Kelainan Hormon Tiroid Pada Anak

7/30/2019 Kelainan Hormon Tiroid Pada Anak

1/32

D R . E L L I K U S M A Y A T I , S P A

KELAINAN HORMON TIROID

PADA ANAK


2/32

HIPOTIROID KONGENITAL

Hipotiroid kongenital masih merupakan salah satupenyebab tersering retardasi mental yang dapatdicegah.

Kelainan ini disebabkan oleh kurang atau tidakadanya hormon tiroid sejak dalam kandungan.

Kelainan ini bila tidak diobati sejak dini dapatmengakibatkan RM berat.

Hormon tiroid sudah diproduksi dan diperlukanoleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu.


3/32

Insidens , bervariasi antar negara, 1:3000-4000kelahiran hidup.

Etiologi hipotiroid kongenital cukup banyak,

dengan penyebab tersering adalah disgenesis tiroid(80% kasus).

Maka perlu skrining hipotiroid pada nenatus ,karena gejala hipotiroid pada BBL bisanya tidak

terlalu jelas, dan dapat menyebabkan RM berat ,kecuali jika mendapat terapi dini.


4/32

terapi dini dan memiliki progProgram skriningmemungkinkan bayi mendapatkan nosis yanglebih baik, terutama dalam perkembangan sistim

neurologis. Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid

memberikan hasil yang sangat menakjubkan sertadapat mencegah terjadinya morbiditas fisik

maupun mental. Pemantauan tetap diperlukan untuk mendapatkan

hasil pengobatan da t-k anak yang optimal.


5/32

EPIDEMIOLOGI

- Lebih sering ditemukan pada anak perempuan 2:1.

- Anak dengan sindroma Down mempunyai risiko

35 kali dibanding anak normal- Insidens di Indonesia diperkirakan lebih tinggi ,

sebesar 1: 1500 kelahiran hidup.

- Penyebab hipotiroid yang paling sering adalah@ defisiensi yodium yang merupakan komponenpokok tiroksin(T4) dan triiodotironin(T3)


6/32

Anak yang lahir dari ibu def yodium berat akanmengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi,karena hormon tiroid tidak dapat melewatiplasenta sehingga timbul gejala neurologis sejak

lahir.EMBRIOLOGI

Kel tiroid janin berasal dari endoderm foregut kmdbermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilagotiroid.

Pada usia 7 minggu kehamilan kel ini sudah tdd 2lobus.


7/32

-Thyrotropin releasing hormone (TRH) mulaiterdapat dalam neuron usia 4 minggu.

-TSH mlai dihasilkan oleh hipofise pada usia 9minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi usia11-12 mgg.

-Kadar TSH dalm darah mulai meningkat pada usia12 mgg sp aterm.

-Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan kadar TSHmendadak yang menyebabkan peningkatan T3 danT4 yang perlahan lahan menurun dalam 4 mggkehidupan.


8/32

ETIOLOGI

HIPOTIROID PRIMER PERMANEN

Disgenesis kel tiroid (aplasia,hipoplasia,dan kel tiroidektopik) dan kel ini paling sering penyebab hipotiroid

kongenital ( 80% kasus )HIPOTIROID PRIMER TRANSIEN

Ibu dgn Graves/ konsumsi bahan goitrogenik ,obat goltiourasil untuk mengobati Graves dapat melewati

plasenta shg menghambat produksi hormon tioidjanin.dan menghilang jika PTU sudah dimetab &dieksrbayi.


9/32

-Defisiensi Yodium pada ibu / paparan yodium padajanin/BBL,Didaerah endemik ,goiter, danhipotiroid sering terjadi.

HIPOTIROID SEKUNDER MENETAP

-Kel ini merupakan 5% kasus.Penyebabnya all:

Kel kongenital perkembangan otak tengahmerupakan penyebab def TSH kongenital. Kel ini

meliputi; hipoplasia n. Optikus, displasiaseptooptik,dapat juga disertai sumbing bibir atpalatum,


10/32

Aplasia hipofisis kongenital,merupakan salah satupenyebab panhipopituitarisme kongenital

Idiopatik, all :riwayat trauma lahir, hipoksia, dan

hipotensi yang menyebabkan infark hipofisis.

HIPOTIROID SEKUNDER TRANSIEN

Bayi prematur karena imaturitas organ dianggapsbagai dasar kelainan ini.


