PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

151
i PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG DENGAN UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F Skripsi Diajukan untuk Memenuhi Salah Satu Syarat Memperoleh Gelar Sarjana Program Studi Matematika Oleh: Amanda Alexandra Tanne NIM: 123114024 PROGRAM STUDI MATEMATIKA JURUSAN MATEMATIKA FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI UNIVERSITAS SANATA DHARMA YOGYAKARTA 2017 PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Transcript of PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

Page 1: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

i

PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY-

WEINBERG DENGAN UJI CHI-SQUARE PEARSON

DAN UJI EKSAK F

Skripsi

Diajukan untuk Memenuhi Salah Satu Syarat

Memperoleh Gelar Sarjana Program Studi Matematika

Oleh:

Amanda Alexandra Tanne

NIM: 123114024

PROGRAM STUDI MATEMATIKA JURUSAN MATEMATIKA

FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI

UNIVERSITAS SANATA DHARMA

YOGYAKARTA

2017

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 2: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

ii

THE TESTING OF HARDY-WEINBERG’S GENETIC

EQUILIBRIUM USING CHI-SQUARE PEARSON TEST

AND F EXACT TEST

Thesis

Presented as a Partial Fulfillment of the Requirements

to Obtain Sarjana Sains Degree in Mathematics

By:

Amanda Alexandra Tanne

Student Number: 123114024

MATHEMATICS STUDY PROGRAM/DEPARTMENT OF MATHEMATICS

FACULTY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY

SANATA DHARMA UNIVERSITY

YOGYAKARTA

2017

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 3: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 4: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 5: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 6: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

vi

HALAMAN PERSEMBAHAN

Skripsi ini saya persembahkan untuk:

Tuhan Yesus atas kasih-Nya, berkat, tuntunan dan penyertaannya.

Papa dan Mama tercinta, Robby Tanne dan Leonora

Lawalata.

Bapak Ir. Ig. Aris Dwiatmoko, M. Sc., selaku

pembimbing skripsi terbaik.

Siapapun yang berpikir matematika tidak dapat

dihubungkan dengan ilmu lainnya.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 7: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

vii

ABSTRAK

Kesetimbangan Hardy-Weinberg menegaskan adanya seleksi alam,

mutasi, migrasi, perkawinan yang tidak acak, penyimpangan genetik yang acak,

aliran gen, frekuensi genotip, dan frekuensi alel dari sebuah populasi tetap

konstan dari generasi ke generasi.

Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg merupakan hasil dari

kekuatan evolusi seperti perkawinan sedarah, perkawinan yang asortatif dan

ukuran sampel yang kecil. Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg diuji

dengan membandingkan perbedaan antara frekuensi genotip yang diobservasi

dengan yang diduga.

Pengujian terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg menggunakan Uji

Chi-Square Pearson dan uji Eksak F. Uji Chi-Square Pearson digunakan untuk

melihat ada tidaknya perbedaan antara frekuensi genotip pengamatan dan

frekuensi genotip harapan dari data. Data yang akan diuji dikategorikan ke dalam

tabel kontingensi. Apabila frekuensi genotip harapan dari data (sel pada tabel

kontingensi) cukup kecil maka digunakan Uji Eksak F. Frekuensi alel dan

frekuensi genotip merupakan dua parameter yang digunakan pada kedua uji

tersebut.

Kata kunci: uji Chi-Square Pearson, uji Eksak F, alel, genotip, frekuensi

pengamatan, frekuensi harapan, kesetimbangan Hardy-Weinberg.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 8: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

viii

ABSTRACT

Hardy-Weinberg’s equilibrium states that natural selection, mutation,

migration, non-random mating, random genetic deviation, genetic drift, genotype

frequencies and allele frequencies remain constant from a generation to another

generation.

Deviation from Hardy-Weinberg proportion is the result of evolution

power such as inbreeding, assortative mating and small sample space. The

deviation of Hardy-Weinberg proportion is tested by comparing the difference

between observed genotype frequencies and expected genotype frequencies.

The test of Hardy-Weinberg equilibrium employs Chi-Square Pearson test

and F Exact Test. Chi-Square Pearson test is used to see whether there is any

difference between observed genotype frequencies and expected genotype

frequencies from data. The data which is going to be used is categorized into a

contingency table. If the expected genotype frequencies from data (cell in

contingency table) is rather small, F Exact Test is used. Allele frequency and

genotype frequency are the required parameters for both of the tests.

Keywords: Chi-square Pearson test, F exact test, allele, genotype, observed

frequency, expected frequency, Hardy-Weinberg equilibrium

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 9: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 10: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

x

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur patut penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa

atas segala berkat, rahmat dan penyertaanNya sehingga penulis dapat

menyelesaikan skripsi ini dengan baik. Skripsi yang berjudul “Pengujian

Kesetimbangan Genetika Hardy-Weinberg dengan Uji Chi-Square Pearson dan

Uji Eksak F” ini merupakan salah satu syarat untuk memperoleh gelar sarjana

Matematika pada Fakultas Sains dan Teknologi Universitas Sanata Dharma

Yogyakarta.

Tidak dapat dipungkiri bahwa penyusunan skripsi ini dapat diselesaikan

dengan baik karena dukungan dan bantuan dari berbagai pihak, walaupun

menemui beberapa kendala baik dari dalam maupun luar diri penulis. Oleh sebab

itu, dengan tulus hati penulis ingin menyampaikan ucapan trima kasih kepada:

1. Bapak Ir. Ig. Aris Dwiatmoko, M. Sc., selaku dosen pembimbing skripsi

yang telah dengan penuh kesabaran telah meluangkan waktu, pikiran,

tenaga serta memberikan berbagai masukan, arahan dan nasihat kepada

penulis.

2. Bapak YG. Hartono, S.Si., M.Sc., Ph.D., selaku Ketua Program Studi dan

Dosen Pembimbing Akademik yang juga selalu bersedia meluangkan

waktunya untuk memberikan masukan berkenaan dengan perkuliaan.

3. Bapak Sudi Mungkasi, S.Si., M.Math.Sc., Ph.D. selaku dekan Fakultas

Sains dan Teknologi.

4. Romo Prof. Dr. Frans Susilo, S.J., Bapak Dr. rer. nat. Herry P. Suryawan,

S.Si., M.Si., Bapak Ir. Ig. Aris Dwiatmoko, M.Sc., Ibu M. V. Any

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 11: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

xi

Herawati, S.Si., M.Si., dan Ibu Lusia Krismiyati Budiasih, S.Si., M.Si.

selaku dosen-dosen prodi matematika yang telah banyak membagikan

ilmunya selama masa perkuliahan.

5. Perpustakaan Universitas Sanata Dharma dan staf sekretariat Fakultas

Sains dan Teknologi yang juga telah banyak membantu dalam proses

administrasi.

6. Kedua orang tua yang sangat ku kasihi untuk setiap dukungan, doa,

dorongan, nasihat, semangat dan kesabarannya hingga terselesaikannya

skripsi ini. Kakak yang ku sayangi untuk semangat dan doanya.

7. Bonifasius Endo Gauh Perdana, partner yang luar biasa yang selalu

memberikan dorongan semangat, mengingatkan dan menguatkan penulis

dalam penulisan skripsi ini. Dewita dan Anggun, sahabat perkuliahan yang

selalu saling mengingatkan dan menyemangati.

8. Sahabat-sahabat Genesis, Odi, Ria, Nirmala dan Dina atas semangatnya

dan kepeduliannya.

9. Teman-teman Program Studi Matematika 2012: Dewita, Anggun, Risma,

Oxi, Putri, Sila, Budi, Rian, Bobi, Happy, Ega, Amalya, Arum, Ajeng,

Ilga, Juli, Tika, Ferny dan Noni yang telah memberikan dukungan dan

kenangan selama perkuliahan.

10. Semua pihak yang telah membantu dengan memberikan bantuan,

semangat dan motivasi hingga terselesaikannya skripsi ini.

Penulis menyadari bahwa masih terdapat banyak kekurangan pada skripsi ini,

maka penulis sangat terbuka terhadap kritik dan saran dari pembaca untuk

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 12: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 13: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

xiii

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL ................................................................................................ i

HALAMAN JUDUL DALAM BAHASA INGGRIS .............................................ii

HALAMAN PERSETUJUAN PEMBIMBING .................................................... iii

HALAMAN PENGESAHAN ................................................................................ iv

HALAMAN PERSEMBAHAN .............................................................................. v

HALAMAN PERNYATAAN KEASLIAN KARYA ............................................ vi

HALAMAN ABSTRAK .......................................................................................vii

HALAMAN ABSTRACT ................................................................................... viii

LEMBAR PERNYATAAN PERSETUJUAN PUBLIKASI ................................. ix

KATA PENGANTAR ............................................................................................. x

DAFTAR ISI ........................................................................................................ xiii

BAB I PENDAHULUAN ........................................................................................ 1

Latar Belakang Masalah........................................................................................... 1

A. Rumusan Masalah .......................................................................................... 4

B. Batasan Masalah ............................................................................................ 4

C. Tujuan Penulisan ............................................................................................ 5

D. Manfaat Penulisan .......................................................................................... 5

E. Metode Penulisan ........................................................................................... 5

F. Sistematika Penulisan ..................................................................................... 5

BAB II LANDASAN TEORI .................................................................................. 8

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 14: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

xiv

A. Pengertian Istilah-istilah dalam Genetika ....................................................... 8

B. Probabilitas ................................................................................................... 25

C. Variabel Acak Diskrit ................................................................................... 26

D. Variabel Acak Kontinu ................................................................................. 32

E. Fungsi Probabilitas Bersama ........................................................................ 36

F. Kovariansi Variabel Acak ............................................................................ 42

G. Distribusi Probabilitas Binomial .................................................................. 47

H. Distribusi Probabilitas Multinomial ............................................................. 52

I. Distribusi Hipergeometrik ............................................................................ 56

J. Distribusi Chi-Square ................................................................................... 62

K. Fungsi Pembangkit Momen.......................................................................... 68

L. Uji Hipotesis ................................................................................................. 72

M. P-value .......................................................................................................... 74

BAB III PENDUGAAN PARAMETER DISTRIBUSI MULTINOMIAL, UJI

CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F ................................................. 77

A. Penduga Parameter dengan Metode Penduga Kemungkinan Maksimum .... 77

B. Penduga Parameter Distribusi Multinomial ................................................ 79

C. Penduga Kemungkinan Maksimum Lokus yang Tidak Memenuhi HWE .. 81

D. Lokus dengan Lebih dari Dua Alel .............................................................. 84

E. Uji Chi-Square Pearson ............................................................................... 85

F. Uji Eksak Fisher .......................................................................................... 92

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 15: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

xv

BAB IV UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F TERHADAP

KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG...................................................... 102

A. Tabel Kontingensi ............................................................................................. 103

B. Uji Kesesuaian Chi-Square .............................................................................. 108

C. Uji Eksak F ........................................................................................................ 112

D. Kasus yang Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg ........................... 118

E. Kasus yang Tidak Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg ................ 122

F. Pengujian Kasus Terhadap Kesetimbangan Hardy-Weinberg ..................... 126

BAB V PENUTUP .............................................................................................. 132

A. Kesimpulan ........................................................................................................ 132

B. Saran ................................................................................................................... 133

DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 134

LAMPIRAN ......................................................................................................... 136

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 16: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

1

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kesetimbangan Hardy-Weinberg merupakan salah satu prinsip yang

sangat penting dalam genetika populasi. Castle, Hardy dan Weinberg (1908)

secara independen menemukan prinsip ini. Kesetimbangan Hardy-Weinberg

menegaskan adanya seleksi alam, mutasi, migrasi, perkawinan yang tidak acak,

penyimpangan genetik yang acak, aliran gen, frekuensi genotip, dan frekuensi alel

dari sebuah populasi tetap konstan dari generasi ke generasi. Frekuensi genotip

dapat dinyatakan sebagai fungsi yang sederhana dari frekuensi alel. Prinsip

Hardy-Weinberg secara luas mempelajari penyakit-penyakit manusia untuk

mendeteksi perkawinan sedarah, stratifikasi populasi dan kesalahan pada genetika.

Dugaan frekuensi genotip disebut proporsi Hardy-Weinberg. Penyimpangan dari

proporsi Hardy-Weinberg diuji dengan membandingkan perbedaan antara

frekuensi genotip yang diobservasi dengan yang diduga.

Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg merupakan hasil dari

kekuatan evolusi seperti perkawinan sedarah, perkawinan yang asortatif dan

ukuran sampel yang kecil. Perkawinan sedarah merupakan perkawinan dengan

kerabat dekat, perkawinan sedarah dapat mengakibatkan penurunan

heterosigositas pada genom di dalam populasi, hal ini serupa dengan

meningkatnya jumlah genotip homogen pada individu. Perkawinan asortatif

merupakan perkawinan dengan pasangan yang memiliki fenotip yang sama

(perkawinan asortatif positif) atau fenotip yang berbeda (perkawinan asortatif

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 17: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

2

negatif). Perkawinan asortatif juga dapat meningkatkan homosigositas dari gen

yang terkait dengan fenotip. Ukuran sampel yang kecil juga dapat meningkatkan

homosigositas di dalam populasi. Pada populasi yang kecil, frekuensi alel dapat

bergeser dari generasi ke generasi, proses ini dikenal dengan pergeseran genetik.

Pergeseran genetik dapat mengakibatkan perubahan acak pada frekuensi genotip,

hal ini bisa melanggar prinsip Hardy-Weinberg. Penyimpangan dari proporsi

Hardy-Weinberg yang berpengaruh pada individu juga dapat memberikan bukti

adanya hubungan antara variasi genetika dan penyakit.

Untuk menguji penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg di dalam

populasi, digunakan hipotesis nol (H0) yang menunjukkan bahwa tidak ada

perbedaan yang signifikan antara frekuensi genotip yang diobservasi dengan

frekuensi genotip yang diduga terhadap proporsi Hardy-Weinberg. Hipotesis

alternatif (Ha) menunjukkan bahwa terdapat perbedaan yang signifikan di antara

frekuensi genotip yang diobservasi dengan yang diduga. Pendekatan yang umum

digunakan dalam pengujian Hardy-Weinberg adalah uji kesesuaian Chi-Square

Pearson dan uji Eksak F. Uji kesesuaian Chi-Square Pearson merupakan

pendekatan yang paling umum digunakan untuk menguji penyimpangan proporsi

Hardy-Weinberg.

Akan tetapi asumsi asimtotik dari distribusi Chi-Square Pearson dapat

gagal ketika ukuran sampel terlalu kecil atau kurangnya jumlah genotip masing-

masing sel. Uji kesesuaian Chi-Square Pearson sebaiknya tidak digunakan jika

frekuensi observasi genotip tertentu kurang dari lima (Robert C. Elson, dkk.

2012:23). Uji Eksak F lebih disarankan jika frekuensi harapan genotip kurang dari

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 18: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

3

1. Uji Chi-Square Pearson

2. Uji Eksak F

lima. Pengujian ini dilakukan dengan menghitung kemungkinan terhadap

hipotesis nol (H0) dari semua kemungkinan kombinasi genotip yang memiliki

frekuensi alel serta ukuran total sampel yang sama dengan sampel yang

diobservasi.

Skripsi ini membahas bagaimana kedua metode pengujian tersebut

diterapkan untuk menilai penyimpangan populasi terhadap kesetimbangan Hardy-

Weinberg. Secara ringkas diagram berikut menggambarkan apa yang akan

dibahas dalam skripsi ini.

PRAKTEK (DALAM

KEHIDUPAN

SEHARI-HARI)

PRAKTEK (DALAM

KEHIDUPAN SEHARI-

HARI)

KESETIMBANGAN

HARDY-WEINBERG

hasil dari kekuatan evolusi

seperti perkawinan sedarah,

perkawinan yang asortatif dan

ukuran sampel yang kecil,

mengakibatkan perubahan acak

pada frekuensi genotip.

seleksi alam, mutasi, migrasi,

perkawinan yang tidak acak,

penyimpangan genetik yang acak,

aliran gen, frekuensi genotip, dan

frekuensi alel dari sebuah

populasi tetap konstan dari

generasi ke generasi.

PENYIMPANGAN

pengujian

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 19: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

4

B. Rumusan Masalah

Rumusan masalah yang akan dibicarakan pada tugas akhir ini, adalah:

1. Bagaimana prinsip Hardy-Weinberg dalam bidang genetika populasi?

2. Bagaimana penyimpangan-penyimpangan terhadap prinsip Hardy-

Weinberg dirumuskan, diselesaikan dan dianalisa?

3. Bagaimana dasar-dasar matematika uji Chi-Square Pearson dan uji Eksak

F?

4. Bagaimana uji kesesuaian chi-square Pearson dan uji eksak F diterapkan

untuk menguji penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg?

C. Batasan Masalah

Tugas akhir ini akan dibatasi pada masalah-masalah sebagai berikut :

1. Kesetimbangan Hardy-Weinberg yang akan dibahas adalah penerapan uji

Chi-Square Pearson dan uji Eksak F dalam pengujian penyimpangan

terhadap prinsip Hardy-Weinberg.

2. Penyimpangan yang dibahas adalah penyimpangan secara umum dan

analisis kasus secara umum, tidak menitikberatkan pada suatu kasus

penyimpangan tertentu.

3. Penyimpangan yang dibahas ialah penyimpangan yang terjadi pada

manusia.

4. Tugas akhir ini tidak menganalisa lebih mendalam mengenai hal-hal selain

yang berhubungan dengan matematika dan statistika.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 20: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

5

D. Tujuan Penulisan

Tujuan dari penulisan tugas akhir ini adalah untuk menganalisa

penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg dengan menggunakan

uji kesesuaian Chi-Square Pearson dan uji Eksak F.

E. Manfaat Penulisan

Manfaat yang dapat diperoleh dari penulisan tugas akhir ini adalah kita

dapat mengetahui tentang proporsi Hardy-Weinberg, penyimpangan-

penyimpangan yang terjadi terhadap proporsi Hardy-Weinberg dan manfaat uji

kesesuaian Chi-Square Pearson dan uji Eksak F dalam pengujian penyimpangan

terhadap prinsip Hardy-Weinberg.

F. Metode Penulisan

Metode yang digunakan penulis dalam penulisan tugas akhir ini adalah

metode studi pustaka, yaitu dengan membaca dan mempelajari buku-buku atau

jurnal-jurnal yang berkaitan dengan kesetimbangan Hardy-Weinberg,

penyimpangan-penyimpangannya.

G. Sistematika Penulisan

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

B. Rumusan Masalah

C. Batasan Masalah

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 21: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

6

D. Tujuan Penulisan

E. Manfaat Penulisan

F. Metode Penulisan

G. Sistematika Penulisan

BAB II LANDASAN TEORI

A. Pengertian Istilah-istilah Dalam Genetika

B. Probabilitas

C. Variabel Acak Diskrit

D. Variabel Acak Kontinu

E. Fungsi Probabilitas Bersama

F. Kovariansi Variabel Acak

G. Distribusi Probabilitas Binomial

H. Distribusi Probabilitas Multinomial

I. Distribusi Hipergeometrik

J. Distribusi Chi-Square

K. Fungsi Pembangkit Momen

L. Uji Hipotesis

M. P-value

BAB III PENDUGAAN PARAMETER DISTRIBUSI MULTINOMIAL,

UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 22: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

7

A. Penduga Parameter dengan Metode Penduga Kemungkinan

Maksimum

B. Penduga Parameter Distribusi Multinomial

C. Penduga Kemungkinan Maksimum Lokus yang Tidak

Memenuhi HWE

D. Lokus dengan Lebih dari Dua Alel

E. Uji Chi-Square Pearson

F. Uji Eksak Fisher

BAB IV UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F TERHADAP

KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG

A. Tabel Kontingensi

B. Uji Kesesuaian Chi-Square

C. Uji Eksak F

D. Kasus yang Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg

E. Kasus yang Memenuhi Kesetimbangan Hardy-Weinberg

F. Pengujian Kasus Terhadap Kesetimbangan Hardy-

Weinberg

BAB V PENUTUP

A. Kesimpulan

B. Saran

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 23: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

8

BAB II

LANDASAN TEORI

A. Pengertian Istilah-istilah dalam Genetika

1. Alel

Tiap organisme berasal dari satu sel. Dalam sel tersebut terdapat bahan

sifat keturunan. Bahan sifat keturunan ini terdapat di dalam inti sel (nucleus).

Di dalam inti sel terdapat kromatin yang banyak sekali menghisap zat warna.

