Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ederne

Yazışma adresi: Ülfet Vatansever, Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, EderneTel: (0284) 235 61 13e-posta:uvatansever@trakya.edu.trAlındığı tarih: 17. 11. 2004, kabul tarihi: 06. 01. 2005

55

Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 55- 7

56

Ayın olgusuÜlfet Vatansever, Rıdvan Duran, Betül Acunaş

bilateral işitmenin yetersiz olduğunu gösterdi. Uzun kemikgrafisinde radyolusen bant mevcuttu. Beyin bilgisayarlıtomografisinde her iki beyin küresinde hemisferde iskemiklezyonlar vardı ama kalsifikasyon saptanmadı. Olguyatışından sonraki 2. günde ağızdan gastrik sonda ilebeslenmeye başlandı, 8. gün küvözden çıkartıldı ve annesiniemdi. Antibiyotikleri 5. gün kültürlerde üreme olmamasınedeniyle kesildi. 15. günde belirgin olarak döküntüleriazalan, annesini emen, trombositopenisi düzelen hastakontrole gelmek üzere taburcu edildi.

Blueberry muffin lezyonlu bir olguResim 1: Blueberry muffin lezyonları

Tanı ve tartışmaCiltte kırmızı morumsu renkte, basmakla solmayanpapülonodüler döküntülere “blueberry-muffin” lezyonlarıdenir. Yenidoğan döneminde nadir olarak karşılaşılan“blueberry-muffin” lezyonlarının nedenleri iki başlık altındatoplanabilir; 1-dermal eritropoez yapan nedenler (prenatalenfeksiyonlar, şiddetli hemolitik anemiler) 2-neoplastikenfiltratif (miyelomonositik lösemi, nöroblastom, histiyositozv.b) hastalıklar (1-4). Yenidoğan bir bebekte “blueberry-muffin” lezyonları saptandığında tanı; öncelikle bu lezyonlarıyapan nedenlerin akla getirilmesi, öykü ve patolojik klinikbulgular ile ayırıcı tanının yapılması için gerekli laboratuvartetkiklerinin istenmesi ile konulabilir. Dermal eritropoezyapan, anemisi olmayan olgularda en sık neden TORCHgrubu intrauterin enfeksiyonlardır. Bu gruptan da en sıkdoğuştan kızamıkçık sendromunda (DKS) ve sitomegalovirüsenfeksiyonları sonrası “blueberry-muffin” lezyonlarınarastlanmaktadır (1,5). Doğumundan sonra tüm vücuttabasmakla solmayan, pembe mor renkli papülo- nodülerdöküntüleri (“blueberry-muffin” lezyonları) nedeniyletarafımıza sevk edilen bu olgu sunumu ile bu lezyonlarınayırıcı tanısına yaklaşımın belirlenmesi ve günümüzde çoknadir bildirilen DKS’nin hatırlatılması amaçlandı. Bulezyonlarla karşımıza gelen bir yenidoğanda önceliklelezyonların yaygınlığı, büyüklüğü ve daha sonra da kaybolmasürelerine dikkat etmek gereklidir. Dermal eritropoez yapannedenlerde lezyonlar yaygındır, küçüktür ve zamanla solarakkaybolurlar. Neoplastik enfiltratif hastalıklarda ise mavi-gri renkli, nodül şeklinde olan lezyonlar daha büyüktür,sayıları daha azdır ve lezyonlar giderek solmazlar veyatedavi sonrası solarak kaybolurlar. Ayrıca fizik muayenede

ana tümöre bağlı kitle saptanabilir (1,6,7). Olgumuzda“blueberry-muffin” lezyonları yaygındı, küçüktü ve 15 güniçerisinde giderek soldu. Ayrıca olgunun prenatal öyküsündeannesinin gebeliğinin 3. ayında döküntülü bir hastalıkgeçirmesi, fizik muayenesinde döküntüler dışındahepatosplenomegali, işitme kaybı, pulmoner stenoz varlığıve laboratuvarında trombositopeni varlığı olgunun intrauterinenfeksiyona maruz kaldığını düşündürdü. Bu yönde dahadetaylı yapılan laboratuvar tetkiklerinde de kızamıkçıkspesifik IgM pozitifliği saptandı. Öykü, klinik bulgular vespesifik kızamıkçık antikor müspetliği olgunun (DKS)olduğunu kuvvetle düşündürdü. Gebelikte kızamıkçıkenfeksiyonu, daha önce aşılama ve doğal yolla bağışıklıkkazanmamış gebenin, kızamıkçık enfeksiyonu geçiren birkişi ile yakın teması sonrasında gelişir. Anneden fetusa virüsplasenta yolu ile geçer. Bu geçiş ilk 12 haftada %90 iken,vürüsün geçişi daha sonra giderek azalır ve gebeliğin soniki ayında geçiş yine %90’lara yükselir. Fetus ilk 12 haftadavirüs ile karşılaşırsa %20’sinde düşük meydana gelir. Devameden gebeliklerin ise %70-85’inde fetusda mültisistemtutulumu ve ağır hasar gözlenir (DKS). Virus 13-16. gebelikhaftalarında ise %50 fetusta yalnızca sağırlığa neden olur.17. gebelik haftasından sonra ise fetusun virüsten zarargörme riski çok düşüktür (7). Doğuştan kızamıkçıksendromunda klinik bulgular yenidoğan döneminde saptanangeçici ve kalıcı bulgular ile doğumdan sonraki yıllardagelişen (>2 yıl) bulgular olmak üzere sınıflandırılabilir.Doğumdan sonra gelişen geçici bulgular; düşük doğumtartısı (>%50), trombositopenik purpura, “blueberry-muffin”lezyonları, hepatosplenomegali, kemik lezyonları ve nadirenhepatit, lenfadenopati ve hemolitik anemidir. Kalıcı bulgularise sensörinöral sağırlık (%80 olguda), periferal pulmonerstenoz, pulmoner valvuler stenoz, PDA, VSD gibi kardiyakdefektler (>%50 olguda), retinopati, katarakt, mikroftalmigibi göz bulguları (%20-50 olguda), kriptorşidi, psikomotorretardasyon, inguinal herni ve diyabetdir. Daha geç saptananbulgular ise sensörinöral sağırlık (>%50 olguda), periferalpulmoner stenoz, mentalretardasyon, diabetes mellitus, immünkompleks hastalığı,tiroid disfonksiyonu ve hipogamaglobulinemidir (7).Olgumuzda yenidoğan dönemindeki geçici bulgulardandüşük doğum tartısı, trombositopenik purpura, “blueberry-muffin” lezyonları, hepatosplenomegali, kemik lezyonlarıile birlikte kalıcı bulgulardan da sensörinöral sağırlık vepulmoner valvuler stenoz mevcuttu. Doğuştan kızamıkcık

