Malformaciones SN
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Universidad Nacional Autnoma de Mxico
Facultad de Estudios Superiores Iztacala
Hospital General de Zona No. 68
Nepomuceno Severiano Yael
Malformaciones del Sistema Nervioso
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Malformaciones del Sistema Nervioso
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2444 PARTE XXVI Sistema nervioso
actuar como va de entrada de infecciones. Una meningitis recurrente deorigen indeterminado debe conducir a una bsqueda inmediata de un pe-queo trayecto sinusal en la regin de la lnea media dorsal, incluyendola parte posterior de la cabeza. Los sinus lumbares asientan generalmen-te sobre la regin gltea y son equivalentes a los craneales. Tambin sepuede asociar un sndrome de mdula anclada.
592.3 MENINGOCELE
El meningocele se forma cuando las meninges se hernian a travs de undefecto de los arcos vertebrales posteriores. La mdula espinal general-mente es normal y adopta una posicin tambin normal en el canal me-dular, aunque en ocasiones existe una mdula anclada, siringomielia odiastematomielia. Se detecta una masa fluctuante en la lnea media a lolargo de la columna vertebral que puede tener transiluminacin positiva,generalmente en la regin lumbar. La mayor parte de los meningocelesestn bien recubiertos por la piel y no suelen representar un peligro parael paciente. Es necesario realizar una exploracin neurolgica cuidado-sa. En los nios asintomticos con exploracin neurolgica normal y re-cubrimiento cutneo completo del meningocele, la ciruga puede demo-rarse. Antes de la correccin quirrgica del defecto debe examinarsecompletamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, eco-grafa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, siexiste, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdulaespinal anclada y lipoma. Una evaluacin urolgica, incluyendo una cis-tomanometra, permitir identificar a los nios con vejiga neurgena conriesgo de desarrollar deterioro de la funcin renal. Los pacientes con fis-tulizacin del lquido cefalorraqudeo (LCR) o con una fina cubierta cu-tnea deben ser sometidos inmediatamente a tratamiento quirrgico paraprevenir una meningitis. Se recomienda la realizacin de una TC cranealen los nios con meningocele debido a la asociacin con hidrocefalia enalgunos casos. El meningocele anterior protruye hacia el interior de lapelvis a travs de un defecto en el sacro, originando sntomas de estrei-miento y disfuncin vesical debido al tamao creciente de la lesin. Lasnias pueden presentar anomalas asociadas del tracto genital, incluyen-do fstula rectovaginal y tabicamiento de la vagina. La radiografa sim-ple demuestra el defecto del sacro y la TC o la RM delimitan la exten-sin del meningocele.
592.4 MIELOMENINGOCELE
El mielomeningocele constituye la forma ms grave de las disrafias queafectan a la columna vertebral y aparece con una incidencia de alrededorde 1/4.000 nacidos vivos.
ETIOLOGA. La causa del mielomeningocele es desconocida pero, aligual que en todos los defectos de cierre del tubo neural, existe una pre-disposicin gentica; el riesgo de aparicin despus de tener un hijoafectado aumenta a un 3-4% y se incrementa hasta aproximadamente un10% tras dos gestaciones anmalas previas. Las evidencias epidemiol-gicas y la existencia de casos familiares de anencefalia, mielomeningo-cele y craneorraquisquisis, sugieren que un factor hereditario, de basepolignica, contribuye de forma significativa en la etiologa de los DTN.Indudablemente, los factores nutricionales y ambientales tambin inter-vienen en la etiologa del mielomeningocele.
