Post on 21-Nov-2015
description
Latar Belakang
A. Pengertian Sindaktili
Sindaktili merupakan defek pada diferensiasi. Sindaktili adalah kondisi terdapatnya tidak adanya atau pembentukkan inkomplet jeda jarak diantara dua jari-jari. Sindaktili merupakan kegagalan pemisahan antara jari-jari yang berdekatan yang menghasikan adanya jaringan pada jari-jari.
Gambar Sindaktili
B. Etiologi Sindaktili
Kegagalan prosese resesi dari pembelahan jari-jari (webbing) pada pasien sindaktili masih belum diketahui. Riwayat keluarga didapatkan 15%-40% kasus. Pola pewarisan genetik ditemukan pada pasien sindaktili tanpa berhubungan dengan kondisi lain. Sindaktili merupakan tipe autosom dominan dengan variable pentrance . Sindaktili terjadi karena mutasi, predisposisi keluarga yang mengindikasikan adanya pola autosom dominan. Sindaktili juga berhubungan dengan sindrom spesifik seperti Apert syndrome. Sindaktili erhubungan dengan sindrom craniofacial seperti Apert Sydrome atau acrocephalosyndactyly. Poland syndrome dan constriction bund syndrome.C. Patofisiologi Sindaktili
Pada ibu hamil yang mengkonsumsi obat mempunyai resiko bayi mengalami malformasi jari-jari. Terdapat dua kategori obat yang meningkatkan risiko tersebut yaitu antikonvulsan dan antiasmatik.
Sindaktili merupakan hasil kegagalan dari diferensiasi dan diklasifikasikan oleh klasifikasi embriologi pada anomali kongenital yang diadopsi dari International Federation for Societies for Surgery of the Hand.Secara embriologi jari-jari tumbuh dari kondensasi mesoderm dalam dasar perkembangan upper limb. Selama kehamilan 5-6 minggu, terbentuk pembelahan antar jari melalui proses apoptosis atau programed cell death, bermula pada ujung jari dan diteruskan ke arah distal serta proksimal. Daerah ektodermal meregulasi proses embriologi ini dalam kombinasi dengan faktor pertumbuhan, protein morfogenetik tulang, perubahan faktor pertumbuhan, produksi gen. Terjadinya kegagalan pada proses ini dapat terjadi sindaktili.
Terdapat lima perbedaan fenotip pada sindaktili tangan, dengan menyertakan kaki atau tidak. Pada semua tipe merupakan warisan ciri pembawaan autosom dominan serta keseragaman dari tipe yang dikenali dalam silsilah. Tipe genetik dari sindaktili akan berbeda dari sindaktili yang berhubungan dengan congenital constricting bands, kondisi non-mendel.
Jenis kelamin yang biasanya terkena sindaktili adalah laki-laki daripada perempuan serta kulit putih lebih rentan terkena daripada kulit hitam atau orang Asia.Pada permasalahan keluarga tersebut, sindaktili berhubungan dengan bermacam-macam anomali dan sindrom malformasi. Sindaktili biasanya terjadi pada acrocephalo (poly) syndactyly syndrome yang berdengan kekhasan abnormal pada craniofasial. Pada Apert Syndome (acrocephalosyndactyly tipe I), multipel progresif syostose meliputi phalax distal (biasanya pada jari ke-3 dan 4) dan akhir proksimal pada metakarpal (ke-4 dan ke-5) pada kedua tangan. Perlekatan osseus pada jari ke-2 sampe ke-4, kuku tunggal terdapat pada masa tulang yang menonjol. Perlekatan karpal progresif sympalangism dan khas dari konfigurasi ibu jari tangan pendek dan meluas distal phalanx dengan deviasi radial serta pendek, betuk delta proximal phalanx.
Sindaktili kutaneus pada jari ke-2 hingga 5 dan jari-jari kaki biasanya ditemukan. Manifestasi pada kaki meliputi perlekatan progresif tarsal , toe syphalangism, da jari-jari kaki sangat pendek dengan deformitas varus.
Tipe acrocephalosyndactyly pada tangan dan tulang tengkorak terjadi perubahan ringan. Pada Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactyly tipe III), sindaktili kutaneus parsial khasnya adalah pada jari tanga ke-2 dan 3 serta pada jari kaki ke-3 dan 4 dengan ibu jari normal.Pada Pfeiffer syndrome (acrocephalosyndacytyly tipe V) autosom resesif, dimana terdapat banyak macam dari ekspresi fenotip dengan perubahan dari ringan hingga berat pada medekati yang dijumpai pada Apert syndrome.D. Patogenesis
E. Klasifikasi Tipe Sindaktili
1. Sindaktili Tipe I
Pada sindaktili tipe I terdapat perlekatan yang kuat komplit atau parsial seperti pada perlekatan kutan diantara jari ke-3 dan ke-4, kadang terdapat pula perlekatan tulang pada tulang jari (phalanx) distal. Pada kaki biasanya sindaktili terjadi diantara jari kaki ke-2 da ke-3. Kejadian sindaktili tipe I terjadi tanpa dihubungkan dengan adanya anomali limb, Poland compelx, atau amniotic bands yang diperkirakan terjadi pada 3/10.000 bayi baru lahir. Sindaktili tipe I lokus pada 2q34-q36.Sindaktili tipe I pada bayi laki-laki. (a) komplit (tangan kiri) dan parsial (tangan kanan) peyatuan diantara jari tangan ke-3 dan 4.