OlguGebeliği süresince düzenli gebelik takiplerine gitmemişbirinci gebelikten normal vajinal yolla miadında doğan,2430 gr ağırlığındaki erkek bebek vücudunda görülen kırmızımorumsu renkteki döküntülerden dolayı servisimize sevkedildi. Gebenin gebeliği boyunca sadece iki kez doktoragittiği, gebeliğinin 3. ayında tüm vücudunda kırmızı renklive kaşıntılı döküntülerinin olduğu, doktorun İstanbul’a tahliliçin gitmesi gerektiğini söylediği fakat kendisinin tahliliyaptırmadığı, ayrıca gebeliği boyunca kansızlık nedeniylemultivitamin ve demir ilacı kullandığı öğrenildi.

Fizik muayeneOlgunun yenidoğan yoğun bakım ünitesine ilk gelişmuayenesinde gebelik yaşının 41 hafta ile uyumlu olduğu(Ballard skorlaması) saptandı. Tartısı 2430 gr (<10 p.), boyu49 cm (50.p), baş çevresi 33,6 cm (50. p), ponderal indeks2 (asimetrik SGA) idi. Genel durumu orta, aktivitesi (+++),yenidoğan refleksleri (+++) idi. Vital bulguları; beden ısısı36ºC (A), dakika solunum sayısı 40, kalp tepe atımı 140/dk,kan basıncı 65/43 mmHg, oksijensiz sPO2 % 97, kapillerdolum zamanı <2 sn idi. Rengi pembe ve ciltte soyulmalarvardı. Tüm vücudunda basmakla solmayan, pembe-morrenkli papülo-nodüler döküntü ve peteşi mevcuttu (Şekil1). Tırnakları uzundu ve el içi, tırnaklar ve kulak sayvanımekonyumlu idi. Fontaneli 2x2 cm pulsatil değildi, göz vekulak görünümü de normaldi. Solunum sistemimuayenesinde; akciğer sesleri doğaldı, dolaşım sistemimuayenesinde; kalp sesleri ritmik, ek ses, üfürüm yoktu,periferik nabızlar normal olarak palpe ediliyordu. Sindirimsistemi muayenesinde; karın rahat, bağırsak sesleri her dörtkadranda da normoaktifti. Karaciğer midklavükular hatüzerinde 3 cm düzgün kenarlı, dalak ise kot altında elegeliyordu. Olgu haricen erkekti, testisler skrotumdaydı veepispadiyası mevcuttu.

Resim 1:

Laboratuvar bulgularıOlgunun yapılan ilk laboratuvar tetkiklerinde; Hb 17 g/dl,Hct %50, beyaz küre sayısı 1900/mm3, PLT: 23000/mm3

idi ve periferik yaymasında %60 PNL, %40 lenfositmevcutken, eritrosit morfolojisi normal saptandı. Tam idraranalizinde ve biyokimyasal değişkenlerinde özellik yoktu.Bebekte trombositopeni olması nedeniyle annede bakılantrombosit sayısı normaldi. Birincil kanama testleri (PT, PTT,kanama zamanı) normal saptandı. CRP negatifti vekültürlerde (kan, idrar) üreme olmadı. Lezyonların etiolojisineyönelik yapılan özgül tetkiklerde; IgM 48.1 mg/dl, IgG 902mg/dl (N) , IgA <6,67 mg/dl (N). TORCH paneli IFAT toxoIgM (-), IFAT HSV Tip 2 IgM (-), CMV IgM (-), VDRL(-) idi, rubella kit bittiği için panel içinde bakılamadı. Özelolarak istenen RUBELLA IgM (+) geldi. Hastaya öncelikletrombosit süspansiyonu verildi ve 50 000 /mm3 altındakideğerlerde trombosit süspansiyonu tekrarlandı. Ayrıca IVIGtedavisine başlandı. 6.gün hastanın kardiyolojikmuayenesinde pulmoner odakta 2-3/6 şiddetinde yayılımıolmayan sistolik ejeksiyon üfürümü olduğu fark edildi.Yapılan EKO tetkikinde pulmoner stenozun varlığı gösterildi.Göz dibi muayenesi normaldi. Otoakustik emüsyon testi

