SÍNDROMES ENDOCRINOS AUTOINMUNITARIOS
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SÍNDROMES ENDOCRINOS
AUTOINMUNITARIOS
Endocrinología
Catedrático: Dr. Rodríguez Hinojosa Herminio
EQ 1Armenta de la Paz SergioGracia Ortiz Luis Carlos
Hernández Ávila Christian AlejandroHerrera Ruiz Teódulo
López Muñiz Luis RenéPedraza de León Juan Sergio
Índice
• Sx poliendocrino autoinmunitario tipo II (SPA-II)
• Sx poliendocrino autoinmunitario tipo I (SPA-I)
• Sx de inmunodisrregulación , poliendocrinopatía y enteropatía ligado al cromosoma X (IPEX)
• Sx de anticuerpos contra receptor de insulina
• Discrasia de cels plasmáticas con polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatia con proteína M y cambios cutáneos (POEMS)
• Tumores tímicos con endocrinopatía asociada
SPA-II (Sx de Schmidt)
• “Triada clásica”:– Enfermedad de Addison- Enfermedad tiroidea
autoinmunitaria- Diabetes tipo 1A.
• Otras afecciones observadas son:– Hipogonadismo primario, anemia perniciosa,
alopecia, serositis, miastenia grave, celiaquía, Sx del hombre rígido.
¿Cuál es la “Triada clásica” del SPA-II?
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Graves
Diabetes tipo IA
• Inicio de la enfermedad: edad adulta
• Predomina en el sexo femenino
• Fuerte asociación con el alelo DR3 del HLA– Sx de Sjogren, déficit selectivo de IgA,
dermatomiositis juvenil, hepatitis crónica activa, dermatitis herpetiforme.
SPA-I APECED
• (autoimmune polyendocrinophaty-candidiasis-ectodermal dystrophy)
• “Triada clásica”:– Hipoparatiroidismo- enfermedad de Addison- candidiasis
mucocutánea.
• Otras afectaciones autoinmunitarias son:– Hipotiroidismo primario, diabetes tipo 1A, hipogonadismo
primario, hepatitis crónica activa, anemia perniciosa, síndrome de malaabsorción, queratopatía, vitíligo, alopecia.
¿Cuál es la “Triada clásica” del SPA-I?
Enfermedad de Addison Candidiasis mucocutánea
Hipoparatiroidismo
• Inicio de la enfermedad: período de lactancia y al principio de la niñez.
• Herencia autosómica recesiva– Gen AIRE (regulador autoinmunitario)
• Cromosoma 21q22.3– Permite que los LsT autorreactivos escapen del timo y causen la
enfermedad…– Autoanticuerpos contra el interferón
• La candidiasis puede evolucionar a carcinoma epidermoide bucal– Cambios ectodérmicos: hipoplasia del esmalte
dental, uñas punteadas y distróficas
¿A que puede evolucionar la candidiasis?
IPEX-XPID
• Se observa en recién nacidos– Conduce con frecuencia a la muerte
• Mutaciones en el gen FOXP3– Ligado al cromosoma X
• Desarrollo de LsT reguladores
• Diabetes neonatal con destrucción de las cels β
• Trasplante de médula ósea puede sustituir a los LsT reguladores perdidos
¿Cuál es el síndrome endocrinológico
autoinmunitario que conduce con frecuencia a los recién
nacidos a la muerte?
Al buscar imágenes de IPEX en Google…
Síndrome de anticuerpos contra el receptor de la insulina
• Resistencia a la insulina de tipo B
• Se caracteriza por:– Resistencia a la insulina, hiperglusemia y acantosis pigmentaria
• Una tercera parte de estos pacientes también presentan otras enfermedades autoinmunitarias– LES
• Hipoglucemia por efecto agonista parcial??
¿Qué es lo que caracteriza al síndrome
de Ac contra el receptor de la insulina?
Acantosis pigmentaria
hiperglucemia
Resistencia a la insulina
POEMS
• Se caracteriza por:– Polineuropatía neurosensitiva grave,
organomegalia, endocrinopatía, producción de Ac monoclonales con lesión ósea secundaria a cels plasmáticas, y cambios cutáneos.
• Endocrinopatías:– Hiperestrogenismo
» Impotencia y Ginecomastia en varones» Amenorrea
– Hipotiroidismo primario– Diabetes mellitus
• Inicio de la enfermedad: edad adulta (cuarto a quinto decenios)
• Predomina en varones
• Más frecuente en la población japonesa
Tumores tímicos
• 40% de los pacientes con timomas se asocian a enfermedades autoinmunitarias
• Las enfermedades autoinmunitarias más frecuentes son:– Miastenia grave– Aplasia eritroide– Hipogammaglobulinemia
¿Cuál es el porcentaje de los pacientes con timomas que se
asocian con enfermedades autoinmunitarias?
Enfermedades asociadas encontradas en familiares
Enfermedad Signos y síntomasHipotiroidismo Aumento de peso, HTA, sensación de frío
Hipertiroidismo Pérdida de peso, exoftalmos, sensación de calor, intranquilidad
Anemia perniciosa Hemograma con valores bajos, déficit neurológico con desequilibrio y problemas con la precisión de los movimientos
Insuficiencia suprarrenal Oscurecimiento de la piel, pérdida de peso, mareos, náuseas, debilidad
Insuficiencia testicular Disminución del lívido, infecundidad
Insuficiencia ovárica Disminución del lívido, infecundidad, sofocos, disminución/ausencia de la menstruación
Diabetes mellitus Poliuria, polidipsia, polifagia
Evaluación
SPA tipo II• Familiares• Síndrome del hombre rígido (produce
contracciones musculares dolorosas)• Diabetes tipo 1:
• IAA• GADAA• IA-2AA
• Cribado de TSH• Estudios de autoanticuerpos ¿Trastornos neurológico
que produce contracciones musculares
dolorosas?
APECED
• Candidiasis
• Aparece antes de los 20 años de edad
• Detectar:• Hipocalcemia• Déficit de cortisol• Alteraciones de las enzimas
hepáticas
¿a que edad aparece el APECED?
Resistencia a la insulina tipo B• Hiperinsulinemia• Resistencia a la insulina intravenosa
Timoma
• Demostración radiográfica de lesión ósea
POEMS
• TAC de tórax
Tratamiento
• Enfermedad de Addison:• Esteroides antes de T4
• Pacientes con hepatitis asociada a APECED dar inmunosupresores
• Tratamiento de POEMS se dirige al plasmacitoma:• Radioterapia• Radioterapia y cirugía
• Extirpación de tumores tímicos
¿Qué medicamentos se debe dar antes de administrar T4 a un paciente con SPA-II?
¿Tratamiento que da muy buena respuesta a los plasmacitomas?
Por su Atención
Muchas Gracias!!