Estudio bioquímico y hormonalde la pubertad precoz

Nieves López LazarenoMadrid 25 de octubre 2018

Congreso Nacional Laboratorio Clínico

2018

Anomalías de la pubertadIn

fanci

a

• Pubertad precoz

Adole

scenci

a• Pubertad

retrasada

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Pubertad

► Periodo final de crecimiento y maduración de la infancia en el que se alcanza la capacidad reproductiva

► Etapa de transición entre la infancia y la edad adulta

► Inicio cuando aparecen los caracteres sexuales secundarios, aumenta la velocidad de crecimiento

► Elevación de los niveles de FSH, LH, Estradiol y Testosterona

► Rango de edad de desarrollo

10-15 años en raza blanca

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Neuronas GnGH

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Patrón prepuberalLH/FSH<1

Patrón puberalLH/FSH>1

LH FSH

Pulsos GnRH

GnRHCambios

cerebrales

Activación Hipotálamo

Pulsos FSHPulsos LH

Caracteres sexuales secundariosOvario

Testículo

Inicio de la pubertad

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LH FSH

Testículo

Receptores células de Sertoli

Receptores células de Leydig

síntesis y secreciónTestosteronaAndrógenos

síntesis y secreciónInhibinasH.Antimulleriana

Activación de la espermatogénesis

Ovario

Receptores células de la granulosa

Maduración de los folículos ováricos

Maduración de los folículos de Graaf

Formación del cuerpo lúteo

Síntesis y secreción de Estradiol

Niños

FSHLH

Niñas

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Clasificación de la pubertad precoz

►Pubertad precoz central

Activación del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas

Dependiente de gonadotrofinas

Epidemiología: estudio pubere 5,66/millón personas/año (10:1 niñas/niños)

►Pubertad precoz periférica

Aumento de los niveles de estrógenos

Aumento de los niveles de andrógenos

Independiente de gonadotrofinasCongreso Nacional Laboratorio Clínico

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Diagnóstico de la pubertad precoz

►Pruebas de imagen

Edad ósea

Ecografía abdominal

Resonancia magnética craneal

►Pruebas de laboratorio

Exploración funcional del eje hipotálamo-hipofiso-gonadal

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Evaluación bioquímica de la pubertad precoz

FSH

LH

17β-Estradiol

Testosterona

Test de GnRH o análogos, obteniéndose el pico máximo a los 30 minutos.

Se determinan LH y FSH

Pruebas basales Pruebas funcionales

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Métodos analíticos

SensibilidadEstradiolLH

EspecificidadLHFSH

Métodos inmunoquímicos

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Exploración del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal

Medida de LH y FSH basalesLH

Punto de corte dependiente de la técnica utilizada> 1 UI/L> 0.3 UI/L> 0.1 UI/L

FSH da poca información

Ratio LH/FSH > 0.6Congreso Nacional Laboratorio Clínico

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Test GnRH

►Existen diferentes preparados que estimulan la secreción hipofisaria de LH y FSH

►Luforan® (LHRH) ha sido retirado

►Stimu LH ®

►Análogos de GnRH en Estados Unidos

►Dosis 100µg por vía endovenosa

►Se obtienen muestras a los 20 y 60 minutos

►Pico máximo de LH >5 UI/L

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PLOS ONE | https://doi.org/10.1371/journal.pone.0205318 October 9, 2018Congreso Nacio

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Exploración del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal

17β-Estradiol

Testosterona

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Pubertad Precoz CentralPerfil hormonal

►LH basal elevada El punto de corte varía según el límite de detección

de la técnica utilizada

►FSH basal ligeramente elevada

►Índice LH/FSH elevado

►Inhibina B ligeramente elevada

►Inhibina A baja

►Pico de LH tras estímulo con GnRH o análogos elevadoCongreso Nacio

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Pubertad precoz periférica

►Pubertad precoz periférica

Aumento de los niveles de estrógenos

Aumento de los niveles de andrógenos

Independiente de gonadotrofinas

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Perfil hormonal Pubertad precoz periférica

17β-estradiol elevado

FSH basal indetectable

LH basal indetectable

TestosteronaelevadaCongreso Nacio

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Pruebas complementarias

• DHEA-s

• Androstenodiona

• 17-OHProgesteronaAdrenarquia

• IGF-1

• BMIAdelanto de la edad

ósea

• TSH

• T4 libreAlteración de la Función tiroidea

• Β-HCGPresencia de tumores extragonadalesCongreso Nacio

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F Vargas, MA. Fuentes, L.Lorenzo,MV. Marco, MJ.Martinez-Aedo, R. RuizCongreso Nacio

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Pubertad

retrasadacuando no se inicia el desarrollo de los caracteres sexuales

secundarios

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Clasificación etiológica de los hipogonadismos

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Pruebas hormonales

► Valores basales de LH, FSH

Hipogonadismo primario (FSH, LH elevadas)

Hipogonadismo secundario

► 17β-estradiol y testosterona dan poca información

► Estudio de la patología que podría ser la causa del retraso puberal

Déficit de GH (GH, IGFI, IGFBP3)

Hipotiriodismo (T4 libre, TSH)

Tumores hipofisarios (Prolactina)

Enfermedades genéticas (cariotipo)Congreso Nacio

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