11/32

DIAGNOSIS

Manifestasi klinis

Hanya kurang 5% dengan hasil positif

memperlihatkan gejala klinis hipotiroid.Manifestasi klinis ini sangat tergantung :

-etiologi

-usia terjadinya in utero-beratnya penyakit

-lamanya hipotiroid


12/32

Bila bayi sudah memperlihatkan gejala klinis padaminggu pertama dapat dipastikan mengalamihipotiroid berlangsung lama sebelum dilahirkan.

Gejala klinis yang sering terlihat adalah-ikterus memanjang

-letargi

-konstipasi

-malas minum dan masalah makan lain


13/32

Ada bbp bayi menunjukkan tanda klasik, seperti

-wajah sembab

-pangkal hidung rata

-pelebaran fontanella-pelebaran sutura

-makroglossi

-suara tangis serak-distensi abdomen dg hernia umbilikal

-kulit yang dingin,mottled, ikterik,hipotonia,


14/32

TERAPI

Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murahdan memberikan hasil yang sangat memuaskan, namunperlu dilakukan pemantauan dan pengawasan yangketat, mengingat pentingnya t-k mentalnya.

Tujuan pengobatan :

@ mengembalikan fungsi metabolisme yang essensial

@mengoptimalkan pertumbuhan dan perkemb anak@mengembalikan tk maturitas biologis yang normal,

khusus mengkut otak.


15/32

TIROKSIN

Sodium levotiroksin(Na-L tiroksin): obatterbaik.Tetapi harus dimulai segera setelah dxditegakkan, dosis dianjurkan untuk setiap kelompok

usia.Orangtua harus diberi penjelasan penyebab

nya,kepatuhan minum obat dan prognosis baik bilaterapi diberi secara dini.

Neonatus yang terdeteksi pd minggu pertamadirekomendasi dosis inisial 10-15ug/k/hari,untuknormalisasi kadarT4 &TSH


16/32

PEMANTAUAN PASIEN HIPOTIROID KONGENITAL

1.Pertumbuhan &perkembangan

2.Pemantauan T4 bebas&TSH

-dua mgg setelah inisial terapi

-empat mgg setelah inisial terapi

-setiap 1-2 bl selama 6 bulan pertama kehidupan

-tiap 3-4 bl pd usia 6 bl-3 th

-selanjutnya tiap 6-6 bl3.Bone age tiap tahun

4.Pemantauan psikometrik.


17/32

STRUMA PADA ANAK

Struma (goiter, gondok) merupakan pembesaran keltiroid.

Anak dg tiroid membesar bisa memperlihatkan fstiroid normal (eutiroid),fs tiroid yangkurang(hipotiroid), produksi hormon tiroid berlebih(hipertiroid)

Struma dapat digolongkan-struma kongenital dan didapat

- struma endemik dan sporadik


18/32

- struma intra dan ekstratrakeal

Struma kongenital bersift sporadik akibat pemberianobat antitiroid selama kehamilan untk terapitirotoksikosis.

PATOFISIOLOGI

Sering timbul akibat peningkatan TSH sebagai responterhadap turunnyahormon tiroid yang bersirkulasi,

bisa juga struma timbul akibat infiltrasi(peradangan/ neoplasma)

Pada anak tirotoksikosis, struma disebabkanTRSAb(Thyrothropin receptor stmulting antibodies)


19/32

STRUMA KONGENITAL

Hal ini dapat dicegah dengan membrikan hormontiroid karena tiroksin (T4) hanya sedikit dapat

menembus plasenta.Terapi antitirod pada ibu hamil dapat menyebabkan

bayi mengalami keterlambatan maturasi tulang(T4rendah &TSH tinggi) , klinis masih eutiroid.

Pemberian hormon pada hipotiroid klinis untukmempercepat hilangnya struma& mencegahkerusakan otak.


20/32

Didaerah endemik, kekurangan yodida merupakanpenyebab tesering struma kongenital.

GAKI ( Gangguan Akibat Yodium)Defisien yodium biasanya trdapat daerah pegunungan,

def yodium dalam tanah menyebabkan produksitanaman terjadi def yodium.

Akibat terburuk def yodium adalah kerusakan otakdan rm berat yang irreversibel.


21/32

Masyarakat yang hidup di daerah dengan kekuranganyodium berat dapat memiliki IQ sp 13,5poin lebihrendah, def mental ini secara langsung beakibat

buruk pada kemampuan belajar, kesehatanreproduksi, kualitas hidup masy dan produktivitasekonomi.

Pencegahannya sangat mudah dan murah, yaitu

dengan menambah sejumlah kecil yodium tetapikonstan pada garam.


22/32

STRUMA ENDEMIK

Adalah suatu diagnosis deskriptif untuk pembesarankel struma yang dialami oleh sebagian pop dan

biasanya terjadi akibat kekurangan yodium dalmmakanan sehari-hari.

