UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE

ODONTOLOGIA MICROBIOLOGIA Y PARASITOLOGIA

GRUPO 5.- TERAPIA GENICAPONENTES:

apaza tipo Bertha cruz pacho Roberto Edwin CONDORI MAMANI LORENA

ANTONIETA HUAQUIPACO ENCIANAS MAGALI

panca turpo mirian

La terapia génica es un método que puede ser usado para el manejo de trastornos hereditarios, así como de enfermedades adquiridas EJM.- SIDA.

En las de origen puramente genético están todas las alteraciones unigénicas

Enfermedades infecciosas tienen un abordaje curativo y otro preventivo, ya que si pudiéramos cambiar la susceptibilidad genética de una ´patología podríamos prevenir y estaríamos “vacunando” a las personas contra padecimientos multifactoriales.

INTRODUCION

HISTORIA DE LA TERAPIA GÉNICA

Desde el descubrimiento de las enzimas de restricción en el año de 1.970 por Arber y Hamilton se sentaron las bases para transferir genes entre diferentes células u organismos, inclusive pertenecientes a diferentes especies. En 1978 se realizó la primera hormona recombinante insertando el gen de la insulina en una bacteria E. coliEn 1990 se comprobó que la terapia génica tenía posibilidades terapéuticas reales.En Enero de 1989 los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos aprobaban el protocolo clínico para insertar un gen extraño en las células del sistema inmunitario de pacientes de cáncer. En 1995 grupos de investigación publicaban los resultados de su experimentación clínica poniendo de manifiesto la eficacia de la técnica de TG ex vivo en los “niños burbuja”.

CONCEPTO DE LA TERAPIA GENICA

1• Es una técnica terapéutica

mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función.

2• La terapia génica es una

disciplina bastante reciente que todavía está en una fase altamente experimental como forma de tratamiento rutinaria de enfermedades humanas.

3 • La terapia génica usa la ingeniería genética para modificar o contrarrestar el funcionamiento anormal de un gen aportando una copia sana de ese gen. Así se consigue repararlo. También puede aportar un gen que añade nuevas funciones o regula el funcionamiento de otros genes.

¿QUÉ ES UN TRANSGEN?

•Este transgén es el que tiene la función terapéutica, y es el que da la terapia génica. Hasta el momento no se ha realizado ninguna experiencia, a pesar de ser lo más idóneo en un tratamiento, debido a su dificultad.

¿SIRVE PARA

CURAR CUALQUIER ENFERMED

AD?

• La terapia génica puede emplearse para curar aquellas enfermedades que tienen un origen genético, es decir, aquellas causadas por la mutación de uno o varios genes. No es adecuada, por tanto para aquellas enfermedades causadas por la infección de un virus o bacteria como la gripe. Además, para poder tratar una enfermedad mediante este tipo de terapia, son necesarios una serie de requisitos:

MODALIDADES DE LA TERAPIA GENICA

1) TERAPIA GÉNICA DE CÉLULAS GERMINALES:

Aquella dirigida a modificar la dotación genética de las células implicadas en la formación óvulos y espermatozoides y, por tanto, transmisible a de la descendencia.

Este tipo de terapia génica sería indicada para corregir de forma definitiva las enfermedades congénitas, una vez que la técnica sea eficaz y segura, situación que no parece darse en el momento actual.

 

2) TERAPIA GÉNICA SOMÁTICA:

Aquella dirigida a modificarla dotación genética de células no germinales, es decir, de las células somáticas o constituyentes del organismo. Por ello, la modificación genética no puede transmitirse a la descendencia.

TIPOS DE TARIPA GENICA:1.-EX VIVO

cuando se hace llegar en vectores adecuados los genes terapéuticos a las células defectuosas a corregir a través del torrente circulatorio (por ejemplo, por inyección intravenosa). Otra posibilidad sería la de utilizar las células de la piel con un propósito bien distinto: la síntesis y secreción de proteínas que son producidas normalmente en un tipo de células pero que son transportadas en el plasma sanguíneo para uso de otras células. Así, en principio, implantes de células de la piel podrían corregir enfermedades tales como la hemofilia o las enfermedades de Alzheimer o de Parkinson.

 

IN VIVO

IN SITU cuando la modificación

genética de las células del paciente se realiza introduciendo el ADN (los genes terapéuticos) directamente en el propio órgano defectuoso del individuo (por ejemplo, en el caso de la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la supresión de tumores por “suicidio” celular)

ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS Inyectando directamente el vector en el paciente (estrategia in vivo-dentro del cuerpo)

Inyectando el gen en células sanas del paciente que se han extraído antes mediante una biopsia (estrategia ex vivo-fuera del cuerpo).

TIPOS DE CELULAS QUE PUEDEN EMPLEARSE EN LA TERAPIA GENICA.

Se pueden emplear dos tipos de células:CÉLULAS DEL PROPIO PACIENTE.- estas células se modifican en el laboratorio, antes de re-inyectarlas.

CÉLULAS MADRE.-Células con gran capacidad de multiplicarse y que pueden generar cualquier tipo de célula de un organismo adulto.

CELULA MADRE EN LA TERAPIA GENICALas células madre que más se han empleado

son las hematopoyéticas. Éstas se localizan en la médula ósea de cualquier individuo adulto y originan todas las células sanguíneas.

