SÍNDROMES ENDOCRINOS

AUTOINMUNITARIOS

Endocrinología

Catedrático: Dr. Rodríguez Hinojosa Herminio

EQ 1Armenta de la Paz SergioGracia Ortiz Luis Carlos

Hernández Ávila Christian AlejandroHerrera Ruiz Teódulo

López Muñiz Luis RenéPedraza de León Juan Sergio

Índice

• Sx poliendocrino autoinmunitario tipo II (SPA-II)

• Sx poliendocrino autoinmunitario tipo I (SPA-I)

• Sx de inmunodisrregulación , poliendocrinopatía y enteropatía ligado al cromosoma X (IPEX)

• Sx de anticuerpos contra receptor de insulina

• Discrasia de cels plasmáticas con polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatia con proteína M y cambios cutáneos (POEMS)

• Tumores tímicos con endocrinopatía asociada

SPA-II (Sx de Schmidt)

• “Triada clásica”:– Enfermedad de Addison- Enfermedad tiroidea

autoinmunitaria- Diabetes tipo 1A.

• Otras afecciones observadas son:– Hipogonadismo primario, anemia perniciosa,

alopecia, serositis, miastenia grave, celiaquía, Sx del hombre rígido.

¿Cuál es la “Triada clásica” del SPA-II?

Enfermedad de Addison

Enfermedad de Graves

Diabetes tipo IA

• Inicio de la enfermedad: edad adulta

• Predomina en el sexo femenino

• Fuerte asociación con el alelo DR3 del HLA– Sx de Sjogren, déficit selectivo de IgA,

dermatomiositis juvenil, hepatitis crónica activa, dermatitis herpetiforme.

SPA-I APECED

• (autoimmune polyendocrinophaty-candidiasis-ectodermal dystrophy)

• “Triada clásica”:– Hipoparatiroidismo- enfermedad de Addison- candidiasis

mucocutánea.

• Otras afectaciones autoinmunitarias son:– Hipotiroidismo primario, diabetes tipo 1A, hipogonadismo

primario, hepatitis crónica activa, anemia perniciosa, síndrome de malaabsorción, queratopatía, vitíligo, alopecia.

¿Cuál es la “Triada clásica” del SPA-I?

Enfermedad de Addison Candidiasis mucocutánea

Hipoparatiroidismo

• Inicio de la enfermedad: período de lactancia y al principio de la niñez.

• Herencia autosómica recesiva– Gen AIRE (regulador autoinmunitario)

• Cromosoma 21q22.3– Permite que los LsT autorreactivos escapen del timo y causen la

enfermedad…– Autoanticuerpos contra el interferón

• La candidiasis puede evolucionar a carcinoma epidermoide bucal– Cambios ectodérmicos: hipoplasia del esmalte

dental, uñas punteadas y distróficas

¿A que puede evolucionar la candidiasis?

IPEX-XPID

• Se observa en recién nacidos– Conduce con frecuencia a la muerte

• Mutaciones en el gen FOXP3– Ligado al cromosoma X

• Desarrollo de LsT reguladores

• Diabetes neonatal con destrucción de las cels β

• Trasplante de médula ósea puede sustituir a los LsT reguladores perdidos

¿Cuál es el síndrome endocrinológico

autoinmunitario que conduce con frecuencia a los recién

nacidos a la muerte?

Al buscar imágenes de IPEX en Google…

Síndrome de anticuerpos contra el receptor de la insulina

• Resistencia a la insulina de tipo B

• Se caracteriza por:– Resistencia a la insulina, hiperglusemia y acantosis pigmentaria

• Una tercera parte de estos pacientes también presentan otras enfermedades autoinmunitarias– LES

• Hipoglucemia por efecto agonista parcial??

¿Qué es lo que caracteriza al síndrome

de Ac contra el receptor de la insulina?

Acantosis pigmentaria

hiperglucemia

Resistencia a la insulina

POEMS

• Se caracteriza por:– Polineuropatía neurosensitiva grave,

organomegalia, endocrinopatía, producción de Ac monoclonales con lesión ósea secundaria a cels plasmáticas, y cambios cutáneos.

• Endocrinopatías:– Hiperestrogenismo

» Impotencia y Ginecomastia en varones» Amenorrea

– Hipotiroidismo primario– Diabetes mellitus

• Inicio de la enfermedad: edad adulta (cuarto a quinto decenios)

• Predomina en varones

• Más frecuente en la población japonesa

Tumores tímicos

• 40% de los pacientes con timomas se asocian a enfermedades autoinmunitarias

• Las enfermedades autoinmunitarias más frecuentes son:– Miastenia grave– Aplasia eritroide– Hipogammaglobulinemia

¿Cuál es el porcentaje de los pacientes con timomas que se

asocian con enfermedades autoinmunitarias?

Enfermedades asociadas encontradas en familiares

Enfermedad Signos y síntomasHipotiroidismo Aumento de peso, HTA, sensación de frío

Hipertiroidismo Pérdida de peso, exoftalmos, sensación de calor, intranquilidad

Anemia perniciosa Hemograma con valores bajos, déficit neurológico con desequilibrio y problemas con la precisión de los movimientos

Insuficiencia suprarrenal Oscurecimiento de la piel, pérdida de peso, mareos, náuseas, debilidad

Insuficiencia testicular Disminución del lívido, infecundidad

Insuficiencia ovárica Disminución del lívido, infecundidad, sofocos, disminución/ausencia de la menstruación

Diabetes mellitus Poliuria, polidipsia, polifagia

Evaluación

SPA tipo II• Familiares• Síndrome del hombre rígido (produce

contracciones musculares dolorosas)• Diabetes tipo 1:

• IAA• GADAA• IA-2AA

• Cribado de TSH• Estudios de autoanticuerpos ¿Trastornos neurológico

que produce contracciones musculares

dolorosas?

APECED

• Candidiasis

• Aparece antes de los 20 años de edad

• Detectar:• Hipocalcemia• Déficit de cortisol• Alteraciones de las enzimas

hepáticas

¿a que edad aparece el APECED?

Resistencia a la insulina tipo B• Hiperinsulinemia• Resistencia a la insulina intravenosa

Timoma

• Demostración radiográfica de lesión ósea

POEMS

• TAC de tórax

Tratamiento

• Enfermedad de Addison:• Esteroides antes de T4

• Pacientes con hepatitis asociada a APECED dar inmunosupresores

• Tratamiento de POEMS se dirige al plasmacitoma:• Radioterapia• Radioterapia y cirugía

• Extirpación de tumores tímicos

¿Qué medicamentos se debe dar antes de administrar T4 a un paciente con SPA-II?

¿Tratamiento que da muy buena respuesta a los plasmacitomas?

Por su Atención

Muchas Gracias!!