Ülfet Vatansever. Ayın olgusu

57

sendromu olguların izleminde öncelikle olguların ihbaredilmesi, 1 yıl boyunca enfekte oldukları hatırlanarak izoleedilmeleri ve kızamıkçık bağışık kişilerce bakılmalarısağlanmalıdır. Uzun dönemli takiplerde olgular mutlakaişitme açısından ve gelişebilecek diğer kalıcı ve geçkomplikasyonlar açısından multidisipliner olarak izlenme-lidir (8,9). Doğuştan kızamıkçık sendromunun gelişmemesitoplumda herkesin kızamıkçık enfeksiyonun-dan korunmasıile mümkün olabilir. Korunma zayıflatılmış kızamıkçıkaşısı ile yapılabilmesine rağmen aşılama dünyada azsayıdaki bazı ülkeler dışında ülkemizde de olduğu gibi aşıtakviminde yer almamaktadır. Teratojenite riski az olmasınarağmen gebelikte yapılması önerilmemektedir. Erişkinbayanlara aşı yapılacaksa mutlaka 3 ay gebe kalmamalarıkonusunda uyarılmaları gereklidir. Gebe takiplerinde anneadayı kızamıkçık açısından antikor durumu incelenmeli,kızamıkçık IgG pozitif ise gebe bağışık kabul edilmeli,negatifse döküntülü hastalık geçiren insanlarla bir arayagelmemesi söylenmelidir. Eğer gebede kızamıkçıkenfeksiyon bulguları gelişirse spesifik IgM bakılarakenfeksiyon kesinleştirilmeli, enfeksiyonu almış olabileceğigebelik yaşı ve fetüs için risk oranı belirlenmelidir (7,9).Olgumuzun prenatal öyküsünde annenin gebeliğinin 3.ayında döküntülü hastalık geçirmesi mevcuttu, fakat tetkikyapılmamıştı. Bu olgu sunumu ile yenidoğan dönemindenadir olarak karşılaşılan blueberry muffin lezyonlarınınayırıcı tanısında günümüzde oldukça az gördüğümüz

intrauterin enfeksiyonlardan DKS’nin akılda tutulmasıgerektiğini vurgulamak istedik.

Kaynaklar1. Silver MM, Hellmann J, Zielenska M, et al. Anemia, blueberry-

muffin rash, and hepatomegaly in a newborn infant. J Pediatr

1996: 128: 579- 86.

2. Torrelo A, Madero L, Mediero IG, et al. Aleukemic congenital

leukemia cutis. Pediatr Dermatol 2004: 21: 458- 61.

3. Smets K, Van Aken S. Fetomaternal haemorrhage and prenatal

intracranial bleeding: two more causes of blueberry muffin

baby. Eur J Pediatr 1998: 157: 932- 4.

4. Zenon C, Bouffioux B, Louis J. "Blueberry muffin baby".

Ann Dermatol Venereol 1998: 125: 199- 201.

5. Penouil MH, Bressieux JM, Mehaut S, et al. Neonatal cutaneous

hematopoiesis disclosing congenital rubella. Ann Dermatol

Venereol 1996: 123: 334- 6.

6. Krugman S, Katz SE, Gershon A, Wilfert CM. Infections

disease of children. 10th ed. St. Louis:Mosby, 1995: 402- 14.

7. Cooper Z, Preblud SR, Alford CA. Rubella. In: Remington

JS, Klein JO, (eds). Infectious diseases of the fetus and newborn

infant. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1995: 268- 309.

8. MiIler E, Cradock-Watsen JE, Pollock TM, et al. Consequences

of confirmed maternal rubella at successive stages of pregnancy.

Lancet 1982: 2: 781- 4.

9. McIntosh ED, Menser MA. A fifty-year follow-up of congenital

rubella. Lancet 1992: 340: 414- 5.

Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 55- 7

Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ederne

Yazışma adresi: Ülfet Vatansever, Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, EderneTel: (0284) 235 61 13e-posta:uvatansever@trakya.edu.trAlındığı tarih: 17. 11. 2004, kabul tarihi: 06. 01. 2005

55

Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 55- 7

56

Ayın olgusuÜlfet Vatansever, Rıdvan Duran, Betül Acunaş

bilateral işitmenin yetersiz olduğunu gösterdi. Uzun kemikgrafisinde radyolusen bant mevcuttu. Beyin bilgisayarlıtomografisinde her iki beyin küresinde hemisferde iskemiklezyonlar vardı ama kalsifikasyon saptanmadı. Olguyatışından sonraki 2. günde ağızdan gastrik sonda ilebeslenmeye başlandı, 8. gün küvözden çıkartıldı ve annesiniemdi. Antibiyotikleri 5. gün kültürlerde üreme olmamasınedeniyle kesildi. 15. günde belirgin olarak döküntüleriazalan, annesini emen, trombositopenisi düzelen hastakontrole gelmek üzere taburcu edildi.