LAS RAZONES PARA ESTA ELECCIÓN SON VARIAS: 

Son fáciles de conseguir porque se pueden extraer de la sangre en  o la médula ósea de individuos adultos o del cordón umbilical de recién nacidos. Se pueden manipular fácilmente en el laboratorio. Se pueden inyectar fácilmente en el paciente. Pueden originar gran cantidad de tipos celulares, empezando por todas las células sanguíneas.

9.-ALGUNAS ENFERMEDADES QUE PUEDEN SER TRATAS POR MEDIO DE LA TERAPIA GENICA

ENFERMEDADES HEREDITARIAS QUE PUEDEN SER CONSIDERADAS COMO PRIMERAS CANDIDATAS A SER TRATADAS POR MEDIO DE LA TERAPIA GÉNICA

Enfermedad Incidencia Producto normal del gen

defectuoso

Células a modificar por la TG

Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) (“niños burbuja”)

Rara Enzima adenosin desaminasa (ADA)

Células de la médula ósea o linfocitos T

Hemoglobinopatías (talasemias) 1 cada 600 personas en ciertos grupos étnicos

- globina de la hemoglobina

Células de la médula ósea

Hemofilia A 1/10.000 varones Factor VIII de coagulación

Células del hígado o fibroblastos

Hemofilia B 1/30.000 varones Factor IX de coagulación Células del hígado o fibroblastos

Hipercolesterolemia familiar 1/500 personas Receptor del hígado para lipoproteínas de baja densidad (LDL)

Células del hígado

Enfisema hereditario 1/3.500 personas -1-antitripsina (producto hepático que protege los pulmones de la degradación enzimática)

Células del pulmón o del hígado

Fibrosis quística 1/2.500 personas Producto del gen CFTR que mantiene libre de mucus los tubos aéreos de los pulmones

Células del pulmón

Distrofia muscular de Duchenne 1/10.000 varones Distrofina (componente estructural del músculo)

Células musculares

10.-VENTAJAS Y DESVENTAJAS DE LA TERAPIA GENICA

• PERSPECTIVAS FUTURAS – Nueva forma de intervención

terapéutica a un nivel molecular.– Mientras muchos fármacos

corrientes persiguen modificar procesos endógenos , la terapia génica reparte un agente biológicamente activo muy especifico.

•  

– LIMITACIONES – La mayoría de vectores deja los nuevos genes

extracromosómicos por lo que el efecto se pierde rápidamente por digestión del DNA o por que en las mitosis sucesivas el nuevo material no se incorpora a los cromosomas.

– La farmacocinética de los vectores virales o no virales es un elemento importante para un adecuado tratamiento. y se tiene consideraciones

– la limitación principal es el corto tiempo de expresión de la proteína nueva..

– efectos secundarios que se han visto son la reacción inmune contra el nuevo producto o la activación de otros sistemas génicos

• CUESTIONES ECONÓMICAS Tiene unos costes económicos muy elevados, por

eso aun tan poca investigación en el tema. En un futuro será menos costoso la terapia génica

que los repetitivos ingresos hospitalarios de los enfermos.

11.-Casos:DE ASHANTI DE SILVA : HISTORIA DE UN ÉXITO.

• El 14 de septiembre de 1990, Ashanti De Silva, una niña de apenas cuatro años, se convertía en el primer paciente sometido a terapia génica. que había heredado un gen defectuoso de cada progenitor, sufría una inmunodeficiencia combinada grave (SCID) los niños burbuja. Ese gen produce desaminasa de adenosina, una enzima necesaria para el correcto funcionamiento del sistema inmunitario. La falta de esa enzima crítica inutilizó el sistema inmunitario de Ashanti, haciéndola vulnerable a multitud de infecciones.

• En 1.990 se trató con terapia génica un paciente que padecía de la deficiencia de la enzima presentando infecciones bacterianas a repetición. Aunque la adenosina-dsaminasa la mejoría fue temporal, con este ensayo se comprobó que la terapia génica tenía posibilidades terapéuticas reales.

•  •  

CASOS

• ÉTICA DE LA TERAPIA GÉNICA.

• Desde el punto de vista ético se pueden hacer las siguientes consideraciones:

• La TG sólo debería ser aplicada para tratar pacientes con determinadas enfermedades genéticas raras y no como instrumento de un programa social eugenésico que tratara de mejorar el acervo génico humano. La TG, por tanto, no incluye la estimulación genética de características tales como el comportamiento, la inteligencia o el aspecto físico.

RESUMEN La terapia génica (TG) es el

tratamiento o la prevención de la enfermedad por medio de la

transferencia de genes. La TG va dirigida, en general, a tratar

la causa de la enfermedad cuando ésta es un error en la información genética, a diferencia de la mayoría de tratamientos médicos y quirúrgicos, cuyo objetivo es el alivio de los síntomas o el freno a la progresión del proceso.

CONCLUSIÓN

La terapia génica se dirige en la actualidad médica como una de las formas más promisorias de terapéutica pero todavía hace falta encontrar la respuesta a muchos interrogantes conceptuales y técnicos para que esta sea un arma útil contra la amplia gama de patologías que enfrentamos los seres humanos. Los avances en genoma humano y en regulación génica seguramente van a traer los elementos necesarios para hacer de la terapia génica la nueva forma de manejar la salud en el mundo.

GRACIAS