01.Equilibrio Hardy-Weinberg 2011

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¿Qué es un gen? Seminario Equilibrio Hardy-Weinberg Es una “entidad” física que es transmitida por los padres a sus descendientes y que determina o influencia determinados rasgos. Gregor Mendel (1866): estudió la herencia del color de las flores y la forma de las semillas de guisantes, e hipotetizó la existencia y comportamiento de estas “entidades de herencia” mucho antes de que los genes fuesen descritos y descubiertos. Generación parental Generación F 1 Generación F 2

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  • Qu es un gen?

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    Es una entidad fsica que es transmitida por los padres a sus descendientes y que determina o influencia determinados rasgos.

    Gregor Mendel (1866): estudi la herencia del color de las flores y la forma de las semillas de guisantes, e hipotetiz la existencia y comportamiento de estas entidades de herencia mucho antes de que los genes fuesen descritos y descubiertos.

    Generacin parental

    Generacin F1

    Generacin F2

  • Qu es un gen?

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    De sus observaciones Mendel concluy lo siguiente:

    1. Hay formas alternativas de las unidades que controlan los caracteres heredables.

    2. Para cada caracterstica heredada, un organismo tiene dos unidades una de cada padre. Estas unidades pueden ser iguales o diferentes.

    3. Cuando dos unidades son diferentes, slo una se expresa totalmente, mientras que la otra no tiene efecto visible (dominante recesiva).

  • Se

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    Watson y Crick (1953): descubren la estructura del ADN (cido desoxiribonucleico) => cromosomas

    En los cromosomas residen todos los genes que posee un determinado organismo

    Qu es un gen?

  • Introduccin

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    Un determinado gen se localizar siempre en la misma posicin (locus) dentro de los cromosomas de cada individuo de una poblacin.

    En organismos diploides con reproduccin sexual, los individuos tienen dos copias de cada gen, una procedente del padre y otra de la madre => las dos copias conjuntamente determinan la composicin gentica del individuo.

    Las diferentes formas alternativas que puede presentar un determinado gen que ocupa un locus en un cromosoma se denominan alelos.

    Si en un individuo los dos alelos son idnticos se dice que su genotipo es homocigtico.

    Si son diferentes es heterocigtico.

    Qu es un alelo?

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    Cromosoma materno

    Cromosoma paterno

    Qu es un alelo?

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    Equilibrio Hardy-WeinbergQu es un alelo?

  • Genotipo y fenotipo

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    Fenotipo: rasgos fsicos y de comportamiento que observamos en un organismo.

    El fenotipo de un individuo es producto de su genotipo (composicin gentica), de su ambiente, o de ambos.

  • Gentica de poblaciones

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    Es la rama de la Biologa que estudia la composicin gentica de las poblaciones y cmo esta cambia con el paso del tiempo.

    Aunque los individuos son homocigotos o heterocigotos en un locus determinado, las poblaciones se describen por su frecuencia genotpica y su frecuencia allica.

    Para conocer la frecuencia genotpica simplemente hay que contar el nmero individuos con cada tipo de genotipo en la poblacin y dividirlo entre el nmero total de individuos de la poblacin.

    Ejemplo: poblacin con 55 individuos, 8 son A1 A1 , 35 son A1 A2 y 12 son A2 A2 . Las frecuencias genotpicas sern:

    f(A1 A1 ) = 8/55 = 0.146

    f(A1 A2 ) = 35/55 = 0.636

    f(A2 A2 ) = 12/55 = 0.218

    Total=1.0 (la suma siempre es 1)

  • Gentica de poblaciones

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    La frecuencia allica describe la proporcin de todos los alelos de un tipo especfico en la poblacin.

    Para la poblacin del ejemplo anterior, a los 55 individuos le corresponde un total de 110 alelos (de cualquier tipo). Para calcular la frecuencia allica hay que contar cuntos alelos son A1 y cuantos A2 .