Blueberry muffin lezyonlu bir olguResim 1: Blueberry muffin lezyonları

Tanı ve tartışmaCiltte kırmızı morumsu renkte, basmakla solmayanpapülonodüler döküntülere “blueberry-muffin” lezyonlarıdenir. Yenidoğan döneminde nadir olarak karşılaşılan“blueberry-muffin” lezyonlarının nedenleri iki başlık altındatoplanabilir; 1-dermal eritropoez yapan nedenler (prenatalenfeksiyonlar, şiddetli hemolitik anemiler) 2-neoplastikenfiltratif (miyelomonositik lösemi, nöroblastom, histiyositozv.b) hastalıklar (1-4). Yenidoğan bir bebekte “blueberry-muffin” lezyonları saptandığında tanı; öncelikle bu lezyonlarıyapan nedenlerin akla getirilmesi, öykü ve patolojik klinikbulgular ile ayırıcı tanının yapılması için gerekli laboratuvartetkiklerinin istenmesi ile konulabilir. Dermal eritropoezyapan, anemisi olmayan olgularda en sık neden TORCHgrubu intrauterin enfeksiyonlardır. Bu gruptan da en sıkdoğuştan kızamıkçık sendromunda (DKS) ve sitomegalovirüsenfeksiyonları sonrası “blueberry-muffin” lezyonlarınarastlanmaktadır (1,5). Doğumundan sonra tüm vücuttabasmakla solmayan, pembe mor renkli papülo- nodülerdöküntüleri (“blueberry-muffin” lezyonları) nedeniyletarafımıza sevk edilen bu olgu sunumu ile bu lezyonlarınayırıcı tanısına yaklaşımın belirlenmesi ve günümüzde çoknadir bildirilen DKS’nin hatırlatılması amaçlandı. Bulezyonlarla karşımıza gelen bir yenidoğanda önceliklelezyonların yaygınlığı, büyüklüğü ve daha sonra da kaybolmasürelerine dikkat etmek gereklidir. Dermal eritropoez yapannedenlerde lezyonlar yaygındır, küçüktür ve zamanla solarakkaybolurlar. Neoplastik enfiltratif hastalıklarda ise mavi-gri renkli, nodül şeklinde olan lezyonlar daha büyüktür,sayıları daha azdır ve lezyonlar giderek solmazlar veyatedavi sonrası solarak kaybolurlar. Ayrıca fizik muayenede

ana tümöre bağlı kitle saptanabilir (1,6,7). Olgumuzda“blueberry-muffin” lezyonları yaygındı, küçüktü ve 15 güniçerisinde giderek soldu. Ayrıca olgunun prenatal öyküsündeannesinin gebeliğinin 3. ayında döküntülü bir hastalıkgeçirmesi, fizik muayenesinde döküntüler dışındahepatosplenomegali, işitme kaybı, pulmoner stenoz varlığıve laboratuvarında trombositopeni varlığı olgunun intrauterinenfeksiyona maruz kaldığını düşündürdü. Bu yönde dahadetaylı yapılan laboratuvar tetkiklerinde de kızamıkçıkspesifik IgM pozitifliği saptandı. Öykü, klinik bulgular vespesifik kızamıkçık antikor müspetliği olgunun (DKS)olduğunu kuvvetle düşündürdü. Gebelikte kızamıkçıkenfeksiyonu, daha önce aşılama ve doğal yolla bağışıklıkkazanmamış gebenin, kızamıkçık enfeksiyonu geçiren birkişi ile yakın teması sonrasında gelişir. Anneden fetusa virüsplasenta yolu ile geçer. Bu geçiş ilk 12 haftada %90 iken,vürüsün geçişi daha sonra giderek azalır ve gebeliğin soniki ayında geçiş yine %90’lara yükselir. Fetus ilk 12 haftadavirüs ile karşılaşırsa %20’sinde düşük meydana gelir. Devameden gebeliklerin ise %70-85’inde fetusda mültisistemtutulumu ve ağır hasar gözlenir (DKS). Virus 13-16. gebelikhaftalarında ise %50 fetusta yalnızca sağırlığa neden olur.17. gebelik haftasından sonra ise fetusun virüsten zarargörme riski çok düşüktür (7). Doğuştan kızamıkçıksendromunda klinik bulgular yenidoğan döneminde saptanangeçici ve kalıcı bulgular ile doğumdan sonraki yıllardagelişen (>2 yıl) bulgular olmak üzere sınıflandırılabilir.Doğumdan sonra gelişen geçici bulgular; düşük doğumtartısı (>%50), trombositopenik purpura, “blueberry-muffin”lezyonları, hepatosplenomegali, kemik lezyonları ve nadirenhepatit, lenfadenopati ve hemolitik anemidir. Kalıcı bulgularise sensörinöral sağırlık (%80 olguda), periferal pulmonerstenoz, pulmoner valvuler stenoz, PDA, VSD gibi kardiyakdefektler (>%50 olguda), retinopati, katarakt, mikroftalmigibi göz bulguları (%20-50 olguda), kriptorşidi, psikomotorretardasyon, inguinal herni ve diyabetdir. Daha geç saptananbulgular ise sensörinöral sağırlık (>%50 olguda), periferalpulmoner stenoz, mentalretardasyon, diabetes mellitus, immünkompleks hastalığı,tiroid disfonksiyonu ve hipogamaglobulinemidir (7).Olgumuzda yenidoğan dönemindeki geçici bulgulardandüşük doğum tartısı, trombositopenik purpura, “blueberry-muffin” lezyonları, hepatosplenomegali, kemik lezyonlarıile birlikte kalıcı bulgulardan da sensörinöral sağırlık vepulmoner valvuler stenoz mevcuttu. Doğuştan kızamıkcık

OlguGebeliği süresince düzenli gebelik takiplerine gitmemişbirinci gebelikten normal vajinal yolla miadında doğan,2430 gr ağırlığındaki erkek bebek vücudunda görülen kırmızımorumsu renkteki döküntülerden dolayı servisimize sevkedildi. Gebenin gebeliği boyunca sadece iki kez doktoragittiği, gebeliğinin 3. ayında tüm vücudunda kırmızı renklive kaşıntılı döküntülerinin olduğu, doktorun İstanbul’a tahliliçin gitmesi gerektiğini söylediği fakat kendisinin tahliliyaptırmadığı, ayrıca gebeliği boyunca kansızlık nedeniylemultivitamin ve demir ilacı kullandığı öğrenildi.

