Las lipoproteínas son complejos de lípidos y proteínas que son

esenciales para el transporte de colesterol, triglicéridos y vitaminas

liposolubles.

Són un conjunto de enfermedades asintomáticas, que tienen en

común el ser cuasadas por concentraciones anormales de

lipoproteinas sanguíneas.

Las lipoproteínas son macromoléculas de gran tamaño que transportan lípidos

hidrófobos (sobre todo triglicéridos, colesterol y vitaminas liposolubles) a través de

los líquidos del organismo (plasma, líquido intersticial y linfa) hacia y desde los

tejidos.

HIPERCOLESTEROLEMIA

Hipercolesterolemia

DEFINICIÓN

Se utiliza para definir las concentraciones sanguíneas de colesterol > 200 mg/dl. Las concentraciones de 200 a 239 mg/dl se consideran el limite alto de la normalidad, mientras que las ≥ 240 mg/dl se considera elevadas.

Sinónimos:

Hipercolesteremia

Hipercolesterinemia

Hiperlipoproteinemia familiar tipo II

ETIOLOGÍA

Primaria:

• Genética

• Obesidad

• Dieta

Secundaria

• Diabetes mellitus

• Alcohol

• Anticonceptivos orales

• Hipotiroidismo

• Glucocorticoides

• Diuréticos

• Síndrome nefrótico

• Hematoma

• Obstrucción biliar extrahepática

• Cirrosis biliar primaria

EPIDEMIOLOGÍA

Una tercera parte de la población mexicana económicamente activa padece

hipercolesterolemia, por lo que se puede estimar que aproximadamente 11 millones de

personas están en riesgo de un infarto al miocardio, ya que éste es el principal factor de

aterogénesis.

72.23 % de la población estudiada pertenece al sexo femenino y 27.27 % restante al sexo

masculino. la frecuencia de hipercolesterolemia fue de 49.10 % en la población estudiada. el

sexo femenino presentó mayor frecuencia de casos de hipercolesterolemia (50.36 %) que el

masculino (45.83 %).

El intervalo de edad en el cual se presenta un mayor número de casos para sexo masculino

fue el que comprende entre los 40 y 49 años de edad y para el sexo femenino es en el que

comprende entre los 50 y 59 años de edad.

FISIOPATOLOGÍA

La hipercolesterolemia se desarrolla como

consecuencia de una alteración en el

metabolismo de las lipoproteínas,

principalmente por una reducción de la actividad

del receptor de LDL, y la consecuente

disminución del aclaramiento de cLDL.

Por este mecanismo fisiopatológico clásicamente se

ha explicado la hipercolesterolemia familiar y la

hipercolesterolemia secundaria al exceso en la dieta

de grasa saturada o colesterol.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

La mayoría de los pacientes no presentan signos físicos

Signos posibles, sobre todo en las formas familiares:

• Xantomas tendinosos

• Xantelasma

• Arcus corneae

• Soplos arteriales (adultos jóvenes)

• Dolor torácico

• Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular

• Arteriopatía coronaria

EXÁMENES DE LABORATORIO Y GABINETE (PRUEBAS

COMPLEMENTARIAS)

Prevención primaria sin aterosclerosis ni diabetes mellitus:

1. Colesterol total < 200 mg/dl y HDL < 40 mg/dl : repetir a los 5 años

2. Colesterol 200 y 239 mg/dl y HDL > 40 planear modificaciones dietéticas, repetir

en 1-2 años.

3. Colesterol total > 240 mg/dl o HDL < 40: perfil lipídico en ayunas (colesterol ,HDL,

triglicéridos, con calculo de la LDL).

4. Perfil lipídico en ayunas con LDL <130 mg/dl y uno o ningún factor de riesgo:

directrices dietéticas y repetición a los 5 años.

5. Perfil lipídico con LDL de 130 a 159 mg/dl (riesgo de limite alto) y menos de dos

factores de riesgo de Cl.

Prevención secundaria con aterosclerosis o diabetes mellitus.

1. Perfil lipídico en ayunas en todos los casos

2. LDL <100 mg/dl: instrucción sobre dieta y ejercicio, repetición anual.

3. LDL >100 mg/dl: necesidad de tratamiento farmacológico.

4. Perfil lipídico en ayunas de todos los pacientes

5. LDL > 70mg/dl: necesidad de tratamiento farmacológico.

TRATAMIENTO

Tratamiento no farmacológico

• Tratamiento de primera línea: dieta

• Dieta pobre en colesterol y en grasa

• No mas de 200 mg/dia de colesterol.

• Aumento de la actividad de ejercicio.

Tratamiento crónico

• Quelantes e ácidos biliares

• Niacina ( para reducir la LDL y los triglicéridos y aumentar HDL)

• Estatinas (para reducir la LDL)

• Ácidos fíbricos (actúan reduciendo los triglicéridos en mayor medida que la LDL)

• Medicacion adaptada al perfil lipídico del paciente

• Ezetimibe (inhibidores de la absorción del colesterol)

• Captadores de acidos biliares para reducir ña LDL.

