Genetyka ogólna
-
Upload
graham-mcneil -
Category
Documents
-
view
88 -
download
1
description
Transcript of Genetyka ogólna
![Page 1: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/1.jpg)
Genetyka ogólnawykład dla studentów II roku biotechnologii
Andrzej Wierzbicki
Uniwersytet WarszawskiWydział Biologii
[email protected]://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/
![Page 2: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/2.jpg)
Translacja - dokończenieBudowa rybosomu
•mRNA
•mała podjednostka - wiązanie mRNA
•duża podjednostka - katalityczna
•miejsce A (aminoacylowe)
•miejsce P (peptydylowe)
•powstający polipeptyd
![Page 3: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/3.jpg)
Elongacja translacjiPrzebieg elongacji
•wejście aminoacylo-tRNA do miejsca A
•tworzenie wiązania peptydowego
•translokacja
![Page 4: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/4.jpg)
Terminacja translacji
•koniec translacji wyznacza kodon STOP
•rozpoznawany przez białkowe czynniki uwalniające
•następuje dysocjacja rybosomu
![Page 5: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/5.jpg)
tRNAElementy struktury tRNA
•ramię akceptorowe
•ramię D
•ramie T
•pętla antykodonowa
![Page 6: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/6.jpg)
tRNAsynteza aminoacylo-tRNA
•energia z ATP
•syntetazy rozpoznają różne elementy cząsteczki tRNA
•niektóre syntetazy mają aktywność korekcyjną
tRNA Gln
![Page 7: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/7.jpg)
Rozpoznawanie kodonu przez antykodonTrzeci nukleotyd antykodonu
•niejednoznaczny
•często modyfikowany
•G paruje z C i U
•I paruje a A, C i U
•jest mniej tRNA niż kodonów
![Page 8: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/8.jpg)
1. transkrypcja to synteza RNA na matrycy DNA
2. u Eucaryota RNA podlega intensywnej
obróbce posttranskrypcyjnej
3. translacja to synteza białka na matrycy mRNA
Podsumowanie
![Page 9: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/9.jpg)
Genomy• Co to jest gen?
• Co jest w genomie oprócz genów?
• Co to są genomy organellowe?
• Jak się sekwencjonuje genomy?
Wykład 6
![Page 10: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/10.jpg)
Co to jest gen?
Gen - odcinek DNA odpowiedzialny za kodowanie funkcjonalnego produktu•białka
•tRNA
•rRNA
•snRNA
•miRNA
![Page 11: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/11.jpg)
Budowa genu
AT
G
ST
OP
intr
on
egzo
n
egzo
n
wią
zani
e ry
boso
mu
*
pocz
ątek
tran
skry
pcji
pocz
ątek
roz
plat
ania
TA
TA
-box
sekw
encj
e re
gula
toro
we
*
term
inat
or
białko
mRNA
pre-mRNA
AAA
![Page 12: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/12.jpg)
Grupy genówGrupa (cluster) ludzkich genów hemoglobiny
•grupy podobnych genów różniących się nieznacznie funkcją
•włączane po kolei w rozwoju
![Page 13: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/13.jpg)
Liczba egzonów w genach drożdży, Drosophila i ssaków
Statystyka genów
![Page 14: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/14.jpg)
Długość egzonów i intronów oraz wielkość genów różnych organizmówStatystyka genów
egzony introny geny
![Page 15: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/15.jpg)
Ile jest genów?
