Aspetti nutrizionali delle malattie mitocondriali

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  • 1. Aspetti nutrizionali delle malattie mitocondriali2 Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali:dalla diagnosi alla gestione quotidianaMaria Chiara Masoni Bagno a Ripoli, 27 Maggio 2012

2. Malattie mitocondrialiLe malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo disindromi cliniche accomunate da un deficit energetico delmetabolismo mitocondriale. In generale, sono sindromiassociate al deficit della fosforilazione ossidativa. Nellinfanzia, le manifestazioni cliniche possono includere riduzioneo arresto della crescita, bassa statura, danni renali, diabete mellito,atrofia ottica e sordit, encefalopatia progressiva. Nellet adulta, i sintomi pi ricorrenti sono lintolleranza allosforzo, debolezza e dolori muscolari che compaiono dopolesercizio, spesso sotto forma di crampi. Frequentemente sono presendisturbi della motilit oculare quali ptosi e/o oftalmoparesi. 3. Malattie mitocondrialiNon esistono linee guida specifiche per una correttaalimentazione nelle malattie mitocondriali, tuttavia lamaggior parte degli studi condotti conclude cheunalimentazione equilibrata, varia ed adeguata alconsumo energetico individuale e necessariaper il raggiungimento di un buon stato nutrizionale,scongiurando il rischio di patologie dismetaboliche.Obiettivi specifici della dieta sono: controllo del peso per migliorare la capacita di movimento raggiungimento di un buon stato nutrizionale raggiungimento di un buon profilo glico-lipo-metabolico 4. Diaita = stile alimentare n restrizione n punizione!...E semplicemente uno stile alimentare adeguato alfabbisogno di nutrienti e calorie di ogni singolo individuo:di qui la necessit di una corretta scelta di cosa e quantomangiare. Lalimentazione sana ed equilibrata il prerequisito per il benessere psico-fisico e rappresenta uno degli strumenti pi efficaci per la prevenzione di numerose patologie metaboliche e vascolari. Siamo ci che mangiamoLudwig Andreas Feuerbach(1804 - 1872) 5. quid agendum?... Obiettivi della terapia nutrizionale: educare ad una alimentazione che portiil peso corporeo nei valori fisiologici:BMI (Kg/h2(m)) = 18.5 25 kg/m2 distribuire correttamente lapporto calorico tra inutrienti pi vantaggiosi da un punto di vistametabolico la dieta dovr essere sufficientemente varia inmodo da soddisfare i livelli raccomandati deimacro e micronutrienti (L.A.R.N.) 6. Fabbisogno Energetico Nelle malattie mitocondriali la frequente compromissionedel tessuto muscolare scheletrico conduce amialgia, fatica, deficit motori.Questo si traduce in: deplezione della massa muscolare, parte metabolicamenteattiva del nostro organismo, con conseguente riduzionedel Metabolismo Basale riduzione della spesa energeticariduzione del MB + riduzione della spesa energetica riduzione del Fabbisogno Energetico 7. Fabbisogno Energetico Munn M. Am J Phys Med Rehabil 2005; 84:639-43DAlessandro C et al 2006FE = MB x fattore di attivit x fattore di danno muscolare 8. Fabbisogno EnergeticoMunn M. Am J Phys Med Rehabil 2005; 84:639-43 DAlessandro C et al 2006FE = MB x fattore di attivit x fattore di danno muscolare MB = 66.47 + 13.75 (pc, kg) + 5.00 (h, cm) 6.76 (et, aa) MB = 655.1 + 9.6 (pc, kg) + 1.85 (h, cm) 4.68 (et, aa)Harris-Benedict, 1919 9. Fabbisogno Energetico Munn M. Am J Phys Med Rehabil 2005; 84:639-43DAlessandro C et al 2006FE = MB x fattore di attivit x fattore di danno muscolare Fattore di attivit 1.10 paziente con supporto ventilatorio 1.15 paziente immobile non ventilato 1.25 paziente deambulante 10. Fabbisogno Energetico Munn M. Am J Phys Med Rehabil 2005; 84:639-43DAlessandro C et al 2006FE = MB x fattore di attivit x fattore di danno muscolare0.47 FDM 0.52Fattore di attivit1.10 paziente con supporto ventilatorio1.15 paziente immobile non ventilato1.25 paziente deambulante 11. Fabbisogno Energetico edInsufficienza RespiratoriaAldrich et al, 1993 LIR determina un aumento del dispendio energetico per incremento del costo metabolico respiratorio. Soggetti con compromissione della funzione respiratoria necessitano quindi di una quota extra di energia, per scongiurare linsorgere della malnutrizione proteico-energetica (PEM).Le principali cause della PEM sono:1) aumento del dispendio energetico per incremento del costometabolico respiratorio2) inadeguati introiti di energia e nutrienti per dispnea prandiale3) riduzione della sintesi ed aumento del turnover delle proteine per infezioni, stress, farmaciFE: paz normonutritoH-B + 6-8%paz malnutrito in compenso respiratorio H-B + 16%paz malnutrito in ventilazione meccanica H-B + 36% 12. Fabbisogno Energeticoimpedenziometria, calorimetria_Massa eStruttura+ _ + Idratazione 13. Valutazione della composizione corporeaIl corpo umano e composto da vari comparti qualimassa grassa, massa magra (muscoli, ossa, sangue) edacqua (intra- ed extracellulare).La Bioimpedenziometria un esame rapido, non invasivo,facilmente riproducibile per lanalisi quantitativa e qualitativa deicompartimenti corporei.E un esame di tipo bioelettrico che, tramite la misurazione dellaresistenza e reattanza che una debole corrente incontranellattraversare il corpo umano, ci consente di stabilire, grazie adelle opportune formule, la composizione corporea. 14. Valutazione dello stato nutrizionaleDetsky AS et al., 1987; Enia G et al., 1993Lindagine clinica comprende unanamnesi accurata, lesameobiettivo e la valutazione dellapporto dietetico di nutrienti.Il Subjective Global Nutritional Assessment (SGNA) si basasullanamnesi di disturbi a carico dellapparato gastroenterico(anoressia, nausea, vomito), di variazioni del peso corporeo e dimodifiche nellassunzione di alimenti nei sei mesi precedenti lavalutazione, e su un accurato esame obiettivo per rilevare i segni diuna riduzione di grasso sottocutaneo o di massa muscolare.Per ogni aspetto vengono attribuiti punteggi che permettono diclassificare i pazienti in tre categorie: ben nutriti, mediamentemalnutriti e severamente malnutriti 15. Valutazione dello statonutrizionale Hermann F et al., 1992 Lindagine biochimica si basa sul dosaggio di alcune proteine circolanti, valutate come marker del metabolismo delle proteine viscerali.ALBUMINA: P.M 66.460D, emivita 18-21gg . V.n.4-4,5g/dl.Indice di proteine viscerali; sono da monitorare valori