PRONOSTICO

El pronóstico para las personas es directamente proporcional a sus niveles de

colesterol sérico. Las personas con hipercolesterolemia tienen un alto riesgo de

morir por enfermedades del corazón o por un derrame cerebral.

COMPLICACIONES

Arteriosclerosis

Angina de pecho o infarto al miocardio

Aneurisma

Otras.

FORMAS GRAVES DE HIPERCOLESTEROLEMIA

hipercolesterolemia familiar (HF)

• es una enfermedad hereditaria autosómica dominante –es decir, solo necesita heredar el gen defectuoso de uno de los padres para sufrir la enfermedad– debida a más de 700 mutaciones que afectan al gen del receptor de las LDL-colesterol (o colesterolmalo). Afecta al 50% de la descendencia. El gen alterado se encuentra localizado en el cromosoma 19 y es la enfermedad monogénica más frecuente de la especie humana, con una prevalencia aproximada de un afectado por cada 500 sujetos sanos (0,2%).

Hipercolesterolemia poligénica:

• las concentraciones de colesterol plasmático oscila entre 240 a 350mg/dL. Numerosos genes interaccionan con factores ambientales y contribuyen a la hipercolesterolemia.

Hiperglicemia familiar combinada:

• Es una hipercolesterolemia con hipertrigliceridemia (niveles elevados de colesterol con niveles elevados de triglicéridos). Los niveles de colesterol se sitúan entre 250 y 350mg/dL, mientras que los niveles de triglicéridos varían. No se conoce si la causa se encuentra en uno varios factores genéticos, y no hay unos rasgos clínicos característicos para poder diagnosticarla

Estas tablas no son aplicables en los siguientes casos: Pacientes en prevención

secundaria (cardiopatía isquémica, enfermedad arterial periférica o enfermedad

vascular cerebral), pacientes diabéticos tipo 2 o tipo 1 con microalbuminuria,

pacientes en prevención primaria que padezcan una hiperlipidemia familiar con

elevado riesgo aterogénico (hipercolesterolemia familiar monogénicas,

hiperlipidemia familiar combinada, disbetalipoproteinemia)

HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR

Definición

Es un trastorno frecuente hereditario, en el cual los niveles de triglicéridos en

la sangre de una persona son más altos de lo normal.

EtiologíaEs causada por un defecto genético que se transmite de manera autosómico

dominante

Algunas personas con esta afección también presentan niveles altos de

lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). La razón por la cual se presenta

este aumento en los niveles de triglicéridos y VLDL aún no se comprende.

Exámenes

Las personas con antecedentes familiares de esta afección deben someterse a

un análisis de sangre para verificar los niveles de lipoproteínas de muy baja

densidad (VLDL) y de triglicéridos.

Los análisis de sangre generalmente muestran un aumento en los triglicéridos

entre leve y moderado (aproximadamente de 200 a 500 mg/dL).

Tratamiento

El tratamiento también implica evitar el exceso de calorías y alimentos ricos en

grasas saturadas y carbohidratos.

Si los altos niveles de triglicéridos persisten a pesar de los cambios en la dieta,

se pueden necesitar medicamentos:

El ácido nicotínico

el gemfibrozilo y

el fenofibrato

han demostrado que bajan los niveles de triglicéridos en personas con esta

afección.

Pronóstico

Las personas que padecen esta afección presentan un mayor riesgo de padecer

Pancreatitis y Arteriopatía coronaria que seria unas complicaciones La pérdida

de peso y el control de la diabetes ayudan a mejorar el pronóstico.

Hiperlipidemia familiar combinada

Definición

Es un padecimiento hereditario, frecuentemente asociado a la diabetes tipo 2,que se manifiesta por concentraciones elevadas de triglicéridos séricos(generalmente arriba de 300 mg/dl). Esta afección no está asociada con unaumento en los niveles de colesterol.

Etiología

Se debe a la presencia de mutaciones en el gen de la LPL, cuyo locus se sitúa enel cromosoma 829. Se han descrito más de 60 mutaciones distintas y laherencia es autosómica recesiva, por lo que la enfermedad sólo la presentanlos homocigotos para la misma mutación y, en algunos casos, los heterocigotoscompuestos.