Mycoplasma genitalium 0,58 470
Escherichia coli pałeczka okrężnicy
4,6 4288
Saccharomyces cerevisiae
drożdże piekarnicze
13,5 6034
Drosophila melanogaster
muszka owocowa 165 12000
Caenorhabditis elegans 97 19099
Homo sapiens człowiek 3300 25000
wielkość
genomu
(milio
nów pz)
liczba g
enów
![Page 16: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/16.jpg)
Nazwy gatunkówSystem binominalny Linneusza
Linneusz (1707-1778)Ilex aquifolium L.
nazwa r
odzajowa
nazwa g
atunkowa
kto opisał
Botanika ZoologiaKrólestwo KrólestwoGromada TypKlasa GromadaRząd RządRodzina RodzinaRodzaj RodzajGatunek Gatunek
![Page 17: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/17.jpg)
Ile jest genów?Związek między złożonością organizmu a wielkością genomu•istnieje u niższych organizmów (do obleńców)•korelacja minimalnej obserwowanej wielkości genomu ze złożonością
![Page 18: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/18.jpg)
Czy geny wypełniają cały genom?Ile DNA przypada średnio na gen?•u wyższych Eucaryota na gen przypada bardzo dużo DNA•między genami musi coś być
Mycoplasma 0,58 470 1,3
Escherichia coli 4,6 4288 1,1
drożdże 13,5 6034 2,2
Caenorhabditis 97 19099 5,1
Drosophila 165 12000 13,8
człowiek 3300 25000 132,0
wielkość
genomu
(milio
nów pz)
liczba g
enów
ile DNA przy
pada na g
en
(tysię
cy pz)
![Page 19: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/19.jpg)
Sekwencje poza genamiPseudogeny•uszkodzone, niefunkcjonalne geny•powstają gdy gen jest powielony•duplikacja fragmentu genomu•retropseudogeny
![Page 20: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/20.jpg)
Sekwencje poza genamiSatelitarny DNA•powtórzenia tandemowe jednostek 1 - >200 nukleotydów•satelity głównie w centromerach•minisatelity głównie w telomerach•mikrosatelity rozproszone po genomie
dowód na istnienie sekwencji repetytywnych
![Page 21: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/21.jpg)
Sekwencje poza genamiZastosowanie mikrosatelitów•bardzo duża zmienność wynikająca z częstych błędów w replikacji•układ mikrosatelitów pozwala zidentyfikować osobę
![Page 22: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/22.jpg)
Sekwencje poza genamiRetrotranspozony i retrowirusy•retrowirusy
•wirusy RNA•wykorzystują odwrotną transkrypcję•wbudowują się do genomu, czasem na stałe
•retrotranspozony i retrowirusy endogenne•wbudowane retrowirusy•czasami mogą być aktywne•mogą występować w ogromnej liczbie
•pochodne retrotranspozonów•pozbawione LTR i niekiedy RT•mogą występować w ogromnej liczbie
Retrowirus
Retrotranspozon
LINE
SINE
![Page 23: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/23.jpg)
Sekwencje poza genamiTranspozony•skaczące geny•Barbara McClintock (1902-1992)•zawierają odwrócone powtórzenia i gen transpozazy
![Page 24: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/24.jpg)
Sekwencje w genomie człowieka
![Page 25: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/25.jpg)
Genomy różnych organizmów
![Page 26: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/26.jpg)
Genom Arabidopsis thaliana
![Page 27: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/27.jpg)
Genom bakteryjnyCechy genomów Procariota•mała wielkość•superhelikalność•udział białek strukturalnych i podział na domeny•obecność plazmidów
![Page 28: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/28.jpg)
Genomy organelloweMitochondria i chloroplasty mają własne genomy•nietypowe dziedziczenie niektórych mutacji•obecność DNA w mitochondriach i chloroplastach
Dziedziczenie nosicielstwa choroby genetycznej LHON
![Page 29: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/29.jpg)
Genomy organelloweCechy genomów mitochondrialnych•małe kuliste cząsteczki•geny biosyntezy białek i łańcucha oddechowego•spora część genów przeniesiona do genomu jądrowego
![Page 30: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/30.jpg)
Genomy organelloweTeoria endosymbiozy•mitochondria i chloroplasty powstały z symbiotycznych bakterii•struktura genomu podobna jak u bakterii•system biosyntezy białek podobny jak u bakterii•otoczenie dwiema błonami
![Page 31: Genetyka ogólna](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081508/568137f4550346895d9fb495/html5/thumbnails/31.jpg)
Choroby mitochondrialne