Fizik muayeneOlgunu n yeni doğan yoğun bakı m ünitesine ilk gel işmuayenesinde gebelik yaşının 41 hafta ile uyumlu olduğu(Ballard skorlaması) saptandı. Tartısı 2430 gr (<10 p.), boyu49 cm (50.p), baş çevresi 33,6 cm (50. p), ponderal indeks2 (asimetrik SGA) idi. Genel durumu orta, aktivitesi (+++),yenidoğan refleksleri (+++) idi. Vital bulguları; beden ısısı36ºC (A), dakika solunum sayısı 40, kalp tepe atımı 140/dk,kan basıncı 65/43 mmHg, oksijensiz sPO2 % 97, kapillerdolum zamanı <2 sn idi. Rengi pembe ve ciltte soyulmalarvardı. Tüm vücudunda basmakla solmayan, pembe-morrenkli papülo-nodüler döküntü ve peteşi mevcuttu (Şekil1). Tırnakları uzundu ve el içi, tırnaklar ve kulak sayvanımekonyumlu idi. Fontaneli 2x2 cm pulsatil değildi, göz vekulak görünümü de normaldi. Solunum sistemimuayenesinde; akciğer sesleri doğaldı, dolaşım sistemimuayenesinde; kalp sesleri ritmik, ek ses, üfürüm yoktu,periferik nabızlar normal olarak palpe ediliyordu. Sindirimsistemi muayenesinde; karın rahat, bağırsak sesleri her dörtkadranda da normoaktifti. Karaciğer midklavükular hatüzerinde 3 cm düzgün kenarlı, dalak ise kot altında elegeliyordu. Olgu haricen erkekti, testisler skrotumdaydı veepispadiyası mevcuttu.

Resim 1:

Laboratuvar bulgularıOlgunun yapılan ilk laboratuvar tetkiklerinde; Hb 17 g/dl,Hct %50, beyaz küre sayısı 1900/mm3, PLT: 23000/mm3

idi ve per iferik yaym asında %60 PNL, %40 lenfosi tmevcutken, eritrosit morfolojisi normal saptandı. Tam idraranalizinde ve biyokimyasal değişkenlerinde özellik yoktu.Bebekte trombositopeni olması nedeniyle annede bakılantrombosit sayısı normaldi. Birincil kanama testleri (PT, PTT,kan ama zamanı) normal saptand ı. CRP negat ifti vekültürlerde (kan, idrar) üreme olmadı. Lezyonların etiolojisineyönelik yapılan özgül tetkiklerde; IgM 48.1 mg/dl, IgG 902mg/dl (N) , IgA <6,67 mg/dl (N). TORCH paneli IFAT toxoIgM (-), IFAT HSV Tip 2 IgM (-), CMV IgM (-), VDRL(-) idi, rubella kit bittiği için panel içinde bakılamadı. Özelolarak istenen RUBELLA IgM (+) geldi. Hastaya öncelikletrombosit süspansiyonu verildi ve 50 000 /mm3 altındakideğerlerde trombosit süspansiyonu tekrarlandı. Ayrıca IVIGtedavisine başlandı. 6.gün hastanın kardiyolojikmuayenesinde pulmoner odakta 2-3/6 şiddetinde yayılımıolmayan sistolik ejeksiyon üfürümü olduğu fark edildi.Yapılan EKO tetkikinde pulmoner stenozun varlığı gösterildi.Göz dibi muayenesi normaldi. Otoakustik emüsyon testi

Ülfet Vatansever. Ayın olgusu

57

sendromu olguların izleminde öncelikle olguların ihbaredilmesi, 1 yıl boyunca enfekte oldukları hatırlanarak izoleedilmeleri ve kızamıkçık bağışık kişilerce bakılmalarısağlanmalıdır. Uzun dönemli takiplerde olgular mutlakaişitme açısından ve gelişebilecek diğer kalıcı ve geçkomplikasyonlar açısından multidisipliner olarak izlenme-lidir (8,9). Doğuştan kızamıkçık sendromunun gelişmemesitoplumda herkesin kızamıkçık enfeksiyonun-dan korunmasıile mümkün olabilir. Korunma zayıflatılmış kızamıkçıkaşısı ile yapılabilmesine rağmen aşılama dünyada azsayıdaki bazı ülkeler dışında ülkemizde de olduğu gibi aşıtakviminde yer almamaktadır. Teratojenite riski az olmasınarağmen gebelikte yapılması önerilmemektedir. Erişkinbayanlara aşı yapılacaksa mutlaka 3 ay gebe kalmamalarıkonusunda uyarılmaları gereklidir. Gebe takiplerinde anneadayı kızamıkçık açısından antikor durumu incelenmeli,kızamıkçık IgG pozitif ise gebe bağışık kabul edilmeli,negatifse döküntülü hastalık geçiren insanlarla bir arayagelmemesi söylenmelidir. Eğer gebede kızamıkçıkenfeksiyon bulguları gelişirse spesifik IgM bakılarakenfeksiyon kesinleştirilmeli, enfeksiyonu almış olabileceğigebelik yaşı ve fetüs için risk oranı belirlenmelidir (7,9).Olgumuzun prenatal öyküsünde annenin gebeliğinin 3.ayında döküntülü hastalık geçirmesi mevcuttu, fakat tetkikyapılmamıştı. Bu olgu sunumu ile yenidoğan dönemindenadir olarak karşılaşılan blueberry muffin lezyonlarınınayırıcı tanısında günümüzde oldukça az gördüğümüz

intrauterin enfeksiyonlardan DKS’nin akılda tutulmasıgerektiğini vurgulamak istedik.

Kaynaklar1. Silver MM, Hellmann J, Zielenska M, et al. Anemia, blueberry-

muffin rash, and hepatomegaly in a newborn infant. J Pediatr

1996: 128: 579- 86.