Kromatin merupakan benang-benang halus yang akan berubah menjadi

kromosom pada saat sel sedang giat membelah diri. Kromosom inilah yang

merupakan bahan sifat keturunan. Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu :

1. Kinetokor yang merupakan pusat atau kepala kromosom.

2. Lengan yang merupakan badan kromosom sendiri.

Jika diamati lebih dekat lagi dengan mikroskop, sebuah kromosom akan

terlihat terdiri dari bagian-bagian sebagai berikut :

1. Selaput (membrane), lapisan tipis menyelaputi badan kromosom.

2. Kandung (matrik), mengisi seluruh lengan, terdiri dari satu cairan

yang bening.

3. Kromonema, yakni benang halus yang berada di dalam kandung

(matrik). Kromonema berasal dari benang kromatin sendiri.

Jika sebuah kromosom diamati lebih dekat lagi akan terlihat adanya tali-tali

halus yang berjejer vertikal terhadap poros kromonema. Pada tali-tali halus

inilah terdapat gen, yang merupakan unit terkecil bahan sifat keturunan. Gen

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 24: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

9

inilah yang menumbuhkan dan mengatur pertumbuhan suatu karakter. Ada

gen yang bertugas menumbuhkan karakter hidung, ada gen yang mengatur

pertumbuhan bentuk dan warna rambut, ada gen yang mengatur pigmentasi

kulit, gen yang mengatur susunan darah, dll.

Suatu tubuh organisme memiliki kromosom berpasangan yaitu

terdapat sepasang yang homolog (kromosom yang berpasangan pada proses

pembelahan), maka gen juga berpasangan karena gen terletak pada masing-

masing kromosom yang berpasangan itu sendiri. Kedudukan gen pada

kromosom selalu tetap. Untuk setiap individu dari suatu spesies bahkan untuk

setiap kromosom dalam satu tubuh, kedudukan gen selalu tetap. Tempat

kedudukan gen itu diukur berdasarkan berapa jarak gen tersebut dari ujung

kromosom. Tempat kedudukan gen pada kromosom disebut lokus (jamaknya :

loci). Umpamanya ada gen A, lokusnya adalah 28. Artinya, jarak gen tersebut

dari ujung kromosom adalah 28 unit. Setiap sel tubuh kromosom adalah

sepasang, maka gen-gen pada kromosom juga berpasangan. Pasangan-

pasangan gen tersebut terletak pada lokus yang sama.

Umpamakan ada gen A, yang berperan dalam penumbuhan karakter

pigmentasi kulit secara normal. Gen ini mengalami mutasi, sehingga tak

mampu menghasilkan pigmentasi kulit secara normal atau tak bisa sama

sekali, maka individu dengan kondisi ini disebut albino. Gen A yang

bermutasi kini diberi simbol a. Gen yang bermutasi ini ditulis dengan huruf

kecil karena karakter yang ditumbuhkannya bersifat resesif. Artinya, jika pada

satu tubuh yang sama terdapat gen A dan gen a, maka gen a akan ditutupi atau

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 25: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

10

dikalahkan oleh gen A. Gen A disebut dominan terhadap a. Kedua gen ini

masih terletak pada lokus yang sama. Gen-gen yang terletak pada lokus yang

sama tetapi memiliki karakteristik yang berbeda tetapi untuk satu tugas yang

sama disebut alel, dengan kata sifatnya yaitu sealel. A sealel dengan a. A

disebut alel dominan, a disebut alel resesif.

Pasangan kedua alel yang sama pada suatu individu (memiliki simbol

yang persis sama) disebut homozigot.

Contoh : AA (homozigot dominan), aa (homozigot resesif)

Pasangan kedua alel yang berbeda pada suatu individu (memiliki simbol yang

berbeda) disebut heterozigot.

Contoh : Aa, Rr’.

2. Frekuensi Alel

Gen pada level populasi dimulai dengan memperhatikan frekuensi,

dengan kata lain seberapa sering varian gen tertentu terjadi pada sebuah

populasi tertentu. Frekuensi tersebut dapat dihitung untuk alel-alel, fenotip

atau genotip. Frekuensi genotip merupakan proporsi dari heterozigot dan dua

tipe dari homozigot di dalam populasi. Frekuensi fenotip dihitung dengan

mengobservasi bagaimana kondisi dari sifat (ciri-ciri) di dalam populasi. Hal-

hal ini memiliki nilai di dalam genetika dalam mengestimasi resiko yang

ditimbulkan oleh kelainan warisan tertentu pada suatu individu ketika tidak

ada riwayat penyakit pada keturunannya.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 26: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

11

Pada level yang lebih luas, pergeseran frekuensi alel di dalam populasi

dapat mengakibatkan perubahan kecil pada susunan genetika, hal ini disebut

dengan evolusi mikro, yang secara kolektif hal ini dapat mengakibatkan

evolusi.

Frekuensi genotip dapat mengalami perubahan jika kondisi-kondisi

berikut terpenuhi, di antaranya :

1. Individu dari satu genotip memiliki kemungkinan untuk

menghasilkan keturunan dengan genotip yang sama, dibandingkan

dengan yang berbeda genotip.

2. Migrasi individu yang terjadi di antara populasi.

3. Terisolasi untuk bereproduksi dalam grup-grup kecil atau terpisah

dari populasi yang lebih besar (hanyutan genetik).

4. Mutasi yang mengakibatkan terbentuknya alel baru dalam suatu

populasi.

5. Individu dengan genotip tertentu lebih berpotensi untuk

menghasilkan keturunan yang layak dan subur pada kondisi

lingkungan yang spesifik daripada individu-individu dengan

genotip yang lain (seleksi alam).

Dalam perkembangan sekarang, kondisi-kondisi di atas, kecuali mutasi,

merupakan hal yang cukup umum terjadi. Oleh karena itu, kesetimbangan

genetika, yaitu tidak terjadinya perubahan pada frekuensi alel merupakan hal

yang jarang terjadi. Ketika evolusi mikro mengubah akumulasi untuk menjaga

dua organisme yang subur dari jenis kelamin yang berbeda di dalam suatu

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 27: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

12

populasi dari kesuksesan memproduksi keturunan yang subur secara

bersamaan, evolusi makro, atau bentuk dari spesies yang baru telah terjadi.

3. Menghitung Frekuensi Alel

Perhatikan lokus autosomal (tubuh, tidak bergantung pada jenis

kelamin), frekuensi alel dapat dihitung dengan menggunakan dua cara, yaitu :

1. Cara pertama yaitu menghitung gen :

Frekuensi alel a, diperoleh dengan :

Frekuensi dari alel a, dapat ditulis dengan f(a). Homozigot

memiliki dua dari alel yang diberikan dan heterozigot hanya

memiliki satu, serta banyaknya alel-alel adalah dua kali banyaknya

individu (masing-masing individu membawa dua alel), frekuensi

alel dapat dihitung dengan memperhatikan contoh berikut ini :

Sebagai contoh, distribusi fenotip dari tipe darah MN (alel M dan

N) dari dua ratus orang yang dipilih secara acak di Ohio sebagai

berikut :

Tipe M (genotip MM) = 114

Tipe MN (genotip MN) = 76

Tipe N (genotip NN) = 10

Total = 200

Andaikan p adalah frekuensi relatif alel M

q adalah frekuensi relatif dari N

Maka, p = f(M) = ( )

( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 28: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

13

q = f(N) = ( )

( )

secara alternatif, frekuensi relatif dari dua alel M dan N akan

berjumlah satu (p ) Jika diketahui p = 0.76,

maka q = 1 – 0.76 = 0.24.

2. Cara kedua untuk menghitung frekuensi alel yaitu dengan

menggunakan frekuensi genotip. Pada contoh di atas, diperoleh

frekuensi sebagai berikut :

f(MM) = 114/200 = 0.57

f(MN) = 76/200 = 0.38

f(NN) = 10/200 = 0.05

perhitungan nilai p dan q berdasarkan pada frekuensi genotip

adalah sebagai berikut :

( )

( ) ( ) ( )

( )

( ) ( ) ( )

Frekuensi alel dapat dihitung sebagai frekuensi homozigot

ditambah setengah dari frekuensi heterozigot. Dengan contoh di

atas maka p dan q dapat dihitung sebagai berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 29: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

14

( ) ( ) ( ) ( )

( ) ( ) ( ) ( )

Kedua cara di atas secara aljabar memberikan hasil yang sama

(identik).

4. Kesetimbangan Hardy-Weinberg

Ilmu biologi mendefinisikan evolusi sebagai jumlahan total perubahan

genetika di dalam individu yang merupakan anggota dari kolam gen. Kolam

gen merupakan jumlah keseluruhan alel dalam sebuah populasi tunggal. Hal

ini menunjukkan bahwa efek dari evolusi akan dirasakan oleh individu, tetapi

yang berevolusi di sini adalah populasi secara keseluruhan. Evolusi secara

sederhana merupakan perubahan di dalam frekuensi alel di dalam kolam gen

dari sebuah populasi.

Definisi evolusi ini secara independen dikembangkan oleh Godfrey

Hardy, seorang matematikawan Inggris dan Wilhelm Weinberg, seorang

fisikawan Prancis pada tahun 1908. Mereka menggunakan aljabar untuk

menjelaskan bagaimana frekuensi alel dapat digunakan untuk memprediksi

frekuensi genotip dan fenotip di dalam suatu populasi.

Menurut Hardy dan Weinberg, evolusi tidak akan terjadi jika dalam

suatu populasi memenuhi 7 kondisi, di antaranya :

1. Tidak terjadi mutasi

2. Tidak terjadi seleksi alam

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 30: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

15

3. Ukuran populasi yang besar

4. Tidak adanya perkawinan sedarah

5. Perkawinan acak

6. Frekuensi alel yang sama antara laki-laki dan perempuan (setiap

orang memproduksi jumlah keturunan yang sama)

7. Tidak adanya migrasi di dalam atau di luar populasi.

Suatu kondisi di mana ketujuh kondisi di atas dipenuhi disebut

kesetimbangan Hardy-Weinberg.

Kesetimbangan Hardy-Weinberg jarang terjadi pada gen yang

mengafeksi fenotip karena penampilan dan kesehatan organisme yang

mempengaruhi kemampuan reproduksi organisme tersebut. Gen yang

memberi pengaruh pada fenotip dikeluarkan dari populasi pada seleksi alam.

Kesetimbangan Hardy-Weinberg terjadi pada kondisi yang tidak memberi

pengaruh pada fenotip, maka kesetimbangan Hardy-Weinberg hanya

memperhatikan frekuensi genotip di dalam suatu populasi. Dengan kata lain,

jika ketujuh kondisi di atas tidak dipenuhi maka dapat menyebabkan

terjadinya evolusi.

Tabel 2.1. Punnet Square

Alel

A a

p q

Alel A p AA = p

2 Aa = pq

a q Aa = pq aa = q2

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 31: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

16

Tabel 2.1 menunjukkan bagaimana ekspansi Binomial dapat diperoleh dari

frekuensi alel.

Ekspresi dari genetika populasi di dalam aljabar dimulai dengan persamaan

sederhana ,

dengan p = proporsi alel dominan pada gen

q = proporsi alel resesif pada gen

ekspresi ini secara sederhana mempunyai arti bahwa semua alel dominan dan

semua alel resesif mencakup semua alel-alel untuk gen dalam suatu populasi.

Frekuensi genotip AA atau ditulis dengan f(AA) = p2, frekuensi genotip Aa

atau ditulis dengan ( ) dan frekuensi genotip aa atau

ditulis dengan f(aa) = q2.

Hardy dan Weinberg mendeskripsikan frekuensi genotip-genotip yang

mungkin untuk gen dengan dua alel menggunakan bentuk ekspansi Binomial

dengan p2 = persentase dari individu dengan genotip homozigot dominan

2pq = persentase heterozigot

q2 = persentase dari individu dengan genotip homozigot resesif.

Ekspansi Binomial yang digunakan untuk mendeskripsikan gen di dalam

populasi inilah yang disebut dengan persamaan Hardy-Weinberg. Persamaan

Hardy-Weinberg dapat menunjukkan perubahan pada frekuensi alel yang

dapat menyebabkan evolusi. Sedangkan p2, 2pq, dan q

2 disebut proporsi

Hardy-Weinberg. Jika proporsi genotip tidak mengalami perubahan dari satu

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 32: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

17

generasi ke generasi selanjutnya maka gen tidak mengalami evolusi, dengan

kata lain dalam kondisi ini kesetimbangan Hardy-Weinberg terpenuhi.

5. Penyimpangan Hardy Weinberg

Telah dijelaskan sebelumnya bahwa kesetimbangan Hardy-Weinberg

dipenuhi ketika kondisi-kondisi tertentu terpenuhi. Jika kondisi-kondisi

tersebut tidak dipenuhi dengan kata lain terjadi penyimpangan pada

kesetimbangan Hardy-Weinberg maka akan mengakibatkan perubahan pada

frekuensi alel. Perubahan pada frekuensi alel dapat mengubah frekuensi

genotip. Penyimpangan Hardy-Weinberg dapat disebabkan oleh hal-hal

sebagai berikut :

1. Perkawinan Sedarah

Perkawinan sedarah merupakan perkawinan dengan kerabat

dekat yang mana dapat menyebabkan penurunan heterozigot pada

genom di dalam populasi, dengan kata lain meningkatkan jumlah

genotip homozigot pada individu. Di dalam situasi dimana terdapat

dua alel sederhana, koefisien perkawinan sedarah dilambangkan

dengan F. F dapat dihitung sebagai , dengan merupakan rasio

dari jumlah heterozigot yang diamati dan jumlah heterozigot yang

diamati dibawah asumsi proporsi Hardy-Weinberg. Jika jumlah

heterozigot yang diamati dan diduga bernilai sama di dalam populasi,

maka F akan bernilai 0. Dalam kasus ini, pengujian terhadap

penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg dan terhadap koefisien

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 33: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

18

perkawinan sedarah (F) yang bernilai 0 adalah ekuivalen, dan

penyimpangan terhadap proporsi Hardy-Weinberg dapat

mengindikasikan perkawinan sedarah di dalam populasi yang mana

koefisien perkawinan sedarah yang bernilai tak 0 dapat

mengindikasikan baik kelebihan heterozigot (F bernilai negatif) atau

kelebihan homozigot (F bernilai positif) dibandingkan dengan proporsi

Hardy-Weinberg yang diduga.

2. Perkawinan Asortatif

Perkawinan asortatif merupakan perkawinan dengan pasangan

yang memiliki fenotip yang sama (perkawinan asortatif positif) atau

fenotip yang berbeda (perkawinan asortatif negatif), yang dalam hal ini

dapat mengakibatkan peningkatan homozigot dari gen yang yang

berasosiasi dengan fenotip. Hubungan antara derajat perkawinan

asortatif pada orang tua diukur dengan menggunakan kovarian

tertimbang.

a. Perkawinan Asortatif Positif

Pola perkawinan tak acak yang paling umum pada manusia

adalah terjadinya pernikahan antar individu yang memiliki fenotip

dengan sifat yang sama. Asortatif merujuk pada

mengklasifikasikan dan memilih karakteristik. Perkawinan asortatif

positif dihasilkan di dalam tiga kemungkinan pola perkawinan

sehubungan dengan sifat genotip yang dikontrol pada dua alel

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 34: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

19

autosomal, homozigot dominan dengan homozigot dominan (AA x

AA), heterozigot dengan heterozigot (Aa x Aa) dan homozigot

resesif dengan homozigot resesif (aa x aa). Efek dari perkawinan

asortatif positif adalah meningkatnya jumlah genotip homozigot

(AA dan aa), dan menurunnya genotip heterozigot (Aa) di dalam

populasi seperti pada tabel di bawah ini. Pola kemunginan

pasangan diperoleh dengan rumus ( )

dengan k merupakan

banyaknya alel.

Tabel 2.2. Perkawinan Asortatif Positif

Perkawinan Asortatif Positif Total

Pola kemungkinan pasangan Genotip keturunan harapan

AA Aa aa

AA X AA 4

Aa X Aa 1 2 1

aa X aa 4

Jumlah

(Persentase)

5

42 %

2

16 %

5

42 %

12

100 %

Dengan jumlah keseluruhan adalah

Dengan penjelasan pola kemungkinan pasangan sebagai berikut :

AA /

AA A A

Aa /

Aa A a aa / aa A a

A AA AA A AA Aa a Aa aa

A AA AA a Aa aa a Aa aa

Jumlah AA = 4 Jumlah AA = 1;

Aa = 2; aa =1 Jumlah aa = 4

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 35: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

20

Notasi / merupakan notasi untuk persilangan. Sebagai contoh

notasi AA/AA adalah persilangan antara pasangan alel AA

(homozigot) dengan pasangan alel AA (homozigot).

b. Perkawinan asortatif negatif

Pola perkawinan tak acak yang umum yang lainnya ada

dimana seseorang memilih sifat fenotip pasangan yang berbeda

dengan dirinya. Dalam aturan genetika, ada 6 kemungkinan pola

perkawinan asoratatif negatif yang diperhatikan pada dua alel-alel

autosomal, seperti ditunjukkan pada tabel 2.3.

Tabel 2.3. Perkawinan Asortatif Negatif

Perkawinan Asortatif Negatif Total

Pola Kemungkinan

Pasangan

Dugaan genotip turunan

AA Aa aa

AA X Aa 2 2

AA X aa 4

Aa X AA 2 2

Aa X aa 2 2

aa X AA 4

aa X Aa 2 2

Jumlah

(Persentase)

4

17 %

16

67 %

4

16 %

24

100%

Dengan jumlah keseluruhan pasangan adalah

.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 36: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

21

Dengan penjelasan pola kemungkinan pasangan sebagai berikut :

AA /

Aa A A AA / aa A A

Aa /

AA A a

A AA AA a Aa Aa A AA Aa

A Aa Aa a Aa Aa A AA Aa

Jumlah AA = 2;

Aa = 2 Jumlah Aa = 4 Jumlah

AA = 2;

Aa = 2

Aa / aa A a aa / AA a a aa / Aa a a

a Aa aa A Aa Aa A Aa Aa

a Aa aa A Aa Aa a aa aa

Jumlah Aa = 2;

Aa = 2 Jumlah Aa = 4 Jumlah

Aa =2;

aa = 2

Efek dari hal ini adalah peningkatan pada frekuensi genotip

heterozigot (Aa) dan menurunnya frekuensi genotip homozigot (AA

dan aa) dalam suatu populasi. Dengan kata lain, perkawinan asortatif

negatif memiliki efek yang berlawanan dengan perkawinan asortatif

positif.

3. Ukuran populasi yang kecil

Ukuran populasi yang kecil juga dapat menyebabkan

peningkatan homozigositas di dalam populasi. Pada populasi yang

kecil, frekuensi alel dapat meloncat dari satu generasi ke generasi

lainnya, proses ini disebut hanyutan genetik. Dalam keadaan ini,

prinsip Hardy-Weinberg dapat dilanggar jika terjadi perubahan acak

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 37: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

22

pada frekuensi genotip sebagai hasil dari hanyutan genetik. Pada

populasi yang terisolasi secara reproduktif, keadaan-keadaan khusus

dapat mengakibatkan perubahan pada frekuensi gen yang independen

sebagai akibat dari mutasi dan seleksi alam. Perubahan ini semata-

mata terjadi sebagai faktor peluang. Semakin kecil populasi, semakin

rentan populasi terhadap perubahan-perubahan tersebut. Feneomena

inilah yang disebut dengan hanyutan genetik.

4. Mutasi

Mutasi merupakan perubahan pada materi genetika. Mutasi

terjadi selama duplikasi DNA pada saat pembelahan sel. Mitosis dan

meiosis merupakan proses mekanikal yang dalam prosesnya terjadi

banyak operasi kompleks yang harus tepat selesai agar duplikasi DNA

dapat terjadi, sehingga mutasi berpotensi terjadi pada saat mitosis dan

meiosis sedang berlangsung.

Ada 4 kategori umum mutasi :

a. DNA yang berbasis substitusi, penyisipan dan penghapusan

b. Persilangan yang tidak sama dan modifikasi struktural

kromosom yang terkait.

c. Inversi dan duplikasi parsial atau lengkap gen

d. Jumlah kromosom yang tak beraturan

Mutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan pada

replikasi DNA. Mutasi dapat pula diakibatkan oleh radiasi, alkohol,

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 38: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

23

litium, merkuri organik dan beberapa bahan-bahan kimia, virus dan

mikroorganisme juga dapat mengakibatkan terjadinya mutasi. Dalam

hal mutasi sebagai subyek dari seleksi alam, mutasi harus ditunjukkan

dalam fenotip dari individu. Walaupun mutasi memproduksi alel

resesif yang mana jarang ditunjukkan pada fenotip, alel resesif menjadi

bagian dari variabilitas yang tersembunyi yang dapat muncul pada

generasi berikutnya. Alel resesif yang berbahaya tersebut ditambah ke

dalam muatan genetik (genetic load). Muatan genetik (genetic load)

merupakan ukuran dari semua alel resesif yang berbahaya di dalam

populasi atau garis keturunan.