Kel struma dianggap membesar bila kedua lubus tiroidteraba lebih besar daripada ibu jari pemeriksa.

Pada pemeriksaan USG , batasan besar kel normalmax 5 ml pada usia 6 th, dan 16 ml pada usia 16 th.


23/32

Zat yang diduga dapat menimbulkan struma disebutsebagai zat goitrogenik

KRETIN NEUROLOGIS

Manifestasi klinis yang khas adalah retardasi mentalberat dengan strabismus, bisu , tuli, dan spastisitasmotorik yang disertai kel tungkai posisimenggunting.

Kretin tipe neurologis diduga terjadi akibat adanyahipotirotoksinemia pada usia kehamilan 12-18 mgg,karena pad saat itu terjdi proleferasi dan migrasineuroblas, perkemb koklea, berat otak


24/32

KRETIN MIKSEDEMATOSA

Gejala RM tidak seberat tipe neurologig, namunmenunjukkan semua gejala hipotiroid berat

retardasi pertumbuhan berat,muka sembab, kulitmiksedem, tebal dan kering, serta retadasi maturasiseksual.

Tidak ditemukan pembesaran kel struma,


25/32

HIPERTIROIDAdalah keadaan abnormal kel tiroid akibat

meningkatnya produksi hormon tiroid sehinggamengikat dalam darah dengan di tandai penurunan

BB, gelisah termor,berkeringat dan kelemahan otot,sebagian besar kasus pada anak disebabkan olehpenyakit Graves.

Insiden tertinggi pada remaja dan hanya 5% usia < 15

th, lima kali banyak pada wanitaHipertiroid kongenital terjadi saat pranatal sp bbp

bulan kelahiran dari ibu penyakit Graves.


26/32

HIPERTIROID KONGENITAL

Bersifat transien,

Insidens 2% bbl dari ibu peny Graves.

Lebih sering pada laki-lakiTerjadi karena transfer TRSAb dari ibu melalui

plasenta

Memiliki T4 dan T3 tinggi

Pada pem fisik,dijumpai eksofthalmus,takikardi,takipnea suhu tubuh meningkat.


27/32

Pengobatan ; propanolol oral 2 mg/kg/hari dalam 3dosis. PTU 5-10 mg/kg /hari diberikan setiap 8 jamsetelah tercapai eutiroid PTU diturunkan secara

bertahap. Remisi bisa mencapai 3-4 bulan , kadangmenetap sp masa kanak.

PENYAKIT GRAVES

Bentuk hipertiroid yang paling sering ditemukan dan

dapat timbul berbagai usia,Wanita lebih sering lima kali

Insidens pada anak belum diketahui.


28/32

Patofisiologis,

Merupakan penyakit autoimun.TRAb dianggapmemiliki peran utama dalam patogenesa peny

Graves.Manifestasi klinis.

Anak dan remaja mempunyai gejala klasik

Pada anak awal perjalanan penyakit mempunyai tanda

spesifik:struma difus, takikardi, cemas, TDmeningkat,proptosis, nafsu makan meningkat,tremor, kehilangan BB,tidak tahan panas.


29/32

LABORATORIUM

Peningkatan T4 bebas dan penurunan TSH

Pemeriksaan T3 ,TRAbs dan amabilan yodium ra

dilakukan bila penyakit Graves belum meyakinkan.TATALAKSANA

Tujuan pengobatan adalah tercapainya kembali kadarhormon tiroid yang normal.

Ada 3 modalitas terapi :

1, antitiroid 2.Yodium radioaktif 3, Pembedahan


30/32

Obat antitiroid

Dua macam obat gol tionamid yang dipakai

1. PTU

dosis awal 5-10 mg/kg/hari dibagi 3 dosis2. metimazol(Carbimazol)

0,25-1 mg/kg/hari diberi satu atau dua kali sehari.

Pemantauanklinis harus dilakukansetelah terapidimulai, peningkatan TSH melebihi normalpetanda dosis PTU / metimazol terlalu besar.


31/32

Respon klinis akan terlihat dalam 2 sp 3 mgg,pantauan ketat dalam 1-3 bl,

Dosis dapat diturunkan sp dosis minimal yang dapat

mempertahankan keadaan eutiroid.Leukopenia , bukan alasan berhentikan obat.

Ruam dan urtikaria, penghentian obat sementara,kmd ganti antitiroid lain.


32/32

TERIMA KASIH

Kelainan Hormon Tiroid Pada Anak

Documents

Transcript of Kelainan Hormon Tiroid Pada Anak