Mendeliaansetoledoversie
-
Upload
adeline-bataillie -
Category
Documents
-
view
1.286 -
download
1
Transcript of Mendeliaansetoledoversie
![Page 1: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/1.jpg)
Mendeliaanse overerving
![Page 2: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/3.jpg)
Trinucleotide repeats
![Page 4: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/4.jpg)
Begrippenkader
• Monogeen – Polygeen• Genotype – fenotype• Homozygoot – heterozygoot – hemizygoot• Autosomaal – geslachtsgebonden• Dominant – recessief• Penetrantie
![Page 5: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/5.jpg)
Mendeliaanse overerving: monogene aandoeningen
• Monogene aandoeningen = ?
• Dominante mendeliaanse aandoening– Aanwezigheid van één allel is voldoende om de
aandoening (= het fenotype) te vertonen (dus ook de heterozygoten tonen de aandoening)
• Recessieve mendeliaanse aandoening– Aanwezigheid van twee allelen (op beide homologe
chromosomen) nodig om de aandoening te vertonen.– Heterozygoten vertonen de ziekte niet maar zijn wel
drager van de ziekte
![Page 6: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/6.jpg)
man
vrouwkoppelOuders en 2 kinderen(zoon en dochter, in volgorde van geboorte
Dizygote 2-ling
Monozygote 2-ling
Geslacht niet gekend
Aantal kinderen met bepaald geslacht
Aangetaste personen
heterozygoot voor ARecessief
draagster X-gebonden
overleden
Abortus of miskraam - geslacht =?
Index patient / proband
Nummering in een stamboom :hier is de index patient II;2 of het tweede kind in detweede generatie
Consanguiniteit(bloedverwantschap)
SYMBOLEN IN EEN STAMBOOM
![Page 7: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/7.jpg)
Autosomaal dominant
![Page 8: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/8.jpg)
Bij een autosomaal dominante ziekte heeft een patient een mutant gen H en een normaal gen h, en kan dus zowel het mutante gen H als het Bij een autosomaal dominante ziekte heeft een patient een mutant gen H en een normaal gen h, en kan dus zowel het mutante gen H als het normale gen h doorgeven normale gen h doorgeven
![Page 9: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/9.jpg)
Een genetische eigenschap is dominant aanwezig als bij
![Page 10: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/10.jpg)
Tong oprollen
![Page 11: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/11.jpg)
• Pieter wordt opgenomen in de kinderpsychiatrie van een algemeen ziekenhuis met uitgesproken gedragsmoeilijkheden aldus mama.
![Page 12: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/12.jpg)
1ste consult
• Wat bedeesde vriendelijke jongen• Schuchter, zoekt steun bij mama • Hyperactief kind• Agressief taalgebruik t.a.v. mama• Grensaftastend
• Klinische kenmerken: mimiek arm gezicht, hypotoom kind
![Page 13: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/13.jpg)
MYOTONEDYSTROFIE
(adulte vorm)
![Page 14: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/14.jpg)
• Spierziekte van Steinert =• Myotone dystrofie
![Page 15: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/15.jpg)
• Frequentie; 1/10000• Genetische basis: chromosoom 19, triplet• Vier types• Orgaancomplicaties• Medische gevolgen• Psycho-sociale gevolgen
![Page 16: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/16.jpg)
Dozens of genes associated with heritable diseases are located on chromosome 19q13.3.
![Page 17: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/17.jpg)
An example of a normal CTG repeat expansion in the DMPK gene (5-50 repeats). An example of an altered CTG expansion in the DMPK gene (50-2000 repeats).
![Page 18: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/18.jpg)
Genetisch:
• Chromosoom 19• Normal alleles: 5-35 CTG repeats. • Mutable normal alleles: premutation: 35-49 CTG
repeats. (Individuals with CTG expansions in the premutation range
have not been reported to have symptoms, but their children are at increased risk of inheriting a larger repeat size and thus having symptoms.)