2. Torrelo A, Madero L, Mediero IG, et al. Aleukemic congenital

leukemia cutis. Pediatr Dermatol 2004: 21: 458- 61.

3. Smets K, Van Aken S. Fetomaternal haemorrhage and prenatal

intracranial bleeding: two more causes of blueberry muffin

baby. Eur J Pediatr 1998: 157: 932- 4.

4. Zenon C, Bouffioux B, Louis J. "Blueberry muffin baby".

Ann Dermatol Venereol 1998: 125: 199- 201.

5. Penouil MH, Bressieux JM, Mehaut S, et al. Neonatal cutaneous

hematopoiesis disclosing congenital rubella. Ann Dermatol

Venereol 1996: 123: 334- 6.

6. Krugman S, Katz SE, Gershon A, Wilfert CM. Infections

disease of children. 10th ed. St. Louis:Mosby, 1995: 402- 14.

7. Cooper Z, Preblud SR, Alford CA. Rubella. In: Remington

JS, Klein JO, (eds). Infectious diseases of the fetus and newborn

infant. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1995: 268- 309.

8. MiIler E, Cradock-Watsen JE, Pollock TM, et al. Consequences

of confirmed maternal rubella at successive stages of pregnancy.

Lancet 1982: 2: 781- 4.

9. McIntosh ED, Menser MA. A fifty-year follow-up of congenital

rubella. Lancet 1992: 340: 414- 5.

Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 55- 7

Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ederne

Yazışma adresi: Ülfet Vatansever, Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, EderneTel: (0284) 235 61 13e-posta:uvatansever@trakya.edu.trAlındığı tarih: 17. 11. 2004, kabul tarihi: 06. 01. 2005

55

Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 55- 7

56

Ayın olgusuÜlfet Vatansever, Rıdvan Duran, Betül Acunaş

bilateral işitmenin yetersiz olduğunu gösterdi. Uzun kemikgrafisinde radyolusen bant mevcuttu. Beyin bilgisayarlıtomografisinde her iki beyin küresinde hemisferde iskemiklezyonl ar vardı ama kalsifikasyon sapt anmad ı. Olguyatışında n sonraki 2. günde ağızd an gastrik sonda ilebeslenmeye başlandı, 8. gün küvözden çıkartıldı ve annesiniemdi. Antibiyotikleri 5. gün kültürlerde üreme olmamasınedeniyle kesildi. 15. günde belirgin olarak döküntüleriazalan, annesini emen, trombositopenisi düzelen hastakontrole gelmek üzere taburcu edildi.

Blueberry muffin lezyonlu bir olguResim 1: Blueberry muffin lezyonları

Tanı ve tartışmaCiltte kırmızı morumsu renk te, basmakla solmaya npapülonodüler döküntülere “blueberry-muffin” lezyonlarıdenir. Yenidoğ an dönemi nde nadir olarak karşı laşılan“blueberry-muffin” lezyonlarının nedenleri iki başlık altındatoplanabilir; 1-dermal eritropoez yapan nedenler (prenatalenfeksiyonlar, şiddetli hemolitik anemiler) 2-neoplastikenfiltratif (miyelomonositik lösemi, nöroblastom, histiyositozv.b) hastalıklar (1-4). Yenidoğan bir bebekte “blueberry-muffin” lezyonları saptandığında tanı; öncelikle bu lezyonlarıyapan nedenlerin akla getirilmesi, öykü ve patolojik klinikbulgular ile ayırıcı tanının yapılması için gerekli laboratuvartetkiklerinin istenmesi ile konulabilir. Dermal eritropoezyapan, anemisi olmayan olgularda en sık neden TORCHgrubu intrauterin enfeksiyonlardır. Bu gruptan da en sıkdoğuştan kızamıkçık sendromunda (DKS) ve sitomegalovirüsenfeksiyonları sonrası “blueberry-muf fin” lezyonlarınarastlanmaktadır (1,5). Doğumundan sonra tüm vücuttabasmakla solmayan, pembe mor renkli papülo- nodülerdöküntüleri (“blueberry- muffin” lezyonlar ı) nedeniyletarafımıza sevk edilen bu olgu sunumu ile bu lezyonlarınayırıcı tanısına yaklaşımın belirlenmesi ve günümüzde çoknadir bildir ilen DKS’nin hatı rlat ılması amaçland ı. Bulezyonlarla karşımı za gelen bir yenidoğanda önceliklelezyonların yaygınlığı, büyüklüğü ve daha sonra da kaybolmasürelerine dikkat etmek gereklidir. Dermal eritropoez yapannedenlerde lezyonlar yaygındır, küçüktür ve zamanla solarakkaybolurlar. Neoplastik enfiltratif hastalıklarda ise mavi-gri renkli, nodül şeklinde olan lezyonlar daha büyüktür,sayıları daha azdır ve lezyonlar giderek solmazlar veyatedavi sonrası solarak kaybolurlar. Ayrıca fizik muayenede

