Definisi

Nama PenyakitDefinisiGejala

Inkompatibilitas ABOSuatu keadaan yang terjadi bila antigen golongan darah mayor fetus berbda dengan ibunya.Jaundice, Anemia, Hiperbilirubinemia

Inkompatibilitas RhSuatu keadaan di mana fetus dengan golongan darah Rh positif dan ibu dengan golongan darah Rh negatifHipoksia fetal, Gagal jantung, Edema anasarka,

Efusi ke pericardial,pleura, peritoneal

Sferositosis HerediterDefek protein sitoskeleton, sering melibatkan interaksi vertikal spektrum ankirin, protein 3.

Karakteristk :

Sferosit pada preparat apus darah

Uji coombs (-)

Fragilitas osmotik terinkubasi meningkat

Analisis protein sitoskeleton abnormal Bayi baru lahir : anemia dan hiperbilirbinemia berat

Setelah bayi : limpa membesar dan batu pigmen empedu usia 4-5 tahun

Kegagalan eritroid sumsum cepat : gagal jantung curah tinggi, hipoksia, kolaps kardiovaskuler, kematian

Eliptosis Herediter

Defek protein sitoskeleton, sering melibatkan interaksi horizontal spektrin, protein 4.1, glikoforin C.

Karakteristik :

Eliptosis pada preparat apus darah

Eritrosit sensitif ringan terhadap panas

Analisis protein sitoskeletal abnormal Autosomal dominan inheritance

Bayi baru lahir : ikterik dengan gambaran darah tepi poikilositosis dan piknositosis, kadang anemia ringan dan splenomegali.

Anak lebih besar : kolelitiasis

Piropiokilositosis HerediterDefek protein sitokeleton, abnormalitas homozigot atau heterozigot ganda pada interaksi horizontal spektrin .

Karakteristik :

Variasi berat dan ukuran dan bentuk eritrosist pada preparat apus darah

Sensitivitas terhadap panas-fragmentasi pada 45C selama 15 menit.

Stomatositosis HerediterKarakteristik :

Eritrosit berbentuk mangkuk

Apus darah tepi diwarnai : celah seperti mulut sebagai ganti dari lingkaran yang mengelilingi daerah tengah yang pucat.

Defek protein sitoskeleton

Penurunan protein 7,2 b

Kandungan air dan kation eritrosit abnormal. Anemia Ikterus

Paroksimal nocturnal hemoglobinuria Suatu abnormalitas dari sistem sel yang berakibat terhadap berbagai kelainan darah (penyakit didapat).

Eritrosit biasanya sensitif terhadap lisis yang diperantarai komplemen. Air kemih berwarna gelap ( karena ginjal menyaring hemoglobin )

Ikterus

Splenomegali

Krisis hemolitik

Demam, menggigil , nyeri punggung, nyeri lambung, penurunan tekanan darah

Defisiensi piruvat kinase

Anemia hemolitik kongenital terjadi pada individu homozigot untuk gen resesif autosom yang menyebabkan reduksi nyata pada piruvat kinase eritrosit/ produksi abnormal enzim dengan penurunan aktivitas. Anemia

Splenomegali Ikterus

Defisiensi G6PD

Penyakit yang paling penting dari jalur pentosa fosfat dan menjadi penyebab 2 sindrom klinis :

Anemia hemolitik episodik : infeksi atau obat tertentu

Anemia hemolitik nonsferositik kronis spontan Asimtomatik Sakit kepala

Urin berwarna gelap seperti teh

Takikardi

Nyeri abdomen

Splenomegali

Ikterus

Warm antibody

Defek : perubahan pada antigen permukaan membran (Rh) atau respons abnormal limfosit-B, yang menyebabkan pembentukan antibodi.

Ig G --> antibodi langsung yang bereaksi terhadap antigen sel eritrosit dari golongan Rh.

Lab :

Sferosit pada preparat apus darah

Uji Coombs direk (+) --> antibodi Ig G warm langsung terhadap eritrosit

Uji Coombs indirek (+), antibodu dapat dideteksi dalam plasma.

Beberapa komplemen (C3b)dapat dideteksi pada eritrositSindrom pucat, ikterik, splenomegali, dan anemia berat.

Cold antibody

Defek : antibodi Ig M diarahkan terhadap sistem antigen I/i, tidak menimbulkan kerusakan secara langsung terhadap sel retikuloendotelial pada sistem imun.