• Full penetrance alleles: Alleles >50 CTG repeats are associated with disease manifestations
![Page 19: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/19.jpg)
Kenmerken• Polyhydramnios• Haarverlies• Buikkrampen• Constipatie• Cataract• Mimiek arm gelaat• Spierproblemen
(handontsluiting - stap)• Initiatiefarmoede• Beperkte alertheid
• Laag werktempo• Onduidelijke spraak• Slikproblemen• Slaapdrang• Depressie• Apathie• Verminderd affectief gedrag• Plotse dood• Overlijden kort na geboorte
![Page 20: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/20.jpg)
Psychische kenmerken/gedragsfenotype:
• Onderschatting van het cognitief vermogen• Gebrek aan initiatief• Slaapdrang• Beperkte alertheid• Apathie• Verminderd affectief gedrag
![Page 21: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/21.jpg)
Medische behandeling
• Pacemaker voor hartritmestoornissen• Operatie cataract• Voetheffers (dropvoet)• slikprobleem: voeding, ingreep• Narcose-alertheid
![Page 22: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/22.jpg)
Psycho-pedagogisch luik
• Onderschat mogelijkheden• Apathie – reageert daar niet tegen• Slaapprobleem – contactprobleem• Werktempo – arbeidssituatie• Beperkte alertheid – ongevalsrisico• Mimiekarm en emotie- en affectie uitdrukking
beperkt ---- sociaal isolement
![Page 23: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/23.jpg)
Ziekte van Huntington (1)
A. Korte beschrijvingProgressieve aantasting van de hersenen(start 35-40j)Onwillekeurige en ongecoördineerde bewegingen - choreaVerstoring van emoties + verstandelijke mogelijkheden
B. Diagnose Genetisch advies – psycho-sociale problematiek
![Page 24: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/24.jpg)
Ziekte van Huntington (2 )
C. BehandelingOngeneeslijke ziekte ! De behandeling = beperken van de bewegingsonrust- Medicatie : antidepressiva en antipsychotica- ergo, kiné, logo en psychosociale ondersteuningToekomst : gentherapie - stamceltherapie
D. VoorkomenZelden – incidentie van 1/20000.Het gen ligt op de korte arm chromosoom 4. Fout = amplificatie van codon CAG – triplet
![Page 25: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/25.jpg)
• Genetische testen bij ziekte van Huntington– Diagnostisch
• Zijn mijn symptomen te wijten aan ziekte van Huntington• Test heeft grote implicaties voor de rest van de familie!
– Presymptomatisch• Kinderen hebben 50% kans om ook ziekte te hebben waarvan ze
hun ouder hebben zien aftakelen en uiteindelijk sterven
– Prenataal • Wanneer kinderwens aanwezig
• zeldzaam: ongeveer 1/20000
![Page 26: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/26.jpg)
Wat bij kinderwens?
1. Risico nemen2. Kinderloos blijven3. Adoptie4. KID (man)5. IVF: eiceldonatie6. Prenatale (chorion)7. IVF en PGD
![Page 27: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/27.jpg)
Neurofribomatose (NF)• de vorming van bindweefselgezwelletjes (fibromen)
in het zenuwweefsel. • NF1 (chrom 17): 1/3500 (NF2 (chromos 22 -1 op 50 000)
• Fenotypisch heel divers (pleiotropie)– Café au lait vlekken (altijd)– Goedaardige gezwellen (neurofibromen): aantal kan sterk
variëren• Vanuit zenuwuiteinden huid• Sommige types neurofibromen kunnen kwaadaardig worden en
aanleiding geven tot een tumor (kanker)– Lisch nodules: specifieke vlekjes thv regenboogvlies oog – leerstoornissen en epilepsie– bewegingspbeperkingen
![Page 28: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/28.jpg)
Erfelijkheid en kanker
• Kanker= overmatige celdeling en niet aangepaste invasie in het omliggend weefseloorzaak : opeenstapeling van fouten o.a.in het erfelijk materiaal
• Erfelijke kankers= potentieel kankerverwekkende mutatie in bevruchte eicel aanwezig
![Page 29: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/29.jpg)
Kanker
• Multifactorieel• Susceptibilitietsgenen• Soms dominant
![Page 30: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/30.jpg)
Borstkanker
• Proto-oncogenen
• Tumorsuppressor gen: BRCA1 of BRCA2
![Page 31: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/31.jpg)
BRCA borstkanker
• BRCA genen:- BRCA1 gen op chr 17- BRCA2 gen op chr 13
• BRCA genen = tumorsuppressor genen• Two-hit hypothese
![Page 32: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/32.jpg)
