

 Las trompas de Falopio son el sitio más común de implantación y representa el 98% de todos los casos (79% ampulares , 12% ístmicos, 5.2% fímbricos y el 1.8 intersticial ) el 2% restante corresponde a otras localizaciones (abdominal 1.4%, ovárico 0.3% y cervical 0.3%) ( 3 )(21)

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Factores de Riesgo

El embarazo ectópico se relaciona con factores de riesgo que conducen al daño tubario y al transporte anormal del embrión.

Antecedentes de inflamaciones pélvicas, sobre todo por Chlamydia Trachomatis y Neisseria gonorrheae. Los episodios recurrentes de infecciones pélvicas incrementan la posibilidad de oclusiones tubarias: 12.8% después de una infección, 35.5% luego de dos episodios y 75% en las pacientes con tres o más cuadros infecciosos. ( 7 )

Operaciones sobre las trompas para buscar fertilidad: se pueden producir estenosis que no permite el descenso de óvulo(célula más grande del organismo) pero si permite el ascenso del espermatozoide(una de las células más pequeñas del organismo) lográndose la implantación del óvulo fecundado en la trompa.

Embarazo ectópico anterior: por existir las mismas condiciones o empeoradas por el ectópico anterior. ( 12—14 )(22)

Embarazo tubario.- el ovulo fecundado puede implantarse en cualquier zona del oviducto y de esta forma surgen embarazos ampular, itsmico, e intersticial. En casos raros, el ovulo fecundado se implanta en la extremidad de la fimbria. El ámpula es el sitio mas frecuente y le sigue en la frecuencia el itsmo. El embrazo intersticial comprende en promedio de 3% de todas la implantaciones tubarias. A partir de estas entidades primarias a veces formas secundarias como los embarazos tuboabdominales, tuboovaricos, y del ligamento ancho.

la trompa no posee una capa submucosa y por esa causa el ovulo fecundado rápidamente penetra en el epitelio y el cigoto llega a penetrar en la pared muscular. En la periferia del cigoto existe una capsula de trofoblasto en proliferación rápida que invade y erosiona la muscularis vecina. Al mismo tiempo se abren los vasos sanguíneos de la gestante y penetra sangre en los espacios que están dentro del trofoblasto o entre el y el tejido vecino. La pared de la trompa en contacto con el cigoto casi no ofrece resistencia a la invasión por el trofoblasto que rápidamente la penetra. En estos casos de embarazo ectopico por lo común no se detecta el embrión o el feto ya que son rudimentarios y poco desarrollados.

Ruptura tubaria.- Los productos invasores y en expansión pueden romper el oviducto en varios puntos. Antes de que se dispusiera de métodos refinados para medir la gonadotropina corionica, muchos casos de embarazo tubario culminaban en rotura en el primer trimestre. Por norma, siempre que se produce la rotura de la trompa en las primeras semanas, el embarazo esta situado en la porción ístmica de dicho órgano. Cuando el huevo fecundado esta implantado muy dentro de la porción intersticial, la rotura por lo general sucede mas tarde. La rotura por lo común es espontanea, pero puede ser causada por traumatismo durante el coito o con la exploración ginecológica manual.

Embarazo intersticial.- la implantación del cigto en el segmento tubario que desemboca en la pared uetrina origina un embarazo intersticial o del cuerno de la matriz. Tal variante comprende cerca de 3% de todos los embarazos tubarios. La rotura talvez se produzca después de las 16 semanas, pero los 32 casos notificados a la Society of Reproductive Surgenons fueron diagnosticados antes de las 12 semanas. El sitio de implantación esta entre las arterias ovárica y uterina y por la razón hay emorragia profusa. Muchos embarazos letales ectópicos pertenecen a la categoría de intersticiales, describieron un total de 56 mujeres con embarazo intersticial a las que se le practico cirugía laparoscópica con conservacion del utero o uso de metrotexato.

Embarazo ovárico.- el embarazo ectopico implantado en el ovario es raro. Los factores de riesgo para que surja tal variante son semejantes a los del embarazo tubarico. El empleo del dispositivo intrauterino al parecer tiene un vinculo muy importante con el embarazo en el ovario. El ovario puede acomodarse por si solo con mayor facilidad que la trompa de Falopio en expansión, pero la consecuencia usual es su rotura en un periodo temprano. Sin embargo, hay casos registrados en que el embarazo en tal órgano llego a su termino y unos cuantos fetos sobriviveron.

Diagnostico.- los signos y síntomas son iguales a los del embarazo en la trompa o al cuerpo amarillo hemorrágico. La hemorragia es grave y se presenta en 33% de los casos. En la cirugía hay mayor posibilidad de considerar a un embarazo ovárico incipiente como un quiste del cuerpo amarillo o una hemorragia. El empleo de ecosonografia vaginal ha permitido el diagnostico mas frecuente de embarazos ováricos endemnes. El diagnostico temprano permitirá una estrategia medica.

Tratamiento.- el tratamiento clásico del embarazo ovárico he sido quirúrgico. La hemorragia temprana de lesiones pequeñas ha sido tratada por resección cuneiforme del ovario o extirpación del quiste. En caso de lesiones de mayor magnitud muy a menudo se practica oofrectomia. en fecha reciente se ha utilizado la laparoscopia para extirpar embarazos ováricos o para realizar ablación por laser. Por ultimo, se ha utilizado el metrotexano con buenos resultados para tratar embarazos ováricos indemnes.

Embarazo cervico uterino.- en el pasado dicha variante del embarazo constituia una forma rara de gestación ectopica. Dees (1966) estimo que si incidencia era un caso en 18000 gestaciones. Esta cifra aumento como resultado de la reproduccion asistida, en particular después de fertilización invitro y tranferencia de embriones. Según Pisarska y Carson (1999), en 70% de los casos se realizaron dilatación y legrado previamente.

En un caso típico el trofoblasto erosiona el endocervix y el embarazo evoluciona en la pared cervico uterina fibrosa. La duración de la gestación depende del sitio de implantación; la duración de la gestación depende del sitio de implantación; cuanto mas alto se implante el trofoblasto en el conducto endocervical, mayor será su capacidad de crecer y originar hemorragia.