ana tümöre bağlı kitle saptanabilir (1,6,7). Olgumuzda“blueberry-muffin” lezyonları yaygındı, küçüktü ve 15 güniçerisinde giderek soldu. Ayrıca olgunun prenatal öyküsündeannesinin gebeliğinin 3. ayında döküntülü bir hastalıkgeçirmesi, fizik muayenesinde döküntüler dışındahepatosplenomegali, işitme kaybı, pulmoner stenoz varlığıve laboratuvarında trombositopeni varlığı olgunun intrauterinenfeksiyona maruz kaldığını düşündürdü. Bu yönde dahadetaylı yapılan laboratuvar tetkiklerinde de kızamıkçıkspesifik IgM pozitifliği saptandı. Öykü, klinik bulgular vespesifik kızamıkçık antikor müspetliği olgunun (DKS)olduğu nu kuvve tle düşündürdü. Gebelikte kızamıkçıkenfeksiyonu, daha önce aşılama ve doğal yolla bağışıklıkkazanmamış gebenin, kızamıkçık enfeksiyonu geçiren birkişi ile yakın teması sonrasında gelişir. Anneden fetusa virüsplasenta yolu ile geçer. Bu geçiş ilk 12 haftada %90 iken,vürüsün geçişi daha sonra giderek azalır ve gebeliğin soniki ayında geçiş yine %90’lara yükselir. Fetus ilk 12 haftadavirüs ile karşılaşırsa %20’sinde düşük meydana gelir. Devameden gebeliklerin ise %70-85’inde fetusda mülti sistemtutulumu ve ağır hasar gözlenir (DKS). Virus 13-16. gebelikhaftalarında ise %50 fetusta yalnızca sağırlığa neden olur.17. gebelik haftasından sonra ise fetusun virüsten zarargörme riski çok düşükt ür (7). Doğuşt an kızamıkçıksendromunda klinik bulgular yenidoğan döneminde saptanangeçici ve kalıcı bulgular ile doğumdan sonraki yıllardagelişen (>2 yıl) bulgular olmak üzere sınıflandırılabilir.Doğumdan sonra gelişen geçici bulgular; düşük doğumtartısı (>%50), trombositopenik purpura, “blueberry-muffin”lezyonları, hepatosplenomegali, kemik lezyonları ve nadirenhepatit, lenfadenopati ve hemolitik anemidir. Kalıcı bulgularise sensörinöral sağırlık (%80 olguda), periferal pulmonerstenoz, pulmoner valvuler stenoz, PDA, VSD gibi kardiyakdefektler (>%50 olguda), retinopati, katarakt, mikroftalmigibi göz bulguları (%20-50 olguda), kriptorşidi, psikomotorretardasyon, inguinal herni ve diyabetdir. Daha geç saptananbulgular ise sensörinöral sağırlık (>%50 olguda), periferalpulmoner stenoz, mentalretardasyon, diabetes mellitus, immünkompleks hastalığı,tiroid disf onksi yonu ve hipogamagl obuli nemidir (7).Olgumuzda yenidoğan dönemindeki geçici bulgulardandüşük doğum tartısı, trombositopenik purpura, “blueberry-muffin” lezyonları, hepatosplenomegali, kemik lezyonlarıile birlikte kalıcı bulgulardan da sensörinöral sağırlık vepulmoner valvuler stenoz mevcuttu. Doğuştan kızamıkcık

OlguGebeliği süresince düzenli gebelik takiplerine gitmemişbirinci gebelikten normal vajinal yolla miadında doğan,2430 gr ağırlığındaki erkek bebek vücudunda görülen kırmızımorumsu renkteki döküntülerden dolayı servisimize sevkedildi. Gebenin gebeliği boyunca sadece iki kez doktoragittiği, gebeliğinin 3. ayında tüm vücudunda kırmızı renklive kaşıntılı döküntülerinin olduğu, doktorun İstanbul’a tahliliçin gitmesi gerektiğini söylediği fakat kendisinin tahliliyaptırmadığı, ayrıca gebeliği boyunca kansızlık nedeniylemultivitamin ve demir ilacı kullandığı öğrenildi.

Fizik muayeneOlgunu n yeni doğan yoğun bakı m ünitesine ilk gel işmuayenesinde gebelik yaşının 41 hafta ile uyumlu olduğu(Ballard skorlaması) saptandı. Tartısı 2430 gr (<10 p.), boyu49 cm (50.p), baş çevresi 33,6 cm (50. p), ponderal indeks2 (asimetrik SGA) idi. Genel durumu orta, aktivitesi (+++),yenidoğan refleksleri (+++) idi. Vital bulguları; beden ısısı36ºC (A), dakika solunum sayısı 40, kalp tepe atımı 140/dk,kan basıncı 65/43 mmHg, oksijensiz sPO2 % 97, kapillerdolum zamanı <2 sn idi. Rengi pembe ve ciltte soyulmalarvardı. Tüm vücudunda basmakla solmayan, pembe-morrenkli papülo-nodüler döküntü ve peteşi mevcuttu (Şekil1). Tırnakları uzundu ve el içi, tırnaklar ve kulak sayvanımekonyumlu idi. Fontaneli 2x2 cm pulsatil değildi, göz vekulak görünümü de normaldi. Solunum sistemimuayenesinde; akciğer sesleri doğaldı, dolaşım sistemimuayenesinde; kalp sesleri ritmik, ek ses, üfürüm yoktu,periferik nabızlar normal olarak palpe ediliyordu. Sindirimsistemi muayenesinde; karın rahat, bağırsak sesleri her dörtkadranda da normoaktifti. Karaciğer midklavükular hatüzerinde 3 cm düzgün kenarlı, dalak ise kot altında elegeliyordu. Olgu haricen erkekti, testisler skrotumdaydı veepispadiyası mevcuttu.