Los folatos estn ntimamente relacionados con la prevencin y laetiologa de los DTN. Los folatos intervienen en reacciones de transfe-rencia de un carbono nico y pueden existir en cualquier forma qumica.El cido flico (acido pteroilmonoglutmico) es la forma ms oxidada yestable de folato y no se encuentra de manera natural en los alimentos,pero es la forma utilizada para complejos vitamnicos y alimentos su-plementados. La mayora de los folatos naturales (folato de los alimen-tos) son pteroilpoliglutamatos, que contienen de una a seis molculasadicionales de glutamato unidas en un pptido ligado a un -carboxilglutamato. Las coenzimas con folatos estn implicadas en: 1) la sntesisde cido desoxirribonucleico (ADN), 2) la sntesis de purinas, 3) la ge-neracin de cido frmico en el conjunto de los formatos y (4) la inter-
Surco neural
Surco neural
Cresta neural
Surconeural
Neuropororostral
Somitas
Neuroporocaudal
Tubo neural
Canal neural
Zona del manto
Canal central
Zona ventricular
Zona marginal
Ganglio espinalen desarrollo
Epidermis endesarrollo
Somita
Notocordia
Ectodermode superficie
SacoamniticoA
B
D
C
E
Placa de lanotocorda
Mesodermointraembrionario
Pliegue neuralPlaca neural
Figura 592-1. Ilustracin esquemtica del desarrollo del sistema nervioso central.A, Secciones transversales de la placa neural durante la 3. semana. B, Formacindel surco neural y la cresta neural. C, Desarrollo del tubo neural. D, Dibujo lon-gitudinal que muestra el cierre inicial del tubo neural en la regin central. E, Di-bujo transversal del tubo neural embrionario (mdula espinal primitiva).
fusin posterior de los cuerpos vertebrales. Este defecto no se asocia amalformaciones de la mdula espinal. Las formas ms significativas sedenominan ms correctamente disrafismo espinal oculto. En la mayo-ra de estos casos hay manifestaciones cutneas como un hemangioma,una fosita, un bultito o un mechn de cabello (v. fig. 592-2). El sinusdermoide generalmente se ve como un pequeo orificio cutneo queconduce a un canal estrecho que en ocasiones viene indicado por unospelos que sobresalen, un mechn de pelo o un nevus vascular. Los senosdermoides aparecen en la lnea media, en la zona donde se observan losmeningoceles o encefaloceles, es decir, en la regin lumbosacra u occi-pital. El trayecto de los senos dermoides puede atravesar la duramadre y
Introduccin2444 PARTE XXVI Sistema nervioso
actuar como va de entrada de infecciones. Una meningitis recurrente deorigen indeterminado debe conducir a una bsqueda inmediata de un pe-queo trayecto sinusal en la regin de la lnea media dorsal, incluyendola parte posterior de la cabeza. Los sinus lumbares asientan generalmen-te sobre la regin gltea y son equivalentes a los craneales. Tambin sepuede asociar un sndrome de mdula anclada.
592.3 MENINGOCELE
El meningocele se forma cuando las meninges se hernian a travs de undefecto de los arcos vertebrales posteriores. La mdula espinal general-mente es normal y adopta una posicin tambin normal en el canal me-dular, aunque en ocasiones existe una mdula anclada, siringomielia odiastematomielia. Se detecta una masa fluctuante en la lnea media a lolargo de la columna vertebral que puede tener transiluminacin positiva,generalmente en la regin lumbar. La mayor parte de los meningocelesestn bien recubiertos por la piel y no suelen representar un peligro parael paciente. Es necesario realizar una exploracin neurolgica cuidado-sa. En los nios asintomticos con exploracin neurolgica normal y re-cubrimiento cutneo completo del meningocele, la ciruga puede demo-rarse. Antes de la correccin quirrgica del defecto debe examinarsecompletamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, eco-grafa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, siexiste, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdulaespinal anclada y lipoma. Una evaluacin urolgica, incluyendo una cis-tomanometra, permitir identificar a los nios con vejiga neurgena conriesgo de desarrollar deterioro de la funcin renal. Los pacientes con fis-tulizacin del lquido cefalorraqudeo (LCR) o con una fina cubierta cu-tnea deben ser sometidos inmediatamente a tratamiento quirrgico paraprevenir una meningitis. Se recomienda la realizacin de una TC cranealen los nios con meningocele debido a la asociacin con hidrocefalia enalgunos casos. El meningocele anterior protruye hacia el interior de lapelvis a travs de un defecto en el sacro, originando sntomas de estrei-miento y disfuncin vesical debido al tamao creciente de la lesin. Lasnias pueden presentar anomalas asociadas del tracto genital, incluyen-do fstula rectovaginal y tabicamiento de la vagina. La radiografa sim-ple demuestra el defecto del sacro y la TC o la RM delimitan la exten-sin del meningocele.