En 90% de embarazos de este tipo surge expulsión indolora de sangre por la vagina y en 33% de estas situaciones tal perdida es masiva. Solo 25% de las mujeres tienen dolor abdominal con la hemorragia. Al evolucionar el embarazo, se advierte que el cuello uterino esta distendido, su pared es delgada y hay dilatación parcial del orificio externo. Por arriba de la masa cervical se palpa a veces el fondo uterino levemente agrandado. El embarazo cervico uterino rara vez rebasa las 20 semanas y por lo común es terminado quirúrgicamente a causa de hemorragia. Su identificación se basa en la fuerte sospecha clínica, junto con datos de ecosonografia. Los signos comprenden el utero vacio y el producto de la gestación que llena el conducto endocervical. Cabe utilizar la resonancia magnética para confirmar el diagnostico.

Tratamiento quirúrgico.- en el pasado, la histerectomía era el único recurso de que se disponía, ante la hemorragia profusa que acompañaba a los intentos de extraer el producto de la concepción en el interior del cuello uterino. Al extirpar el utero aumentaba el peligro de lesión de vías urinarias, por el cuello crecido y “cilindrico”. Para evitar las complicaciones de la cirugía y en algunos casos para conservar la fertilidad, se han creado otras estrategias.

Cerclaje.- Bernstein y Bachus trataron satisfactoriamente el embarazo cervicouterino al colocar una ligadura de seda fuerte alrededor del cuello, semejante a la técnica de cerclaje de MacDonal. En fecha reciente Mashiach describió los buenos resultados del tratamiento y la culminación de cuatro embarazos en el cuello del utero, por medio del cerclaje de Shirodkar. En uno de tales casos un embarazo intrauterino coexistente llego al termino y nació por via vaginal un producto sano.

Tratamiento medico.- para evitar los peligros de hemorragia incoercible, se han utilizado con éxito metotrexato y otros fármacos para tratar los embarazos cervicouterinos. En muchos hospitales, incluido el de los autores, la quimioterapia constituye la terapia de primera línea en una mujer estable. Las directrices generales para utilizar metotrexato en embarazo ectopico son las descritas anteriormente.

Esterilización Tubárica: el riesgo es mayor después de procedimientos de electrocoagulación que de otras formas de esterilización Tubárica , tal vez por recanalización de las trompas o por la formación de fístulas útero peritoneales.( 14 ), (18 )

Pacientes con DIU: Los DIU son un medio efectivo para evitar el embarazo pero si ocurre existe mayor probabilidad de que el embarazo sea ectópico . Se observa una mayor proporción de embarazos ectópicos ováricos en usuarios de DIU (5.5%) en comparación con el 0% de los no usuarios.(15)(23)

Tomadoras de anticonceptivos por vía oral: igual que los pacientes con DIU excepto en la localización ovárica que es muy baja.( 16—18 )

Fumadoras: La teorías incluyen alteraciones inmunológicas en las fumadoras que las predisponen a infecciones pélvicas y alteraciones de la motilidad Tubárica.

Embarazo por técnicas de reproducción asistida (TRA): El riesgo de embarazo ectópico aumenta en pacientes que se someten a algúnprocedimiento de TRA en comparación del 2% en la población general . Se calcula que del 5 al 5.7 % de los embarazos que se obtienen por TRA es ectópico> Las distintas formas de TRA tienen

la siguiente incidencia: fecundación in vitro (FIV) de 4.4 a 4.9%, transferencia intratubaria de gametos (TITG) de 3.2 a 4% y la transferencia intratubaria de cigoto (TITC) de 2.8 a 3.9%. Las afecciones tubarias son el factor predisponente más importante en el embarazo ectópico que se produce después de TRA.(24)

En los embarazos ectópicos producidos después de TRA el 82.2% es de localización tubaria (de esos el 92.7% fue ampular y el 7.3% intersticial) las anidaciones extratubarias son: 4.6% ovárica o abdominal, 1.5% cervical y el 11.7% se corresponden con embarazos heterotópicos.( 8 ), (11 )

Síntomas y Signos

Retraso o irregularidad menstrual Síntomas subjetivos de embarazo Dolor Tumoración anexial Útero con signos de gravidez

En la actualidad los embarazos ectópicos pueden diagnosticarse antes del desarrollo de síntomas graves. Las evidencias sintomáticas más frecuentes del mismo son la tríada típica de amenorrea, sangramiento vaginal irregular y dolor bajo vientre.

El dolor abdominal súbito, intenso y unilateral es el más frecuente de los síntomas en el 90% de la mujeres con este padecimiento.

El dolor que se irradia al hombro (signo de Lafont, irritación frénica), lipotimia y shock como consecuencia del hemiperitoneo se presenta en alrededor del 20% de los casos

Al examen físico el 90% de los pacientes presenta dolor abdominal al palpar el abdomen y el 70% presenta dolor ante la descompresión

Al tacto vaginal dos tercios de las mujeres presentan dolor a la movilización del cuello uterino y en el 50% se puede palpar una masa en los anejos, por lo general muy dolorosa. El fondo del saco de Douglas puede estar abombado o ser muy doloroso

El signo de Cullen cardenal periumbilical, debido a infiltración hemática de la pared abdominal por el hemoperitoneo a tensión es poco frecuente en su aparición, este signo ensombrece el pronóstico(más de 90% de la mortalidad)( 1 ) ( 2 ) ( 8 ) ( 17 )

Formas Clínicas

A-Embarazo Tubárico no complicado

B-Embarazo Ectópico complicado

Este a la vez se divide en 2 grupos:

1-Con estabilidad hemodinámica.

2-Con signos de descompensación hemodinámica o shock

Diagnóstico:

El momento ideal para el diagnóstico de embarazo ectópico es antes de que ocurra alguna complicación. Hoy en día este puede diagnosticarse antes de las 6 semanas de amenorrea. Deben recordarse los factores de riego.

Este padecimiento debe sospecharse en todas las mujeres en edad fértil que consulten por molestias abdominales. El embarazo normal no produce dolores.