    N total de alelos A1 en la poblacin: (8x2)+(1x35) = 51 =>

    Frecuencia allica de A1 : 51/110 = 0.464

    N total de alelos A2 en la poblacin: (12x2)+(1x35)= 59 =>

    Frecuencia allica de A2 : 59/110 = 0.536

    Las frecuencias allicas se designan con letras. Si en la poblacin slo hay dos alelos, estas letras son convencionalmente p y q (siendo cada una la frecuencia de cada tipo de alelo).

    Para genes con 2 alelos: p + q = 1

  • Principio de Hardy-Weinberg

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    G.H. Hardy: matemtico britnico W. Weinberg: fsico alemn

  • Principio de Hardy-Weinberg

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    La evolucin puede definirse como el cambio en la frecuencia allica en una poblacin a lo largo del tiempo.

    G.H. Hardy y W. Weinberg (1908): dadas las frecuencias genotpicas iniciales p y q para dos alelos en una poblacin, despus de una generacin de reproduccin al azar, las frecuencias genotpicas en la siguiente generacin sern:

    p2 : 2pq : q2donde,

    p2 = frecuencia del genotipo A1 A12pq = frecuencia del genotipo A1 A2q2 = frecuencia del genotipo A2 A2

    La suma de las frecuencias genotpicas siempre sumar 1:

    p2 + 2pq + q2 = 1

    Esta ecuacin es la base del principio de Hardy-Weinberg

  • Principio de Hardy-Weinberg

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    El principio de Hardy-Weinberg adems predice que las frecuencias genotpicas y allicas permanecern constantes en sucesivas generaciones, es decir, las frecuencias estarn en equilibrio.

    A este principio a menudo se le denomina modelo nulo de la evolucin, pues las frecuencias genotpicas y allicas de una poblacin en equilibrio Hardy-Weinberg permanecern sin cambiar a lo largo del tiempo. Es decir, la poblacin no evolucionar.

    Ejemplo.- si la frecuencia allica de A1 (p) es 0.75, y la de A2 (q) es 0.25, las frecuencias genotpicas de la poblacin sern:

    f(A1 A1 ) = p2 = 0.75 x 0.75 = 0.5625

    f(A1 A2 ) = 2 x p x q = 2 x 0.75 x 0.25 = 0.375

    f(A2 A2 ) = q2 = 0.25 x 0.25 = 0.0625

    Segn el principio, tras una generacin de reproduccin al azar, en la siguiente generacin se mantendrn las mismas frecuencias genotpicas. Al mismo tiempo, las frecuencias allicas iniciales se mantendrn (p=0.75 y q=0.25).

  • Principio de Hardy-Weinberg

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    Para que se mantenga el equilibrio en las frecuencias gnicas deben darse las siguientes condiciones:

    1. El apareamiento debe hacerse al azar.

    2. No se producen mutaciones en los cromosomas.

    3. La poblacin es numerosa, de modo que las modificaciones azarosas de las frecuencias gnicas no son significativas.

    4. No se produce seleccin natural en la poblacin.

    5. No se producen migraciones (entradas y salidas de individuos, y por lo tanto, de genes) en la poblacin.

    En las poblaciones naturales estas condiciones nunca se cumplen del todo, lo que hace que las frecuencias gnicas cambien de una generacin a otra, dando como resultado la evolucin de la poblacin.

  • Test de independencia Chi-cuadrado (X2)

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    Equilibrio Hardy-Weinberg

    Cuando se conocen los valores que esperaramos encontrar y los valores que actualmente observamos en la poblacin, el test de independencia X2 puede usarse para determinar si los valores observados coinciden con los esperados o si se desvan significativamente de lo que esperbamos encontrar.

    : Correccin de Yates para n < 500

    n

    i espespobs

    1

    2

    .)2/1(

    =2

    A1A1 A1A2A2A1

    A2A2

    Observadas 258 504 238

    Esperadas p2 N = 250 2pq N = 500 q2 N = 250

    Ejemplo.- poblacin con 1000 individuos y p y q iguales a 0.5

    X2 = 0.864g.l. = 2

    grados de libertad = (n filas -1) x (n columnas -1)

    X2 tabulado = 5.99

    Como el valor calculado es menor que el tabulado, las diferencias observadas no son significativas => la poblacin est en equilibrio H-W.

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