Lab :

Aglutinasi/rouleaux pada preparat apus darah

Uji Coombs direk (+) terhadap komplemen (C3b)

Serologi mononukleosis inf. --> anti-i (+)

Serologi mycoplasma pneumoniae --> anti-IMudah lelah, malaise, demam, ikterus, perubahan warna urin, hepatomegali, splenomegali.

Dapat juga disertai : nyeri abdomen dan gangguan pernapasan.

DIC (Dissaminated Intravaskular Coagulation) Sindrom kompleks terdiri atas banyak segi, dimana sistem homeostatik dan fisiologik normalnya mempertahankan darah tetap cair berubah menjadi suatu sistem patologik yang menyebabkan terbentuknya trombi fibrin difus, yang menyumbat mikrovaskular tubuh.

Kerusakan langsung pada membran eritrosit Organ >> terkena : ginjal,kulit otak, hipofisis, paru, adrenal, serta mukosa saluran cerna.

Perdarahan mukosa dan jaringan dalam

Petechie dan echimosis

Mual muntah

Diare

Nyeri abdomen, punggung

Oliguria/anuria

Sianosis

dispnea

Hipotensi (syok)

Kejang&koma

Oksigenisasi membran ekstrakorporealTeknik life support yang berisfat sementara di mana sirkulasi internal anak dihubungkan ke pompa darah eksternal dan paru paru buatan. Kateter diposisikan pada bagian kanan dari jantung berfungsi untuk membawa darah ke paru- paru artifisal kemudian menuju ke suatu membrane yang disebut oksigenator ( tempat terjadinya pertukaran oksigen dan karbondioksida ) kemudian darah melalui sebuah tabung dan masuk kembali ke sirkulasi. Selama proses ini berlangsung diberikan infuse antikoagulan secara terus menerus untuk mencegah terjadinya pembekuan darah pada sirkulasi eksternal.Lab : fragmen pada preparat apus darah

Katub jantung protesis

Kerusakan langsung pada membran eritrosit.Lab : fragmen pada preparat apus darah

Luka bakar Kerusakan langsung pada membran eritrosit.

Lab : sferosit pada preparat apus darah

Sickle cell disease & trait

Sickle cell trait : suatu keadaan di mana seseorang mewarisi 1 gen sel sabit dan 1 gen normal atau suatu keadaan di mana seseorang memilki 1 alel hen hemoglobin beta abnormal ( Heterozigot )Sickle cell disease : suatu kelainan darah yang bersifat autosomal resesif dengan karakteristik sel darah merah bebrbentuk sabit, kaku, mudah pecahSickle cell trait jarang menimbulkan gejalaSickle cell disease :

Anemia

Demam

Sakit perut

Infeksi bakteri pneumonia

Nekrosis aseptik

Infark tulang

Hemoglobin C

Bentuk hemoglobin yang mengalami mutasi pada gen globin yang menyebabkan substitusi asam glutamate oleh ysine pada posisi 6 pada rantai globin Anemia ringan

Nyeri sendi

Splenomegali

Hemoglobin E

Bentuk Hb abnormal di mana terjadi mutasi pada rantai beta globin yang menyebabkan substitusi pada posisi 26 rantai globin dari asam glutamate menjadi lysin Tanpa gejala Anemia

Splenomegali

Anemia badan Heinz kongenital

50 varian abnormal ditandai dengan instabilitas molekular dan berhubungan dengan presipitas hemoglobin (Heinz bodies -> kerusakan sel dan memperpendek umurnya) dalam sel darah merah --> hemolisis kronis.Ikterus, splenomegali

Hemoglobin Chesapeake

Afinitas oksigen meningkat menyebabkan Hb sulit melepaskan oksigen ke jaringan --> hipoksia pada tingkat jaringan --> meningkatkan produksi eritropoetin dan polisitemia sekunder

Hemoglobin Kempsey

Hemoglobin M Saskatoon

Karena substitusi as.amino terletak dekat kelompok heme --> terjadi oksidasi internal dari heme iron--> bentuk trivalent (feri)Sianosis, polisitemia ringan

Hemoglobin M Hycle Park

Methemoglobinemia herediter

Oksidasi besi Hb menjadi status ferri, yang tidak berfungsi dan memberi warna coklat pada darah.

Thalasemia

Kelompok anemia hipokromik herediter yang berhubungan dengan defek sintesis salah satu rantai polipeptida hemoglobin.Anemia dan gampang lelah.

HemokromatosisPenyakit genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan.Kelelahan, kehilangan gairah seks (libido) atau impotensi, menstruasi kurang dari normal (amenore), nyeri pada bagian kanan atas perut.