La no existencia de amenorrea no es un indicador de la presencia de un embarazo ectópico, el dolor y la pérdida sanguínea son síntomas muy frecuentes, el tacto vaginal aparentemente normal no excluye la posibilidad del embarazo ectópico. ( 4 ) ( 5 ) ( 8 ) ( 17 )

Pruebas de Valor Diagnóstico:

NO INVASIVAS

1-sub.-unidad beta de la gonadotropina coriónica humana

La determinación se basa en el ensayo de inmunoabsorbencia ligada a enzimas (ELISA) que detecta concentraciones bajas de esta hormona en la orina y el suero.

La gonadotropina que producen las células trofoblásticas en el embarazo normal se duplica cada 2 días.

Los embarazos anormales, sean ectópicos o intrauterinos tienen una producción anormal de B-h CG y se requiere más tiempo para que las cifras se dupliquen.

La concentración de gonadotropina coriónica no es universal y cada institución debe identificar sus propios valores

Si las cifras de gonadotropina son bajas debe realizarse un legrado uterino diagnóstico.

Después del legrado uterino la falta de descenso de la B-h CG en un 15% determina la presencia de un embarazo ectópico.( 8 ) ( 17 )

2-Progesterona sérica

El nivel de progesterona sérica refleja la producción de progesterona en el cuerpo amarillo estimulado por un embarazo viable.

Durante las primeras 8-10 semanas de gestación la producción de progesterona muestra pocos cambios, cuando fracasa el embarazo el nivel desciende.

La dosificación de progesterona excluye este padecimiento con una sensibilidad del 97.5% cuando las concentraciones son mayores de 25ng/ml (mayor de 79.5 nmol/l).

Un solo valor de progesterona menor de 5 ng/ml , en el 100% de los casos nos indica un aborto intrauterino o la presencia de un embarazo ectópico.( 8 )

2-Ultrasonografía (Abdominal y transvaginal)

En ocasiones su diagnóstico es muy seguro pues detecta un saco con latidos ,la ultrasonografía transvaginal es más confiable. Según Estudios realizados en EE UU se encontró que cuando el resultado de esta técnica fue indeterminado, el 24% de los

pacientes tenían un embarazo ectópico. Por lo tanto la ultrasonografía solo no puede determinar los embarazos ectópicos y se requieren otras modalidades diagnósticas más.( 10 )

INVASIVAS

1-Legrado diagnóstico

Podemos saber si existe influjo de gonadotropina coriónica sobre el endometrio y diagnosticar un aborto si encontramos vellosidades.

El resultado histopatológico puede llevarnos a interpretaciones equivocadas. Es más seguro realizar dosificaciones de gonadotropina 8-12 horas después del legrado, si el título de gonadotropina desciende en un 15% o más en comparación con el anterior , es diagnóstico de aborto completo.

Un titulo de gonadotropina estabilizado o elevado es diagnóstico de embarazo ectópico

2-Punción del fondo de Saco de Douglas :

Útil para diferenciar el ectópico complicado del que no lo está debe realizarse con aguja bien gruesa.( 1 ) ( 2 ) ( 4 )(25)

3-Punción abdominal :

También es útil para diferenciar el ectópico complicado del que no lo está, se realiza si la punción del Saco de Douglas es negativa.

Primero debe realizarse la punción del saco, pues la punción abdominal puede provocar la caída de sangre en el abdomen y esta acumularse en el fondo del saco y nos puede llevar a errores en la interpretación de la punción vaginal.( 8 )

4-Laparocospía:

Es un método diagnóstico por excelencia pues a su vez permite realizar el tratamiento en la mayor parte de los embarazos tubáricos.( 9 )

Diagnóstico Diferencial

1.Aborto, en cualquiera de sus variedades

2.Folículo resistente o hemorrágico

3.Apendicitis aguda.

4.Inflamación pélvica aguda

5.Infección urinaria

6.Quistes del cuerpo amarillo

7.Endometriosis

8.Miomas complicados

9.Embarazos intrauterinos asociados a otras afecciones( 4 )(26)

Posibles evoluciones de un embarazo Tubárico

1.Muerte y reabsorción sin formarse hematosalpinx.

2.Hematosalpinx, muerte y reabsorción.

3. Hematosalpinx y rotura.

4.Aborto Tubárico.

5.Abdominal secundario a un aborto Tubárico, ocurre excepcionalmente

Embarazo abdominal

La incidencia es aproximadamente de un caso cada 8000 nacimientos. El pronóstico es malo. El riesgo de muerte materna es 7.7 veces mayor en comparación con otras formas de embarazo ectópico. Casi siempre se produce el aborto en el primer trimestre produciendo hemoperitoneo.

Son raros los que llegan a la viabilidad, el 21% tiene malformaciones, alrededor del 40% de los nacidos vivos presentan deformaciones craneales y de las extremidades por la compresión debido a oligoamnios un gran número de ellos son CIUR

Tratamiento del Embarazo Ectópico

La mayoría de los obstetras aún piensan que: embarazo ectópico diagnosticado, ectópico operado .

En el embarazo ectópico Tubárico no complicado y el complicado con estabilidad hemodinámica, la laparoscopia es la forma ideal de tratamiento en los centros que cuentan con este servicio y con personal entrenado.

La laparotomía tradicional, conservadora o no, esta indicada cuando no se puede realizar laparoscopia y en formas clínicas de embarazo ectópico complicado con inestabilidad hemodinámica así como en las localizaciones no tubáricas.

La intervención quirúrgica a realizar dependerá de la localización del embarazo ectópico y si desea mantener la posibilidad de nueva gestación.

Actualmente en varios países se está realizando tratamiento médico con metrotexate en los pacientes con embarazo ectópico no roto y estabilidad hemodinámica, el embarazo debe medir 4 cm mas o menos por UTS. Las mujeres con masas más grandes y evidencia de hemorragia intrabdominal aguda no son candidatas a esta terapéutica.