5. Seleksi alam

Perubahan pada lingkungan dapat mengubah frekuensi alel

ketika individu-individu dengan fenotip tertentu dapat bertahan hidup

dan bereproduksi daripada yang lain. Pengaruh untuk bertahan hidup

untuk berreproduksi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan ini

disebut dengan seleksi alam. Pada seleksi alam, keberhasilan

reproduksi merupakan hal yang penting. Dalam hal ini, meneruskan

alel yang menguntungkan dan membuang alel yang tidak

menguntungkan akan berimbas pada struktur populasi dan dapat

menyebabkan evolusi mikro. Seleksi alam berperan dalam

memunculkan kembali variansi genetika dan hal ini tidak terkontrol

dan tak bisa diprediksi. Seleksi alam dapat dilihat pada penyakit-

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 39: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

24

penyakit yang menginfeksi. Jika infeksi membunuh sebelum saat

reproduksi, penyebarannya akan disingkirkan dari kerentanan suatu

individu terhadap infeksi.

6. Aliran gen

Evolusi dapat pula terjadi sebagai hasil dari gen yang ditransfer

dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Migrasi yang menyebabkan

terjadinya aliran gen. pengurangan atau penjumlahan orang dapat

dengan mudah mengubah frekuensi kolam gen walaupun tidak ada

mekanisme operasi evolusi. Dampak dari aliran gen adalah adanya

perubahan frekuensi alel dan genotip pada populasi asli.

Aliran gen dapat pula terjadi tanpa migrasi. Ketika wisatawan

berkunjung ke daerah lain dan dengan sukses berpasangan dengan

orang-orang dalam populasi di daerah tersebut, transfer gen terjadi di

antara populasi walaupun wisatawan tersebut kembali ke tempat

asalnya. Aliran gen dapat pula terjadi di antara spesies-spesies.

Misalnya, segmen-segmen DNA dapat ditransfer dari satu spesies ke

spesies lainnya oleh virus-virus sebagaimana mereka menginvasi sel-

sel hewan atau tanaman.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 40: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

25

B. Probabilitas

Definisi 2.1

Ruang sampel dari sebuah percobaan merupakan himpunan yang terdiri dari

semua kemungkinan titik sampel. Ruang sampel dinotasikan dengan S.

Definisi 2.2

Sebuah ruang sampel diskrit memuat berhingga atau tak terhingga terbilang titik

sampel.

Definisi 2.3

Sebuah kejadian di dalam ruang sampel diskrit S merupakan koleksi dari titik-titik

sampel, yang merupakan himpunan bagian dari S.

Definisi 2.4

Misalkan S sebuah ruang sampel yang berasosiasi dengan sebuah percobaan.

Untuk setiap kejadian A pada S (A merupakan himpunan bagian dari S), P(A)

merupakan probabilitas dari A, sehingga memenuhi Aksioma sebagai berikut :

Aksioma 1 : ( )

Aksioma 2: ( )

Aksioma 3: jika , , ,… membentuk barisan dari pasangan pada kejadian di

S, maka

( ) ∑ ( )

Definisi 2.5

Probabilitas bersyarat dari kejadian A, dengan kejadian B yang telah terjadi yaitu

( | ) ( )

( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 41: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

26

dengan ( ) . Simbol ( | ) dibaca probabilitas A yang diberikan oleh B.

Definisi 2.6

Dua kejadian A dan B dikatakan saling bebas jika salah satu dari hal-hal di bawah

ini dipenuhi :

( | ) ( )

( | ) ( )

( ) ( ) ( )

Jika tidak dipenuhi, maka kejadian tersebut tidak saling bebas.

Definisi 2.7

Variabel acak merupakan fungsi bernilai real dengan domainnya berupa ruang

sampel.

Definisi 2.8

Misalkan N dan n secara berturut-turut merepresentasikan banyaknya elemen-

elemen dalam populasi dan sampel. Jika sebarang sampel diambil dan

mengakibatkan masing-masing dari ( ) sampel memiliki probabilitas yang sama,

sampel tersebut dikatakan acak, dan hasilnya disebut sebagai sampel acak.

C. Variabel Acak Diskrit

Definisi 2.9

Sebuah variabel acak Y dikatakan diskrit jika himpunan nilai-nilainya berhingga

atau tak berhingga terbilang nilai-nilai yang berbeda.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 42: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

27

Definisi 2.10

Probabilitas variabel acak Y bernilai y, ( ), didefinisikan sebagai jumlahan

dari probabilitas dari semua titik sampel di S yang menentukan nilai y. ( )

juga dinotasikan dengan notasi lain ( ).

Definisi 2.11

Distribusi probabilitas untuk variabel diskrit Y dapat direpresentasikan dengan

sebuah rumus, tabel atau grafik yang menetapkan ( ) ( ) untuk semua

y.

Definisi 2.12

Untuk sebarang distribusi probabilitas diskrit memenuhi hal-hal sebagai berikut:

1. ( ) , untuk semua y

2. ∑ ( ) , penjumlahan untuk semua nilai y yang memiliki probabilitas

tak nol.

Contoh 2.1 :

Seorang supervisor pada sebuah perusahaan memiliki 3 pria dan 3 wanita yang

bekerja pada perusahaan tersebut. Dia ingin memilih 2 pekerja untuk sebuah

pekerjaan yang khusus. Dia akan melakukan pemilihan secara acak agar tidak

menimbulkan bias pada pemilihan. Misalkan Y menotasikan banyaknya wanita

yang dipilih. Tentukan distribusi probabilitas dari Y.

Penyelesaian :

- Percobaan

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 43: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

28

3 pria, misalkan A, B, C.

3 wanita, misalkan 1, 2, 3.

- Ruang sampel terpilihnya 2 pekerja adalah S = {AB, AC, AC, 1A, 1B, 1C,

2A, 2B, 2C, 3A, 3B, 3C, 12, 13, 23)

Supervisor tersebut dapat memilih 2 pekerja dari 6 pekerja dalam 15 cara. S

memuat 15 titik sampel , yang diasumsikan sama karena sampelnya merupakan

sampel acak.

( ) untuk . Nilai untuk Y yang memiliki probabilitas tak

nol adalah 0, 1, dan 2. Banyaknya cara memilih Y = 0 wanita adalah ( )(

)

karena supervisor harus memilih 0 pekerja dari 3 wanita dan 2 pekerja dari 3 pria.

Maka ada ( )(

) titik sampel pada kejadian Y = 0, dan

( ) ( ) ( )(

)

secara sama,

( ) ( ) ( )(

)

( ) ( ) ( )(

)

atau dengan ( ) . /.

/

( )

.

Akan ditunjukkan bahwa contoh di atas memenuhi definisi 2.12

1. Secara jelas terlihat bahwa ( ) , untuk semua y.

2. ( ) ( ) ( )

.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 44: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

29

Definisi 2.13

Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas p(y).

Maka, nilai harapan dari Y, yang disimbolkan dengan E(Y) didefinisikan dengan

( ) ∑ ( )

Teorema 2.1

Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas ( ) dan

( ) merupakan fungsi bernilai real dari Y. Maka nilai harapan dari ( ) yaitu

, ( )- ∑ ( ) ( )

Bukti :

Misalkan variabel acak Y merupakan jumlahan berhingga dari nilai-nilai

Karena fungsi ( ) bukan merupakan fungsi satu-satu, andaikan

( ) mengambil nilai dengan sehingga ( ) merupakan

variabel acak, untuk

, ( ) - ∑

. /

( ) ( )

Dengan menggunakan Definisi 2.13,

, ( )- ∑

( )

{

. /

( )

}

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 45: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

30

∑ ∑

. /

( )

∑ ( ) ( )

Definisi 2.14

Jika Y merupakan variabel acak dengan rata-rata ( ) , variansi dari variabel

acak Y didefinisikan sebagai nilai harapan dari ( ) , yaitu

( ) ,( ) -

Standar deviasi dari Y merupakan akar pangkat dua positif dari ( )

Teorema 2.2

Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas ( ) dan

c merupakan suatu konstanta. Maka ( )

Bukti :

Perhatikan fungsi ( ) . Dengan menggunakan Teorema 2.1,

( ) ∑ ( )

∑ ( )

Tetapi ∑ ( ) (definisi 2.12), maka ( ) ( )

Teorema 2.3

Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas ( ),

( ) merupakan fungsi dari Y, dan c merupakan konstanta. Maka

, ( )- , ( )-

Bukti :

Dengan mengunakan Teorema 2.1,

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 46: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

31

, ( )- ∑ ( ) ( )

∑ ( ) ( )

, ( )-

Teorema 2.4

Misalkan Y merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas ( ) dan

( ) ( ) ( ) merupakan sejumlah k fungsi dari Y. Maka,

, ( ) ( ) ( )- , ( )- , ( )- , ( )-

Bukti :

Dengan menggunakan induksi matematika :

f(y)

( ) ( ) ( ) ,dengan k merupakan fungsi dari Y

Akan dibuktikan , ( ) ( )- , ( )- , ( )- dengan

menggunakan induksi matematika.

(i) Langkah awal

Pernyataan benar untuk k = 1, yaitu

, ( )- ∑ ( ) ( ) , ( )-

(ii) Hipotesa

Diandaikan benar untuk k = n, yaitu

, ( ) ( ) ( )- , ( )- , ( )- , ( )-

(iii) Langkah induksi

Akan dibuktikan benar untuk k = n + 1.

, ( ) ( ) ( ) ( )-

∑, ( ) ( ) ( ) ( )- ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 47: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

32

∑, ( ) ( ) ( )- ( ) ∑, ( )- ( )

, ( )- , ( )- , ( )- , ( )-

D. Variabel Acak Kontinu

Definisi 2.15

Misalkan Y menotasikan sebarang variabel acak. Fungsi distribusi dari Y,

dinotasikan dengan ( ), didefinisikan sebagai ( ) ( ) untuk

Definisi 2.16

Jika ( ) merupakan fungsi distribusi, maka

1. ( ) ( )

2. ( ) ( )

3. ( ) merupakan fungsi tak turun dari y. [Jika dan merupakan

sebarang nilai sehingga , maka ( ) ( ) -

Definisi 2.17

Variabel acak Y dengan fungsi distribusi ( ) dikatakan kontinu jika ( )

kontinu untuk

Definisi 2.18

Misalkan ( ) merupakan fungsi distribusi untuk variabel acak kontinu Y. Maka

( ) yaitu

( ) ( )

( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 48: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

33

bila turunannya ada, merupakan fungsi probabilitas (fungsi densitas) untuk

variabel acak Y.

Menurut definisi 2.16 dan definisi 2.17, ( ) dapat ditulis sebagai

( ) ∫ ( )

Definisi 2.19

Jika ( ) merupakan fungsi densitas untuk variabel acak kontinu, maka

1. ( ) untuk semua y,

2. ∫ ( )

Contoh :

Misalkan {

Tentukan fungsi densitas untuk Y.

Penyelesaian :

Karena fungsi densitas f(y) merupakan turunan dari fungsi distribusi F(y), jika

turunan berlaku diperoleh

( ) ( )

{

( )

( )

( )

y tidak terdefinisi pada y = 0 dan y = 1.

Akan ditunjukkan jika contoh di atas memenuhi definisi 2.19:

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 49: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

34

1. Secara jelas terlihat ( ) untuk semua y.

2. ∫

- ( )

Definisi 2.20

Nilai harapan dari variabel acak kontinu Y, yaitu

( ) ∫

( )

Teorema 2.5

Misalkan ( ) merupakan fungsi dari Y. Maka nilai harapan dari ( ) yaitu

, ( )- ∫ ( )

( )

Bukti : analog dengan bukti Teorema 2.1

Teorema 2.6

Misalkan Y merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi probabilitas ( ) dan

c merupakan suatu konstanta. Maka ( )

Bukti :

Perhatikan fungsi ( ) . Dengan menggunakan Teorema 2.5,

( ) ∫

( ) ∫ ( )

Tetapi ∫ ( )

(definisi 2.18), maka ( ) ( )

Teorema 2.7

Misalkan Y merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi probabilitas ( ),

( ) merupakan fungsi dari Y, dan c merupakan konstanta. Maka

, ( )- , ( )-

Bukti :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 50: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

35

Dengan mengunakan Teorema 2.5,

, ( )- ∫ ( )

( ) ∫ ( )

( ) , ( )-

Teorema 2.8

Misalkan Y merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi probabilitas ( ) dan

( ) ( ) ( ) merupakan sejumlah k fungsi dari Y. Maka,

, ( ) ( ) ( )- , ( )- , ( )- , ( )-

Bukti :

Dengan menggunakan induksi matematika :

f(y)

( ) ( ) ( ) ,dengan k merupakan fungsi dari Y

Akan dibuktikan , ( ) ( )- , ( )- , ( )- dengan

menggunakan induksi matematika.

(iv) Langkah awal

Pernyataan benar untuk k = 1, yaitu

, ( )- ∫ ( ) ( ) , ( )-

(v) Hipotesa

Diandaikan benar untuk k = n, yaitu

, ( ) ( ) ( )- , ( )- , ( )- , ( )-

(vi) Langkah induksi

Akan dibuktikan benar untuk k = n + 1.

, ( ) ( ) ( ) ( )-

∫, ( ) ( ) ( ) ( )- ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 51: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

36

∫, ( ) ( ) ( )- ( ) ∫, ( )- ( )

, ( )- , ( )- , ( )- , ( )-

E. Fungsi Probabilitas Bersama

Definisi 2.21

Misalkan dan merupakan variabel acak diskrit. Fungsi probabilitas bersama

untuk dan ditunjukkan sebagai

( ) ( )

Definisi 2.22

Misalkan dan merupakan variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas

bersama, maka

1. ( )

2. ∑ ( )

Contoh 2.2:

Misalkan 3 bola diambil dari sebuah kantong yang berisi 3 bola merah, 4 bola

putih dan 5 bola biru. Jika X adalah banyaknya bola merah yang terambil dan Y

adalah banyaknya bola putih yang terambil. Carilah fungsi peluang bersama dari

X dan Y.

Penyelesaian :

( ) ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 52: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

37

Banyaknya cara mengambil 3 bola dari 12 bola adalah ( ) .

Banyaknya cara mengambil 0 bola dari 3 bola merah, 0 bola dari 4 bola putih, dan

3 bola dari 5 bola biru adalah ( )(

)(

) . Diperoleh ( )

Banyaknya cara mengambil 1 bola dari 3 bola merah, 0 bola dari 4 bola putih, dan

2 bola dari 5 bola biru adalah ( )(

)(

) . Diperoleh ( )

, dan

seterusnya.

Banyaknya kemungkinan bola merah dan bola putih yang terambil ditunjukkan

lewat tabel 2.4 di bawah ini.

Tabel 2.4. Peluang Terambilnya Bola Merah dan Putih

P(x,y) x

y 0 1 2 3 Total baris

0 10/220 30/220 15/220 1/220 56/220

1 40/220 60/220 12/220 112/220

2 30/220 18/220 48/220

3 4/220 4/220

Total kolom 84/220 108/220 27/220 1/220 1

Definisi 2.23

Untuk sebarang variabel dan , fungsi distribusi bersama ( )

didefinisikan sebagai

( ) ( )

Definisi 2.24

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 53: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

38

Misalkan dan merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi distribusi

bersama ( ) Jika terdapat fungsi tak negatif ( ) seperti

( ) ∫ ∫ ( )

untuk semua maka dan disebut sebagai

variabel acak kontinu bersama. Fungsi ( ) disebut fungsi probabilitas

bersama.

Definisi 2.25

Misalkan dan merupakan variabel acak kontinu bersama dengan fungsi

densitas bersama yang dilambangkan dengan ( ), maka

1. ( )

2. ∫ ∫ ( )

Contoh 2.3:

Sebuah perusahaan cokelat mendistribusikan kotak-kotak cokelat yang berisi isian

jenis: krim, kopi dan kacang. Terdapat 2 jenis cokelat yaitu cokelat hitam dan

cokelat putih. Misalkan dipilih secara acak 1 kotak, dan variabel acak X dan Y

menyatakan persentase dari cokelat putih dan cokelat hitam yang berisi krim

dengan fungsi probabilitas bersama sebagai berikut:

( ) {

( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 54: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

39

Jawab :

1. ( )

2. ∫ ∫

( )

∫ ∫

∫ [

]

∫ [

]

]

Teorema 2.9

Misalkan dan merupakan variabel acak kontinu yang saling bebas dan ( )

dan ( ) hanya merupakan fungsi-fungsi dari dan . Maka,

, ( ) ( )- , ( )- , ( )-

Bukti :

Misalkan ( ) menotasikan fungsi densitas bersama dari dan .

( ) ( ) berturut-turut merupakan fungsi dari dan . Oleh karena itu,

menurut definisi dan asumsi bahwa dan bebas diperoleh,

, ( ) ( )- ∫ ∫ ( ) ( ) ( )

∫ ∫ ( ) ( ) ( ) ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 55: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

40

∫ ( )

( ) *∫ ( ) ( )

+

∫ ( ) ( )

, ( )-

, ( )-∫ ( ) ( )

, ( )- , ( )-

Definisi 2.26

Misalkan memiliki fungsi distribusi ( ), memiliki fungsi distribusi

( ) dan dan memiliki fungsi distribusi gabungan ( ). Maka dan

dikatakan bebas jika dan hanya jika

( ) ( ) ( )

Untuk setiap pasangan bilangan real ( )

Definisi 2.27

Misalkan ( , , … , ) merupakan fungsi dari variabel acak diskrit, , , …

, yang memiliki fungsi probabilitas ( , , … , ) Maka nilai harapan dari

( , , … , ) adalah

, ( )- ∑

∑∑ ( ) ( )

Jika , , … , merupakan variabel acak kontinu dengan fungsi densitas

bersama ( ), maka , ( )-

∫ ∫ ( )

( )

Contoh 2.4:

Misalkan dan memiliki fungsi densitas bersama sebagai berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 56: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

41

( ) {

Tentukan E( ).

Penyelesaian :

Berdasarkan definisi 2.23, diperoleh :

( ) ∫ ∫

( )

∫ ∫

( )

(

+

) ∫

+

Teorema 2.10

Misalkan dan merupakan variabel acak diskrit yang saling bebas dan ( )

dan ( ) hanya merupakan fungsi-fungsi dari dan . Maka,

, ( ) ( )- , ( )- , ( )-

Bukti :

Misalkan ( ) menotasikan fungsi densitas bersama dari dan .

( ) ( ) merupakan fungsi dari dan . Oleh karena itu, menurut definisi

dan asumsi bahwa dan bebas diperoleh,

, ( ) ( )- ∑∑ ( ) ( )

( )

∑∑ ( ) ( )

( ) ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 57: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

42

∑ ( )

( ) *∑ ( )

( )+

∑ ( )

( ) , ( )-

, ( )- , ( )-

Teorema 2.11

Misalkan ( ) merupakan fungsi dari variabel acak dan dan misalkan c

merupakan suatu konstanta. Maka,

, ( )- , ( )-

Bukti : analog dengan bukti Teorema 2.3 dan 2.6

Teorema 2.12

Misalkan dan merupakan variabel acak dan ( ), ( ),

( ) merupakan fungsi dari dan . Maka

, ( ) ( ) ( )-

, ( )- , ( )- , ( )-

Bukti : analog dengan bukti Teorema 2.4 dan 2.8

F. Kovariansi Variabel Acak

Definisi 2.28

Misalkan dan merupakan variabel acak dengan rata-rata dan secara

berturut-turut, kovarian dari dan adalah

( ) ,( )( )-

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 58: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

43

Teorema 2.13

Jika merupakan variabel acak dengan rata-rata dan berturut-turut,

maka

( ) ,( )( )- ( ) ( ) ( )

Bukti :

Dengan berdasar pada Teorema 2.11 dan Teorema 2.12, diperoleh

( ) ( ) ( ) ( )

Karena ( ) dan ( ) , diperoleh

( ) ( ) ( ) ( ) ( )

Contoh menghitung kovariansi :

Tentukan kovariansi antara jumlah stok dan jumlah penjualan di

berdasarkan fungsi densitas berikut :

( ) {

Penyelesaian :

dan berdistribusi densitas bersama dengan fungsi ( ).

Maka ( ) ∫ ∫

( ) ∫

.