592.4 MIELOMENINGOCELE
El mielomeningocele constituye la forma ms grave de las disrafias queafectan a la columna vertebral y aparece con una incidencia de alrededorde 1/4.000 nacidos vivos.
ETIOLOGA. La causa del mielomeningocele es desconocida pero, aligual que en todos los defectos de cierre del tubo neural, existe una pre-disposicin gentica; el riesgo de aparicin despus de tener un hijoafectado aumenta a un 3-4% y se incrementa hasta aproximadamente un10% tras dos gestaciones anmalas previas. Las evidencias epidemiol-gicas y la existencia de casos familiares de anencefalia, mielomeningo-cele y craneorraquisquisis, sugieren que un factor hereditario, de basepolignica, contribuye de forma significativa en la etiologa de los DTN.Indudablemente, los factores nutricionales y ambientales tambin inter-vienen en la etiologa del mielomeningocele.
Los folatos estn ntimamente relacionados con la prevencin y laetiologa de los DTN. Los folatos intervienen en reacciones de transfe-rencia de un carbono nico y pueden existir en cualquier forma qumica.El cido flico (acido pteroilmonoglutmico) es la forma ms oxidada yestable de folato y no se encuentra de manera natural en los alimentos,pero es la forma utilizada para complejos vitamnicos y alimentos su-plementados. La mayora de los folatos naturales (folato de los alimen-tos) son pteroilpoliglutamatos, que contienen de una a seis molculasadicionales de glutamato unidas en un pptido ligado a un -carboxilglutamato. Las coenzimas con folatos estn implicadas en: 1) la sntesisde cido desoxirribonucleico (ADN), 2) la sntesis de purinas, 3) la ge-neracin de cido frmico en el conjunto de los formatos y (4) la inter-
Surco neural
Surco neural
Cresta neural
Surconeural
Neuropororostral
Somitas
Neuroporocaudal
Tubo neural
Canal neural
Zona del manto
Canal central
Zona ventricular
Zona marginal
Ganglio espinalen desarrollo
Epidermis endesarrollo
Somita
Notocordia
Ectodermode superficie
SacoamniticoA
B
D
C
E
Placa de lanotocorda
Mesodermointraembrionario
Pliegue neuralPlaca neural
Figura 592-1. Ilustracin esquemtica del desarrollo del sistema nervioso central.A, Secciones transversales de la placa neural durante la 3. semana. B, Formacindel surco neural y la cresta neural. C, Desarrollo del tubo neural. D, Dibujo lon-gitudinal que muestra el cierre inicial del tubo neural en la regin central. E, Di-bujo transversal del tubo neural embrionario (mdula espinal primitiva).
fusin posterior de los cuerpos vertebrales. Este defecto no se asocia amalformaciones de la mdula espinal. Las formas ms significativas sedenominan ms correctamente disrafismo espinal oculto. En la mayo-ra de estos casos hay manifestaciones cutneas como un hemangioma,una fosita, un bultito o un mechn de cabello (v. fig. 592-2). El sinusdermoide generalmente se ve como un pequeo orificio cutneo queconduce a un canal estrecho que en ocasiones viene indicado por unospelos que sobresalen, un mechn de pelo o un nevus vascular. Los senosdermoides aparecen en la lnea media, en la zona donde se observan losmeningoceles o encefaloceles, es decir, en la regin lumbosacra u occi-pital. El trayecto de los senos dermoides puede atravesar la duramadre y
2444 PARTE XXVI Sistema nervioso
actuar como va de entrada de infecciones. Una meningitis recurrente deorigen indeterminado debe conducir a una bsqueda inmediata de un pe-queo trayecto sinusal en la regin de la lnea media dorsal, incluyendola parte posterior de la cabeza. Los sinus lumbares asientan generalmen-te sobre la regin gltea y son equivalentes a los craneales. Tambin sepuede asociar un sndrome de mdula anclada.