Como antagonista del aborto fólico el metrotexate inhibe la síntesis nueva de purinas y pirimidinas por lo que interfiere con la síntesis del DNA y la multiplicación celular.( 3 ) ( 5 ) ( 6 )

Los trofoblastos que mantienen una proliferación activa son muy vulnerables a este agente. Existen diferentes formas de tratamiento:

1-Inyección directa de metrotexate: instilación de 1 ml(10 Mg.) en un saco gestacional ectópico bajo guía laparoscópica o ultrasonografía (generalmente UTS transvaginal) de la aguja. Algunos pacientes requieren mas de una inyección. Estudios realizados alrededor del 86% de los EE se reabsorbieron y el 85% de los pacientes

mantuvieron permeabilidad Tubárica. La reabsorción ocurre en más o menos 2 semanas.

También hay trabajos en que se describen la instilación de metrotexate por cateterismo Tubárico dirigido por histeroscopía

2-Dosis variable:

Metrotexate, 1 mg/Kg im., días alternos (días 2, 4, 6 y 8)

Leucovorina cálcica, 0.1 mg/Kg im. días alternos (días 2, 4, 6 y 8)

Continuar hasta que la B-HCG disminuya a mayor o igual al 15% en 48 horas, o se administren 4 dosis de metrotexate. Debe vigilarse con B-HCG cada semana hasta que no sea detectable. Biometría hemática inicial, plaquetas y enzimas hepáticas.

3-Dosis única:

Metrotexate, 50mg/m im.

Repetir la dosis si: B-HCG del día 7mo sea mayor o igual a la cifra del día 4to.

Vigilancia: B HCG los días 4to y 7mo luego de cada semana hasta que no sea detectable.

Biometría hepática inicial: plaquetas y enzimas hepáticas.

Los efectos colaterales del metrotexate (supresión de la médula ósea, toxicidad hepática aguda y crónica, estomatitis, fibrosis pulmonar, alopecia y fotosensibilidad) son poco frecuentes en los programas cortos que se instituyen en el embarazo ectópico y pueden atenuarse con la administración de Leucovorina (factor citrovorum o ácido fólico)( 10 )(25)

4-Tratamiento expectante:

En 1955, Lund realizó tratamiento expectante en embarazos ectópicos. Algunos pacientes requirieron múltiples trasfusiones grandes y muchas presentaban inestabilidad hemodinámica, de 119 casos, 68 se resolvieron sin intervención quirúrgica.

Después de este experimento se realizaron 12 trabajos que arrojaron los siguientes resultados, el 67.2% de los casos se resolvieron sin tratamiento quirúrgico, lo cual quiere decir que muchos embarazos se resuelven de manera espontánea y que mas o menos el 50% de los pacientes reciben tratamiento quirúrgico sin necesidad. El problema estriba en que no se sabe cual paciente va a resolver el embarazo ectópico espontáneamente.

Pensamos que esta conducta en la actualidad no tiene fundamento y pone en peligro de muerte las pacientes sometidas a este régimen.

4-Tratamiento expectante:

El tratamiento con metrotexate debe realizarse solo en centros especializados y que cuenten con el recurso de laboratorio para dosificación de la B-HCG en el momento que se indique.

FLUJOGRAMA DE EMBARAZO ECTÓPICO EN LA ATENCIÓN SECUNDARIA DE SALUD

 

EMBARAZO OVARICO

El diagnóstico ecográfico del embarazo ovárico es muy difícil de establecer. Se calcula q el embarazo ovárico representa menos del 3% de los embarazos ectópicos. El diagnostico ecográfico se basa en el hallazgo de un anillo trofoblastico hiperecoico dentro del tejido ovárico y la imposibilidad de separar el saco gestacional del ovario mediante compresión transabdominal con la mano del examinador o con la sonda transvaginal. El Doppler color facilita la detección del flujo peritrofoblástico lo q puede acelerar todo el procedimiento de

diagnóstico. El embarazo ectópico implantado en el ovario es raro . El ovario puede

acomodarse por sí solo que mayor facilidad que la trompa de Falopio al embarazo en expansión pero la consecuencia es su rotura en un periodo temprano.

CONDICIONES PARA CONSIDERAR UN EMBARAZO COMO OVARICO

1. La trompa del lado afectado debe estar intacta2. El saco gestacional debe ocupar la posición anatómica normal del ovario.3. El ovario debe estar unido al útero por el ligamento útero-ovárico4. Demostrar tejido ovárico en las paredes del saco gestacional en el estudio histopatológico

DIAGNOSTICO DEL EMBARAZO OVARICO

Los signos y síntomas son similares a los del embarazo en la trompa al cuerpo amarillo o hemorrágico .La hemorragia es grave y se presenta en 33 % de los casos. En la cirugía hay mayor posibilidad de considerar a un embarazo ovárico incipiente como un quiste del cuerpo amarillo o una hemorragia.

El empleo de ecosonografia vaginal ha permitido el diagnostico mas frecuente del embarazos ováricos.

TRATAMIENTO

El tratamiento clásico del embarazo ovárico ha sido quirúrgico

La hemorragia temprana de lesiones pequeñas ha sido tratada por resección cuneiforme del ovario o extirpación del quiste.

En caso de lesiones de mayor magnitud muy a menudo se practica ooferoctomia también se utiliza la laparoscopia para extirpar embarazos ováricos.

En fecha reciente se ha observado laparoscopía para extirpar embarazos ováricos y para realizar ablación por laser.

Por último se ha utilizado el metrotexaco con buenos resultados para tratar los embarazos ováricos.

EMBARAZO ABDOMINAL

Las vellosidades corionicas de la implantación tubaria pueden invadir la pared de la trompa y el mesenterio ( mesosálpinx)en forma más directa y rápida. La vascularización dentro del embarazo ectópico es análoga a la de la placenta increta en estas situaciones el citotrofoblasto puede invadir la arteria y la vena contiguas del mesosálpinx y destruir las paredes de estos vasos lo q induciría al desarrollo de una mala formación arteriovenosa en ese sitio o en un sector aledaño.

El embarazo abdominal rara vez de detecta, los factores de riesgo de dicha forma de embarazo son los mismos del embarazo ectópico.