]

(

+

( ) ∫ ∫

( ) ∫

(

-

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 59: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

44

( ) ∫ ∫

( ) ∫

(

+

(

]

Menggunakan Teorema 2.13, diperoleh

( ) ( ) ( ) ( )

(

)

Teorema 2.14

Misalkan dan merupakan variabel acak dengan

( ) dan ( ) Definisikan

untuk konstanta-konstanta dan . Maka beberapa hal

berikut terpenuhi, yaitu :

a. ( ) ∑ .

b. ( ) ∑

( ) ∑∑ ( ),

dengan penjumlahan ganda meliputi seluruh pasang ( ) dengan .

c. ( ) ∑ ∑

( ).

Bukti :

Teorema di atas terdiri dari 3 bagian, bagian (a) mengikuti Teorema 2.11 dan

Teorema. 2.12. Untuk membuktikan bagian (b) digunakan definisi variansi

sebagai berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 60: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

45

( ) , ( )- [∑

]

[∑ ( )

]

[∑ ( )

∑∑ ( )( )

]

∑ ( )

∑∑ ,( )( )

-

Dengan menggunakan definisi variansi dan kovariansi, diperoleh

( ) ∑ ( )

∑∑ ( )

Karena ( ) ( ), dapat ditulis dengan

( ) ∑ ( )

∑ ∑

( )

Langkah-langkah yang sama dapat digunakan untuk memperoleh bagian (c).

( ) *, ( )-, ( )-+

*(∑

)(∑

)+

,[∑ ( )

] *∑ ( )

+-

*∑∑ ( )( )

+

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 61: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

46

∑∑ ,( )( )

-

∑∑ ( )

Contoh 2.5:

Misalkan , , merupakan variabel acak, dengan ( ) , ( ) ,

( ) , ( ) , ( ) , ( ) , ( ) ,

( ) , ( ) . Tentukan nilai harapan dan variansi dari

. Jika . Tentukan ( ).

Penyelesaian :

, dengan , , dan (Menurut

Teorema 2.13)

( ) ( ) ( ) ( )

( ) ( ) ( )( ) ( )( )

( ) ( )

( ) ( ) ( )

( ) ( )

( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( )( )( )( )

( )( )( )( ) ( )( )( )( )

Perhatikan bahwa , dengan dan . Maka diperoleh,

( ) ( ) ( ) ( )

( ) ( ) ( )

Perhatikan ( ) ( ) dan ( ) ( ). Diperoleh

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 62: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

47

( ) ( )( )( ) ( )( )( ) ( )( )( ) ( )( )( )

( )( )( ) ( )( )( )

G. Distribusi Probabilitas Binomial

Beberapa percobaan terdiri dari pengamatan dengan urutan ulangan yang

identik dan saling bebas. Masing-masing ulangan tersebut memberikan hasil yang

terdiri dari dua hasil. Misalnya pada masing-masing tembakan yang mengenai

target hanya ada dua kemungkinan yaitu mengenai target atau meleset. Percobaan

ini dikenal dengan nama percobaan Binomial yang memenuhi beberapa

karakteristik seperti ditunjukkan pada definisi berikut :

Definisi 2.29

Sebuah percobaan Binomial memenuhi beberapa sifat sebagai berikut :

1. Percobaan terdiri dari n ulangan yang identik.

2. Masing-masing ulangan memberikan dua kemungkinan hasil yaitu S

(sukses) atau F (gagal).

3. Probabilitas diperolehnya sukses pada sebuah ulangan tunggal

disimbolkan dengan p dan tetap sama dari satu ulangan ke ulangan lain.

Probabilitas dari gagal disimbolkan dengan q, dengan q = 1 – p.

4. Ulangan-ulangan yang dilakukan saling bebas.

5. Variabel acak yang diperhatikan adalah Y, Y yaitu banyaknya sukses yang

diamati dari n ulangan.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 63: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

48

Distribusi probabilitas Binomial p(y) diperoleh dengan menerapkan pendekatan

titik sampel untuk menemukan probabilitas banyaknya sukses yang disimbolkan

dengan y.

Definisi 2.30

Variabel acak Y dikatakan berdistribusi Binomial dengan n ulangan dan peluang

sukses p jika dan hanya jika

( ) (

)

Contoh 2.6: Pada genetika, distribusi Binomial dapat dilihat dalam

menentukan probabilitas alel dominan dan resesif dari suatu

individu.

dengan q = 1 - p

Bentuk percobaan Binomial diperoleh dari fakta bahwa hasil dari masing-

masing percobaan merupakan salah satu dari dua kemungkinan hasil dan

probabilitasnya disimbolkan dengan p(y), untuk y = 0, 1, 2, …, n, adalah suku-

suku dari ekspansi Binomial.

( ) ( ) (

) (

) (

) .

Dengan ( ) ( ) (

) ( ) dan secara umum ( ) .

/ .

p(y) memenuhi sifat penting untuk sebuah fungsi probabilitas karena p(y) bernilai

positif untuk y = 0,1,…n dan karena q + p =1 maka diperoleh

p = probabilitas alel dominan

q = probabilitas alel resesif

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 64: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

49

∑ ( ) ∑(

) ( )

Teorema 2.15

Andaikan Y merupakan variabel acak Binomial didasarkan pada n ulangan dan

probabilitas suskses disimbolkan dengan p, maka

( ) dan ( )

Bukti :

Definisi 2.31

Misalkan Y adalah variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas p(y). maka

nilai harapan dari Y, yang disimbolkan dengan E(Y) didefinisikan sebagai :

( ) ∑ ( )

Berdasarkan definisi 2.29 dan definisi 2.30 diperoleh

( ) ∑ ( )

∑ (

)

Perhatikan bahwa bentuk pertama dalam penjumlahan adalah 0, diperoleh

( ) ∑

( )

( ) ( )

Jumlahan pada baris terakhir merujuk pada bentuk distribusi Binomial. Jika faktor

np dikeluarkan dari bentuk jumlahan dan z = y -1, maka diperoleh

( ) ∑( )

( ) ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 65: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

50

∑( )

( )

∑(

)

Perhatikan bahwa p(z) = (

) merupakan fungsi probabilitas Binomial

dengan (n-1) kali ulangan. Diketahui ∑ ( ) , maka diperoleh

( )

Definisi 2.32

Jika Y merupakan variabel acak dengan rata-rata ( ) . Variansi dari variabel

acak Y didefinisikan sebagai nilai harapan dari ( ) . Diperoleh,

( ) ,( ) -

Standar deviasi dari Y adalah akar kuadrat positif dari V(Y).

Teorema 2.16

Misalkan Y adalah variabel acak diskrit dengan fungsi probabilitas p(y) dan

rata=rata ( ) , maka

( ) ,( ) - ( )

Bukti :

,( ) - , -

( ) ( ) ( ) berdasarkan teorema 2.8.

Perhatikan bahwa merupakan suatu konstanta, diperoleh

( ) ( )

Tetapi ( ), sehingga

( ) ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 66: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

51

Berdasarkan teorema 2.16, diketahui bahwa ( ) ( ) . dapat

dihitung dengan menemukan nilai dari ( ).

, ( )- ( ) ( ) ( )

( ) , ( )- ( ) , ( )-

Dalam kasus ini,

, ( )- ∑ ( )

( )

y(y-1) akan bernilai 0 ketika y = 0 dan y = 1. Kemudian,

, ( )- ∑

( ) ( )

Dapat dilihat bahwa bentuk penjumlahan di atas sangat mirip dengan probabilitas

Binomial. Faktor ( ) berada di luar penjumlahan dan misalkan z = y – 2

sehingga diperoleh

, ( )- ( ) ∑( )

( ) ( )

( ) ∑( )

( )

( ) ∑(

)

Perhatikan bahwa ( ) ∑ (

) merupakan fungsi probabilitas

Binomial dengan (n-2) ulangan. Maka ∑ ( ) dan

, ( )- ( )

( ) , ( )- ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 67: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

52

dan

( ) ( )

,( ) - ( )

H. Distribusi Probabilitas Multinomial

Sebuah percobaan yang terdiri dari n ulangan untuk variabel acak

Binomial akan memberikan dua hasil untuk masing-masing ulangan. Percobaan

Multinomial merupakan perumuman dari percobaan Binomial dengan banyaknya

kemungkinan hasil lebih dari dua untuk masing-masing ulangan.

Definsi 2.33

Sebuah percobaan Multinomial memenuhi beberapa sifat sebagai berikut :

1. Percobaan terdiri dari n ulangan yang identik.

2. Hasil dari masing-masing ulangan berada pada satu dari sejumlah k kelas

atau sel.

3. Probabilitas untuk hasil pada ulangan tunggal untuk sel i disimbolkan

dengan pi untuk i = 1, 2, …, k tetap sama antara satu ulangan dengan yang

lainnya. Perhatikan bahwa p1 + p2 + p3 + … + pk = 1.

4. Ulangan-ulangan adalah saling independen.

5. Misalkan Y1, Y2, … , Yk merupakan variabel acak, dengan Yi merupakan

banyaknya ulangan dengan hasilnya berada pada sel i. Perhatikan bahwa

Y1 + Y2 + Y3 + … + Yk = n.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 68: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

53

Definisi 2.34

Asumsikan bahwa p1, p2, … , pk sedemikian sehingga ∑ dan

untuk i = 1, 2, … , k. variabel acak Y1, Y2, … , Yk dikatakan berdistribusi

Multinomialdengan parameter n dan p1, p2, … , pk jika fungsi probabilitas dari Y1,

Y2, … , Yk diberikan sebagai berikut

( ) ( )

dengan untuk setiap i dan ∑ .

Contoh : Menurut teori genetika, persilangan tertentu sejenis marmot akan

menghasilkan keturunan berwarna merah, hitam, putih dalam

perbandingan 8 : 4 : 4. Menentukan peluang bahwa 5 dari 8 turunan

akan berwarna merah, 2 hitam dan 1 putih dapat menggunakan

distribusi Multinomial sebagai berikut :

Jika Y1 adalah banyaknya marmot berwarna merah dengan p1 = 0.5,

Y2 adalah marmot berwarna hitam dengan p2 = 0.25 dan Y3 adalah

marmot berwarna putih dengan p3 = 0.25, maka

( )

Akan ditunjukkan bahwa contoh di atas memenuhi sifat-sifat distribusi

probabilitas Multinomial :

1. Percobaan terdiri dari n ulangan yang identik.

2. Hasil dari masing-masing ulangan berada pada satu dari 3 kelas.

3. untuk i = 1, 2, 3, dengan p1 + p2 + p3 = 1. Ditunjukkan sbb:

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 69: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

54

4. Ulangan-ulangan bersifat indepeden.

5. merupakan banyaknya ulangan dengan hasilnya berada pada sel ke – i.

Dalam contoh ini, i = 1, 2, 3. Ditunjukkan Y1 + Y2 + Y3= n, yaitu :

Banyak percobaan yang melibatkan klasifikasi merupakan percobaan Binomial.

Sebagai contoh : mempelajari bagaimana reaksi tikus ketika diberikan stimulus

tertentu pada eksperimen dalam bidang psikologi. Jika tikus-tikus tersebut

bereaksi terhadap satu dari tiga cara ketika diberikan stimulus, percobaan tersebut

memberi hasil sebuah nomor yang menunjukkan tikus tersebut akan masuk ke

kelas yang mana.

Dari penjelasan di atas ditunjukkan bahwa percobaan Binomial merupakan

kasus khusus dari percobaan Multinomial ketika terdapat kelas yang disimbolkan

dengan k bernilai 2.

Probabilitas dua sel, yaitu p dan q = 1 – p dari percobaan Binomial diganti dengan

probabilitas sejumlah k sel, yaitu p1, p2,…, pk yang merupakan percobaan

Multinomial.

Teorema 2.17

Jika Y1, Y2, … , Yk berdistribusi Multinomial dengan parameter n dan p1, p2,…, pk

maka

1. ( ) ( )

2. Cov( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 70: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

55

Bukti :

Misalkan diinterpretasikan sebagai banyaknya ulangan pada sel i. Bayangkan

semua sel, tidak termasuk sel i, digabungkan menjadi sel yang lebih besar.

Kemudian setiap ulangan akan memberi hasil pada sel i atau sel lain selain sel i,

dengan probabilitas berturut-turut dan . Maka berdistribusi

probabilitas Binomial. Sehingga diperoleh,

( ) ( )

Pembuktian dari bagian yang kedua dengan menggunakan Teorema 2.14,

misalkan sebuah percobaan Multinomial sebagai sebuah barisan dari sejumlah n

ulangan yang bebas dan definisikan, untuk s ≠ t,

{

dan

{

Maka,

dan tidak dapat bernilai 1 bersama-sama. Maka, hasil dari selalu

bernilai 0 dan ( ) Untuk mengevaluasi Cov ( ), akan ditunjukkan

sebagai berikut :

( )

( )

( ) ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 71: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

56

( ) ( ) ( ) ( )

Menurut Teorema 2.14, diperoleh

( ) ∑∑ ( )

∑ ( )

∑∑ ( )

∑( )

∑∑

Kovarian yang diperoleh bernilai negatif, yang diduga karena hasil yang bernilai

cukup besar pada sel s akan mengakibatkan nilai pada sel i menjadi kecil.

I. Distribusi Hipergeometrik

Misalkan terdapat sebuah populasi yang terdiri dari sejumlah berhingga N

elemen yang memiliki satu dari dua karakteristik. Elemen-elemen yang berwarna

merah disimbolkan dengan r dan elemen-elemen yang berwarna hitam

disimbolkan dengan b, dengan . Sampel yang terdiri dari sejumlah n

elemen dipilih secara acak dari populasi. Variabel acak Y merupakan banyaknya

elemen yang berwarna merah di dalam sampel. Variabel acak inilah yang

diketahui sebagai distribusi probabilitas hipergeometrik.

Sebuah titik sampel di dalam ruang sampel S akan berkorespondensi

dengan sejumlah n elemen pilihan, beberapa berwarna merah dan beberapa

berwarna hitam. Seperti pada percobaan Binomial, masing-masing titik sampel

dapat dikarakterisasikan dengan sejumlah n-tuple. Elemen-elemen dari sejumlah

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 72: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

57

n-tuple tersebut berkorespondensi pada terpilihnya sejumlah n elemen dari total

N. Jika masing-masing elemen pada populasi diberi nomor dari 1 sampai N, titik

sampel mengindikasikan item-item yang terpilih adalah 5, 7, 8, 64, … , 87. Item-

item ini akan muncul sebagai n-tuple

(5,7,8,64,17,…,87).

n posisi

Jumlahan total dari titik sampel pada S akan berjumlah sama dengan banyaknya

cara memilih himpunan bagian yang terdiri dari sejumlah n elemen dari

keseluruhan N populasi atau ( ). Pengambilan secara acak mengimplikasikan

bahwa semua titik sampel memiliki peluang yang sama. Hal ini menyebabkan

probabilitas dari titik sampel adalah

( )

( )

Jumlahan total dari titik sampel pada kejadian numerik Y=y merupakan

banyaknya titik sampel pada S yang memuat sejumlah y merah dan (n - y) hitam.

Nilai ini dapat diperoleh dengan mengaplikasikan aturan perkalian. Banyaknya

cara memilih sejumlah y elemen yang berwarna merah untuk mengisi posisi y

pada n-tuple yang merepresentasikan sebuah titik sampel merupakan jumlahan

dari banyaknya cara memilih y dari total keseluruhan r atau . /. Jumlahan total

dari banyaknya cara memilih sejumlah (n - y) elemen yang berwarna hitam untuk

mengisi posisi (n - y) yang tersisa pada n-tuple merupakan banyaknya cara

memilih (n - y) elemen yang berwarna hitam dari kemungkinan (N - r) atau .

/.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 73: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

58

Banyaknya titik sampel pada kejadian numerik Y=y merupakan jumlahan

banyaknya cara mengkombinasikan sebuah himpunan yang terdiri dari sejumlah y

elemen yang berwarna merah dan sejumlah (n-y) elemen yang berwarna hitam.

Dengan menggunakan aturan perkalian diperoleh . / .

/. Penjumlahan dari

probabilitas-probabilitas dari titik sampel pada kejadian numerik Y=y

(mengalikan banyaknya titik-titik sampel dengan probabilitas untuk masing-

masing titik sampel) menghasilkan fungsi probabilitas hipergeometri.

Definisi 2.35

Sebuah variable acak Y dikatakan berditsribusi probabilitas hipergeometri jika

dan hanya jika

( ) . / .

/

( )

dengan y merupakan bilangan bulat 0, 1, 2, … , n, dengan batas

Seperti diketahui ( )= 0 jika b > a, hal ini dengan jelas menunjukkan

bahwa p(y) ≥ 0 pada probabilitas hipergeometrik. Fakta bahwa probabiltas

hipergeometri bila dijumlahkan akan bernilai 1 dapat dijelaskan sebagai berikut :

∑.

/ (

) (

)

Bukti :

Mengaplikasikan ekspansi Binomial pada masing-masing faktor pada persamaan

( ) ( ) ( ) diperoleh hasil sebagai berikut:

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 74: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

59

( ) (

) (

) (

)

(

) (

)

( ) (

) (

) (

)

(

) (

)

( ) (

) (

)

(

) (

)

(

)

Dengan membandingkan koefisien pada kedua sisi, diperoleh

( ) ( ) ( )

(

) (

) (

) (

)

(

) (

) (

) (

)

(

) (

)

(

) (

) (

) (

) (

) (

) (

)

Akan diberikan bukti bahwa ( )(

) (

)(

) (

)(

) (

),

sebagai berikut :

Pandang koefisien dari ( ) . Dari teorema Binomial diperoleh

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 75: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

60

( ) ∑ (

)

Sehingga koefisien adalah (

)

Di sisi lain,

( ) ( ) ( )

∑(

)

∑(

)

Agar diperoleh , haruslah , dan smeua pasangan k dan l yang

demikian akan memunculkan suku . Jadi koefisien -nya adalah

(

) (

) (

) (

) (

) (

) (

)

Dengan , , ,diperoleh

(

) (

) (

) (

) (

) (

) (

)

∑.

/ (

) (

)

Rata-rata dan variansi dari variabel acak yang berditribusi hipergeometrik dapat

diperoleh dari definisi 2.13 dan definisi 2.14.

p(y) dapat diinterpretasikan sebagai peluang keberhasilan y yang diambil dari

sejumlah n elemen secara acak dengan r adalah sukses dan N – r adalah yang

gagal.

Teorema 2.18

Misalkan Y adalah variable acak yang berdistribusi hipergeometrik, maka

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 76: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

61

( )

( ) .

/ (

) (

)

Bukti :

Akan dibuktikan sifat dari koefisien Binomial. Diketahui bahwa

.

/

( )

dapat ditransformasi menjadi

.

/

( )

( ) ( ( ))

(

) (1)

Variansi dari X (Var(X)) ditunjukkan sebagai berikut :

( ) ∑(

)

( )(

)

( )

dengan mengekspansikan sisi kanan diperoleh

( ) ∑

( )(

)

( )

( )(

)

( )

( )(

)

( )

( )( )

( ) merupakan nilai harapan dari distribusi hipergeometrik,

∑( )(

)

( ) jumlahannya bernilai 1 karena merupakan jumlah keseluruhan dari

semua kemungkinan pada distribusi. Sehingga diperoleh,

( )

( )(

)

( )

( )(

)

( )

Dengan mengaplikasikan persamaan (1) dan ( ) , diperoleh

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 77: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

62

( )

( )(

)(

)

(

)

(

)(

)

(

)

Untuk , ∑( )(

)( )

( )

merupakan nilai harapan dari distribusi

hipergeometrik, diperoleh

( ) ( )( )

( )

∑( )(

)

( )

merupakan jumlahan keseluruhan probabilitas dari distribusi

hipergeometrik dan bernilai 1. Diperoleh,

( )

( )( )

( )

( ) ( ) ( ) ( )

( )

( ( ) )

( )

( )( )

( )

(

)

J. DISTRIBUSI CHI-SQUARE

Untuk membahas distribusi Chi Square, diberikan ilustrasi sebagai berikut:

Misalkan ada 100 bola (n=100) yang dihempaskan di dalam kotak-kotak dan

diketahui p1 = peluang bola masuk ke kotak 1 = 0.1. Berapa banyak bola yang

diduga akan masuk ke dalam kotak 1? Andaikan = banyaknya bola yang

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 78: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

63

masuk ke kotak 1, maka berdistribusi Binomial sehingga rata-rata (nilai

harapan) diperoleh sebagai berikut :

( ) ( )( )

Menurut distribusi Multinomial (Teorema 2.17), masing-masing dari ni

berdistribusi Binomial dengan parameter n dan pi dan nilai-nilai harapan yang

masuk ke dalam kotak i adalah

( )

Nilai-nilai dari diduga dengan nilai-nilai tertentu dan dikalkulasikan

nilai harapannya untuk masing-masing sel. Jika hipotesis ini benar, banyaknya

masing-masing kotak yang disimbolkan dengan tidak akan memberikan hasil

yang berbeda jauh dengan nilai harapan untuk i = 1,2,…, k.

