miopatias vs miastenia

Programa de Neurofisiologia ClínicaCurso de Miopatia

XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE MEDICINA FÍSICA E REABILITAÇÃO – BELO HORIZONTE, 2008

José A Garbino

“As miopatias congênitas (mitocondriais) com ptose e oftalmoparesia podem ser confundidas clínica e eletrofisiologicamente com miastenia”

Fawcett - 2001, Uppsala

“O diagnóstico diferencial da disartria: AVC (s) silenciosos múltiplos, Miastenia, ELA”

Eisen A, 2002, Porto Seguro

Sumário

• Clínica das fraquezas focais cranianas

• Etiologia

• Literatura

• Distrofia muscular oculofaríngea

• Miastenia

• Casos e a investigação neurofisiológica

Clínica: fraquezas focais oculares, cranianas e bulbares

• Ptose palpebral (oculomotor III) • Oftalmoparesia/plegia (oculomotor, troclear e

abducente, III, IV e VI) – Diplopia

• Disartria (glossofaríngeo, vago, acessório (IX, X e XI, núcleo ambíguo - bulbo) e hipoglosso XII e também V e VII)

• Disfagia (V e VII: mastigar e glossofaríngeo, vago conter e hipoglosso: engolir - bulbares)

• Síndrome da cabeça caida – “dropped head” (acessório, transição e raizes cervicais altas)

Exame

O examinador deve notar: – Posição da pálpebra– Hiperatividade dos frontais– Posição relativa dos globos oculares– O pleno olhar para as posições cardinais– queda ou rotação da cabeça

• Testes de força trapézio e esternocleido

– Palato (vel palatino): posição, desvios– Língua: posição, desvios, fasciculações

Causas

• Oftalmoparesia/oftalmoplegia– neuropatias: s. Miller-Fisher– doenças da junção nm: miastenia gravis e

botulismo – miopatias oculares: s. Kearns Sayre e

distrofia muscular oculofaríngea• Disfagia, Disartria e s. da cabeça caida

– Miopatia - distrofia muscular oculofaríngea– AVC (s) silenciosos múltiplos – miastenia gravis– Doença do neurônio motor

Literatura: 1956-2008 (PubMed)

• Miopatia e Miastenia: (oftalmoparesia sinal predominante) – polimiosite (8) – miopatia ocular (5) – oftalmoparesia mitocondrial (3) – distrofia muscular (2), dermatomiosite (2), s. Morvan (2)– miopatia do hipotireoidismo, síndrome de Hoffman (2)– miopatia granulomatosa – sarcoidose (1)– paciente crítico (1)

• Neuromiotonia (2)• Polineuropatia terminal (2)• Doenças do neurônio motor: s. pós-pólio (1), ELA (2) • Neuromiopatia (1)

miopatia que mais mimetiza miastenia

• Antigas referências : “progressive external ophtalmoplegia”, “ophthalmoplegia externa” or “ptosis myopathic” para Oculopharingeal muscular dystrophy (Victor et al, 1962)

• Início tardio, herança autossômica dominante, rara/e recessiva, famílias franco-canadenses.

Distribuição mundial da distrofia oculofaríngea: América do Sul = São Paulo – Rio e Uruguai

Brais B and Tomé FMS. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. In: Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004, p. 1147-1162.

vice-versa: distúrbio da JNM adquirido com comprometimento ocular predominante miastenia gravis

• Definição: doença autoimune caracterizada por episódios de fraqueza muscular alternados com melhora ao repouso (flutua), fatigabilidade ao esforço extremo, causada por bloqueio da junção neuromuscular.

• 70 a 80% anticorpo anti Receptor Acetil-colina (RAch) / síndromes congênitas: negativa

• O restante anti Kinase músculo específica (anti MuSK) / síndromes congênitas: negativa .

• Incidência bimodal: 20-40 anos, > fem, 60-80 anos, > masc / s. congênitas: perinatais - adolescência

Engel AG, Hohlfeld R. Disturbance of Neuromuscular Transmission: Acquired Autoimune Myasthenia Gravis e

Engel AG, Ohno K, Sin, SM. Congenital Myasthenic Syndromes. In:Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004.

