GENETIKA POPULASI

Oleh: Rani Sasmita Program Studi Biologi, FMIPA Universitas Lambung Mangkurat Email: rs_m150@yahoo.com

Subtopik: Prinsip Hardy-Weinberg Founder effect Efek leher botol (bottleneck effect) Gene Flow

Populasi dan gene pool Konsep: Populasi merupakan kelompok individu yang terisolasi secara geografi dan saling mengawini (interbreeding) Gene pool merupakan kumpulan alel-alel di dalam populasi. Frekuensi alel merupakan banyaknya alel dalam suatu populasi.

Lanjutan Alel: suatu bentuk alternatif dari gen yang terletak pada posisi tertentu di kromosom, menyandi kode DNA yang menentukan fenotipe.

Lanjutan Homozigot: AA atau aa Heterozigot: Aa Dominan: AA Resesif: aa

Hardy-Weinberg dan Evolusi Evolusi = perubahan frekuensi alel dalam satu populasi. Menentukan apakah suatu agen menyebabkan evolusi pada populasi: dengan membandingkan frekuensi genotipe populasi dengan frekuensi keseimbangan HardyWeinberg.

Lima agen yang menyebabkan evolusi:Mutation Gene Flow/Migration Non-random mating

Genetic Drift

Selection

Kesetimbangan Hardy-Weinberg Hipotesis: tidak terjadi evolusi

G.H. Hardy mathematician

W. Weinberg physician

Teorema Hardy-Weinberg Berbunyi: Bahwa dalam suatu kondisi tertentu yang stabil, frekuensi alel dan frekuensi genotip suatu populasi akan tetap konstan (sama) dari generasi ke generasi berikunya dalam populasi yang berkembang biak secara seksual

Sebuah populasi yang tidak mengalami perubahan genetik dikatakan berada dalam kesetimbangan jika: 1. Populasi besar 2. Tidak terjadi seleksi alam 3. Tidak terjadi mutasi 4. Melakukan perkawinan acak (panmiksis) 5. Tidak terjadi migrasi

Lanjutan Perhitungan Frekuensi Alel Diasumsikan ada dua alel = B, b Frekuensi alel dominan (B) = p Frekuensi alel resesif (b) = q p+q=1 BB Bb

bb

Lanjutan Perhitungan Frekuensi genotipe 2 Frekuensi homozigot dominan: p x p = p 2 Frekuensi homozigot resesif: q x q = q Frekuensi heterozigot: (p x q) + (q x p) = 2pq p2 + 2pq + q2 = 1BB Bb bb

Rumus Hardy-Weinberg: Alel: p+q=1B b

Individu:

p2 + 2pq + q2 = 1BB Bb bb

Populasi: 100 kucing 84 hitam, 16 putih

q2 (bb): 16/100 = .16 q (b): .16 = 0.4 p (B): 1 - 0.4 = 0.62pq=.48 Bb q2=.16 bb

p2=.36 BB

Diasumsikan populasi dalam keadaan setimbang! Berapa frekuensi genotipenya?

Frekuensi alel dan frekuensi gen (genotip) populasiMisalnya: Tanaman Jagung terdiri atas homozigot dominan (AA) = 320 batang, heterozigot dominan (Aa) = 160 batang, dan homozigot resesif (aa) = 20 batang. Alel (A) membawa sifat = berbiji orange, sedangkan alel (a) = berbiji kuning. Hitunglah: Frekuensi alel A dan a; Frekuensi genotip AA, Aa, dan aa. Frekuensi alel A = 800/1000 = 0,8% Frekuensi alel a = 1 0,8% = 0,2% Frekuensi genotip AA = 320/500 = 0,64 Frekuensi genotip Aa = 160/500 = 0,32 Frekuensi genotip aa = 20/500 = 0,04

Menghitung persentase populasi manusia yang membawa alel untuk penyakit keturunan tertentu.Misalnya:Frekuensi individu penderita PKU (phenylketonuria) (q2) = 1 tiap 10.000. Frekuensi alel q (resesif) = 0,0001 = 0,01 Frekuensi alel p (dominan) = 1 q = 1 0,01 = 0,99 Frekuensi heterozigot karier :

2pq = 2 0,99 0,012pq = 0,0198 Berarti sekitar 2% dari suatu populasi manusia membawa alel PKU.

Menghitung frekuensi gen tertaut kromosom XUntuk laki-laki = p + q, karena genotipnya A- dan aUntuk perempuan = p2 + 2pq + q2, karena genotipnya AA, Aa, dan aa Misalnya: Jumlah laki-laki penderita buta warna (c-) = 8% Frekuensi alel c = q = 0,08 Frekuensi alel C = p = 1 q = 1 0,08 = 0,92

Frekuensi perempuan yang diperkirakan buta warna (cc) = q2 = (0,08)2 = 0,064 Frekuensi perempuan yang diperkirakan normal (CC dan Cc) = p2 + 2pq = (0,92)2 + 2(0,92)(0,08) = 0,9936

Genetic Drift Genetic drift adalah perubahan secara kebetulan dalam frekuensi alel suatu kumpulan gen. Genetic drift dapat menyebabkan founder effect dan bottleneck effect.

Bottleneck effectEFEK LEHER BOTOL (BOTTLENECK EFFECT), yakni faktor non seleksi alam (misalkan bencana alam) yang memilih korban secara acak). Hanya survive yang dapat bertahan hidup tidak punah.

Original population

Bottlenecking event

Original population

Bottlenecking event

Surviving population

Founder effect Terjadi ketika beberapa individu dari populasi yang lebih besar, terisolasi menjadi kelompok yang lebih kecil, yang dapat membentuk populasi baru. Contoh: Pada suatu daerah yang terkena badai angin Topan, dsb.

Gene Flow/Migration Migrasi gen adalah pergerakan alel di antara populasi-populasi melalui perkawinan individu antarpopulasi.

Any Questions??

2005-2006