Dengan kata lain, secara intuitif dapat digunakan statistik uji yang melibatkan

sejumlah k selisih.

( )

Karl Pearson mengajukan sebuah statistik uji, yang merupakan fungsi dari kuadrat

selisih banyaknya pengamatan ( ) dengan nilai-nilai harapannya.

∑, ( )-

( )

∑, -

Untuk n yang besar, mendekati distribusi probabilitas Chi-Square ( ).

Untuk kasus k =2, n2 = n – n1, dan p1 + p2 =1,

∑, ( )-

( )

, -

, -

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 79: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

64

, -

,( ) ( )-

( )

, -

, -

( )

( ) (

( ))

( )

( )

diperoleh ( )

√ ( ). Untuk n yang besar, Z mendekati distribusi normal

standar.

Teorema 2.19 (Teorema Limit Pusat)

Misalkan , , … , merupakan variabel acak yang berdistribusi independen

dan identik dengan ( ) dan ( ) . Definisikan

Maka fungsi distribusi untuk konvergen ke fungsi distribusi Normal Standar

ketika . Diperoleh,

( ) ∫

Bukti :

Bukti dari teorema limit pusat dipandang dari fungsi pembangkit momen yang

dimiliki oleh variabel acak di dalam sebuah sampel sebagai berikut :

Tuliskan :

√ (

)

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 80: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

65

√ (∑

)

√ ∑

Karena variabel acak berdistribusi independen dan identik,

juga berdistribusi independen dan identik dengan E( ) dan V( )

Fungsi pembangkit momen dari jumlahan variabel acak independen merupakan

hasil kali masing-masing fungsi pembangkit momen dapat ditunjukkan sebagai

berikut :

∑ ( )

( ) ( )

( ) [ ( )]

dan

( ) ∑

(

√ ) [

(

√ )]

Menggunakan teorema Taylor

( )

( ) ( )

( )

dan karena ( ) ( ) ( ) dan

( ) ( )

( )

( )

Diperoleh,

( ) *

( )

(

√ )

+

*

( )

+

Perhatikan bahwa ketika , , ( )

2/2

( ) 2

/2.

( ) 2

/2 ( ) 2

/2 = 2/2 karena (

) ( ) .

Jika,

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 81: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

66

(

)

Akhirnya,

( )

*

( )

+

( )

Persamaan (2) merupakan fungsi pembangkit momen untuk sebuah variabel acak

normal standar. Menggunakan Teorema 2.23, dapat disimpulkan bahwa

memiliki fungsi distribusi yang konvergen ke fungsi distribusi normal standar.

Z mendekati distribusi normal standarakan ditunjukkan sebagai berikut :

misalkan Y merupakan banyaknya sukses dari n percobaan, sebagai jumlahan dari

sampel yang terdiri dari 0 dan 1, yaitu

dengan

{

Variabel acak untuk adalah bebas (karena percobaan-

percobaannya bebas) dan diperoleh ( ) dan ( ) ( ) untuk

. Ketika n besar,

berdistribusi normal dengan rata-rata ( ) dan variansi ( )

( )

Menurut Teorema 2.19 (Teorema Limit Pusat) jika Y merupakan variabel acak

binomial dengan parameter n dan p, dan jika n besar, maka Y/n mendekati

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 82: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

67

distribusi yang sama dengan U, dengan U berdistribusi normal dengan rata-rata

dan variansi

( )

Secara ekuivalen untuk n yang besar, Y

memiliki distribusi yang sama dengan W, dengan W berdistribusi normal dengan

rata-rata dan variansi ( )

Untuk menunjukkan bahwa berdistribusi Chi-Square diperlukan Teorema 2.20

sebagai berikut :

Teorema 2.20

Misalkan , , … , merupakan sampel acak dengan ukuran n yang

berdistribusi normal dengan rata-rata dan variansi . Maka

merupakan variabel acak normal standar yang independen dengan i = 1, 2, … , n

dan

∑ ∑(

)

berdistribusi Chi Square ( ) dengen derajat bebeas n.

Bukti :

Karena , , … , merupakan sampel acak yang berdistribusi normal dengan

rata-rata dan variansi .

berdistribusi normal standar untuk i = 1,

2,…, n. variabel acak dari bersifat independen karena variabel acak dari juga

independen untuk i = 1, 2, …, n. Fakta bahwa ∑

berdistribusi Chi-Square

( ) dengan n derajat bebas ditunjukkan sebagai berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 83: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

68

Andaikan berdistribusi normal dengan rata-rata i dan variansi i,

berdistribusi normal standar dengan rata-rata 0 dan variansi 1. Dengan

menggunakan metode Fungsi Pembangkit Momen diperoleh bahwa merupakan

variabel acak yang berdistribusi Chi-Square dengan derajat bebas 1. Demikian,

( ) ( )

diperoleh ∑

,

( ) ( )

( ) ( )

( )

( )

( )

( )

( )

Persamaan (3) merupakan FPM dari distribusi Chi-Square dengen derajat bebas 1.

Sehingga menurut Teorema Ketunggalan (Teorema 2.23), V berdistribusi Chi-

Square dengan derajat bebas n.

Diperoleh, kuadrat dari sebuah variabel acak normal standar berdistribusi

Chi-Square, maka untuk k=2 dan untuk n yang besar, mendekati distribusi Chi-

Square dengan derajat kebebasan 1.

K. FUNGSI PEMBANGKIT MOMEN (FPM)

Parameter rata-rata dan standar deviasi merupakan ukuran deskriptif

numerik yang cukup penting karena mendeskripsikan hubungan yang luas dengan

variabel acak Y. Kedua parameter tersebut tidak memberikan karakterisasi yang

unik dari Y karena banyak distribusi berbeda dapat menghasilkan rata-rata dan

standar deviasi yang sama. Ukuran deskriptif numerik yang dibahas akan

menentukan p(y).

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 84: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

69

Definisi 2.36

Momen ke-k dari sebuah variable acak Y didefinisikan sebagai ( ) dan

dinotasikan sebagai .

Definisi 2.37

Nilai harapan dari momen ke-k dari sebuah variabel acak Y didefinisikan sebagai:

,( )

Dinotasikan sebagai .

Definisi 2.38

Fungsi pembangkit momen m(t) dari sebuah variabel acak Y didefinisikan sebagai

berikut:

( ) ( )

Fungsi pembangkit momen dari Y ada jika terdapat sebuah konstanta b yang

positif sehingga m(t) berhingga untuk| | . ( )disebut fungsi pembangkit

momen, melalui ekspansi baris dari , diperoleh

( )

( )

( )

Asumsikan berhingga untuk k = 1, 2, 3, …, diperoleh

( ) ∑ ( ) ∑* ( )

( )

( )

+ ( )

∑ ( )

∑ ( )

∑ ( )

∑ ( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 85: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

70

Argumen di atas melibatkan pertukaran penjumlahan yang hanya diperoleh jika

m(t) ada. ( ) merupakan fungsi dari semua momen .

merupakan koefisien dari pada ekspansi baris dari m(t).

Teorema 2.21

Jika m(t) ada, maka untuk sebarang bilangan bulat positif k,

( )

+

( )( )

Dengan kata lain, jika terdapat turunan ke-k dari m(t) terhadap t dan pada t = 0,

hasilnya akan menjadi .

Bukti :

( )

atau ( )( ), merupakan turunan ke-k dari m(t) terhadap t. Karena

( ) ( )

diperoleh

( )( )

( )( )

Secara umum dapat ditulis sebagai berikut :

( )( )

Ketika t = 0 untuk masing-masing turunan di atas, diperoleh

( )( ) ( )

Secara umum dapat ditulis,

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 86: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

71

( )( )

Operasi-operasi di atas memuat turunan dan penjumlahan tak berhingga yang

hanya dapat dioperasikan jika m(t) ada.

Teorema 2.22

Misalkan X merupakan variabel acak dengan momen . Misalkan dan

merupakan variabel acak dengan fungsi pembangkit momen ( )dan

( )

yang konvergen ketika | | Maka,

( )

( ) ( )

Secara umum, jika , , … , merupakan variabel acak yang independen

dengan fungsi pembangkit momen ( ) yang konvergen ketika | | , maka

( )

( ) ( )

( )

Jika semua variabel-variabel acak memiliki fungsi pembangkit momen yang sama

misal ( ), maka sisi kanan akan menjadi ( ) .

Bukti :

Bukti dari teorema di atas merujuk pada fakta bahwa nilai harapan dari variabel

acak yang independen merupakan hasil kali nilai-nilai harapan. Jika dan

saling bebas, maka dan juga bebas (untuk suatu t). Diperoleh,

( ) [ ( )]

, -

, - , - ( )

( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 87: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

72

Teorema 2.23 (Teorema Ketunggalan)

Misalkan X dan Y merupakan variabel acak diskrit yang terdiri dari bilangan bulat

positif tak nol dengan fungsi pembangkit momen MX(t) dan MY(t), masing-

masing konvergen untuk |t| < δ. Maka X dan Y memiliki distribusi yang sama jika

dan hanya jika MX(t) = MY(t) untuk |t| < δ.

Dengan kata lain, distribusi probabilitas diskrit secara “unik” ditentukan oleh

fungsi pembangkit momennya (bila konvergen).

Bukti :

Jika X dan Y memiliki distribusi yang sama maka secara trivial jelas bahwa MX(t)

= MY(t). Untuk bukti arah sebaliknya, akan dibuktikan sebagai berikut :

Jika X dan Y merupakan bilangan berhingga yang tak nol. Misalkan X bernilai tak

nol 0 ≤ < < … < dengan probabilitas positif , … , dan misalkan Y

bernilai tak nol 0 ≤ < < … < dengan probabilitas positif , … , .

Diketahui bahwa fungsi pembangkit momen keduanya sama, berdasarkan teorema

2.19 semua momen bernilai sama seperti ditunjukkan sebagai berikut :

( )

( )

L. UJI HIPOTESIS

Pengujian hipotesis merupakan bagian dari metode ilmiah. Ilmuwan

mengobservasi alam, membuat teori dan menguji teori tersebut berdasarkan hasil

pengamatan. Dalam konteks pengujian hipotesis, Ilmuan membuat sebuah

hipotesis yang berhubungan dengan satu atau lebih parameter populasi, kemudian

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 88: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

73

mengambil sampel dari populasi dan membandingkan pengamatannya dengan

hipotesis. Jika pengamatan berbeda dengan hipotesis, maka hipotesis ditolak.

Pengujian hipotesis dilakukan pada teori-teori yang diuji terhadap pengamatan.

Sebagai contoh, misalkan ada seorang kandidat politik, Jones, yang

mengklaim bahwa dia akan memenangkan lebih dari 50 % suara pada pemilihan

walikota dan keluar sebagai pemenang. Jika klaim Jones diragukan, harus

ditunjukkan bahwa Jones tidak dipilih oleh lebih dari 50 % pemilih. Hipotesis

yang mendukung hal ini disebut hipotesis alternatif, yang diperoleh dengan

menunjukkan bahwa kebalikan dari hipotesis alternatif, yang disebut dengan

hipotesis nol, salah.Yang diperhatikan adalah hipotesis alternatif yaitu yang

menyatakan bahwa klaim Jones salah, probabilitas memilih pendukung Jones

kurang dari 0,5, disimbolkan dengan p. Jika dapat ditunjukkan bahwa hipotesis

nol p = 0,5 ditolak ,maka tujuan penelitian telah diperoleh.

Elemen-elemen dari sebuah uji hipotesis statistik adalah

1. Hipotesis nol ( ), merupakan hipotesis yang akan diuji.

2. Hipotesis alternatif ( ), merupakan hipotesis yang akan diterima jika

ditolak.

3. Statistik uji, merupakan fungsi dari ukuran sampel yang akan menjadi

dasar dari keputusan statistik.

4. Daerah penolakan, yang dinotasikan dengan RR, menspefisikasikan nilai

dari statistik uji yang akan digunakan untuk mengevaluasi hipotesis nol.

Jika nilai dari statistik uji terletak pada daerah penolakan RR, maka

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 89: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

74

hipotesis nol ditolak dan hipotesis alternatif diterima. Jika nilai dari

statistik uji tidak terletak pada RR, diterima.

Definisi 2.39

Kesalahan tipe I terjadi jika ditolak ketika benar. Probabilitas dari

kesalahan tipe I dinotasikan dengan α. Nilai dari α disebut level dari pengujian.

Kesalahan tipe II terjadi jika diterima ketika salah. Probabilitas dari

kesalahan tipe II dinotasikan dengan β.

M. P-value

P-value atau level signifikansi merupakan probabilitas α dari sebuah

pengujian hipotesis. Seringkali nilai α yang kecil yang lebih disarankan. Seorang

penguji dapat memilih nilai untuk mengimplementasikan pengujiannya,

sedangkan penguji yang lain dapat memilih nilai . Hal ini mungkin

terjadi, misalkan ada dua orang yang menganalisis data yang sama dan sampai

pada kesimpulan yang berbeda. Orang pertama menyimpulkan bahwa hipotesis

nol ditolak pada level signifikansi , sedangkan orang kedua memutuskan

bahwa hipotesis nol diterima pada level signifikansi . Nilai

atau yang sering digunakan dalam sebuah pengujian.

Definisi 2.40

Jika W merupakan sebuah statistik uji, P-value, atau level signifikansi

merupakan level terkecil dari signifikansi yang mengindikasikan bahwa

hipotesis nol ditolak berdasarkan data yang diamati.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 90: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

75

Semakin kecil nilai p-value, semakin kuat bukti bahwa hipotesis nol

ditolak. Jika nilai P-value terlalu kecil untuk meyakinkan, maka sebaiknya

hipotesis nol ditolak. P-value merupakan nilai terkecil dari yang dapat menolak

hipotesis nol. Jika nilai yang diinginkan lebih besar atau sama dengan p-value,

hipotesis nol ditolak untuk nilai tersebut. Hipotesis nol seharusnya ditolak untuk

sebarang nilai yang turun sampai dan termasuk dengan p-value. Dengan kata

lain, jika lebih kecil dari p-value, hipotesis nol tidak dapat ditolak.

Contoh perhitungan P-value akan ditunjukkan dengan Contoh 2.7 sebagai berikut:

Contoh 2.7

Diketahui terdapat sampel yang terdiri dari sejumlah n = 15 pemilih. Akan diuji

melawan . Dengan Y merupakan banyaknya pemilih yang

memilih Jones, Y merupakan statistik uji. Bagaimana nilai p-value jika Y = 3?

Interpretasikan hasilnya.

Penyelesaian :

Telah disebutkan bahwa seharusnya ditolak untuk nilai yang kecil dari Y. P-

value untuk pengujian ini adalah * +, dengan Y merupakan distribusi

Binomial dengan n = 15 dan p = 0,5 (daerah yang diarsir ditunjukkan pada

gambar 1). Menggunakan tabel 1, Appendix 3, nilai p-value adalah 0.018.

Karena p-value = 0.018 merepresentasikan nilai terkecil untuk α yang

mengakibatkan hipotesis nol ditolak, seorang penguji yang menspesifikasikan

sebarang nilai untuk α dengan akan menuntun pada penolakan dan

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 91: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

76

kesimpulan bahwa Jones tidak memiliki suara terbanyak dalam pemilihan. Jika

seorang penguji memilih nilai , hipotesis nol tidak dapat ditolak.

Gambar 2.1

Contoh di atas mengilustrasikan bahwa penyebutan nilai p-value sangat

bermanfaat ketika uji statistik yang sesuai merupakan distribusi diskrit.

Jika ingin menolak hipotesis nol untuk nilai yang kecil dari sebuah

statistik uji W, simbolkan dengan * +, p-value yang berasosiasi dengan

nilai pengamatan dari W diberikan sebagai berikut:

( )

Secara analog, jika ingin menolak hipotesis nol untuk nilai W yang besar,

simbolkan dengan * +, p-value yang berasosiasi dengan nilai

pengamatan dari W diberikan sebagai berikut:

( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 92: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

77

BAB III

PENDUGAAN PARAMETER DISTRIBUSI MULTINOMIAL,

UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F

A. Penduga Parameter dengan Metode Penduga Kemungkinan Maksimum

Andaikan fungsi kemungkinan bergantung pada k parameter yaitu ,

,… , . Pilihlah yang menduga nilai-nilai dari parameter tersebut yang

memaksimalkan kemungkinkan

| ) Untuk meyakinkan

fakta bahwa fungsi kemungkinan merupakan fungsi dari parameter-parameter ,

,… , , fungsi kemungkinan sering ditulis sebagai ). Umumnya,

fungsi tersebut sering disebut sebagai Penduga Kemungkinan Maksimum atau

disingkat PKM. Metode ini akan ditunjukkan lewat contoh 3.1 sebagai berikut :

Contoh 3.1.

Percobaan binomial terdiri dari sejumlah n percobaan yang dihasilkan pada

pengamatan , ,… , , dengan jika percobaan ke-i sukses dan

jika sebaliknya. Tentukan PKM dari p, dengan p merupakan peluang sukses.

Jawab :

Kemungkinan dari sampel yang diamati merupakan peluang dari pengamatan ,

,… , . Diperoleh,

) | ) ) ∑

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 93: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

78

Akan dicari nilai dari p yang memaksimumkan L(p). Jika , ) )

dan L(p) bernilai maksimum untuk p = 0. Secara analog, jika , )

dan L(p) bernilai maksimum untuk p = 1. Jika , maka )

) bernilai 0 untuk p = 0 dan p = 1, dan kontinu untuk .

Untuk , nilai dari p yang memaksimumkan L(p) dapat diperoleh

dengan menyelesaikan p pada ) .

) merupakan fungsi naik monoton dari ) ) dan )

keduanya bernilai maksimum pada nilai p yang sama.

[ )] [ ) ] ) )

[ )]

(

) ) (

)

Untuk , nilai dari p yang memaksimumkan (atau

meminimumkan) [ )] merupakan solusi dari persamaan

) )

Karena L(p) bernilai maksimum untuk p = 0 ketika y = 0, untuk p = 1 ketika y = n

dan untuk ketika , berapapun nilai pengamatan dari y,

L(p) bernilai maksimum untuk .

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 94: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

79

B. Penduga Parameter Distribusi Multinomial

Pendugaan frekuensi populasi dari data yang dikumpulkan dapat dilakukan

dengan menggunakan metode Penduga Kemungkinan Maksimum. Sebagai

contoh, jika terdapat sampel acak dari genotip untuk sebuah populasi, sampel ini

berdistribusi Multinomial karena masing-masing individu memiliki sejumlah

kemungkinan genotip, dan masing-masing individu juga bersifat independen

dalam sampel acak tersebut. Hal ini juga berlaku untuk sampel dari alel. Penduga

Kemungkinan Maksimum akan diperoleh dengan terlebih dahulu memperhatikan

distribusi Multinomial.

Misalkan terdapat ), dengan

∑ dan ∑

dan )

. Parameter

tidak diketahui dan akan diduga. Harus diperhatikan bahwa hanya

terdapat parameter, sehingga dapat ditulis sebagai fungsi dari yang

lainnya, yaitu

Akan dicari Penduga Kemungkinan Maksimum untuk Karena

terdapat parameter untuk diduga, fungsi kemungkinan merupakan fungsi

dari variabel, tidak hanya 1, jadi terdapat variabel yang harus dicari

turunannya. Berikut merupakan notasi dari fungsi probabilitas bersama dari fungsi

kemungkinan :

)

)

) (∏ )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 95: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

80

)

)

Cara lain yang dapat digunakan untuk menyelesaikan persamaan di atas

adalah dengan menggunakan teknik perkalian Lagrange. Teknik ini dapat

digunakan jika ada batasan untuk parameter, pada kasus ini pembatasnya adalah

∑ Pembatas kemudian dikalikan dengan λ dan ditambahkan ke

persamaan log sebelum dicari turunannya.

) ∑

∑ )

diperoleh

Untuk menyelesaikan k persamaan di atas, k persamaan tersebut dapat

dijumlahkan dan diperoleh

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 96: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

81

sisi kiri persamaan ini adalah n, dan sisi kanannya adalah Diperoleh yang

dapat dimasukkan kembali pada n persamaan sebelumnya. Diperoleh penduga

sebagai berikut :

Penduga Kemungkinan Maksimum untuk parameter-parameter probabilitas

merupakan proporsi sampel dari individu. Dengan memperhatikan penduga

diperoleh

)

)

merupakan penduga tak bias untuk .