592.3 MENINGOCELE
El meningocele se forma cuando las meninges se hernian a travs de undefecto de los arcos vertebrales posteriores. La mdula espinal general-mente es normal y adopta una posicin tambin normal en el canal me-dular, aunque en ocasiones existe una mdula anclada, siringomielia odiastematomielia. Se detecta una masa fluctuante en la lnea media a lolargo de la columna vertebral que puede tener transiluminacin positiva,generalmente en la regin lumbar. La mayor parte de los meningocelesestn bien recubiertos por la piel y no suelen representar un peligro parael paciente. Es necesario realizar una exploracin neurolgica cuidado-sa. En los nios asintomticos con exploracin neurolgica normal y re-cubrimiento cutneo completo del meningocele, la ciruga puede demo-rarse. Antes de la correccin quirrgica del defecto debe examinarsecompletamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, eco-grafa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, siexiste, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdulaespinal anclada y lipoma. Una evaluacin urolgica, incluyendo una cis-tomanometra, permitir identificar a los nios con vejiga neurgena conriesgo de desarrollar deterioro de la funcin renal. Los pacientes con fis-tulizacin del lquido cefalorraqudeo (LCR) o con una fina cubierta cu-tnea deben ser sometidos inmediatamente a tratamiento quirrgico paraprevenir una meningitis. Se recomienda la realizacin de una TC cranealen los nios con meningocele debido a la asociacin con hidrocefalia enalgunos casos. El meningocele anterior protruye hacia el interior de lapelvis a travs de un defecto en el sacro, originando sntomas de estrei-miento y disfuncin vesical debido al tamao creciente de la lesin. Lasnias pueden presentar anomalas asociadas del tracto genital, incluyen-do fstula rectovaginal y tabicamiento de la vagina. La radiografa sim-ple demuestra el defecto del sacro y la TC o la RM delimitan la exten-sin del meningocele.
592.4 MIELOMENINGOCELE
El mielomeningocele constituye la forma ms grave de las disrafias queafectan a la columna vertebral y aparece con una incidencia de alrededorde 1/4.000 nacidos vivos.
ETIOLOGA. La causa del mielomeningocele es desconocida pero, aligual que en todos los defectos de cierre del tubo neural, existe una pre-disposicin gentica; el riesgo de aparicin despus de tener un hijoafectado aumenta a un 3-4% y se incrementa hasta aproximadamente un10% tras dos gestaciones anmalas previas. Las evidencias epidemiol-gicas y la existencia de casos familiares de anencefalia, mielomeningo-cele y craneorraquisquisis, sugieren que un factor hereditario, de basepolignica, contribuye de forma significativa en la etiologa de los DTN.Indudablemente, los factores nutricionales y ambientales tambin inter-vienen en la etiologa del mielomeningocele.
