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23Revista de Pediatria SOPERJ - mar 2015

Resumo

Hemofilia A: A Importncia doDiagnstico Precoce

Introduo:

As hemofilias so doenas hemorrgicas resultantes da deficincia de fatores da coagulao.Na hemofilia A, que a mais frequente forma hereditria, existe um defeito na codificao

do fator VIII; enquanto na hemofilia B, a alterao est no fator IX. H um grande espectro demutaes que denotam graus diferentes de gravidade e frequncia dos episdios hemorrgicos.

Objetivo:

Relatar um caso de hemofilia A, enfatizando a importncia da valorizao da anamnese e doexame fsico para chegar precocemente ao diagnstico da doena de forma a evitar suas

complicaes.

Material e Mtodo:

J.S.F.M., sexo masculino, branco, 1 ano, internou com adenite e equimose cervical direita.Segundo a me, ao nascer, apresentou anemia importante, sendo submetido hemotranfu-so. Na internao, observaram-se grandes equimoses nos locais de puno e aps traumade qualquer intensidade, o que, associado histria perinatal, levou suspeita de distrbioda hemostasia. O coagulograma evidenciou PTTa incoagulvel, sem outras alteraes. Apscontato com o Hemorio, foi enviada amostra de sangue para avaliao dos fatores de coa-gulao, cujo resultado mostrou Fator VIII < 1%, sendo Fator IX e Fator de Von Willebrandnormais. Com diagnstico de Hemofilia A grave, recebeu alta hospitalar para acompanha-

mento ambulatorial no Hemorio.

Resultados:

No havia relato de hematoma muscular ps-vacinal ou hemartroses, que so frequente-

mente citados na literatura. Esaa ltima geralmente associada ao incio da deambulao. Hrelato de histria familiar positiva em cerca de 60%, o que no foi o caso. A idade mdia dodiagnstico depende da gravidade da doena, mas varia entre 1 a 36 meses.

Concluso

O diagnstico precoce dessa patologia potencialmente grave impor tante definidor do prog-

nstico, j que, sem a reposio do fator deficiente, as crianas esto sujeitas a todo o tipode complicao, desde artropatia crnica por hemartrose de repetio at hemorragias noSNC, podendo evoluir com sequelas graves ou bito.

Responsvel

BRBARA CARVALHO SANTOS DOSREIS

Autores

Messias, S.S.N.D.; Fra ga, S.D.B.; Barbosa, M.N.;

Barbosa, E.L.; Miranda, P.C.B.; Leite, M.A.R.

Instituio

Hospital Municipal Miguel Couto

Relato de Caso