Sindrome of Hereditary Persistence

of Fetal HbHb F pada bayi diproduksi terus menerus sampat usia dewasa.

Drug induced hemolitik anemia (Cepalosporin, Dapson, Levodopa, Metildopa, NsAID, Penicilin, Quinidin)Suatu kelainan darah yang terjadi ketika obat pemicu pertahanan tubuh (imun) menyerang sel sendiri darah merah.Hal ini menyebabkan sel darah merah untuk memecah lebih awal dari biasanya, proses yang disebut hemolisis. Urin gelap Cepat lelah Pucat

Denyut jantung cepat Sesak napas

Ikterus

Hemolitic uremic syndrome

Adanya anemia hemolitik dengan gagal ginjal akut dan trombositopenia.

Menyebabkan diare berdarah oleh kuman Shigella dysentriae, E.coli Masa prodromal : muntah&diare dengan/tanpa darah

Nyeri abdomen/ kolik hebat

Pucat

Ikterik

Edema

Oliguria

Hipertensi

Kongesti vaskular

Hepar dan limpa membesar

Petekie dan purpura

Gangguan SSP : iritabilitas, letargi, kejang, koma.

Polisitemia

Keadaan dimana terjadi peningkatan jumlah sel darah merah akibat pembentukan sel darah merah yang berlebihan oleh sumsum tulang.sakit kepala , kemerahan pada wajah, kesulitan bernafas, kelelahan, gatal setelah mandi panas, splenomegali , gangguan visual, hipertensi

SepsisPeradangan di seluruh tubuh yang disebabkan oleh infeksi.demam, menggigil, lelah, malaise, gelisah, takikardi, hipotermi, hipotensi.

Lupus Eritematosus

Penyakit autoimun yang ditandai dengan peradangan akut dan kronis bermacam-macam jaringan tubuh.Keletihan, demam ringan, kehilangan nafsu makan, nyeri otot, radang sendi, ulkus pada mulut dan hidung, rash di wajah butterfly rash, photosensitivity, pleuritis dan pericarditis, dan sirkulasi darah yang buruk pada jari-jari dan jempol kaki jika terpapar dingin (fenomena Raynaud).

Idiopatik Autoimun Hemolitik Anemia

Penurunan jumlah sel darah merah karena ada masalah dengan sistem pertahanan tubuh (imun).kelelahan, pucat, sesak napas, kulit kuning, urine gelap.

Breast feeding jaundiceBayi tidak mendapatkan cukup air susu ibu dan tidak berhubungan dengan breast milk jaundice.Terdapat inhibisi enzim glukuronil transferasi, sehingga bilirubin unconjugated tidak dapat berubah menjadi bilirubin conjugated sehingga terdapat peningkatan kadar bilirubin unconjugatedIkterus

Breast Milk JaundicePada air susu ibu banyak enzim glukuronidase yang digunakan untuk mengubah bilirubin unconjugated menjadi bilirubin conjugated. Karena kadar bilirubin conjugated menjadi berlebihan, sedangkan bakteri protease usus bayi tidak banyak, maka bilirubin conjugated akan masuk kembali ke siklus enterohepatik.Ikterus

Sindrom Crigller NajarPenyakit yang diturunkan dan jarang ini disebabkan oleh kekurangan glukoronil transferase. Kurangnya kadar glukuronil transferase sehingga bilirubin unconjugated tidak dapat berubah menjadi bilirubin conjugated sehingga terdapat peningkatan kadar bilirubin unconjugated.Jaundice

Kerusakan otak pada bayi

Sindrom GilbertHiperbilirubinemia unconjugated yang menjadi penting secara klinis karena kedaan ini sering disalah artikan dengan penyakit hepatitis kronis. Patogenesisnya adalah gangguan ambilan bilirubin oleh hepar. Dimana ambilan bilirubin oleh hepatosit memerlukan disosiasi molekul pigmen non polar dari albumin, transportasi memintasi membran sel, dan pengikatan pada ligandinJaundice

Sindrom RotorHiperbilirubinemia herediter di mana terjadi peningkatan conjugated bilirubin Non itching jaundice

Sindrom Dubin JohnsonHiperbilirubinemia herediter di mana terjadi peningkatan conjgated bilirubin ( sel sel hati berpigmen ) Non itching jaundice

Sindrom ZellwegerKelainan kongenital yang sangat jarang yang ditandai oleh rendahnya atau tidak adanya peroksisom pada sel tubuh Wajah dismorfik :