Los folatos estn ntimamente relacionados con la prevencin y laetiologa de los DTN. Los folatos intervienen en reacciones de transfe-rencia de un carbono nico y pueden existir en cualquier forma qumica.El cido flico (acido pteroilmonoglutmico) es la forma ms oxidada yestable de folato y no se encuentra de manera natural en los alimentos,pero es la forma utilizada para complejos vitamnicos y alimentos su-plementados. La mayora de los folatos naturales (folato de los alimen-tos) son pteroilpoliglutamatos, que contienen de una a seis molculasadicionales de glutamato unidas en un pptido ligado a un -carboxilglutamato. Las coenzimas con folatos estn implicadas en: 1) la sntesisde cido desoxirribonucleico (ADN), 2) la sntesis de purinas, 3) la ge-neracin de cido frmico en el conjunto de los formatos y (4) la inter-
Surco neural
Surco neural
Cresta neural
Surconeural
Neuropororostral
Somitas
Neuroporocaudal
Tubo neural
Canal neural
Zona del manto
Canal central
Zona ventricular
Zona marginal
Ganglio espinalen desarrollo
Epidermis endesarrollo
Somita
Notocordia
Ectodermode superficie
SacoamniticoA
B
D
C
E
Placa de lanotocorda
Mesodermointraembrionario
Pliegue neuralPlaca neural
Figura 592-1. Ilustracin esquemtica del desarrollo del sistema nervioso central.A, Secciones transversales de la placa neural durante la 3. semana. B, Formacindel surco neural y la cresta neural. C, Desarrollo del tubo neural. D, Dibujo lon-gitudinal que muestra el cierre inicial del tubo neural en la regin central. E, Di-bujo transversal del tubo neural embrionario (mdula espinal primitiva).
fusin posterior de los cuerpos vertebrales. Este defecto no se asocia amalformaciones de la mdula espinal. Las formas ms significativas sedenominan ms correctamente disrafismo espinal oculto. En la mayo-ra de estos casos hay manifestaciones cutneas como un hemangioma,una fosita, un bultito o un mechn de cabello (v. fig. 592-2). El sinusdermoide generalmente se ve como un pequeo orificio cutneo queconduce a un canal estrecho que en ocasiones viene indicado por unospelos que sobresalen, un mechn de pelo o un nevus vascular. Los senosdermoides aparecen en la lnea media, en la zona donde se observan losmeningoceles o encefaloceles, es decir, en la regin lumbosacra u occi-pital. El trayecto de los senos dermoides puede atravesar la duramadre y
2444 PARTE XXVI Sistema nervioso
actuar como va de entrada de infecciones. Una meningitis recurrente deorigen indeterminado debe conducir a una bsqueda inmediata de un pe-queo trayecto sinusal en la regin de la lnea media dorsal, incluyendola parte posterior de la cabeza. Los sinus lumbares asientan generalmen-te sobre la regin gltea y son equivalentes a los craneales. Tambin sepuede asociar un sndrome de mdula anclada.
592.3 MENINGOCELE
El meningocele se forma cuando las meninges se hernian a travs de undefecto de los arcos vertebrales posteriores. La mdula espinal general-mente es normal y adopta una posicin tambin normal en el canal me-dular, aunque en ocasiones existe una mdula anclada, siringomielia odiastematomielia. Se detecta una masa fluctuante en la lnea media a lolargo de la columna vertebral que puede tener transiluminacin positiva,generalmente en la regin lumbar. La mayor parte de los meningocelesestn bien recubiertos por la piel y no suelen representar un peligro parael paciente. Es necesario realizar una exploracin neurolgica cuidado-sa. En los nios asintomticos con exploracin neurolgica normal y re-cubrimiento cutneo completo del meningocele, la ciruga puede demo-rarse. Antes de la correccin quirrgica del defecto debe examinarsecompletamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, eco-grafa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, siexiste, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdulaespinal anclada y lipoma. Una evaluacin urolgica, incluyendo una cis-tomanometra, permitir identificar a los nios con vejiga neurgena conriesgo de desarrollar deterioro de la funcin renal. Los pacientes con fis-tulizacin del lquido cefalorraqudeo (LCR) o con una fina cubierta cu-tnea deben ser sometidos inmediatamente a tratamiento quirrgico paraprevenir una meningitis. Se recomienda la realizacin de una TC cranealen los nios con meningocele debido a la asociacin con hidrocefalia enalgunos casos. El meningocele anterior protruye hacia el interior de lapelvis a travs de un defecto en el sacro, originando sntomas de estrei-miento y disfuncin vesical debido al tamao creciente de la lesin. Lasnias pueden presentar anomalas asociadas del tracto genital, incluyen-do fstula rectovaginal y tabicamiento de la vagina. La radiografa sim-ple demuestra el defecto del sacro y la TC o la RM delimitan la exten-sin del meningocele.