En forma típica la placenta en evolución después de penetrar la pared del oveoducto conserva su zona de fijación tubaria ,pero poco a poco comprime la serosa vecina y se implanta en ella .

Mientras tanto el feto sigue su crecimiento dentro de la cavidad peritoneal.

DIAGNOSTICO DE EMBARAZO ABDOMINAL

La roptura temprana o el aborto de un embarazo tubarico suele ser el fenómeno usual que antecede al embarazo abdominal razón por la cual en restrocpectiva se puede obtener algún dato sugestivo en la amnesia, incluye la expulsión de pequeñas cantidades de sangre o liquido hemático irregular que acompaña al dolor abdominal que por lo cual es mas intenso en uno o mas cuadrantes inferiores .Las mujeres con embarazo abdominal se sienten incomodas pero no al grado variable como nauseas vomitos estreñimiento diarrea y dolor abdominal . A menudo se palpa las posiciones fetales anormales , a veces se palpan las partes o la cabeza fetal a travez de fondos de los sacos vaginales y se identifica claramente fuera del utero .

PRUEBAS DE LABORATORIO

La rotura tubaria o el aborto iniciales puede acompañarse de anemia transitoria inexplicable ,en el comienzo de gestación. A veces se detecta un incremento de la cifra de fetoproteina alfa serica .

ECOSONOGRAFIA

Los signos ecosonograficos en un embarazo abdominal muy a menudo no confirman el diagnostico . Sin embargo en algunos casos sospechosos puede confirmar el diagnostico los signos ecosonograficos por ejemplo si se advierte que la cabeza fetal

esta imnediatamente junto a la vegija de la madre sin que haya tejido uterino interpuesto .

RESONANCIA MAGNETICA

Esta técnica se utiliza para confirmar la presencia del embarazo abdominal después de obtener datos sospechosos después de obtener datos sospechosos en una exploración econosografica .

PRONOSTICO DEL FETO

Salvar el feto en un embarazo abdminal es la excepción y no la regla que los que sobreviven pueden ser anormales .La supervivencia en los embarazos abdominales es de un 63% en fetos que nacieron después de 30 semanas. Ademas las malformaciones solo aparecieron en un 20 % de embarazos abdominales, de estas ultimas fueron asimetría de la cara o del cráneo o diversas alteraciones articulares. Las mas comunes fueron deficiencia de extremidades y anomalías del sistema nervioso central.

TRATAMIENTO

El embarazo abdominal en una situación puede ser letal y el tratamiento clínico depende de la edad gestacional en el momento del diagnostico .Algunos especialistas esperan que el feto sea viable si se sigue una actitud a la expectativa con la mujer hospitalizada si se diagnostica el embarazo después de 24 semanas .Esta estrategia conlleva al peligro de hemorragia ultraabdominal repentina y mortal. Ante peligro por lo común esta indicada la terminación cuando se hace el diagnostico del embarazo abdominal. En este casos en que el volumen del liquido amniótico es minimo o no hay y en gestaciones menores de 24 semanas rara vez se justifican las medidas conservadoras porque la supervivencia del feto es casi nula.

inhibidores de la implantación

“Dícese del medio, práctica o agente que impide a la mujer quedar embarazada.”

I. MECANISMOS DE BARRERA

• Condón o preservativo

• Espermaticidas

• Diafragma

• Esterilización

• Ligadura de trompas

• Histerectomía

II. MECANISMOS ANOVULATORIOS

• Píldora anticonceptiva

• Implantes (Norplant)

• Inyecciones anticonceptivas

III. MECANISMOS ABORTIVOS

• Hormonales

• Dispositivo Intrauterino (DIU)

I. MECANISMO DE BARRERA.

Son aquellos en los que se evita la unión del óvulo y el espermatozoide al colocar una barrera entre ambos. Alguno ejemplos son:

I.I El condón o preservativo.

Es un método muy difundido en la actualidad pues se promueve que es el único anticonceptivo que además ofrece una protección contra las enfermedades de transmisión sexual, en especial SIDA.

El condón o preservativo es una delgada funda de látex que se coloca en el pene erecto durante las relaciones sexuales. Retiene la eyaculación en el fondo del colector

impidiendo de esta manera que el espermatozoide llegue al óvulo. Debe guardarse en un lugar frío (no en la bolsa del pantalón) y seco para impedir que se deteriore el látex, por lo mismo tiene una vida media y una caducidad. Para que sea eficaz debe colocarse y retirarse correctamente y evitar que se rasgue o se caiga durante la relación.

Es efectivo sólo en un 84-88% para evitar el embarazo. La tasa de embarazo es del 18.4% entre mujeres menores de 18 años, pero se han encontrado tasas de fallas de hasta un 44.5%.

El condón se ha promovido como una forma de sexo seguro respecto del SIDA. Sin embargo, dado el tamaño del VIH (0.1 micra), 500 veces más pequeño que el espermatozoide; la existencia de poros en el látex; la posibilidad de fugas y rupturas, y la degradación del látex, en el 10 al 15% de los actos sexuales, el condón no impide la transmisión sexual del VIH, y este porcentaje se eleva hasta el 20 – 30% cuando las relaciones son homosexuales. (Al respecto pueden ser consultadas 134 bibliografías en el artículo

PRESERVATIVO MASCULINO PRESERVATIVO FEMENINO

I.II Espermaticidas

Existen muchas formas de presentación y uso: cremas, geles, supositorios, espumas. Es un método de barrera y su efectividad es de sólo 74.8%.

Posibles efectos secundarios: infecciones vaginales.

I.III Diafragma

Es un anillo flexible con una cubierta de látex que se coloca en el cuello uterino impidiendo así que el espermatozoide penetre en el útero. Su tasa de efectividad es de sólo 84.1%.

Posibles efectos secundarios: existe una relación entre el uso del diafragma y el shock tóxico irritación local provocada por hipersensibilidad.

(tres veces más de lo normal,depresión, disfunciones sexuales, dismenorrea

I.IV Esterilización

Es una técnica quirúrgica más o menos reversible para impedir la concepción.

Esterilización femenina: existen dos tipos:

Salpingoclasia o ligadura de trompas (oclusión tubárica bilateral).