Penonjolan frontal dan fontanela anterior besar

Oksiput tampak rata, telinga eksterna tidak normal

Palatum sanngat lengkung, lipatan kulit leher berlebihan, hipotonia berat, arefleksia,

Gerakan nistagmu pada mata, katarak, atrofi optik

Kejang

Riwayat ikterik neonatorum lama

Wolman Diseasesuatu penyakit keturunan yang terjadi jika sejenis kolesterol dan gliserida tertentu tertimbun di dalam jaringan. Hepatosplenomegali Endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal menyebabkan kelenjar menjadi keras, bisa terjadi steatorrhea (tinja berlemak). Bayi dengan Penyakit Wolman biasanya akan meninggal dalam usia 6 bulan.

Byler Disease

= Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC)Suatu keadaan di mana empedu tidak dapat dialirkan dari hati.

Kwadaan ini sangat jarang terjadi, biasa pada anak dan bayi

Disebabkan karena defek pada gen yang membentuk protein yang mengatur pembentukan dan transportasi empedu

Ikterik

Dapat disertai gatal

Hepatosplenomegali

Mual dan muntah

Wilson DiseasePenyakit genetic di mana tubuh tidak mampu mencegah masuknya tembaga yang berlebihan di dalam tubuh Depresi

Kesulitan berbicara

Kesulitan menelan

Kesulitan berjalan

Mudah lelah

Mudah memar

Hilangnya nafsu makan, mual

Nyeri sendi

Pembengkakan pada lengan dan kaki

Jaundice

Weil Disease (Leptospirosis)Infeksi bakteri dibawa dalam urin tikus yang dapat mencemari air di danau, sungai, dll bakteri tidak dapat bertahan hidup lama dalam kondisi kering atau air garam.Risiko infeksi lebih besar pada air yang tergenang atau bergerak lambat tetapi kasus terjadi di sungai yang bergerak cepat dan sungai dataran rendah.Ada risiko yang disempurnakan di mana banjir bandang telah dicuci berjalan tikus.Early symptoms :

Demam

Nyeri pada otot

Kehilangan nafsu makan

Mual saat berbaring

Late symptoms :

Memar pada kulit

Epistaksis

Jaundice

Ada yang membagi dalam 2 fase :

Fase 1 :

Flu like syndrome ( demam, sakit kepala, nyeri otot, muntah, rash )

Fase 2

Jaundice. Conjunctivitis, abdominal pain, diare, gagal ginjal dan hati, bahkan kematian )

Hepatitis (HAV, HBV, HCV, HDV, HEV, HGV, Epstein Barr, Herpes simplex, CMV, Rubella, Adenovirus, Arbovirus, Toxoplasmosis, Varicela zooster)Peradangan pada hepar yang mengenai hepatosit akibat dari virus-virus tersebut. Kerusakan hepatosit mengakibatkan tidak dapat keluarnya bilirubin conjugated dari hati ke saluran empedu.

Nyeri perutataudistensi Ginekomasti Urine gelap

Tinja warna putih

Kelelahan Demam, biasanya tingkat rendah Gatal Ikterus Kehilangan nafsu makan Mual dan muntah Penurunan berat badan

Hepatitis Drug induced (sulfonamid, tetrasiklin, isoniazid, eritromisin, clorpromasin, metotrexat)

Obat-obat tersebut merangsang pembentukan sitokrom P-450. Ikatan obat dengan dengan enzim sitokrom P-450 ini akan menyebabkan metabolisme dalam hati. Semakin banyak ikatan tersebut, semakin besar kerusakan sel sel hatinya.

Nyeri perut Urine gelap Diare Kelelahan Demam

Sakit kepala

Ikterus Kehilangan nafsu makan Mual dan muntah

Ruam

Tinja warna putih

Amuboasis hatiPenyakit yang disebabkan olehEntamuba histolytica. Replikasi yang terus menerus menyebabkan tropozoid dapat masuk ke dalam aliran vena porta, dan akhirnya akan menuju ke hepar dan akan menyebabkan hepatitis dan abses intra hepatik.

Nyeri perut kanan atas, demam, mual dan rasa penuh, nafsu makan menurun, susah tidur, berkeringat terutama malam hari, panas dan menggigil, obstipasi atau diare, susah bernapas karena nyeri dan nyeri menjalar ke pinggang dan bahu kanan, ikterus.

AlkoholikPenyakit hati yang progresif yang terkait dengan asupan alkohol jangka panjang.