C. Penduga Kemungkinan Maksimum Lokus yang Tidak Memenuhi HWE

Bila 2 alel lokus tidak memenuhi kesetimbangan Hardy-Weinberg, cara

umum untuk memodelkan frekuensi genotip yang juga menunjukkan seberapa

besar penyimpangannya terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg adalah sebagai

berikut

)

) )

) )

Parameter f merupakan ukuran seberapa jauh penyimpangan lokus tersebut dari

kesetimbangan Hardy-Weinberg. Jika f = 0, proporsi di atas memenuhi

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 97: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

82

kesetimbangan Hardy-Weinberg. Nilai lain dari f memberikan frekuensi genotip

yang berbeda dari frekuensi yang akan diduga terhadap kesetimbangan Hardy-

Weinberg.

Pada model Multinomial, terdapat 2 parameter yang tak diketahui yaitu

dan f. Model tersebut adalah

) [ ) ) )

) ) ]

Fungsi kemungkinan diperoleh sebagai berikut :

)

[

) ]

[ ) )] [ )

) ]

) ) [ ) ]

) ) ) [ ) ]

Mendiferensialkan terhadap dan f, diperoleh

)

)

)

)

)

)

)

dengan membuat kedua persamaan di atas sama dengan nol dan menyelesaikan

sistem dari dua persamaan di atas untuk kedua parameter dan f diperoleh

) ) (1)

) (2)

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 98: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

83

Penduga untuk merupakan pendugaan perhitungan gen seperti persamaan (2).

Jika jumlah heterozigot lebih banyak dibandingkan dengan dugaan terhadap

kesetimbangan Hardy-Weinberg, sebagai contoh, jika jumlah genotip

, maka penduga dari f (persamaan (1)) akan menjadi negatif, jika

sebaliknya akan menjadi positif. Penyebut merupakan hasi dari perhitungan alel.

Contoh 3.2 :

Grup gen darah yang lain pada manusia selain sistem ABO adalah golongan darah

MN. Golongan darah ini terdiri dari 2 alel yaitu alel M dan alel N, dan merupakan

kodominan, yang berarti bahwa dengan mengobservasi fenotip dapat

memungkinkan untuk mengetahui genotip. Dengan kata lain, seseorang dengan

tipe darah MN bergenotip MM, MN, atau NN.

Jawab :

Perhatikan data yang ditunjukkan oleh Crow (1986). 208 sampel dari populasi

manusia di Bedouins, diperoleh fenotip sebagai berikut :

Fenotip Genotip Jumlah

M MM 119

MN MN 76

N NN 13

Dengan menggunakan model Multinomial yang memuat parameter f, akan diduga

f untuk populasi tersebut. Dengan menggunakan Penduga Kemungkinan

Maksimum (persamaan (2)), diperoleh :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 99: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

84

)[ ) ]

dan

) ) )

[ ) ][ ) ]

Penduga dari dan merupakan pendugaan perhitungan gen. Penduga dari f

cukup mendekati 0, menunjukkan bahwa frekuensi genotip tidak terlalu jauh

menyimpang dari proporsi Hardy-Weinberg.

D. Lokus dengan Lebih dari Dua Alel

Pengujian terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg pada lebih dari dua

alel memiliki konsep yang sama dengan pengujian terhadap dua alel, tetapi

notasinya berbeda karena terdapat lebih banyak alel dan genotip, Sebagai contoh,

jika terdapat 3 alel, yaitu , dan , hipotesis nol akan menjadi

(

) ( )

( )

(

)

Pengujian terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg untuk lebih dari dua alel

mengikuti proses pengujian untuk dua alel, yaitu sebagai berikut :

1. Menghitung frekuensi alel yang tidak diketahui

2. Bandingan frekuensi pengamatan dan frekuensi dugaan dengan

menggunakan statistik uji Chi-Sqaure.

Derajat bebas untuk statistik uji Chi-Square adalah

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 100: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

85

E. UJI CHI-SQUARE PEARSON

1. Uji Chi-Square

Perhitungan dengan menggunakan distribusi Multinomial kurang praktis,

hal ini mengakibatkan terdapat kesulitan untuk menghitung nilai eksak dari level

signifikansi (probabilitas dari kesalahan tipe I) untuk hipotesis mengenai nilai-

nilai dari . Seorang statistikawan Inggris yang bernama Karl Pearson

menemukan sebuah statistik uji yang sangat berguna untuk pengujian hipotesis

tentang dan memberikan pendekatan distribusi sampling dari statistik

ini. Uji Chi-Square menggunakan data diskrit dengan pendekatan distribusi

kontinu. Untuk menjamin pendekatan yang baik, maka digunakan aturan dasar

yaitu frekuensi harapan tidak boleh terlalu kecil.

Uji Chi-Square Pearson dilakukan dengan menjumlahkan selisih nilai

pengamatan dengan nilai harapan kuadrat terhadap nilai ekspektasi untuk mencari

nilai p atau membandingkan nilai tersebut dengan nilai pada tabel distribusi

dengan derajat kebebasan tertentu. Uji Chi-Square hanya digunakan untuk

menguji apa dua kejadian saling bebas atau tidak

2. Uji Kesesuaian Chi-Square Pearson (Goodness of fit test)

Uji kesesuaian Chi-Square sering juga disebut Uji Chi-Square untuk

sampel yang sederhana.

Hipotesis yang diuji dengan Uji Kesesuaian Chi-Square adalah untuk

melihat ada atau tidaknya perbedaan antara frekuensi pengamatan dari sejumlah k

sel dengan frekuensi harapannya. Frekuensi harapan dari sebuah sel diperoleh

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 101: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

86

dengan menggunakan teori probabilitas tentang variabel tersebut. Jika hasil dari

Uji Kesesuaian Chi-Square adalah signifikan, dapat disimpulkan bahwa di dalam

populasi yang direpresentasikan oleh sejumlah sampel ada kemungkinan bahwa

terdapat sekurang-kurangnya satu dari sejumlah k frekuensi pengamatan yang

tidak memiliki nilai yang sama dengan frekuensi harapan dari sel tersebut.

Semakin besar nilai n, semakin akurat pendekatan Chi-Square dari distribusi

binomial dan Multinomial.

Uji Kesesuaian Chi-Square didasarkan pada beberapa asumsi sebagai

berikut :

a. Data berupa data kategorial atau nominal.

Data uji memuat frekuensi untuk k kategori.

b. Data merupakan sampel acak dari sejumlah n pengamatan yang

independen. Masing-masing pengamatan hanya dapat direpresentasikan

satu kali di dalam data.

c. Frekuensi harapan dari masing-masing sel berjumlah minimal 5.

Sejumlah n obyek pengamatan yang secara acak dipilih dari sebuah populasi yang

terdiri dari sejumlah N obyek pengamatan dikategorikan ke dalam satu dari k

kategori. Data-data tersebut dibuat dalam bentuk tabel yang terdiri dari sejumlah k

sel, dengan masing-masing sel merepresentasikan satu dari k kategori. Tabel 1

merupakan model umum dari Uji Kesesuaian Chi-Square.

Tabel 3.1

Sel/kategori Jumlahan total pengamatan

Frekuensi pengamatan n

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 102: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

87

dengan merupakan sel/kategori ke – i

merupakan banyaknya pengamatan pada sel ke – i

Frekuensi dugaan dari masing-masing sel pada contoh 3.3 dihitung dengan

mengalikan jumlahan total dari probabilitas pengamatan pada sel

tersebut.Persamaan (1) menunjukkan perhitungan dari frekuensi harapan.

) ) )

dengan, n merupakan jumlahan total dari pengamatan

menunjukkan probabilitas dari sebuah pengamatan pada sel ke-i

Probabilitas untuk masing-masing kemungkinan keluaran (dilambangankan

dengan phi, yang merupakan huruf Yunani untuk pi) dapat dikomputasikan

sebagai berikut :

dengan,

r merupakan banyaknya keluaran yang membuat sebuah

pengamatan menjadi suatu pengamatan yang spesifik.

k menunjukkan jumlahan dari semua kemungkinan keluaran pada

setiap percobaan.

Perhitungan untuk uji kesesuaian Chi-Square menunjukkan bahwa frekuensi sel

yang diamati dan diduga diperhatikan anatara satu dan lainnya. Untuk menghitung

frekuensi dugaan dari sebuah sel harus memenuhi satu dari beberapa hal sebagai

berikut :

a. Menggunakan teori probabillitas yang bersesuaian untuk pengujian model.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 103: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

88

b. Menggunakan probabilitas yang didasarkan pada data empiris yang telah

tersedia.

Setelah menentukan frekuensi dugaan dari sel, persamaan (4) digunakan

untuk menghitung statistik uji untuk uji kesesuaian Chi- Square.

∑ [ )

]

)

3. Uji Hipotesis

Untuk merujuk pada hipotesis nol dan hipotesis alternatif, omicron (o)

mereperesentasikan frekuensi pengamatan dari sebuah sel pada suatu populasi,

dan epsilon ( ) merepresentasikan frekuensi harapan dari sel di dalam populasi. o

dan E merepresentasikan frekuensi pengamatan dan frekuensi harapan dari sel ke-

i pada populasi yang diamati. Dengan merujuk pada frekuensi pengamatan dan

fekuensi harapan untuk data sampel, notasi digunakan untuk merepresentasikan

frekuensi pengamatan dari sebuah sel dan merepresentasikan frekuensi harapan

dari sebuah sel.

Hipotesis nol : = untuk semua sel

(pada populasi yang direpresentasikan oleh sampel, untuk masing-masing dari

sejumlah k sel, frekuensi pengamatan dari sebuah sel memiliki nilai yang sama

dengan frekuensi harapan dari sel tersebut. Dengan mengacu pada data sampel,

hal ini mengacu pada prediksi untuk sejumlah k sel )

Hipotesis Alternatif : ≠ untuk sekurang-kurangnya satu sel

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 104: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

89

(pada populasi yang direpresentasikan oleh sampel, setidaknya satu dari sejumlah

k sel frekuensi pengamatan dari sebuah sel tidak bernilai sama dengan frekuensi

dugaan sel tersebut. Dengan melihat pada data sampel, hal ini merujuk pada

prediksi bahwa setidaknya terdapat satu sel dengan ≠ . Menurut hipotesis

alternatif penolakan terhadap tidak hanya terjadi jika terdapat sebuah

perbedaan di antara frekuensi harapan dan frekuensi pengamatan dari sejumlah k

sel. Penolakan terhadap Ho bisa merupakan hasil dari perbedaan antara frekuensi

dugaan dan frekuensi pengamatan dari satu sel, dua sel, … , sejumlah sel

atau sejumlah k sel.)

Langkah-langkah pengujian hipotesis adalah sebagai berikut :

a. Menentukan hipotesis nol .

b. Menentukan hipotesis alternatif .

c. Menentukan α.

d. Menentukan statistika uji.

e. Menentukan daerah kritis (daerah penolakan ).

f. Perhitungan (melakukan perhitungan terhadap statistik uji dan

membandingkan dengan daerah kritis).

g. Kesimpulan.

4. Perhitungan Statistik Uji

Komputasi pengujian dari Uji Kesesuaian Chi-Square akan ditunjukkan

lewat contoh sebagai berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 105: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

90

Contoh 3.3:

Seorang pustawakan ingin melihat kesamaan probabilitasseseorang akan

mengambil sebuah buku dari perpustakaan pada masing-masing hari selama 6 hari

dalam seminggu (asumsikan perpustakaan tersebut tutup pada hari Minggu). Dia

mencatat jumlah buku yang dipinjam dalam seminggu dan memperoleh frekuensi

sebagai berikut : Senin 20, Selasa 14, Rabu 18, Kamis 17, Jumat 22, dan Sabtu 29.

Asumsikan tidak diperbolehkan meminjam lebih dari satu buku dalam seminggu.

Apakah data ini mengindikasikan bahwa terdapat perbedaan yang berhubungan

dengan jumlah buku yang dipinjam pada hari yang berbeda?

Jawab :

Langkah-langkah pengujian hipotesis adalah sebagai berikut :

a. Hipotesis nol ) : tidak ada perbedaan antara frekuensi pengamatan

dan frekuensi harapan dalam populasi.

b. Hipotesis alternatif : terdapat perbedaan antara frekuensi pengamatan

dan frekuensi harapan dalam populasi.

c. α = 0.05

d. Statistik uji :

∑ [ )

]

e. Daerah kritis (daerah penolakan ) :

Hipotesis nol ) ditolak jika >

f. Perhitungan.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 106: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

91

Pada contoh 3.3 yaitu seseorang akan membawa satu buku dari

perpustakaan pada masing-masing hari selama enam hari dalam satu

minggu (asumsikan hari minggu perpustakaan tutup), dapat diprediksi

bahwa pada masing-masing hari dalam seminggu, probabilitas buku yang

diambil adalah 1/6,

. Jumlahan dari sejumlah k kemungkinan

haruslah bernilai satu, dalam kasus ini karena nilai 1/6 dijumahkan

sebanyak enam kali makan akan berjumlah 1. ∑ . jumlahan total

dari pengamatan yaitu n = 120, frekuensi dugaan dari masing-masing sel

dapat dihitung sebagai berikut : = (120)(1/6) = 20.

Pada tabel 3.2, frekuensi pengamatan dari masing-masing sel ( ) ditulis

pada kolom 2 dan frekuensi harapan dari masing-masing sel ( ) ditulis

pada kolom 3.

Persamaan (4) menunjukkan beberapa hal sebagai berikut :

a. Frekuensi harapan dari masing-masing sel diperoleh dari frekuensi

pengamatan dari sel tersebut. (tabel 3.2 kolom 4)

b. Untuk masing-masing sel, selisih antara frekuensi pengamatan dan

frekuensi harapan dikuadratkan. (kolom 5 tabel 3.2)

c. Untuk masing-masing sel, selisih kuadrat antara frekuensi pengamatan dan

fekuensi harapan dibagi dengan fekuensi dugaan dari sel tersebut. (kolom

6 tabel 3.2)

d. Nilai dari Chi-Square dihitung dengan menjumlahkan semua nilai pada

kolom 6. Pada contoh 3.2, persamaan (4) menunjukkan nilai dari = 6.7.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 107: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

92

Tabel 3.2

Sel ( – ) ( – )2

)

1/Senin 20 20 0 0 0

2/Selasa 14 20 -6 36 1.8

3/Rabu 18 20 -2 4 0.2

4/Kamis 17 20 -3 9 0.45

5/Jumat 22 20 2 4 0.2

6/Sabtu 29 20 9 81 4.05

Jumlah 120 120 0 = 6.7

Tabel kritis nilai Chi Square 0.05 untuk df = 5 adalah

g. Kesimpulan.

= 6.7 < , maka Hipotesis nol ) ditolak. Sehingga dapat

disimpulkan bahwa terdapat perbedaan antara frekuensi pengamatan dan

frekuensi harapan.

F. UJI EKSAK FISHER

Uji Chi-Square hanya digunakan jika tidak ada frekuensi harapan yang

kurang dari 1. Uji Chi-Square digunakan jika tidak lebih dari 20 % dari sel yang

memiliki frekuensi harapan kurang dari 5 (David J. Sheskin. 2000:361). Jika hal-

hal tersebut tidak terpenuhi, maka digunakan Uji Eksak Fisher.

Uji Eksak Fisher merupakan statistik uji yang digunakan dalam

menganalisa tabel kontingensi. Uji Eksak Fisher lebih bersifat eksak, sedangkan

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 108: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

93

uji Chi-Square lebih bersifat pendekatan. Ronald Fisher, seorang biolog dan

statistikawan, yang menemukan uji ini. Uji Eksak Fisher digunakan untuk

menganalisa sampel yang independen. Himpunan data ini sering disebut tabel

kontingensi R x C, dengan R merupakan banyaknya baris dan C merupakan

banyaknya kolom. Uji Eksak Fisher lebih akurat daripada uji Chi-Square untuk

banyaknya frekuensi harapan yang kecil.

Secara umum, uji Eksak Fisher sering digunakan untuk tabel kontingensi 2

x 2. Uji ini digunakan untuk data kategorikal yang merupakan hasil dari

klasifikasi obyek ke dalam dua kelompok yang saling bebas. Uji Eksak Fisher

digunakan untuk memeriksa signifikansi dari asosiasi (kontingensi) antara dua

jenis klasifikasi. Fisher mengemukakan bahwa uji ini menuntun pada hipotesis nol

tentang independensi antar variabel pada distribusi hipergeometrik dari frekuensi-

frekuensi di dalam tabel kontingensi. Distribusi Hipergeometrik digunakan untuk

menghitung probabilitas data observasi dan semua himpunan data terhadap

hipotesis nol bahwa memiliki proporsi yang sama.

Uji Fisher Eksak menghitung probabilitas eksak dari tabel dengan

frekuensi sel observasi memenuhi asumsi sebagai berikut :

1. Hipotesis nol tentang independensi dipenuhi,

2. Jumlah marginal dianggap tetap.

Argumentasi Uji Eksak Fisher akan ditunjukkan melalui contoh sebagai

berikut:

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 109: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

94

Contoh 3.4:

Seorang peneliti melakukan sebuah studi untuk mengevalusi efek dari kondisi

bising terhadap perilaku altruistik. Terdapat 12 subyek yang berpartisipasi dalam

studi ini.Kedua belas subyek tersebut dipilih secara acak untuk dikelompokkan ke

dalam dua kondisi percobaan. Kelompok 1 yang terdiri dari 6 subyek diberikan

percobaan dalam kondisi bising, sedangkan Kelompok 2 yang terdiri dari 6

subyek diberikan percobaan tetapi tidak dalam kondisi bising. Setelah percobaan

yang berlangsung selama 1 jam, seorang lelaki meminta mereka untuk membantu

dia membawa barang bawannya menuju mobilnya. Tercatat 1 dari 6 subyek pada

Kelompok 1 memilih untuk menolong lelaki tersebut, dan 5 dari 6subyekpada

Kelompok 2 memilih untuk menolong lelaki tersebut. Apakah data tersebut

mengindikasikan bahwa kondisi bising berpengaruh terhadap perilaku altruistik?

Jawab :

Data dari contoh di atas dapat diringkas ke dalam bentuk tabel kontingensi 2 x 2

yang ditunjukkan pada tabel 3.3 sebagai berikut :

Tabel 3.3

Kelompok Pilihan Tindakan

Jumlah Menolong Tidak menolong

Kelompok 1 1 5 6

Kelompok 2 5 1 6

Jumlah 6 6 12

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 110: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

95

Y = banyaknya subyek yang menolong dalam keadaan bising, menurut Y

berdistribusi hipergeometrik sehingga probabilitas Y=1 dapat dihitung sebagai

berikut :

) ) ( )(

)

( )

Atau ekuivalen dengan

)

) merupakan probabilitas satu orang menolong dalam kondisi bising

dari himpunan frekuensi pengamatan pada Tabel 1. Akan dilakukan perhitungan

terhadap tujuh kemungkinan keluaran dari frekuensi sel-sel pengamatan untuk

N=12 dan jumlahan marginal= 6. Ketujuh kemungkinan keluaran ini

merepresentasikan semua kemungkinan keluaran untuk frekuensi-frekuensi sel

jika total marginal dari masing-masing baris dan kolom berjumlah enam. Tujuh

kemungkinan keluaran dari frekuensi sel-sel pengamatan ditunjukkan sebagai

berikut :

Tabel 3.4: Keluaran 1

Kolom 1 Kolom 2 Jumlah baris

Baris 1 0 6 6

Baris 2 6 0 6

Jumlah kolom 6 6 12

) ) ( )(

)

( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 111: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

96

Tabel 3.5: Keluaran 2

Kolom 1 Kolom 2 Jumlah baris

Baris 1 1 5 6

Baris 2 5 1 6

Jumlah kolom 6 6 12

) ) ( )(

)

( )

Tabel 3.6: Keluaran 3

Kolom 1 Kolom 2 Jumlah baris

Baris 1 2 4 6

Baris 2 4 2 6

Jumlah kolom 6 6 12

) ) ( )(

)

( )

Tabel 3.7: Keluaran 4

Kolom 1 Kolom 2 Jumlah baris

Baris 1 3 3 6

Baris 2 3 3 6

Jumlah kolom 6 6 12

) ) ( )(

)

( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 112: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

97

Tabel 3.8: Keluaran 5

Kolom 1 Kolom 2 Jumlah baris

Baris 1 4 2 6

Baris 2 2 4 6

Jumlah kolom 6 6 12

) ) ( )(

)

( )

Tabel 3.9: Keluaran 6

Kolom 1 Kolom 2 Jumlah baris

Baris 1 5 1 6

Baris 2 1 5 6

Jumlah kolom 6 6 12

) ) ( )(

)

( )

Tabel 3.10: Keluaran 7

Kolom 1 Kolom 2 Jumlah baris

Baris 1 6 0 6

Baris 2 0 6 6

Jumlah kolom 6 6 12

) ) ( )(

)

( )

Dengan demikian, distribusi probabilitas dari Y adalah

) ( ) (

)

( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 113: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

98

Jika probabilitas dari ketujuh kemungkinan keluaran di atas dijumlahkan,

maka akan bernilai 1.

