Geração da variabilidade Geração da variabilidade genéticagenética

Disciplina: Genética Geral – BEG 5438Disciplina: Genética Geral – BEG 5438Prof: Giorgini A. Venturieri – Eng. Agro. PhDProf: Giorgini A. Venturieri – Eng. Agro. PhD

PreâmbuloPreâmbulo

• A herança baseia-se nos genes que são fielmente transmitidos dos pais para os descendentes. Mas na replicação podem ocorrer erros que geram novas variações que são imprescindíveis para que ocorra a evolução.

• O stress ambiental induz a mutação ou seleciona mutações pré - existentes?(O experimento de "Plaqueamento com Réplica" de J. e E.M. Lederberg)

Plaqueamento com réplica.Plaqueamento com réplica.

Seleção naturalSeleção natural

Fatores evolutivosFatores evolutivos1- responsáveis pela geração da 1- responsáveis pela geração da

variabilidadevariabilidade• Mutações:

– De ponto: substituição de base, inserção, deleção– Aberrações: (mas antes ver o conceito de cariótipo)

• Numéricas: euploididas, aneuploidias• Estruturais: deleção, duplicação, translocação, inversão

• Transferências:– Vertical (pelo sexo)– Horizontal (vírus, bactérias, mitocôndrias)

• Outros fatores indutores de variabilidade:– Transposons

MutaçãoMutação

• Mutação: é toda modificação súbita e herdável no material genético de um organismo, que pode causar ou não uma modificação fenotípica.

As características fenotípicas novas que aparecem em uma população, devido à recombinação dos genes, já existentes não é mutação.

• a mutação cria a variabilidade• a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta

variabilidade

A mutação é a fonte básica de A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genéticatoda a variabilidade genética

As mutações são essenciais para a evolução, mas se forem muito elevadas, podem desestabilizar o processo de evolução

• É ela que cria novos alelos. É a matéria prima para todo processo de evolução ou melhoramento genético.– a mutação cria a variabilidade– a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta

variabilidade

• a seleção natural ou artificial preserva os alelos mais adequados à adaptação da espécie e elimina os menos adequados.

Aplicações práticas das Aplicações práticas das mutaçõesmutações

• Em ciência básica: Elucidação dos mecanismos de ação genética (mutações letais condicionantes)

• Na Agricultura: Mutantes de importância econômica (ex. perda de sensibilidade ao comprimento do dia; repolho roxo etc.)

Mutações de pontoMutações de ponto

Substituição de base:

silenciosa

sentido errado

sem sentido

Inserção

Deleção

Vejam a animação

As mutações ocorrem nos genes e alteram a sequência As mutações ocorrem nos genes e alteram a sequência de bases e geralmente os produtos gênicosde bases e geralmente os produtos gênicos

As substituições de bases em um DNA podem ser:As substituições de bases em um DNA podem ser:1- Silenciosa, 2 – Sentido errado, 3- Sem sentido1- Silenciosa, 2 – Sentido errado, 3- Sem sentido

Inserções podem ser conseguidas Inserções podem ser conseguidas com agentes mutagênicoscom agentes mutagênicos

Diagrama de uma mutação que modifica a Diagrama de uma mutação que modifica a estrutura de leitura (estrutura de leitura (frameshift mutationframeshift mutation))

Mutação devida a modificações Mutação devida a modificações tautoméricas nas bases do DNAtautoméricas nas bases do DNA

Nas formas tautoméricas de DNA, as bases podem parear de forma incorreta: Nas formas tautoméricas de DNA, as bases podem parear de forma incorreta: AA pode parear com pode parear com GG e e TT com com CC (o usual seria (o usual seria AA pareando com pareando com TT e e CC com com GG) )

As possíveis substituições de base de DNAAs possíveis substituições de base de DNA

Fotoprodutos de pirimidinas por Fotoprodutos de pirimidinas por irradiação UV.irradiação UV.

Bloqueios nas vias metabólicas Bloqueios nas vias metabólicas causados por alelos recessivos mutantescausados por alelos recessivos mutantes

TransposonsTransposons• São segmentos de DNA que

podem se transferir de uma região para outra do genoma, deixando ou não uma cópia no local antigo onde estavam. Pode ser para o mesmo ou outro cromossomo, para um plasmídio ou para um fago – a) classe I – quando

intermediado por RNA (retrotransposons)

– b) classe II - por "corte e colagem“ usando a enzima transposase

• Os efeitos fenotípicos das mutações: podem ser imperceptíveis e apenas detectáveis por técnicas moleculares e/ou bioquímicas até modificações grosseiras e letais.

Alguns agentes mutagênicos:Alguns agentes mutagênicos:

• Químicos: Agentes alquilantes (Gás mostarda ou mostarda sulfurada; Mostarda nitrogenada; EMS; EES; NTG); Bases análogas (5-Bromouracil; 2- aminopurina); Acridínas (Proflavina); Agentes desaminantes (ácido nitroso); Outros (hidroxilamina)

• Físicos: radiação ionizantes como a luz U.V. a 254 nm, o raio X, δ e cósmicos

Mecanismos de reparo:Mecanismos de reparo:Clivagem, Excisão e Recombinação : Fotoreativação Clivagem, Excisão e Recombinação : Fotoreativação

induzida pela U.V. da luz do Sol.induzida pela U.V. da luz do Sol.

a) Clivagem b) Excisçãob) Recombinação

(ver animação no CD)

Xeroderma pigmentosumXeroderma pigmentosum insuficiência no reparo do DNA danificadoinsuficiência no reparo do DNA danificado

As mutações podem ser ainda:As mutações podem ser ainda:

• Quanto ao nível celular de ocorrência: Somáticas ou germinativas.

• Quanto a Herança:Dominantes ou recessivas, semidominates, sobredominantes (explicar; exemplo da mosca).

• Deletérias ou vantajosas:P. ex. borboletas Betularias brancas e da Drosófila com asa vestigial).

• Espontâneas:ocorre sem uma causa conhecida. Durante a replicação do DNA (DNA polimerase) ocorre a uma frequência de 10-5 . Após a revisão (endonucleases) cai para 10-10, e portanto baixa.

• Induzidas:exposição a agentes mutagênicos feitos pelo homem. Em E. coli chega a 10-2. É muito alta