2. Sindaktili Tipe II
Pada sindaktili tipe II (synpolydactyly) biasanya sindaktili pada jari ke-3 dan ke-4 berhubungan dengan duplikasi pada jari 3 atau 4 dalam selaput diantara jari-jari. Pada kaki selalu menunjukkan terjadi sindaktili pada jari kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi pada kelima jari kaki pada selaput diantara jari-jari kaki. Aplasia atau hipoplasia pada tulang jari bagian tengah pada kaki dapat ditemukan. Fenotip ini disebabkan oleh adanya mutasi di dalam gen HOXD13 dipetakan pada 2q31-q32 (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Sindaktili tipe II (synpolydactyly) (a) sindaktili distal pada jari ke-3 dan 4 degan duplikasi jari tangan ke-4. (b) (c) sindaktili jaringan lunak diantara jari k-3 dan 4 dngan duplikasi pada jari ke4 yang lekat. Jari tangan tambahan hanya sebagian terbentuk dan menyatu dengan jari ke-4. (c) malformasi komplek yang terlihat, bercerangah metakarpal ke-3 dengan duplikasi pada jari tangan ke-3, proksimal dan distal sinostosis pada jari tambahan dengan ke-4. Kaki juga ikut terpengaruh.
Keberagaman pada defek yang ditunjukkan secara klinis pada keluarga yang sama dijumpai secara signifikan dengan individu yang menunjukkan ciri-ciri tipe pada sinpolidaktili, yang lainnya menunjukkan kedua pre dan postaxial polidaktili atau postaxial polidaktili tipe A dan masih termanifestasi berat fenotip yang kosisten dengan homozigot. Manifestasi klinis pada fenotip homozigot meliputi tangan yang sangat kecil dan kaki dengan jari-jari pendek. Sindaktili jaringan lunak komplit meliputi semua empat limbs, polidaktili komplit, distorsi pada tulang panjang di tangan dan kaki serta tulang carpotarsal (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
3. Sindaktili Tipe III
Pada sindaktili tipe III (ring and little finger syndactyly) biasanya komplit dan sindaktili jaringan lunak bilateral diantara jari ke-4 dan ke-5. Kadang-kadang perlekatan ossues pada tulang jari distal terjadi. Terjadinya ketidakadaan, pendek atau dasar pada phalanx ke-5 bagian tengah merupakan bagian dari fenotip. Pada kaki tidak termasuk dalam sindaktili tipe III dan adanya kejang paraplegia di dalam keluarga yang sama lebih dari multipel generasi mengangkat kemungkinan bahwa adanya dua gen yang berhubungan. Hubungan tersebut terbukti bahwa isolasi sindaktili tipe III ditentukan oleh adanya mutasi gen di dalam 6q22-q24, dimana pada gen tersebut untuk oculodentodigital syndrome. Ciri-ciri yang diwariskan sama autosom dominan dengan transmisi laki-laki ke laki-laki (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
4. Sindaktili Tipe IV
Pada sindaktili tipe IV tidak terdapat sindaktili kutaneus komplit pada seluruh jari di kedua tangan yang dihubungkan dengan pre- atau postaxial hexadactyly (jari-jari tambahan yang berkembang sepenuhnya dengan duplikasi metakarpal komplit). Flexi pada jari-jari membuat tangan berbentuk mangkok. Sindaktili tipe IV tidak terdapat perlekatan tulang. Sindaktili kutaneus parsial pada jari kaki 2 dan 3 dapat terjadi. Sindaktili tipe IV dengan hexadactyly pada kaki berbeda dan lebih kompleks pada malformasi lower limbs lainnya seperti aplasia tibia (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
5. Sindaktili Tipe V
Sindaktili tipe V jarang ditemukan, jarinagan lunak sindaktili terjadi berhubungan dengan metakarpal dan metatarsal sinostosis. Sindaktili jaringan lunak biasanya mempengaruhi jari-jari tangan ke-3 dan 4 serta jari-jari kaki ke-2 dan 3 tetapi tidak dapat lebih luas. Metakarpal dan metatarsal biasanya melibatkan jari ke-4 dan 5 (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
Sindaktili kongenital diklasifikasikan berdasarkan pada keterlibatan jari-jari dan karakter dari jaringan yang bergabung (Hurley, 2011).
a. Simpel Sindaktili
Perlekatan terbatas pada jaringan lunak dan kulit diantara dua jari tangan yang berdekatan (simple atau kutaneus sindaktili).