Resim 1:

Laboratuvar bulgularıOlgunun yapılan ilk laboratuvar tetkiklerinde; Hb 17 g/dl,Hct %50, beyaz küre sayısı 1900/mm3, PLT: 23000/mm3

idi ve per iferik yaym asında %60 PNL, %40 lenfosi tmevcutken, eritrosit morfolojisi normal saptandı. Tam idraranalizinde ve biyokimyasal değişkenlerinde özellik yoktu.Bebekte trombositopeni olması nedeniyle annede bakılantrombosit sayısı normaldi. Birincil kanama testleri (PT, PTT,kan ama zamanı) normal saptand ı. CRP negat ifti vekültürlerde (kan, idrar) üreme olmadı. Lezyonların etiolojisineyönelik yapılan özgül tetkiklerde; IgM 48.1 mg/dl, IgG 902mg/dl (N) , IgA <6,67 mg/dl (N). TORCH paneli IFAT toxoIgM (-), IFAT HSV Tip 2 IgM (-), CMV IgM (-), VDRL(-) idi, rubella kit bittiği için panel içinde bakılamadı. Özelolarak istenen RUBELLA IgM (+) geldi. Hastaya öncelikletrombosit süspansiyonu verildi ve 50 000 /mm3 altındakideğerlerde trombosit süspansiyonu tekrarlandı. Ayrıca IVIGtedavisine başlandı. 6.gün hastanın kardiyolojikmuayenesinde pulmoner odakta 2-3/6 şiddetinde yayılımıolmayan sistolik ejeksiyon üfürümü olduğu fark edildi.Yapılan EKO tetkikinde pulmoner stenozun varlığı gösterildi.Göz dibi muayenesi normaldi. Otoakustik emüsyon testi

Ülfet Vatansever. Ayın olgusu

57

sendromu olguların izleminde öncelikle olguların ihbaredilmesi, 1 yıl boyunca enfekte oldukları hatırlanarak izoleedilmeleri ve kızamıkçık bağışık kişilerce bakılmalarısağlanmalıdır. Uzun dönemli takiplerde olgular mutlakaişitme açısından ve gelişebilecek diğer kalıcı ve geçkomplikasyonlar açısından multidisipliner olarak izlenme-lidir (8,9). Doğuştan kızamıkçık sendromunun gelişmemesitoplumda herkesin kızamıkçık enfeksiyonun-dan korunmasıile mümkün olabilir. Korunma zayıflatılmış kızamıkçıkaşısı ile yapılabilmesine rağmen aşılama dünyada azsayıdaki bazı ülkeler dışında ülkemizde de olduğu gibi aşıtakviminde yer almamaktadır. Teratojenite riski az olmasınarağmen gebelikte yapılması önerilmemektedir. Erişkinbayanlara aşı yapılacaksa mutlaka 3 ay gebe kalmamalarıkonusunda uyarılmaları gereklidir. Gebe takiplerinde anneadayı kızamıkçık açısından antikor durumu incelenmeli,kızamıkçık IgG pozitif ise gebe bağışık kabul edilmeli,negatifse döküntülü hastalık geçiren insanlarla bir arayagelmemesi söylenmelidir. Eğer gebede kızamıkçıkenfeksiyon bulguları gelişirse spesifik IgM bakılarakenfeksiyon kesinleştirilmeli, enfeksiyonu almış olabileceğigebelik yaşı ve fetüs için risk oranı belirlenmelidir (7,9).Olgumuzun prenatal öyküsünde annenin gebeliğinin 3.ayında döküntülü hastalık geçirmesi mevcuttu, fakat tetkikyapılmamıştı. Bu olgu sunumu ile yenidoğan dönemindenadir olarak karşılaşılan blueberry muffin lezyonlarınınayırıcı tanısında günümüzde oldukça az gördüğümüz

intrauterin enfeksiyonlardan DKS’nin akılda tutulmasıgerektiğini vurgulamak istedik.

Kaynaklar1. Silver MM, Hellmann J, Zielenska M, et al. Anemia, blueberry-

muffin rash, and hepatomegaly in a newborn infant. J Pediatr

1996: 128: 579- 86.

2. Torrelo A, Madero L, Mediero IG, et al. Aleukemic congenital

leukemia cutis. Pediatr Dermatol 2004: 21: 458- 61.

3. Smets K, Van Aken S. Fetomaternal haemorrhage and prenatal

intracranial bleeding: two more causes of blueberry muffin

baby. Eur J Pediatr 1998: 157: 932- 4.

4. Zenon C, Bouffioux B, Louis J. "Blueberry muffin baby".

Ann Dermatol Venereol 1998: 125: 199- 201.

5. Penouil MH, Bressieux JM, Mehaut S, et al. Neonatal cutaneous

hematopoiesis disclosing congenital rubella. Ann Dermatol

Venereol 1996: 123: 334- 6.

6. Krugman S, Katz SE, Gershon A, Wilfert CM. Infections

disease of children. 10th ed. St. Louis:Mosby, 1995: 402- 14.

7. Cooper Z, Preblud SR, Alford CA. Rubella. In: Remington

JS, Klein JO, (eds). Infectious diseases of the fetus and newborn

infant. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1995: 268- 309.

8. MiIler E, Cradock-Watsen JE, Pollock TM, et al. Consequences

of confirmed maternal rubella at successive stages of pregnancy.

Lancet 1982: 2: 781- 4.

9. McIntosh ED, Menser MA. A fifty-year follow-up of congenital

rubella. Lancet 1992: 340: 414- 5.

Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 55- 7

Ankara Üniversitesi

Tıp Fakültesi

Çocuk Sağlığı

ve Hastalıkları

Anabilim Dalı

60. Kuruluş Yılı

“Kuruluştan Bugüne,

Bugünden Yarına

Çocuklarımızın

Sağlığı İçin

El Ele"

www.turkpediatri.org.tr/kongre2005

Ankara ÜniversitesiTıp FakültesiÇocuk Sağlığıve HastalıklarıAnabilim Dalı

60. Kuruluş Yılı

“Kuruluştan Bugüne,Bugünden YarınaÇocuklarımızın

Sağlığı İçinEl Ele"

www.turkpediatri.org.tr/kongre2005