• Ocular – Grupo 1: 15-20%• Generalizada – Grupo 2A: 30%• Moderada/e severa – Grupo 2B: 20%• Aguda fulminante – Grupo 3: 11%• Tardia severa – Grupo 4: 9%

(40% inicial/e da forma ocular passam para formas generalizadas assim como a % restante)

Distúrbio da JNM com comprometimento ocular predominante e classificação da MG (Osserman e Genkins, 1971)

Engel AG a Hohlfeld R. Disturbance of Neuromuscular Transmission: Acquired Autoimune Myasthenia Gravis. In:Engel AG and Franzini-Armstrong C. Myology. 3 rd ed. McGraw-Hill, 2004, p. 1755-1790.

• A descrição de atrofia e substituição gordurosa da musculatura extensora cervical também foi observada em um paciente com miastenia gravis 1.

• Por outro lado as miopatias também apresentam distúrbios da junção neuromuscular 2.

• Situações de sobreposição (overlaping) não diferenciáveis 3.        

1. Rodolico C, Messina S, Toscano A, Vita G, Gaeta M. Axial myopathy in myasthenia: a misleading cause of dropped head. Muscle Nerve 2004;29:329-3302. FAWCETT, P.R.W. SFEMG findings in myopathies. In: International SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 ps.3. Sanders, D.B. Electrodiagnostic Tests of Neuromuscular Transmission.In. In: International SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 ps.

Os dilemas da investigação neurofisiológica

Foco da investigação: Comparação dos testes eletrofisiológicos EMGFU (SF) e ER (RNS) com Anticorpo

anti- receptor de acetil colina (AChR-Ab)

SANDERS, DB. Electrodiagnostic tests of neuromuscular transmission. In: International SFEMG Course and VII Quantitative EMG Conference. Uppsala, Sweden, 2001, 10 p.

Casos

Miastenia fenômenos predominantes

Decremento

Jitter aumentado

Miastenia ocular

Masc. 78 anos

1. Estimulação repetitiva: normal

2. EMGFU em músculo do membro superior: normal

3. Só a EMGFU em músculo da face alterada

Miopatia

Decremento: normal ou alterado em pequenas proporções

Miopatia

Decremento e Fibra Única: normal ou pouco alteradas

EMG: achados miopáticos

Ptose, disfagia, disartria e s. da cabeça caida

Distúrbios da junção neuromuscular

encontrados

Importante desnervação em região bulbar e paravertebais dorsais – Doença do Neurônio

Motor

Síndrome da cabeça caida (SCC)

•doença do neurômio motor: ELA (os 3 casos)• miopatias

•miopatia cervical extensora isolada (isolated neck extensor myopathy)

•doenças da junção neuromuscular (rara em pacientes com SCC) •neuropatias •doenças do sistema nervoso central (AVCs múltiplos silenciosos)• doenças metabólicas•pacientes sem etiologia definida para a SCC

Nos 3 casos descritos predominaram a “desinervação”

LORENZONI PJ et al. Síndrome da cabeça caída em doença do neurônio motor. Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.64 no.1 São Paulo Mar. 2006

Em conclusão

• Considerar: os aspectos clínicos• Quanto a neurofisiologia

– Considerar o que mais predomina• > os distúrbios da jnm = doença da jnm• > as alterações da unidade motora (eletromiografia) =

distrofia, miopatia e doença do neurônio motor

• Conclusão do exame: – tentar mostrar as certezas e as dúvidas e,– deixar para o clínico o discernimento final

• Montagem do quadro completo, seguimento e respostas

III Curso de Eletroneuromiografia

Avançada27 e 28 de março de 2009

III Curso de Eletroneuromiografia

Avançada27 e 28 de março de 2009

INSTITUTO LAURO DE SOUZA LIMA BAURU-SP

Coordenadoria de Controle de Doenças Secretaria da Saúde do Estado São Paulo