Simpel Sindaktili pada anak 1 tahun (laki-laki). Jaringan lunak menempel pada daerah distal akhir jari ke-4 dan ke-5.
b. Sindaktili Komplek
Sindaktili atau perlekatan yang melibatkan tulang, jaringan lunak, dan struktur neurovaskuler (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005)
Sindaktili kompleks dengan perlekatan diantara jari tangan ke-4 dan 5 meliputi jaringan lunak dan tulang keduanya. Sindaktili pada kasus ini merupakan parsial karena hanya melibatkan bagian proksimal pada jari tangan (proximal phalanges). Pada temuan selanjutnya meliputi adanya defisiensi proksimal ke-4 metakarpal dan penyatuan karpal antara lunate triquetrum.
c. Sindaktili Parsial
Sindaktili yang melibatkan daerah proksimal pada jari-jari tangan disebut sindaktili parsial (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
d. Sindaktili Komplit
Sindaktili yang memanjang kearah ujung dari seluruh panjang jari-jari tangan disebut sindaktili komplit (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
e. Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari (Hurley, 2011).
f. Acrosyndactyly
Acrosyndactyly adalah perlekatan yang hanya melibatkan bagian distal pada jari-jari tangan (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005).
F. Pemeriksaan Diagnostik Sindaktili
Plain radiograph pada jari atau tangan yang terdampak dapat diperoleh secara akurat klasifikasi sindaktili dan untuk mengkaji adanya perlekatan tulang atau penempatan aksesoris tulang (Hurley, 2011).
Proyeksi AP dan oblique (Scanderbeg & Dallapiccola , 2005):
a. Jaringan komplit atau parsial antara jari ke-3 dan 4 dengan atau tanpa perlekatan tulang pada akhir distal, tipe I sindaktili.
b. Sindaktili pada jari tangan ke-3 dan 4 menyambung, sindaktili pada jari kaki ke-4 dan 5 dengan duplikasi pada jari ke-5 dalam jaringannya, aplasia/hipoplasia pada phalanx tengah jari kaki (sindaktili tipe II).
c. Sindaktili jaringan lunak bilateral pada jari tangan ke-4 dan dengan atau tanpa perlekatan tulang pada akhir distal, hipoplasia pada phalanx tengah ke-5 (sindaktili tipe III).
d. Sindaktili perlekatan jaringan lunak bilateral pada seluruh jari-jari tangan, preaxial atau postaxial hexadactili (sindaktili tipe IV).
e. Perlekatan jaringan lunak pada jari-jari ke-3 dan 4 dan jari kaki ke-2 dan 3, metakarpal dan metatarsal sinostosis (sindaktili tipe V).
f. Sindaktili kutaneus bilateral pada jari ke-2 sampai 5 pada tangan dan kaki dengan perlekatan tulang pada tulang jari distal, sinostosis proksimal akhir metacarpal atau metatarsal, perlekatan karpotarsal, ibu jari pendek dan deformitas dan jari kaki besar (Apert syndrome).
Apert syndrome
g. Sindaktili kutaneus pada jari tangan ke-2 dan 3 serta pada kaki jari ke-3 dan 4 (Saethre-Chotzen syndrome).
G. Komplikasi Sindaktili
Komplikasi dari pembedahan yang kurang baik adalah dilakukannya pembedahan ulang pada anak-anak (Herring, 2013).
H. Penatalaksanaan Sindaktili
1. Penatalaksanaan Kolaboratif
Orang tua pasien dengan sindaktili diinstruksikan untuk melakukan physical therapy yaitu masase pada kulit yang menyatu. Masase daerah yang menyatu sebelum pembedahan tujuannya untuk meregangkan kulit sehingga dapat diperbaiki lebih mudah (Kenner, 2013).
2. Penatalaksanaan Non-Bedah
Penatalaksanaan non-bedah dipertimbangkan untuk sindaktili ringan, inkomplit yang sederhana. Pemilihan non-bedah juga dipilih pada kasus sidaktili yang rumit (Compicated Syndactyly) yang biasanya disebut superdigit atau pada kasus polisindaktili kompleks kaena kesulitan dalam mencapai perbaikan fungsi yang optimal setla dilakukan pembedahan. Pada sindaktili simple complete tidak dianjurkan penatalaksanaan non-bedah (Hurley, 2011).