Sirosis hepaticPenyakit dimana sirkulasi mikro, anatomi pembuluh darah besar dan seluruh sitem arsitektur hati mengalami perubahan menjadi tidak teratur dan terjadi penambahan jaringan ikat (fibrosis) disekitar parenkim hati yang mengalami regenerasi. Kerusakan parenkim hati termasuk hepatosit tersebut yang menyebabkan ikterus.

Mudah lelah

Nausea, nafsu makan menurun dan diikuti dengan penurunan berat badan

Mata berwarna kuning dan buang air kecil berwarna gelap

Pembesaran perut dan kaki bengkak

Perdarahan saluran cerna bagian atas

Pada keadaan lanjut dapat dijumpai pasien tidak sadarkan diri (Hepatic

Enchephalopathy

Perasaan gatal yang hebat

HepatomaKeganasan pada hati Nyeri abdomen di bagian kanan atas Mudah memar atau pendarahan Pembesaran perut Ikterus

Ikterus fisiologisSuatu gambaran klinis yang ditandai dengan pewarnaan kuning pada kulit dan sklera (muncul 2-3 hari setelah lahir dan akan hilang pada hari ke 9 10) Ikterik pada kulit, dan sklera

Kadar bilirubin serum > 5 mg/dL

Bilirubin total < 12 mg%

Bile plug

Sebuah kondisi yang jarang pada bayi, dimana kandung empedu tebal yang menyebabkan penyumbatan saluran empedu.Ikterus, hepatomegali, anemia.

Atresia bilier

Suatu keadaan di mana tidak terbentuknya saluran empedu atau saluran empedu tidak berkembang secara normal Ikterik yang muncul 2 minggu stetlah lahir

Urin berwarna gelap

Tinja berwarna putih atau pucat

Hepatomegali

Peningkatan berat badan sangat lambat

Hirschsprung disease = megacolonSuatu kelainan bawaan berupa aganglionik usus, mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional Gejala Utama : obstipasi

Trias :

Mekonium terlambat keluar

Perut kembung

Muntah hijau

Stenosis pilorus

penyempitan pilorus. Bila bayi memiliki stenosis pilorus, otot-otot di pilorus akan hipertrofi dan menyebabkan penyempitan dalam saluran pilorus ke titik di mana makanan dicegah dari pengosongan dari lambung.Muntah proyektil, penurunan berat badan, dehidrasi, kolik abdomen.

Koledokolitiasis

Batu pada duktus koledokus menyebabkan bilirubin sulit untuk keluar dan menumpuk dalam tubuh.

Kolik bilier Ikterus Urine gelap Feses warna dempul Flatus Sendawa Defisiensi vitamin

Kolelitiasis

Batu pada kantung empedu, dan duktus sistikus menyebabkan bilirubin sulit untuk keluar dan menumpuk dalam tubuh.

Batu di duktus hepatikus

Batu pada duktus hepatikus menyebabkan bilirubin sulit untuk keluar dan menumpuk dalam tubuh.

KolesistitisPeradangan di dinding kantung empedu, yang menyebabkan nyeri yang luar biasa, biasa terjadi karena ada batu di duktus sistikus.Nyeri di perut kanan atas, demam ringan, mual muntah, ikterus

Kistik fibrosis

Kelainan metabolik yang kompleks, mengenai banyak sistem, sehingga dapat terjadi obstruksi dan infeksi respiratorik kronis, gangguan digestif, gangguan elektrolit, dll Batuk Mengi Infeksi saluran pernapasanLama-lama menjadi:

Pneumoni, penyumbatan saluran empedu sehingga menjadi ikterus, batuk darah, sirosis hepatis.

Pankreatitis

Peradangan pada pankreas. Mual muntah Nyeri perut bagian atas Gangguan pencernaan

Sindroma nefrotik

Sekumpulan manifestasi klinis yang ditandai oleh proteinuria masif (lebih dari 3,5 g/1,73 m2 luas permukaan tubuh per hari), hipoalbuminemia (kurang dari 3 g/dl), edema, hiperlipidemia, lipiduria, hiperkoagulabilitas Proteinuria masif ( 40 mg/m2 )

Hipoalbuminemia

Edema anasarka

Hiperkolesterolemia

Glomerulonefritis

Suatu proses imflamasi pada glomerulus yang ditandai proliferasi sel-sel glomerulus akibat proses imunologik Gross hematuria Edema periorbita

Hipertensi

Glomerulosklerosis

Pengapuran pembuluh darah saringan ginjal yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Gross hematuria Edema periorbita Proteinuria