Síntomas y Signos

Si la concentración de triglicéridos es mayor de 1000 mg/dl pueden aparecer

lesiones blanquecinas de borde rojizo en sitios donde se ejerce presión como

las rodillas, los glúteos. La mejoría es automática en la mayoría de los casos, sin

embargo, puede ser causa de fatiga crónica, zumbido de oídos, dolor ardoroso

en los miembros inferiores y mareos

Diagnóstico

El diagnóstico se establece con la medición de la actividad lipolítica del

suero, basal y tras la administración de heparina, y las pruebas

moleculares para la identificación de las mutaciones en el gen de LPL

Tratamiento

El objetivo es mantener los triglicéridos por debajo de 150 mg/dl, el

colesterol no HDL menor de 130 mg/dl (este se obtiene de restar al

colesterol total el colesterol HDL)

Una alimentación adecuada es la base del tratamiento Evite el consumo

excesivo de azucares y grasas

Evite el alcohol

Complicaciones

Su principal complicación es la aparición de pancreatitis, existe un mayor riesgo de tener diabetes tipo 2 y enfermedad cardiovascular

HIPERLIPIDEMIA MIXTA O

COMBINADA

> Definición y Etiología .

CT mayor de 200 mg/dL, TG mayor de 200 mg/dL y C-LDL igual o

mayor a 130 mg/dL.

Disbetalipoproteinemia.

Hiperlipidemia familiar combinada.

Deficiencia parcial de lipasa lipoproteica.

Hipoalfalipoproteinemia: C-HDL menor de 40 mg/dL.

> Epidemiologia .

Hipercolesterolemia en el 8.8%,

Hipertrigliceridemia en el 20%

Concentraciones anormalmente bajas de C-HDL en el 36%.

Enfermedades del corazón y cerebrovasculares se encuentran asociadas a

las dislipidemias.

> Fisiopatología .

> Factores de Riesgo.

Obesidad

Tabaquismo

Sedentarismo

Diabetes

Hipertension Arterial

C-HDL <35 mg/dL

Hombres de 45 años de edad o mas, mujeres de 55 años o mas

Antecedentes familiares de enfermedad prematura del corazón

Antecedentes familiares de pancreatitis o DM.

> Signos y Síntomas.

La dislipidemia no suele presentar ninguna sintomatología.

Pueden existir depósitos de grasa en piel o tendones (xantomas).

Los triglicéridos muy elevados pueden ocasionar dolor abdominal y

pancreatitis, además es causa frecuente de fatiga, zumbido de oídos y

dolor ardoroso en miembros inferiores.

> Exámenes de Laboratorio.

Medición de lípidos séricos.

Colesterol, Triglicéridos y C-HDL.

> Tratamiento.

No farmacológico

Farmacológico ( primera elección son estatinas y fibratos)

( acido nicotínico)

> Complicaciones.

Infartos al miocardio.

Ateroesclerosis (acumulación de grasa en las arterias), que

pueden originar un trombo (taponamiento de arterias).

Hemorragias cerebrales.

HIPOALFALIPOPROTEINEMIA

Trastorno del metabolismo de las lipoproteínas caracterizado por laausencia total de apolipoproteína A1 y una concentración baja de HDL(< 40 mg/dL) en plasma.

Sinonimia:

• Deficiencia de apo A-I

• Deficiencia de apoliproteína A-I

• Déficit de Apo A-I

ETIOLOGÍA:

EPIDEMIOLOGIA:

Es la dislipidemia más frecuente en México.

Es más común en hombres (58.8 %). Su

prevalencia decrece después de los 60 años

de edad.

Causada por varias deleciones y mutaciones en el gen APOA1 que provoca

una disminución de su producción, un deterioro de su función o un aumento de su

catabolismo.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

• Visión borrosa debida a opacidad corneal o cataratas

• Xantomas tuberoeruptivas, tendinosos, palmares o plantares

• Xantelasmas

• Enfermedad coronaria prematura

(como infarto de miocardio

o ateroesclerosis carotídea).

Con menor frecuencia:

• amiloidosis sistémica

(como hepatomegalia,

nefropatía o

cardiomiopatía).

DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES:

Incluye:

-la enfermedad de Tangier

-la deficiencia de LCAT

-y causas secundarias de niveles bajos de colesterol HDL que incluyefármacos (andrógenos, progestágenos, betabloqueadores, diuréticos)y tumores malignos.

EXÁMENES DE LABORATORIO Y GABINETE:

• colesterol HDL bajos

• concentración muy baja o

indetectable de apo A-1 (inferiores a 5

mg/dl).

• El diagnóstico se confirma con el

análisis genético.

TRATAMIENTO:

El tratamiento más eficaz es reducir la cifra de triglicéridos.

La eliminación de factores que afectan es el tratamiento de elección (la

suspensión del tabaquismo, el inicio gradual de ejercicio isotónico, evitar dieta con un

contenido alto de carbohidratos y evitar medicamentos que reducen el colesterol-

HDL).

prevención secundaria se recomienda reducir el

colesterol-LDL para mejorar la relación

colesterol/colesterol-HDL.

Los fibratos, y en especial el ácido nicotínico,

aumentan aproximadamente en 10% el

colesterol-HDL

PRONÓSTICO:

Depende de la aparición de la enfermedad coronaria prematura y de la

insuficiencia orgánica en fase terminal en casos con signos de amiloidosis.

COMPLICACIONES:

Enfermedad aterosclerosa coronaria (EAC).