3. Pembedahan
Pembedahan menakutkan karena risiko komplikasi paa kaki lebih banyak daripada tangan. Postoperasi tidak menjamin jarak antara jari kering diantara jari-jari, pada akhirnya dapat memicu potensi adesi pada luka dan pembentukan skar yang dapat menyebabkan masalah fungsi (Brunner, et al, 2007).
Pertimbangan pembedahan yaitu (Hurley, 2011):
a. Jari-jari yang berbeda harus dilepas segera untuk mencegah deformitas dan gangguan pertumbuhan pada jari-jari.
b. Penutup sekitar kulit digunakan untuk membentuk batas dan mencegah kontraktur skar.
c. Pembungkus lateral zigzag digunakan untuk mencegah kontraktur skar longitudinal.
d. Pembungkus untuk mempercepat penutupan kulit, mengurangi tekanan disekitar pembungkus, dan memperindah estetik dari jari-jari yang direkonstruksi.
Perencanaan insisi untuk memisahkan simple complete sydactyly (A) Dorsal (B) Volar. (C) Jari-jari dipisahkan. (D) komusira intedigital. (E) Pemisahan sudah selesai.
I. Prognosis Sindaktili
Prognosis dari sindaktili adalah bagus dengan fungsi dan bentuk normal, kecuali pada kasus sindaktili kompleks yang melibatkan tulang, pembuluh darah, jaringan saraf. Pada kasus tersebut berhubungan dengan kehilangan fungsi setelah operasi (Kenner, 2013).
DAFTAR PUSTAKA
Brunner, R., Freuler, Hasler & Jundt 2007, F. Hefti pediatric Orthopedics in practice, Springer, Berlin.
Hurley, Robert A. 2011, Operative techniques in orthopaedic pediatric surgery, Lippicot Williams, Philadelphia.
Herring, Jon Anthony 2013, Tachdjians pediatric orthopaedics 5th edition, Elsevier, USA.
Scanderbeg, A. Castriota & B. Dallapiccola 2005, Abnormal skeletal phenotypes: from simple signs to complex diagnosis, Springer, Germany.
Kallen, Bengt 2014, Epidemiology of human congenital malformations, Springer, New York.
Kenner, Carol & Judy Wright Lott 2013, Comprehensive neonatal nursing care fifth edition, Springer, USA.
Parvizi, Javad 2010, High yield orthopaedics, Elsevier Saunders, USA.
Kegagalan proses pembelahan jari dan apoptosis
Riwayat sindaktili pada keluarga
Pewarisan gen autosom dominan
Sindrom craniofacial
Konsumsi obat antikonvulsan dan antiasmatik
Mutasi gen
Kegagalan perkembangan jari
Malformasi jari
Sindaktili
Ekspresi gen autosom dominan
Fenotip pada sindaktili
Tipe sindaktili
Tipe I
Lokus 2q34-q36
Perlekatan komplit atau parsial pada jari ke-3 dan 4
Perlekatan tulang pada phalanx distal
Pada kaki diantara jari ke-2 dan 3
Tipe II
Mutasi pada gen HOXD13 lokus 2q31-q32
Pada jari ke-3 dan 4 duplikasi pada jari ke-3 dan 4 dalam selaput diantara jari-jari
Pada kaki jari ke-4 dan ke-5 duplikasi ada kelima jari kaki denngan selaput dantara jari kaki
Tipe III
Komplit dan sindaktili jaringan lunak bilateral diantara jari ke-4 dan ke-5
Perlekatan ossues tulang jari distal
Jari-jari pendek, dasar, atau tidak ada pada jari ke-5 bagian tengah
Tipe IV
Tangan seperti mangkok
Tidak ada perlekatan tulang
Pada kaki lebih kompleks
Tipe V
Jarang ditemukan
Mempengaruhi jari ke-3 dan 4 serta jari kaki ke-2 dan 3
Klasifikasi
Simpel sindaktili
Perlekatan pada jaringan lunak dan kulit
Sindaktili kompleks
Perlekatan melibatkan tulang, jar.lunak, dan struktur neurovaskar
Sindaktili parsial
Melibatkan daerah proksimal pada jari tangan
Sndaktili komplit
Memanjang keseluruh sampai ujung jari
Complicated Syndactyly
Tulang yang abnormal diantara jari-jari
Acrosyndactyly
Perlekatan hanya melibatkan bagian distal pada jari tangan
Penatalakasanaan
Bedah
MK Pre-op:
Kecemasan orang tua
Kurang pengetahuan orang tua tetang kondisi, prognosis dan kebutuhan pengobatan
Terdapat luka pembedahan
Stimulus pengeluaran neurotransmitter nyeri
Port de entree bakteri
MK: Nyeri akut
MK: Kerusakan integritas kulit
MK: Risiko infeksi
Non bedah