Guardin del genoma

Guardin del genomaAlejandro farias duranBenemrita universidad autnoma de pueblapensar bien para vivir mejor DHTICs

Incidencia de cncer por mutacin en el gen TP53 (sx. De li fraumeni)

Localizacin

Ubicado en el brazo corto del cromosoma 17p13.

Es expresada por toda clula somtica.

Es constituido por 11 exones 1.- tiene una secuencia no codificante 2.- tiene dos sitios de inicio de transcripcin11.- cuenta con un codn de terminacin4-9.- en ellos se preseta el 90% de las mutaciones de tumores cancerosos

Estructura de la protena

En su edo. Inactivo se encuentra en su forma monomerica y tiene una vida media de 20 min.

Formado por:

-Un dominio N-terminal

-Un dominio de tetramerizacin

-Un dominio DNA

Un dominio C- terminal

Su traduccin ocurre en ribosmoas libres y cada variante de mRNA codifica para una isoforma distinta.Su transcripcin es dada por dos promotores : P1: responsable de la transcripcin P2: involucrada en la transcripcin de otras isoformasSu expresin a nivel transcripicional es regulada por hoxa

Activada por diferentes mecanismos-dao al DNA-radicales libres-hipoxia-Telomeros cortos-agentes genotoxicosradiacin

Funciones Arresto en el ciclo celular

apoptosis

Arresto celular

apoptosis

Regulacin de p53 por medio de mdm2

-Mdm2 en niveles elevado acta como un oncogn.

PRB (retinoblastoma )Directamente relacionada con el cncer infantil retinoblastoma, padecimiento poco comn, casualmente hereditario.Localizado en el brazo largo 13q14.2 Inhibe a E2F en la fase de G1 a S

Relacin de p53 con PRB

gracias