Se sellan las trompas de Falopio e impiden el paso de los óvulos de los ovarios al útero (barrera). La tasa media de fallos es de 0.15%.

Posibles efectos secundarios: infecciones pélvicas, desarrollo irregular de células en las trompas da Falopio. El 1.05 por ciento de las mujeres que se han esterilizados han presentado inflamaciones con dolor ventral continuo y sin control.

I.V Histerectomía: es la extirpación del útero.

Posibles efectos secundarios: hemorragias, infección pélvica, embarazo ectópico.

I.VI Esterilización masculina

Se llama vasectomía, consiste en la oclusión de los conductos deferentes (evita el paso de los espermatozoides de los testículos a la próstata). Puede no ser efectivo durante los primeros tres meses. La tasa de falla es de 0.15%.

Posibles efectos secundarios: problemas autoinmunes, dificultades psicológicas.

La esterilización es la única operación quirúrgica que destruye deliberadamente órganos sanos y saludables, es una mutilación que con frecuencia tiene un efecto negativo profundo en las relaciones personales marido y mujer. Es el método de control de la natalidad más utilizado en USA: el 30% de las mujeres que practican alguna forma de control de la natalidad en este país han sido esterilizadas y el 15% de los varones.

II. MECANISMO ANOVULATORIO

Consiste en evitar la ovulación. Básicamente esto se logra mediante hormonales en sus diversas presentaciones: pastillas, inyecciones e implantes.

II.I Píldora anticonceptiva.

Existen dos clases: la píldora combinada que contiene dos hormonas femeninas, estrógenos y progesterona, y la minipíldora que sólo contiene progesterona.

La acción principal de los estrógenos es suprimir la ovulación al bloquear la liberación por la hipófisis de la hormona luteinizante (mecanismo anovulatorio).

La acción esencial de la progesterona es hacer espeso el moco cervical dificultando el paso de los espermatozoides por el cérvix (mecanismo de barrera).

También los estrógenos y la progesterona altera el endometrio, por lo tanto si el efecto anovulatorio falla habrá ovulación, si hay paso de espermatozoides habrá fecundación; luego entonces el óvulo fecundado no se implantará lo que equivale a un mecanismo abortivo.

Mientras mayor cantidad de estrógenos y progesterona contenga una píldora será mayor el mecanismo anovulatorio; cuando está compuesta sólo de progesterona el mecanismo abortivo será el más importante.

Los posibles efectos secundarios son:

·Náuseas, vómitos, cefalea, aumento o pérdida de peso.

·Alteraciones cardiovasculares: hipertensión arterial, trombosis, infarto.

·Posible relación con cáncer de mama y de cérvix.

·Incrementa el riesgo de tumores hepáticos y enfermedades de vesícula biliar.

·Alteraciones psicológicas: depresión, irritabilidad.

II.II Implantes (Norplant)

Son seis bastoncillos que se implantan quirúrgicamente bajo la piel de la cara interna de la parte superior del brazo, y liberan hormonas durante cinco años. Suprime la ovulación en tan sólo cerca del 50% de los ciclos. La progesterona actúa sobre el moco cervical haciéndolo espeso, dificultando el paso de los espermatozoides. Con frecuencia el Norplant provoca un aborto prematuro al alterar el endometrio (mecanismo abortivo).

Posibles efectos secundarios:

·Dolor abdominal, sangrados vaginales, amenorrea.

·Dolor e infecciones en el brazo.

·Rechazo del implante.

·Cefalea

·Alteración del nivel de lípidos.

·Aumento de la tensión arterial y de infartos.

·Nerviosismo y pérdida de cabello.

II.III Inyecciones anticonceptivas.

La Depo-provera se inyecta cada tres a seis meses, previene el embarazo al inhibir la ovulación; también tiene un efecto abortivo al alterar el endometrio e impedir la implantación.

Posibles efectos secundarios.

Graves alteraciones del ciclo menstrual, impredecible retorno a la fertilidad, sangrados fuertes y prolongados, depresión e inhibición de la libido.

III. MECANISMO ABORTIVO.

Como se unen el óvulo y el espermatozoide, se forma el cigoto. Lo que se impide es la implantación del blastocisto. Por lo tanto, son mal llamados anticonceptivos, ya que no impiden la concepción sino la anidación, provocando un aborto temprano.

III.I Hormonales

Uno de los efectos de los hormonales, especialmente de la progesterona, es alterar el endometrio e impedir la implantación.

III.II Dispositivo intrauterino (DIU)

Es un dispositivo de plástico que se coloca en el útero a través del canal cervical; puede contener metal u hormonas que incrementen su eficacia anticonceptiva. Tiene una efectividad del 84%.

El DIU provoca una inflamación crónica del endometrio que impide la implantación (mecanismo abortivo), además de una acción espermaticida (mecanismo de barrera).

Posibles efectos secundarios.

·Perforación ocasional del útero o del cervix.

·Incrementa el riesgo de embarazo ectópico y aborto espontáneo.

·Inflamación pélvica que puede provocar esterilidad.

·Sangrado intermenstrual o prolongado sangrado menstrual.

Además de anticonceptivos con efecto abortivo, en las últimas conferencias sobre Población a nivel Mundial (Cairo, Beijing) se ha propuesto el aborto como un medio de control natal. Mencionaremos solamente la mal llamada anticoncepción de emergencia o píldora del día después que son altas dosis de progesterona que impiden la implantación , y el RU 486 que impide la acción de la progesterona en el útero y funciona como abortiva durante los primeros cuarenta días.

IMPRONTA GENÓMICALa impronta genómica afecta a una minoría significativa de genes en los mamíferos (0,1-1 %) los cuales se expresan exclusiva o preferentemente desde un solo alelo según sea el progenitor de origen. Significa que los genomas materno y paterno no son funcionalmente equivalentes en algunos loci. La impronta se asocia a modificaciones del ADN y alteraciones de la estructura cromatínica que ocurren durante la gametogénesis y el desarrollo embrionario, originando un estado funcionalmente haploide del genoma improntado.