Secara umum, rumus menghitung probabilitas pada contoh di atas

ditunjukkan melalui Tabel 3.11 sebagai berikut :

Tabel 3.11. Rumus Menghitung Probabilitas

Variabel Y

Total Kategori 1a Kategori 1b

Variabel

X

Kategori 2a a b a + b

Kategori 2b c d c + d

Total a + c b + d N

Untuk mencari probabilitas dari tabel pengamatan, hanya diperlukan untuk

mencari probabilitas dari salah satu sel pada tabel (daripada harus mencari

probabilitas dari empat sel). Gunakan sel (kategori 1a, kategori 2a) dan

menghitung probabilitasnya yang disimbolkan dengan ,

sehingga, untuk menentukan distribusi probabilitas dari y, yaitu P(Y=y), yang

disimbolkan dengan p(y) adalah :

) ) *

+ *

+

*

+

Rumus ) tersebut memiliki bentuk yang sama dengan distribusi

hipergeometrik yang telah ditunjukkan pada definisi 2.35 dengan memenuhi

kondisi berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 114: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

99

Rumus ) di atas ekuivalen dengan rumus sebagai berikut :

) ) ) ) )

Bukti :

* +

) merupakan koefisien binomial dengan distribusi probabilitas

hipergeometrik. Diperoleh :

) *

+ *

+

*

+

)

)

)

)

( ) ))

) ( ) ) ))

) )

) )

( ) ))

) ) ) ) )

dengan N = ( ) )).

Secara umum kemungkinan keluaran dari frekuensi sel-sel pengamatan dengan

jumlahan marginal tetap, diperoleh dengan cara sebagai berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 115: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

100

Masing-masing baris dapat berubah-ubah untuk masing tabel. Misalkan jumlahan

total baris 1 adalah , maka

Baris 1

Kolom 1 Kolom 2 Total

Tabel 1 0

Tabel 2 1

Tabel 0

Misalkan jumlahan total baris 2 adalah , maka

Baris 2

Kolom 1 Kolom 2 Total

Tabel 1 0

Tabel 2 1

Tabel 0

Dengan jumlahan total marginal tetap, yaitu Untuk menghitung

frekuensi pengamatan masing-masing tabel, hanya perlu menggabungkan baris 1

dan baris 2 dengan tabel yang bersesuaian.

PERHITUNGAN P-VALUE UNTUK UJI EKSAK F

Akan dilakukan perhitungan P-value untuk contoh 3.4 sebagai berikut :

Nilai probabilitas yang diperoleh untuk contoh 3.4 dengan menggunakan

perhitungan distribusi probabilitas P adalah 0.39. Selain menghitung nilai

probabilitas ini, juga diperlukan untuk mengomputasikan probabilitas untuk

himpunan-himpunan dari frekuensi pengamatan yang lebih ekstrim daripada

frekuensi pengamatan pada Tabel 3.3. Tabel 3.4: Keluaran 1 merupakan hasil

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 116: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

101

yang lebih ekstrim daripada kondisi yang ditunjukkan pada Tabel 3.3, karena

Tabel 3.4 menunjukkan bahwa ke-enam subyek pada kondisi yang tidak diberi

perlakuan bising memilih untuk menolong sedangkan ke-enam subyek yang diberi

kondisi bising memilih untuk tidak menolong.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 117: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

102

BAB IV

UJI CHI-SQUARE PEARSON DAN UJI EKSAK F TERHADAP

KESETIMBANGAN HARDY-WEINBERG

Penyimpangan dari proporsi Hardy-Weinberg diuji dengan

membandingkan perbedaan antara frekuensi genotip harapan dan frekuensi

genotip pengamatan. Seperti telah dibahas sebelumnya kondisi-kondisi yang

menyebabkan terjadinya penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg

di antaranya perkawinan sedarah, perkawinan asortatif, ukuran populasi yang

kecil, mutasi, seleksi alam, dan aliran gen.

Untuk menguji penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg

pada sebuah populasi, rumusan hipotesis nol adalah tidak terdapat perbedaan yang

signifikan di antara perhitungan frekuensi genotip pengamatan dan frekuensi

genotip harapan terhadap proporsi Hardy-Weinberg. Rumusan hipotesis

alternatifnya adalah menyatakan bahwa terdapat perbedaan yang signifikan antara

perhitungan genotip pengamatan dan frekuensi genotip harapan.

Secara umum langkah-langkah pengujian adalah sebagai berikut :

a. Menentukan hipotesis nol .

b. Menentukan hipotesis alternatif .

c. Menentukan α.

d. Menentukan statistika uji.

e. Menentukan daerah kritis (daerah penolakan ).

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 118: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

103

Untuk uji satu arah, hipotesis nol ditolak jika nilai P-value yang diperoleh

lebih kecil dari taraf signifikansi yang digunakan.

Untuk uji dua arah, hipotesis nil ditolak jika P-value yang diperoleh lebih

kecil dari setengah nilai signifikansi yang digunakan.

Nilai P-value diperoleh dengan menjumlahkan semua peluang yang

kurang dari atau sama dengan peluang dari tabel pengamatan, atau dapat

menggunkaan tabel Fisher.s

f. Perhitungan (melakukan perhitungan terhadap statistik uji dan

membandingkan dengan daerah kritis).

g. Kesimpulan.

Sebelum membahas uji Chi-Square dan uji Eksak F, akan diperlihatkan

terlebih dahulu Tabel Kontingensi yang menjadi perangkat pengujian.

A. Tabel Kontingensi

Dalam statistika, sebuah tabel kontingensi merupakan sebuah tipe tabel

yang berformat matriks yang menunjukkan distribusi frekuensi dari variabel-

variabel pada tabel tersebut. Tabel kontingensi memberikan gambaran dasar

dari hubungan antara dua variabel dan menolong menemukan hubungan di

antara variabel-variabel tersebut. Bentuk tabel kontingensi pertama kali

digunakan oleh Karl Pearson pada tahun 1904.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 119: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

104

Tabel kontingensi dibentuk dengan mengklasifikasikan subyek-

subyek ke dalam dua kategori variabel. Dua kategori variabel tersebut adalah

variabel tabel dan variabel pengelompokan. Nilai dari variabel-variabel tabel

digunakan untuk mendefinisikan baris dan kolom dari tabel kontingensi

tunggal. Dua variabel tabel digunakan untuk masing-masing tabel, satu

variabel mendefinisikan baris dari tabel tersebut dan satu variabel lainnya

mendefinisikan kolom. Variabel pengelompokan digunakan untuk membagi

data ke dalam subgrup-subgrup.

Bentuk tabel kontingensi dengan R baris dan C kolom ditunjukkan

pada Tabel 4.1. Misalkan sebagai banyaknya pengamatan untuk baris ke-

i, dengan i = 1, 2, … , R, dan kolom ke-j untuk j = 1, 2, … , C.

Tabel 4.1

Variabel kolom

Kolom 1 … Kolom j … Kolom C Total

Variabel

Baris

Baris 1 … …

… … … … … … …

Baris i … …

… … … … … … …

Baris R … …

Total … …

Banyaknya total untuk baris dan kolom diperoleh sebagai berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 120: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

105

Banyaknya total frekuensi pada tabel disimbolkan dengan N, diperoleh

dari rumus sebagai berikut :

∑∑

Proporsi untuk nilai-nilai pada Tabel 4.1 diperoleh seperti yang ditunjukkan oleh

Tabel 4.2 sebagai berikut :

Tabel 4.2

Variabel kolom

Kolom 1 … Kolom j … Kolom C Total

Variabel

Baris

Baris 1 … …

… … … … … … …

Baris i … …

… … … … … … …

Baris R … …

Total … …

dengan,

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 121: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

106

Nilai harapan dan proporsi harapan untuk baris ke-i dan kolom ke-j disimbolkan

dengan dan diperoleh dengan rumus sebagai berikut :

Tabel kontingensi dua dimensi dibentuk dengan mengklasifikasikan

obyek-obyek ke dalam dua variabel. Satu variabel memiliki kategori pada baris

dan variabel lainnya memiliki kategori pada kolom. Kombinasi dari kategori sel

dan kolom disebut sel-sel (cells). Untuk menggunakan metode statistika tertentu

pada tabel tersebut, obyek-obyek harus dibentuk dalam satu baris dan kolom

kategori. Pengamatan harus bersifat independen.

Tabel kontingensi yang memiliki dua baris dan dua kolom dinamakan

tabel kontingensi 2 x 2 (Tabel 4.3). Sel-sel pada tabel menunjukkan frekuensi

untuk masing-masing kombinasi baris dan kolom.

Tabel 4.3

Variabel kolom,

Variabel baris, 1 2 Total

Sukses X1 X2 X

Gagal

Total

dengan,

X1 = banyaknya sukses pada kelompok 1

X2 = banyaknya sukses pada kelompok 2

= banyaknya gagal pada kelompok 1

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 122: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

107

= banyaknya gagal pada kelompok 2

X = X1 + X2, total sukses

= + , total kegagalan

= ukuran sampel dari kelompok 1

= ukuran sampel dari kelompok 2

= + = total ukuran sampel

Misalkan variabel V1 berkategori Sukses dan Gagal dan variabel V2 berkategori 1

dan 2. Tabel di atas dapat menunjukkan banyaknya observasi menurut variabel V1

dan variabel V2 yang dapat dipakai untuk mempelajari asosiasi antara variabel V1

dan V2, atau untuk menguji hipotesis tentang independensi antara variabel V1 dan

V2 dengan memakai statistik Chi-Square.

Bila variabel V1 dan V2 independen, maka proporsi dari kesuksesan akan

sama untuk kedua populasi. Proporsi sampel yang dihitung untuk dua kelompok

akan berbeda karena keadaan tertentu. Masing-masing kelompok akan

memberikan sebuah dugaan dari parameter untuk populasi pada umumnya, yang

disimbolkan dengan π.

Sebuah statistik yang mengkombinasikan dua dugaan yang berbeda

menjadi satu dugaan yang mengestimasi keseluruhan parameter populasi

memberikan informasi yang lebih banyak dibandingan informasi yang diberikan

oleh dua dugaan yang dipisah. Statistik ini disimbolkan dengan ,

merepresentasikan keseluruhan dugaan proporsi sukses untuk dua kelompok yang

telah digabungkan. Dua kelompok yang digabungkan inilah yang merupakan

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 123: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

108

alasan mengapa banyaknya total dari kesuksesan dibagi dengan total ukuran

sampel. Komplemen dari , merupakan , merepresentasikan dugaan

keseluruhan dugaan proporsi dari kegagalan pada kedua kelompok.Keseluruhan

proporsi dugaan diperoleh dengan rumus sebagai berikut

Perhitungan frekuensi harapan, untuk masing-masing sel yang merupakan

“sukses” (sel-sel yang berada pada baris pertama dari tabel kontingensi) adalah

sebagai berikut:

Perhitungan frekuensi harapan, untuk masing-masing sel yang merupakan “gagal”

(sel-sel yang berada pada baris pertama dari tabel kontingensi) adalah sebagai

berikut:

dengan n merupakan ukuran sampel (total kolom).

B. UJI KESESUAIAN CHI-SQUARE

Uji kesesuaian Chi-Square merupakan pendekatan yang paling sering

digunakan untuk menguji penyimpangan dari kesetimbangan Hardy-Weinberg.

Misalkan kita memiliki sebanyak n sampel, dan notasikan perhitungan genotip

pengamatan dari alel AA, Aa, aa pada sebuah lokus tunggal sebagai ,

statistik uji dari uji kesesuaian Chi-Square ditunjukkan sebagai berikut :

∑( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 124: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

109

( )

Dengan merupakan frekuensi dugaan alel A dari data sampel

.

= frekuensi observasi (pengamatan) baris ke-j

= frekuensi harapan baris ke-j

Uji statistik Chi-Square mengikuti distribusi Chi-Square dengan derajat

bebas . Semakin jauh selisih nilai antara frekuensi pengamatan dan

frekuensi harapan, maka pembilang akan semakin besar, dan pembilang akan

semakin kecil Sjika nilai frekuensi pengamatan dan frekuensi harapan cukup

dekat. Hal ini menunjukkan bahwa jika hipotesis nol benar. Dengan

kata lain, T berdistribusi Chi-Square dengan derajat bebas sama dengan jumlah

kategori yang digunakan dikurangi satu. Jika parameter yang digunakan belum

diketahui atau akan diduga maka derajat bebasnya adalah , dengan n

merupakan banyaknya parameter yang akan diduga. Statistik uji Chi-Square

mengikuti distribusi Chi-Square secara asimtotik untuk ukuran sampel yang besar.

Asumsi dari distribusi Chi-Square bisa gagal untuk ukuran sampel yang cukup

kecil atau jumlah frekuensi genotip yang kurang pada suatu sel. Pengujian dengan

menggunakan Uji Chi Square Pearson akan ditunjukkan lewat contoh sebagai

berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 125: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

110

Contoh 4.1

Tabel 4.4 menunjukkan frekuensi genotip yang diperoleh ketika tidak

terjadi kesalahan pada genotip.

Tabel 4.4

Baris Genotip

1 AA 85

2 Aa 418

3 aa 497

Langkah-langkah pengujian dengan menggunakan Uji Chi-Square Pearson,

yaitu :

1. Hipotesis nol : {

2. Hipotesis alternatif : hubungan pada hipotesis nol tidak

dipenuhi.

3. α = 0.05

4. Statistik uji

( )

5. Daerah kritis.

Hipotesis nol ditolak jika >

atau jika nilai P-value< α

6. Perhitungan.

, , dan .

.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 126: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

111

Frekuensi dugaan alel A yang disimbolkan dengan , diperoleh sebagai

berikut :

Frekuensi harapan genotip diperoleh sebagai berikut :

Genotip AA

Genotip Aa

Genotip aa

Tabel 4.5

Baris Genotip

1 AA 85 86.44

2 Aa 418 415.13

3 aa 497 498.44

Nilai Chi-Square tabel untuk α = 0.05 dengan derajat bebas 1 adalah

3.84.

7. Kesimpulan.

Karena nilai Chi-Square hitung < nilai Chi-Square tabel maka

diterima sehingga tidak ada bukti untuk menolak kondisi kesetimbangan

Hardy-Weinberg.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 127: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

112

C. UJI EKSAK F

Uji eksak F dapat digunakan untuk ukuran sampel yang cukup kecil,

atau jika lebih dari 20 % dari frekuensi genotip pada sel kurang dari 5. Uji

Eksak F merupakan metode untuk menghitung nilai P-value yang akurat untuk

sebuah pengujian dengan tidak berdasar pada distribusi pendugaan. Untuk

pendekatan eksak, sebuah pengujian dilakukan dengan mengomputasikan

probabilitas terhadap hipotesis nol dari semua kemungkinan kombinasi

genotip yang memiliki frekuensi alel dan ukuran sampel yang sama dengan

frekuensi pengamatan. Kemudian, jumlahan dari semua kemungkinan dari

kejadian yang kurang dari atau sama dengan peluang kejadian pengamatan

merupakan nilai eksak P-value. Hipotesis nol ditolak jika nilai P-value kurang

dari nilai pada level signifikansi tertentu.

Misalkan terdapat 2 alel pada sebuah lokus. Model probabilitas untuk

jumlahan genotip dan jumlahan alel adalah

dan

secara berturut-turut. Diperoleh fungsi kepadatan peluang bersama sebagai

berikut,

dan

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 128: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

113

secara berturut-turut.

(statistik uji) dari banyaknya genotip yang diamati dengan

diberikan banyaknya alel adalah

|

(1)

dengan

.

Dapat dilihat Uji Eksak Fisher tidak membutuhkan frekuensi alel. Perhitungan

peluang merupakan fungsi dari banyaknya alel dan genotip yang diamati.

Jumlahan dari rumus peluang kejadian yang kurang dari atau sama dengan

probabilitas dari genotip pengamatan merupakan nilai P-value dari uji Eksak

F.

Berikut merupakan langkah-langkah pengujian Uji Eksak F :

1. Membuat daftar semua kemungkinan himpunan frekuensi genotip yang

memiliki frekuensi alel yang sama dari himpunan data yang diamati.

Perhatikan bahwa satu dari himpunan frekuensi genotip ini akan memiliki

nilai yang sama dengan nilai frekuensi pengamatan.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 129: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

114

2. Untuk masing-masing kemungkinan frekuensi genotip ini, gunakan

statistik uji Eksak F untuk memperoleh peluang kejadian yang dimiliki

masing-masing frekuensi genotip. Jumlahan semua kemungkinan

frekuensi genotip ini haruslah bernilai 1.

3. Urutkan nilai probabilitas pada butir 2 dari nilai terkecil ke terbesar.

4. Temukan baris pada tabel pengurutan tersebut yang berkaitan dengan

frekuensi genotip yang diamati. Perhitungan P-value untuk pengujian ini

merupakan jumlahan dari probabilitas tersebut dan semua probabilitas

yang lebih kecil.

Pengujian dengan menggunakan Uji Eksak Fisher akan ditunjukkan dengan

contoh 4.2 sebagai berikut :

Contoh 4.2

Misalkan telah dikumpulkan data dari 20 individu pada satu lokus seperti

ditunjukkan pada tabel 4.6

Tabel 4.6

No. Genotip Frekuensi pengamatan

1 AA 9

2 Aa 8

3 aa 3

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 130: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

115

Langkah-langkah pengujian dengan menggunakan Uji Fisher Eksak, yaitu :

1. Hipotesis nol : {

2. Hipotesis alternatif : hubungan pada hipotesis nol tidak

dipenuhi.

3. α = 0.05

4. Statistik uji

|

5. Daerah kritis.

Hipotesis nol ditolak jika nilai nilai P-value< α.

6. Perhitungan.

Untuk data pengamatan, banyaknya alel A dan

. Dengan total alel yaitu alel.

Dengan merujuk pada dasar Teori perhitungan P-value untuk uji Eksak

F, yaitu pada Bab 3, subbab Uji Eksak F, dilakukan perhitungan P-value

sebagai berikut:

Tabel 4.7 menunjukkan banyaknya kemungkinan himpunan frekuensi

(relatif) genotip dengan menaruh nilai paling kecil untuk heterozigot

sebagai titik awal.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 131: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

116

Tabel 4.7. Kemungkinan Frekuensi Genotip

No.

1 13 0 7

2 12 2 6

3 11 4 5

4 10 6 4

5 9 8 3

6 8 10 2

7 7 12 1

8 6 14 0

Untuk memperjelas bagaimana memperoleh nilai-nilai dalam tabel 4.7,

berikut diberikan beberapa contoh :

1. Baris pertama (No. 1) merupakan kondisi dengan nilai heterozigot

paling kecil yaitu 0.

2. Dalam kasus ini untuk mempunyai 26 alel A dan 14 alel a, harus

terdapat 13 genotip AA dan 7 genotip aa.

3. Baris kedua (No. 2) diperoleh dengan menambahkan kolom

heterozigot dengan dua untuk baris-baris setelahnya. (Penambahan

dengan satu akan mengakibatkan jumlahan total alel A dan a yang

ganjil. Sehingga ketika menambahkan dua untuk masing-masing

banyaknya heterozigot, harus mengurangkan satu pada masing-

masing homozigot untuk menjaga jumlah alel yang tetap sama.)

4. Kemungkinan terakhir yaitu ketika banyaknya homozigot resesif

( ) bernilai 0.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 132: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

117

Dengan mengaplikasikan rumus statistik uji (1), diperoleh peluang

kejadian seperti ditunjukkan pada tabel 4.8.

Tabel 4.8

A

k

a

n

d

i

t

u

menunjukkan contoh perhitungan untuk No. 5 dengan menggunakan

statistik uji (1) dengan yaitu

|

Untuk perhitungan nomor-nomor lainnya dengan menggunakan program

Excel.

Dengan mengurutkan peluang kejadian dari yang terkecil hingga terbesar

diperoleh hasil seperti yang ditunjukkan pada Tabel 4.9.

No.

Peluang kejadian

1 13 0 7 0.0000

2 12 2 6 0.0006

3 11 4 5 0.0145

4 10 6 4 0.1070

5 9 8 3 0.3057

6 8 10 2 0.3669

7 7 12 1 0.1779

8 6 14 0 0.0274

Total Peluang 1.0000

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 133: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

118

Tabel 4.9

Nilai P-value diperoleh dengan menjumlahkan semua probabilitas yang

kurang dari atau sama dengan probabilitas dari data pengamatan. Sehingga,

diperoleh

Berdasarkan perhitungan di atas diperoleh nilai P-value adalah 0.6331.