![Page 33: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/35.jpg)
BRCA mutaties en verhoogd kankerrisico
• 60% - 85% kans op borstkanker voor 80ste jaar• Grote kans om op vroege leeftijd borstkanker te krijgen• Groot risico om in beide borsten borstkanker te krijgen• 10% - 40% kans op ovariumkanker
• predispositietest
![Page 36: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/36.jpg)
Preventie van BRCA borstkanker
• Vanaf 30 j : medische follow up- maandelijks zelfonderzoek- 6m klin. onderzoek door arts- 6m echo- jaarl. mammografie + NMR borsten
• Chirurgisch verwijderen van beide borsten( met nodige lichamelijke, psychologisch en relationele weerslag )
![Page 37: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/37.jpg)
Samenvatting
• Verticaal patroon – elke generatie• 50% overerving• Niet aangetasten kunnen het niet meer
doorgeven• Zowel mannen als vrouwen
![Page 38: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/38.jpg)
Co dominantie• Bloedgroepen• 3 verschillende allelen :
allel 1 : Aallel 2 : Ballel 3 : O
• AB = universele acceptorO = universele donor
• RhesusfactorA = rhesus +a = rhesus -
![Page 39: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/39.jpg)
• Bloedgroep AB-gen dat codeert voor bloedgroep chr 9-A – B - O
![Page 40: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/40.jpg)
Genetica van de bloedgroepen (p.141 e.v.) ABO-systeem
• De bloedgroeplocus:• A-allel
– Enzyme dat A suiker bindt op eiwit thv celmembraan RBC
– Dominant tov O– Codominant tov B
• B-allel– Analoog maar nu B suiker…– Dominant tov O– Codominant tov A
• O-allel– Niet functioneel tgv nonsense
mutatie– Recessief tov A en B
![Page 41: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/41.jpg)
• A-suikers zijn antigenen voor mensen van bloedgroep B en O
• B-suikers zijn antigenen voor mensen van bloedgroep A en O
• Mensen met bloedgroep AB bezitten zowel A en B suikers thv hun RBC– Codominanite: zowel A als B
• Cfr. eerder: wie mag aan wie bloed geven?• Zie tabel 6.2 en tabel 6.3: verband tussen
bloedgroepen ouders en kinderen• Bijkomend: de rhesusfactor
– Rhesus + (D) is dominant tov rhesus – (d)– Rhesus eiwit op membraan RBC als Dd of DD– Rhesus eiwit is antigen voor de mensen met dd. – Ter info: man DD met vrouw dd: gevaar op
rhesusincompatibiliteit
![Page 42: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/42.jpg)
Autosomaal recessief overervingspatroon
![Page 43: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/43.jpg)
* *
* * **
AUTOSOMAAL RECESSIEF
![Page 44: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/44.jpg)
![Page 45: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/45.jpg)
Congenitale doofheid
• DFNB: autosomaal recessieve overerving– Vraag: is het mogelijk dat twee dove ouders
horende kinderen kunnen krijgen? • Zie fig. 9.1: de kinderen van de vierde generatie kunnen
allemaal horen, terwijl hun ouders beide doof zijn. Verklaring?
![Page 46: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/46.jpg)
Congenitale doofheid
![Page 47: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/47.jpg)
Mucoviscidose
• Taaislijmziekte• Drager 1 op 20
![Page 48: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/48.jpg)
• Cystic Fibrosis= De Engelse benaming van mucoviscidose. Deze benaming verwijst naar de toename van bindweefsel (fibrose) in de slijmvliezen die bezet worden door met kleverig vocht gevulde holten (cysten).
• CFTR= Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator. Het CFTR-gen (vaak muco-gen genoemd) op chromosoom 7 is verantwoordelijk voor de ziekte, doordat er drie van de 250.000 nucleotiden of 'letters', waaruit het gen gewoonlijk bestaat, ontbreken. Dit CFTR-gen bepaalt de werking van het CFTR-eiwit; dit eiwit is op zijn beurt een chloridekanaal dat instaat voor het zout-watertransport in de cellen.
Meest voorkomend ‘zieke’ allel bij autosomaal recessieve aandoeningen:
Mucoviscidose
![Page 49: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/49.jpg)
Mucoviscidose• Kinderen met deze ziekte hebben een stoornis in het zout- en
waterverkeer in de cellen van het lichaam. De slijmen worden taai en veroorzaken verstoppingen in de afvoerkanalen van volgende organen: de luchtwegen, het maagdarmstelsel, de lever, de zweetklieren en de geslachtsorganen.