Se han identificado ya unos 75 genes improntados en los seres humanos, la mayoría en agrupamientos localizados en determinadas regiones cromosómicas. Estos genes tienen funciones relacionadas fundamentalmente con la regulación del crecimiento y desarrollo y con la conducta. Existen varias enfermedades por defectos de la impronta con afectación endocrinológica, como son los síndromes de Beckwith-Wiedemann, Prader-Willi/Angelman

La impronta genómica (genomic printing), también llamada gamética o genética, supone modificaciones específicas en la línea germinal que producen diferencias de expresión del material genético dependiendo de su procedencia, materna o paterna1. Las contribuciones materna y paterna no son funcionalmente idénticas al menos para varias regiones genómicas, por lo que se necesita contribución de ambos progenitores para que exista un desarrollo y función celular normal.

PATOLOGÍAS ENDOCRINAS CON MUTACIONES QUE AFECTAN A LA IMPRONTA GAMÉTICA

Síndromes de Angelman (SA) y Prader-Willi (SPW)Estos dos cuadros fueron las primeras patologías en que se documentó la existencia de impronta genómica. La afectación en el SA es fundamentalmente neurológica con retraso mental importante y ausencia de leguaje, hipotonía, convulsiones, ataxia y brotes de risa inapropiados, así como retraso de crecimiento y microcefalia.

El SPW se presenta con discreto retraso de crecimiento intrauterino e hipotonía neonatal importante, para más adelante desarrollar un cuadro de predominante afectación hipotalámica con retraso de crecimiento, hipogenitalismo, apetito insaciable llevando a obesidad importante, retraso mental leve o moderado con otros trastornos de conducta. Se trata pues de dos enfermedades muy diferentes causadas por

deleciones del mismo tamaño en la misma región cromosómica.

Posteriormente se descubrió que el origen parental de las deleciones era diferente en cada caso: paterno en el SPW, materno en SA. Eso quiere decir que en esa región cromosómica existen genes que sólo se expresan desde un cromosoma (materno o paterno) en condiciones normales. La ausencia de una copia por deleción, disomía uniparental, defectos de la impronta o mutaciones puntuales en el caso del SA (ver tabla 1), condiciona el fenotipo de una u otra enfermedad dependiendodel origen del cromosoma alterado.

Enfermedad de HuntingtonTrastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y mu erte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,2 intervienen además otros factores hereditarios.La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de

demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.

NEUROFIBROMATOSISLas Neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades de origen genético que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (células nerviosas). Se forman Neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.

Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del o rganismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son las formas 1 y 2.

Neurofibromatosis tipo I (NF1)La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.

Neurofibromatosis tipo II (NF2)La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.

CausasNeurofibromatosis tipo I (NF1)Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral.Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos.

Un gen es un "trozo" pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular.El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.

La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija.

Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.Las probabilidades de transmitir el gen anormal son del 50% con cada embarazo

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.

SíntomasNeurofibromatosis tipo IEs una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia.

Signos mayores: Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad. Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo. Imagen del iris del ojo con nódulos de LischNódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.

Signos menores: Se da en un porcentaje importante de los afectados: Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique. Cabeza más grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos. Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.

ENFERMEDADES CANCEROSAS FAMILIARES

1. Tumores de wilms2. Retinoblastoma familiar

NEFROBLASTOMA O TUMOR DE WILMS  Un nefroblastoma o tumor de Wilms es

una neoplasia maligna del riñón y el tipo más

frecuente de cáncer abdominal en niños. Se

presenta típicamente en la infancia (1 de cada

200.000 a 250.000 niños) y es muy infrecuente en

mayores de 8 años así como en recién nacidos.

SÍNTOMAS:

Dolor abdominal

Masa abdominal

Hematuria  (presencia de sangre en la orina)

Fiebre

Anorexia  (pérdida del apetito)

Náuseas  y/o vómitos

Astenia (cansancio, fatiga y debilidad física y psíquica)

Presión arterial elevada

Estreñimiento

DIAGNOSTICO:

Cuando el examen físico de un niño revela la

presencia de una masa abdominal, se indica

un ultrasonido a ser completado en las siguientes 24

horas por un radiólogo con experiencia pediátrica. Si

el ultrasonido no esclarece el origen de la lesión, se

sugiere correlacionar con una tomografía. De

confirmarse un tumor de origen renal, se debe de

inmediato referir a un oncólogo pediatra con experiencia quirúrgica.

TRATAMIENTO: La persona debe evitar aguijonear o presionar sobre el área abdominal del niño si se le ha diagnosticado esta afección. Asimismo, debe tener cuidado durante el baño y manipulación para evitar lesionar el sitio del tumor.El primer paso en el tratamiento es establecer la etapa del tumor. La estadificación ayuda a los médicos a determinar cuán lejos se ha diseminado y planear el mejor tratamiento. La cirugía para extirpar el tumor se programa lo más pronto posible. Si el tumor se ha diseminado, es posible que también sea necesario extirpar los tejidos y órganos circundantes.

Con frecuencia, se inicia radioterapia y quimioterapia después de la cirugía, dependiendo de la etapa del tumor.

RETINOBLASTOMA El retinoblastoma es un cáncer de la retina causado por

una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen

supresor tumoral denominado RB1. Este tumor

se presenta en mayor parte en niños pequeños

y representa el 3% de los cánceres padecidos

por menores de quince años. Constituye la

primera causa de malignidad intra-ocular

primaria en los niños y la incidencia anual

estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños.

El mal puede ser hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse en uno o

ambos ojos y, generalmente, afecta a los niños más pequeños. El retinoblastoma

presente sólo en un ojo es no hereditario y afecta prevalentemente a niños mayores.

Cuando la enfermedad se presenta en ambos ojos, es siempre hereditariaOtras veces, la mutación está presente en varios miembros de la familia. Si la mutación es un mal de familia, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de la persona afectada también tengan la mutación y, por lo tanto, tendrán un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma.

El retinoblastoma tiende a extenderse hacia el cerebro y la médula ósea, y más

raramente se disemina por los pulmones.