7. Kesimpulan.

Karena nilai P-value > α maka diterima, sehingga tidak ada bukti untuk

menolak kondisi kesetimbangan Hardy-Weinberg.

Peluang kejadian

13 0 7 0.0000

12 2 6 0.0006

11 4 5 0.0145

6 14 0 0.0274

10 6 4 0.1070

7 12 1 0.1779

9 8 3 0.3057

8 10 2 0.3669

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 134: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

119

D. KASUS YANG MEMENUHI KESETIMBANGAN HARDY-

WEINBERG

Contoh 4.3 merupakan contoh yang menunjukkan bahwa kesetimbangan

Hardy-Weinberg dipenuhi.

Contoh 4.3

Perhatikan sebuah sifat resesif autosomal: jari tengah lebih pendek daripada

jari kedua dan jari keempat. Jika frekuensi alel dominan dan resesif diketahui,

maka frekuensi genotip dapat dihitung, dan dapat melacak sifat tersebut pada

generasi berikutnya. Alel dominan yang disimbolkan dengan D merupakan

panjang jari yang normal, alel resesif yang disimbolkan dengan d

menunjukkan jari tengan yang pendek (Gambar 4.1). Frekuensi alel dominan

dan resesif dapat dideduksi dengan mengobservasi frekuensi homozigot

resesif, karena sifat jari tengah pendek ini hanya merefleksikan satu genotip.

Misalkan 9 dari 100 individu di dalam suatu populasi berjari tengah

pendek, bergenotip dd, frekuensinya adalah 9/100 atau 0.09.

Karena dd bernilai sama dengan , maka q bernilai 0.3. Karena ,

dengan mengetahui bahwa , maka .

Kemudian, dapat dilakukan perhitungan proporsi dari tiga genotip yang akan

muncul ketika gamet-gamet tersebut dikombinasikan secara acak. Diperoleh

hasil sebagai berikut :

a. Homozigot dominan = DD

= 49 persen dari individu pada generasi 1

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 135: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

120

b. Homozigot resesif = dd

= 9 persen dari individu pada generasi 1

c. Heterozigot

= 42 persen dari individu pada generasi 1

Pada populasi di atas, 9 persen dari individu berjari tengah pendek. Akan

dilihat bagaimana frekuensi genotip pada beberapa generasi selanjutnya.

Asumsikan bahwa orang-orang memilih pasangan dengan tidak

memperhatikan panjang jari. Hal ini mengindikasikan bahwa masing-masing

genotip dari wanita (genotip DD, Dd, dd) akan berpasangan dengan masing-

masing dari genotip pada pria (genotip DD, Dd, dd) dan begitu pula

sebaliknya. Tabel 4.10 mengalikan frekuensi genotip untuk masing-masing

kemungkinan pasangan yang mengarah pada keturunannya dengan proporsi

yang dikenal yaitu 49 persen bergenotip DD, 42 persen bergenotip Dd, dan 9

persen bergenotip dd.

Tabel 4.10

Kemungkinan

pasangan Proporsi di dalam

populasi

Frek. (relatif) Genotip keturunan

Pria Wanita DD Dd dd

0.49 DD 0.49 DD 0.2401

0.49 DD 0.42 Dd 0.1029 0.1029

0.49 DD 0.09 dd 0.0441

0.42 Dd 0.49 DD 0.1029 0.1029

0.42 Dd 0.42 Dd 0.0441 0.0882 0.0441

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 136: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

121

Semua

D Semua d

0.42 Dd 0.09 dd 0.0189 0.0189

0.09 dd 0.49 DD 0.0441

0.09 dd 0.42 Dd 0.0189 0.0189

0.09 dd 0.09 dd 0.0081

Jumlah frekuensi (relatif) keturunan 0.49 0.42 0.09

DD Dd dd

Tabel 4.10 tersebut menunjukkan bahwa gen tersebut memenuhi kesetimbangan

Hardy-Weinberg, yaitu frekuensi alel dan frekuensi genotip tidak mengalami

perubahan dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Hal ini ditunjukkan dengan

frekuensi relatif yang tidak berubah dari kondisi awal (halaman) dan pada tabel

4.10.

Gambar 4.1

Misalkan p = frekuensi dari D = panjang jari yang normal = 0.7

q = frekuensi dari d = jari tengah yang pendek = 0.3

Generasi 1

Fenotip Jari normal Jari normal Jari tengah

pendek

Genotip DD Dd dd

Frek. genotip

Frek. Gamet 0.49 0.21 0.21 0.09

D

Semua D

d

Semua D

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 137: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

122

Pasangan populasi secara acak.

Gamet pria

D (p = 0.7) d (q = 0.3)

Gamet

Wanita

D (p = 0.7) dd = Dd =

d (q = 0.3) Dd = dd =

Generasi 2

Jari Normal Jari Normal Jari tengah pendek

DD Dd dd

0.49 0.42 0.09

Pada Gambar 4.1 dapat terlihat bahwa frekuensi genotip tidak mengalami

perubahan dari generasi 1 ke generasi 2.

E. KASUS YANG TIDAK MEMENUHI KESETIMBANGAN HARDY-

WEINBERG

Kasus : (sumber: The Application of Clinical Genetics 2015:8 133-136)

Kepada beberapa keluarga di Meksiko dari anak-anak yang memiliki

ADHD (Gangguan Pemusatan Perhatian dan Hiperaktivitas) akan dilihat apakah

karakter gen ADHD tersebut diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.

ADHD merupakan kondisi perkembangan yang ditandai dengan kurangnya

perhatian, hiperaktivitas dan impulsivitas dengan tingkat kelaziman sebesar 5.29%

0.70 0.30

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 138: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

123

pada masa kanak-kanak, dan dalam beberapa kasus, ADHD tetap ada hingga

dewasa. ADHD dianggap sebagai kelainan multifaktorial karena ADHD

merupakan hasil dari interaksi antara beberapa gen dan faktor lingkungan.

Faraone dkk menduga heretabilitas sebesar 76%, yang merupakan proporsi dari

variansi fenotip yang diduga berasal dari variansi genetik. 24% merepresentasikan

variansi kelainan yang diduga berasal dari variasi lingkungan, dengan kasus

kerabat pasien mungkin memiliki gen pembawa ADHD, akan tetapi tidak

menunjukkan gejala dari kelainan tersebut. Kesetimbangan Hardy-Weinberg

dinilai dari frekuensi genotip VNTR III exon dari gen reseptor dopamine D4

(DRD4). Genotip dari III exon dari 48 bp VNTR mengulangi dari gen DRD4

diperoleh dari reaksi rantai polimerase dari sampel yang terdiri dari 30 orang tua

dengan kasus ADHD. Gen DRD4 relevan pada ADHD karena ekspresinya pada

anterior cingulate, area yang diketahui hubungannya dengan beberapa fungsi

perilaku seperti perhatian dan inhibisi.

Cara memperoleh data: (keterangan : tidak terdapat data asli (raw data))

Orang tua dengan kasus ADHD diambil dari sampel anak-anak yang

terdiagnosa memiliki ADHD, yang diperoleh dari studi tentang kelazimanan

kelainan ini terhadap anak-anak Meksiko usia sekolah (Barris O dkk, data tidak

dipublikasi, 2015). Anak-anak yang dipilih merupakan anak-anak dari sekolah

negeri, karena mereka merepresentasikan 92% dari populasi sekolah dasar di

Meksiko.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 139: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

124

Sampel akhir terdiri dari 30 orang tua, dengan 14 pria dan 16 wanita, dengan rata-

rata usia 49.1 tahun. Para orang tua menjawab kuisioner berdasarkan kriteria

ADHD, dengan hasil yang diperoleh sebagai berikut :

- Rata-rata gejala kurangnya perhatian pada kuisioner ADHD adalah 1.

- Rata-rata gejala hiperaktif adalah 1.22.

- Rata-rata skala WURS (Wender Utah Rating Scale) adalah 21 poin.

Penentuan tipe alel dengan elektroforesis di dalam gel poliakrilamida yang

dikenai perak nitrat. Ukuran alel diperoleh dengan membandingkan pita gel yang

ada dengan pengukur berat molekular.

Pada 60 kromosom yang dianalisis, berikut merupakan frekuensi dari gen

polimorfisme DRD4 yang diamati, yaitu: enam kromosom (c) dengan dua alel

berulang (r) (10%); 1c dengan 3r (1.5%); 36c dengan 4r (60%); 1c dengan 5r

(1.5%); and 16c dengan 7r (27%). Distribusi genotip dari 30 orang tua yaitu dua

orang tua (p) dengan 2r/2r (6.67%); 1p dengan 2r/4r (3.33%); 1p dengan 2r/5r

(3.33%); 1p dengan 3r/4r (3.33%); 15p dengan 4r/4r (50%); 4p dengan 4r/7r

(13.33); and 6p dengan 7r/7r (20%).

Hasil:

Kesetimbangan Hardy-Weiberg dianalisa pada hubungannya dengan

polimorfisme 7r, dengan

q merepresentasikan frekuensi polimorfisme,

p penggabungan dari polimorfisme dengan pengulangan yang sedikit.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 140: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

125

Untuk membandingkan frekuensi genotip harapan dan frekuensi pengamatan

digunakan uji Chi-Square dan Eksak Fisher. Diperoleh hasil sebagai berikut :

a. Distribusi genotip dari exon polimorfisme DRD4 III pada orang tua yaitu

2 orang (6.68%) dengan the 2r/2r genotip, satu orang (3.33%) dengan the

2r/4r genotip, satu orang (3.33%) dengan the 2r/5r genotip, satu orang

(3.33%) dengan the 3r/4r genotip, 15 orang (50%) dengan the 4r/4r

genotip, 4 orang (13.33%) dengan the 4r/7r genotip, and 6 orang (20%)

dengan the 7r/7r genotip.

b. Frekuensi gen dari 60 gen diperoleh sebagai berikut: 6 polimorfisme

2r(10%), 1 polimorfisme 3r (1.5%), 36 polimorfisme 4r (60%), 1

polimorfisme 5r (1.5%), and 16 polimorfisme 7r (27%).

c. Frekuensi genotip orang tua tidak memenuhi kesetimbangan Hardy-

Weinberg, dengan , P < 0.01, untuk Eksak Fisher, P = 0.044.

d. Perbedaan statistik menunjukkan nilai yang tinggi dari genotip 7/7.

Kesimpulan:

Pada sampel dari orang tua dengan kasus ADHD, distribusi alel dari gen

DRD4 menunjukkan frekuensi yang tinggi dari polimorfisme 4r DRD4 IIIe,

diikuti oleh polimorfisme 7r DRD4 IIIe. Hal ini diduga karena 4r DRD4 IIIe

merupakan sumber dari gen DRD4 pada manusia, sedangkan polimorfisme 7r

DRD4 IIIe merupakan kejadian mutasi. Berdasarkan model Hardy-Weinberg dan

frekuensi gen, terdapat perbedaan antara frekuensi genotip pengamatan dan

harapan. Ketidakseimbangan ini disebabkan oleh homozigositas polimorfisme 7r

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 141: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

126

DRD4 IIIe yang berlebih, yang mana merupakan gen kandidat ADHD. Mengingat

ketidakseimbangan Hardy-Weinberg ditemukan pada orang tua dengan anak yang

memiliki ADHD, maka dapat diasumsikan bahwa para orang-tua tersebut

mewariskan karakter genetik ADHD pada anak-anaknya, walaupun mereka tidak

terlihat memiliki ADHD.

F. PENGUJIAN KASUS TERHADAP KESETIMBANGAN HARDY-

WEINBERG

Kasus Pengujian Kesetimbangan Hardy Weinberg terhadap Karakter Genetik

Populasi Bedeng 61B Desa Wonokarto Kabupaten Lampung Timur (Penyebaran

Alel Sistem Golongan Darah ABO)

(sumber: journal.uin-alauddin.ac.id/index.php/biogenesis/article/view/480)

Distribusi Responden Berdasarkan Tipe Golongan Darah

No. Tipe Golongan Darah Jumlah Responden

1. A 87

2. B 110

3. AB 23

4. O 135

Total 355

Frekuensi Observasi Genotip pada Populasi Warga Bedeng 61B Desa

Wonokarto

Baris Genotip Probabilitas

1 AA 11

2 AO 75

3 BB 16

4 BO 93

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 142: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

127

5 AB 24

6 OO 136

Akan diuji apakah karakter genetik populasi Bedeng 61B Desa Wonokarto

Kabupaten Lampung Timur (Penyebaran Alel Sistem Golongan Darah ABO)

memenuhi kesetimbangan Hardy-Weinberg dengan menggunakan Uji Chi-Square

dengan langkah-langkah sebagai berikut :

1. Hipotesis nol :

{

2. Hipotesis alternatif : hubungan pada hipotesis nol tidak

dipenuhi.

3. α = 0.05

4. Statistik uji

∑( )

5. Daerah kritis.

Hipotesis nol ditolak jika nilai Chi-Square hitung > nilai Chi-

Sqaure tabel atau jika nilai P-value < α

6. Perhitungan.

Tipe golongan darah terdiri dari 3 alel yaitu alel A, B dan 0. Masing-

masing alel tersebut memiliki genotip sebagai berikut :

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 143: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

128

No. Tipe Gol. Darah Genotip Fenotip

1. A AA

87 AO

2. B BB

110 BO

3. AB AB 23

4. O OO 135

Frekuensi ketiga alel tersebut adalah p (Alel A), q (Alel B), dan r (alel 0),

dengan sebaran frekuensi genotipnya adalah

A B O

p q r

A p

B q

O r

Sehingga diperoleh,

Frekuensi golongan darah A adalah penjumlahan genotip AA, AO dan

OA,yaitu

Frekuensi golongan darah B adalah penjumlahan genotip BB, BO dan OB,

yaitu

Frekuensi golongan darah 0 adalah genotip OO yaitu

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 144: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

129

Frekuensi golongan darah AB adalah penjumlahan genotip AB dan BA

yaitu

Akan dilakukan perhitungan untuk probabilitas harapan genotip-genotip di

atas.

Frekuensi harapan alel A

Frekuensi harapan alel B

Frekuensi harapan alel O

Sekarang akan dilakukan perhitungan untuk mencari probabilitas

genotip harapan.

Genotip AA

Genotip AO

Genotip BB

Genotip BO

Genotip AB

Genotip OO

Tabel berikut menunjukkan frekuensi harapan genotip dan jumlah

genotip harapan dari 355 individu.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 145: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

130

Baris Genotip Probabilitas

1 AA 10.2595

2 AO 74.834

3 BB 15.655

4 BO 92.442

5 AB 25.347

6 OO 136.462

Tabel Frekuensi Genotip Harapan dan Pengamatan dari Populasi Warga Bedeng

61B

Baris Genotip Probabilitas

Pengamatan

Probabilitas

harapan

1 AA 11 10.2595

2 AO 75 74.834

3 BB 16 15.655

4 BO 93 92.442

5 AB 24 25.347

6 OO 136 136.462

Diperoleh perhitungan dengan menggunakan statistik uji Chi-Sqaure sebagai

berikut :

∑( )

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 146: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

131

Terhadap hipotesis nol , uji statistik di atas akan berdistirbusi Chi

Square dengan derajat bebas 3. Menurut Tabel 6 Appendix 3, untuk α =

0.05 dan derajat bebas 3, diperoleh nilai 7.81473. P-value menurut

perhitungan dengan menggunkan Excel diperoleh nilai 0.98693.

7. Kesimpulan.

Karena nilai Chi-Square hitung < nilai Chi-Square tabel maka

diterima dan nilai P-value < α, sehingga sehingga tidak ada bukti untuk

menolak kondisi kesetimbangan Hardy-Weinberg.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 147: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

132

BAB V

PENUTUP

A. KESIMPULAN

1. Kesetimbangan Hardy-Weinberg merupakan salah satu prinsip yang

penting dalam genetika populasi. Kesetimbangan Hardy-Weinberg

merupakan suatu kondisi dengan tujuh hal yang dipenuhi, diantaranya

tidak adanya mutasi, seleksi alam, perkawinan sedarah dan migrasi di

dalam atau di luar populasi, ukuran populasi besar, perkawinan yang

bersifat acak, dan frekuensi alel yang sama antara laki-laki dan

perempuan. Persamaan Hardy-Weinberg yaitu ,

dengan , , merupakan presentase genotip. Proporsi genotip

yang tidak mengalami perubahan dari satu generasi ke generasi

selanjutnya, merupakan kondisi bahwa kesetimbangan Hardy-Weinberg

dipenuhi.

2. Uji Chi-Square dan uji Eksak F merupakan dua uji yang digunakan

untuk menguji penyimpangan terhadap kesetimbangan Hardy-

Weinberg. Uji Chi-Square digunakan dengan membandingkan

frekuensi pengamatan dan fekuensi harapan dari tabel kontingensi. Uji

Eksak digunakan untuk sampel yang kecil dan menghitung nilai p-value

yang bersifat Eksak.

3. Berdasarkan hasil analisis data karakter genetik populai Bedeng 61B

Kab. Lampung Timur menunjukkan bahwa tidak ada bukti untuk

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 148: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

133

menolak kondisi kesetimbangan Hardy-Weinberg dengan menggunakan

Uji Chi-Square.

B. SARAN

1. Uji yang digunakan pada skripsi ini untuk menguji penyimpangan

terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg adalah Uji Chi-Square

Pearson dan Uji Eksak F. Ada beberapa metode lain seperti metode

Linkage Disequilibrium yang juga dapat digunakan untuk menguji

penyimpangan Hardy-Weinberg.

2. Skripsi ini hanya membahas penyimpangan Hardy-Weinberg secara

umum, bagi pembaca yang ingin melanjutkan dapat membahas lebih

dalam tentang hal-hal yang menyebabkan terjadinya penyimpangan

terhadap kesetimbangan Hardy-Weinberg secara lebih mendalam.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 149: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

134

DAFTAR PUSTAKA

Bandyopadhyay, Dipankar. (2011). Analysis Of Categorical Data. Medical

University of South Carolina.

Brooker, Robert J. (2009). Genetics Analysis & Principles, Third Edition. New

York: The McGraw-Hill Companies, Inc.

Foulkes, Andrea S. (2009). Applied Statistical Genetics with R. New York:

Springer.

Futuyama, Douglas J. (2005). Evolution. Sunderland: Sinauer Associates, Inc.

Khoiriyah, Yustin Nur. Desember 2014. Biogenesis. Vol. 2, No. 2. journal.uin-

alauddin.ac.id/index.php/biogenesis/article/view/480. Desember 2014.

Lange, Kenneth. (1997). Mathematical and Statistical Methods for Genetic

Analysis. New York: Springer-Verlag.

Maiste, Paul. (2006). Probability and Statistics for Bioinformatics and Genetics.

Baltimore: Spring.

Satagopan, Jaya M., Robert C. Elston. (2012). Statistical Human Genetics

Methods and Protocol. New York: Springer.

Tamarin, Robert H. (2002). Principles of Genetics, Seventh Edition. New York:

The McGraw-Hill Companies, Inc.

Wackerly, Dennis D., William Mendenhall III., Richard L. Scheaffer. (2008).

Mathematical Statistics with Applications. Belmont: Thomson Higher

Education.

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 150: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

135

Walpole, Ronald E., Raymond H. Myers, Sharon L. Myers, Keying Le. (2012).

Probability & Statistics for Engineer and Scientists, Ninth Edition.

Boston: Pearson Education, Inc.

Weckerly, Dennis D., William Mendenhall III, Richard L. Scheaffer. (2008).

Mathematics Statistics with Applications, Seventh Edition. Belmont:

Thomson Higher Education.

Whitley, Elise., Jonathan Ball. Juni 2002. Critical Care. Vol. 6, No. 3.

https://ccforum.biomedcentral.com/articles/10.1186/cc1493. Maret

2002.

Yatim, Wildan. (1972). Genetika. Bandung: Tarsito

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI

Page 151: PENGUJIAN KESETIMBANGAN GENETIKA HARDY- WEINBERG …

136

LAMPIRAN

Berikut merupakan lampiran untuk Tabel 1, Appendix 3 dan Tabel 6,

Appendix 3 yang digunakan dalam mencari hasil untuk distribusi Binomial dan

Uji Chi-Square Pearson.

(sumber: Wackerly, Dennis D., William Mendenhall III., Richard L. Scheaffer.

(2008). Mathematical Statistics with Applications. Belmont: Thomson Higher

Education.)

PLAGIAT MERUPAKAN TINDAKAN TIDAK TERPUJI