• De hersenen, het zenuwstelsel, de spieren, het hart en de
nieren zijn niet beschadigd. Kinderen met mucoviscidose hebben dus geen vertraagde neurologische of motorische ontwikkeling
![Page 50: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/50.jpg)
Klinisch:
• aanslepende luchtwegproblemen• slechte gewichtsevolutie ondanks eerder goede
eetlust • afwijkend stoelgangspatroon met frequente en
overvloedige ontlasting (soms met zichtbare vetdruppels)
• sommige kinderen worden geboren met een verstopping van het darmkanaal. (meconiumileus)
![Page 51: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/51.jpg)
Mucoviscidose• Relatief frequent: 1 op 20 dragers, elke week wordt 1
kind met muco geboren• Fenotype
– Mucoviscidose = taaislijmziekte• Visceus=taai slijm thv luchtwegen en spijsverteringskanaal
(pancreaswegen)• Verdikte, taaie slijmlaag is ideale voedingsbodem voor bacteriën• Steeds maar weerkerende infecties tasten het longweefsel
dermate aan dat• de zieke dodelijk is: longfalen
– indien geen geschikte transplantlongen gevonden worden– gemiddelde levensverwachting vandaag de dag: 35 à 40j
– Andere symptomen: onvruchtbaarheid (vooral bij mannen), veel zout in het zweet (de zweettest)
![Page 52: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/52.jpg)
• Therapie: Gericht op de symptomen
– Proberen dik slijm te verwijderen uit luchtwegen• Aërosols, kinesitherapie
– Toedienen van spijsverteringsenzymes– Calorierijk eten, mucopatiënt heeft hogere
energiebehoefte• Goede voedingstoestand is belangrijk voor gezondheid longen
– Veelvuldige antibioticakuren– Longtransplantatie
• Afstotingsverschijnselen (cortisone)• Te weinig orgaandonaties (minder ongevallen): patiënten sterven
omdat niet op tijd geschikte longen beschikbaar
![Page 53: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/53.jpg)
• Oorzaak: mutatie in het CFTR gen• CFTR eiwit• Pathogene mutaties veroorzaken LOF (loss of
function) van het CFTR eiwit– 70 % van de mutaties: deletie 3 letters waardoor
één aminozuur (F 508) verdwijnt– In totaal al duizend mutaties beschreven– Beide allelen moeten gemuteerd zijn om de ziekte
te hebben• 50% goede CFTR eiwitten is OK, geen ziekte
![Page 54: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/54.jpg)
Wat is de hielprik
• Bij alle pasgeborenen wordt tussen de 3e en 5e dageen test uitgevoerd,
• Door middel van een prik in de hiel worden er enkele bloeddruppeltjes op een bloedkaartje gebracht.
• Het bloedkaartje wordt in de centra voor metabole screening onderzocht .
• De baby wordt onderzocht op 11 behandelbare metabole aandoeningen.
• De aandoeningen die opgespoord worden zijn:
![Page 55: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/55.jpg)
Stofwisselingsziektes = metabole aandoeningen via hielprik
– fenylketonurie (PKU), – hypothyreoïdie, – bijnierschorshyperplasie, – biotinidasedeficiëntie, – mediumchain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie(MCAD), – multipele acyl-CoA dehydrogenasedeficiëntie (MAD), – isovaleriaanacidemie (IVA), – propionacidemie (PA), – methylmalonacidemie(MMA), – maple syrup urine ziekte (MSUD) – glutaaracidemie (GA).
![Page 56: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/56.jpg)
Fenylketonurie• Stofwisselingsziekte
– Meest voorkomende: gemiddeld 1/10000 geboorten in West-Europa
• Enzyme dat het AZ fenylalanine moet afbreken is niet functioneel door mutatie vh overeenkomstige gen
• Te hoge Phe concentratie in het bloed leidt tot hersenbeschadiging en mentale achterstand
• Wanneer vroegtijdige diagnose (hielprik) en aangepast dieet doorgaans geen afwijkingen– Dieet levenslang: belastend– Continu meten van Phe concentratie bloed en als nodig
aanpassen van dieet
![Page 57: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/57.jpg)
San Filippo
• Medisch luik:– Stofwisselingsziekte= stapelingsziekte– Ophoping, stapeling van de chemische stof:
heparaan-sulfaat
![Page 58: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/58.jpg)
San Filippo
• Ontwikkeling– Aanvankelijk normale ontwikkeling: 0-6jaar– Achteruitgang: woordverlies, fijne motoriek:
» Liedjes worden door elkaar gehaald» Tekenen wordt krassen» Actieve als passieve taal verdwijnen
– Gedragsproblemen:• Onrustig, opgewonden prikkelbaar• Agressief, vernielingsdrang• Chaotisch, contactverlies
![Page 59: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/59.jpg)
San Filippo
• Sociaal:– Omgevingsdruk – onbegrip:
• Omschrijvende gedragsverhalen worden betwijfeld• Negatief gedrag wordt niet getolereerd
– Probleemverwerking– Adequate zorgverstrekking in correlatie met de
draagkracht van de ouders– Verliesverwerking
![Page 60: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/60.jpg)
Albinisme:1 op 17000
recessief
![Page 61: Mendeliaansetoledoversie](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022062312/5564e658d8b42ad3488b503e/html5/thumbnails/61.jpg)
Besluit
• Horizontaal voorkomen• Zowel bij jongens als meisjes• 1 op 4 kinderen is aangetast• 2 op 3 kinderen symptoomloze dragers• Bloedverwantschap verhoogd risico