SÍNTOMAS:Uno o ambos ojos pueden resultar afectados.La pupila puede aparecer blanca o tener manchas blancas. Con frecuencia, se observa un brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash. En lugar del típico "ojo rojo" del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada.Otros síntomas pueden abarcar:

Estrabismo convergente Visión doble Ojos desalineados Enrojecimiento y dolor en el ojo Visión deficiente Iris  que puede ser de diferente color en cada ojo

Si el cáncer se ha diseminado, se puede presentar dolor óseo y otros síntomas.

DIAGNOSTICO: El médico llevará a cabo un examen físico completo, incluyendo un examen de los ojos. Se pueden hacer los siguientes exámenes:

Examen oftalmológico con dilatación de la pupila Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza Ecografía del ojo (ecoencefalograma de cabeza y ojos) Biopsia de médula ósea y análisis del líquido cefalorraquídeo en el caso de

tumores más agresivos

TRATAMIENTO: Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor.

Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser o crioterapia.

La radiación se utiliza tanto para el tumor local como para los tumores más grandes.

Se puede necesitar quimioterapia si el tumor se ha diseminado más allá de los ojos.

Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento.Casi todos los pacientes se pueden curar si el cáncer no se ha diseminado más allá del ojo; sin embargo, el proceso de curación puede requerir un tratamiento agresivo e incluso la extirpación del ojo para que sea eficaz.Si el cáncer se ha diseminado por fuera del ojo, la probabilidad de curación es más baja y depende de la forma como se haya diseminado el tumor.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNELa distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas.

Ocasionadas por mutaciones del gen, localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina,El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.

Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos.

Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades

neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)

2. Tiene una base genética

3. El curso es progresivo

4. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

La distrofina es una proteína citoplasmática, presente en las células musculares, que

posee una función estructural constituyendo una unión elástica entre las fibras de

actina del citoesqueleto y la matriz extracelular, que permite disipar la fuerza contráctil,

evitando así el daño en la

membrana de las células

musculares (sarcolema)

durante el proceso de

contracción del músculo.

Cuando la proteína distrofina

no está presente (como

ocurre en la distrofia

muscular de Duchenne) se

pierde la función tan

importante que ésta realiza

(explicada en el apartado

anterior). La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de

esta proteína, por lo que la contracción del músculo causa la ruptura de las membranas

musculares. Esto permite que sustancias fluyan a través de la membrana, es decir, la

entrada y salida de partículas a la célula. Lo que ocasiona daño al músculo,

especialmente con la entrada de cantidades grandes de calcio. Ya que el exceso de

calcio activa enzimas determinadas que desintegran las proteínas musculares e inician

programas de muerte celular, es decir, apoptosis.

SÍNTOMAS Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

Fatiga, Retardo mental posible que no empeora con el

tiempo, Debilidad muscular que comienza en las piernas

y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo;

Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), Dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia

los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la

edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas.

DIAGNÓSTICO Cuantificación de la CPK (fosfocreatina kinasa)

En el laboratorio, una de las alteraciones más características es la elevación del nivel de creatinfosfokinasa sérica (CPK), observándose que los pacientes con DMD tienen valores 50 a 100 veces por sobre lo normal, debido al escape de esta proteína desde la célula por la ruptura de la fibra.

ADNLa isoforma específica del gen del músculo de la distrofina está compuesta por 79 exones y, por lo general, las pruebas y análisis de ADN pueden identificar el tipo específico de mutación del exón o exones afectados. Las pruebas de ADN confirman el diagnóstico en la mayoría de los casos.

Electromiografía (EMG)

La electromiografía mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para detectar dónde reside el problema. De forma normal cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en respuesta a una señal eléctrica, ya sea los nervios o de un aparato. El patrón de este flujo eléctrico se conoce muy bien

en un músculo sano.

Biopsia muscularSi el test de ADN diese negativo para encontrar la mutación, se puede realizar una pequeña biopsia del músculo. Se extrae una pequeña muestra de tejido muscular y se busca la presencia de distrofina que por su ausencia indica que la mutación existe.

Necrosis segmentaria, evidenciada principalmente por la presencia de fagocitos.Regeneración después de los episodios de necrosis. El proceso de necrosis-regeneración vuelve y comienza, hasta que las células pierden su capacidad reproductiva.

Figura  Corte histológico de tejido muscular esquelético de un paciente con distrofia muscular de Becker. Se observa

variación de tamaño de las fibras y fagocitosis

Métodos de análisis molecularHay varias técnicas disponibles de Diagnóstico Molecular para el análisis de ADN, ARN o proteínas; Reacción en cadena de la polimerasa múltiple (PCR). El método de PCR es de amplia aceptación porque permite caracterizar e manera rápida y precisa el 98% de las mutaciones de tipo deleción o duplicación del gen.

TRATAMIENTO El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, fonoaudiología, terapia ocupacional y control de las complicaciones.

Actualmente, se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular. Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. El gen de la distrofina podría transferirse a través de adenovirus, aunque no se ha conseguido que se exprese en células humanas con suficiente éxito como para llevarlo a la práctica clínica.

SÍNDROME DEL X FRÁGILEl síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.

La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN.

La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones supera el valor máximo de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.

SÍNTOMAS: Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome

del cromosoma X frágil abarcan: Retraso para gatear, caminar o voltearse Palmotear o morderse las manos Comportamiento hiperactivo o impulsivo Retardo mental Retraso en el habla y el lenguaje

Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden abarcar: Pies llanos Articulaciones flexibles y tono muscular bajo Tamaño del cuerpo grande Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente Cara larga Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

DIAGNOSTICO: Cuando un individuo con retraso mental o autismo presenta algunos de los rasgos característicos de los mencionados con anterioridad, se sospecha que puede estar afectado por el síndrome. Pero no basta con detectar síntomas somáticos y retraso mental para dar un diagnóstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al diagnóstico genético para que este sea definitivo.En el caso familias con antecedentes del síndrome, el diagnóstico prenatal puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los descendientes

TRATAMIENTO: No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado educación y entrenamiento para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto

posible con la ayuda de múltiples profesionales: especialistas en educación especial, terapeutas ocupacionales, psicólogos, logopedas, pedagogas y médicos.