592.4 MIELOMENINGOCELE
El mielomeningocele constituye la forma ms grave de las disrafias queafectan a la columna vertebral y aparece con una incidencia de alrededorde 1/4.000 nacidos vivos.
ETIOLOGA. La causa del mielomeningocele es desconocida pero, aligual que en todos los defectos de cierre del tubo neural, existe una pre-disposicin gentica; el riesgo de aparicin despus de tener un hijoafectado aumenta a un 3-4% y se incrementa hasta aproximadamente un10% tras dos gestaciones anmalas previas. Las evidencias epidemiol-gicas y la existencia de casos familiares de anencefalia, mielomeningo-cele y craneorraquisquisis, sugieren que un factor hereditario, de basepolignica, contribuye de forma significativa en la etiologa de los DTN.Indudablemente, los factores nutricionales y ambientales tambin inter-vienen en la etiologa del mielomeningocele.
Los folatos estn ntimamente relacionados con la prevencin y laetiologa de los DTN. Los folatos intervienen en reacciones de transfe-rencia de un carbono nico y pueden existir en cualquier forma qumica.El cido flico (acido pteroilmonoglutmico) es la forma ms oxidada yestable de folato y no se encuentra de manera natural en los alimentos,pero es la forma utilizada para complejos vitamnicos y alimentos su-plementados. La mayora de los folatos naturales (folato de los alimen-tos) son pteroilpoliglutamatos, que contienen de una a seis molculasadicionales de glutamato unidas en un pptido ligado a un -carboxilglutamato. Las coenzimas con folatos estn implicadas en: 1) la sntesisde cido desoxirribonucleico (ADN), 2) la sntesis de purinas, 3) la ge-neracin de cido frmico en el conjunto de los formatos y (4) la inter-
Surco neural
Surco neural
Cresta neural
Surconeural
Neuropororostral
Somitas
Neuroporocaudal
Tubo neural
Canal neural
Zona del manto
Canal central
Zona ventricular
Zona marginal
Ganglio espinalen desarrollo
Epidermis endesarrollo
Somita
Notocordia
Ectodermode superficie
SacoamniticoA
B
D
C
E
Placa de lanotocorda
Mesodermointraembrionario
Pliegue neuralPlaca neural
Figura 592-1. Ilustracin esquemtica del desarrollo del sistema nervioso central.A, Secciones transversales de la placa neural durante la 3. semana. B, Formacindel surco neural y la cresta neural. C, Desarrollo del tubo neural. D, Dibujo lon-gitudinal que muestra el cierre inicial del tubo neural en la regin central. E, Di-bujo transversal del tubo neural embrionario (mdula espinal primitiva).
fusin posterior de los cuerpos vertebrales. Este defecto no se asocia amalformaciones de la mdula espinal. Las formas ms significativas sedenominan ms correctamente disrafismo espinal oculto. En la mayo-ra de estos casos hay manifestaciones cutneas como un hemangioma,una fosita, un bultito o un mechn de cabello (v. fig. 592-2). El sinusdermoide generalmente se ve como un pequeo orificio cutneo queconduce a un canal estrecho que en ocasiones viene indicado por unospelos que sobresalen, un mechn de pelo o un nevus vascular. Los senosdermoides aparecen en la lnea media, en la zona donde se observan losmeningoceles o encefaloceles, es decir, en la regin lumbosacra u occi-pital. El trayecto de los senos dermoides puede atravesar la duramadre y
Kielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp
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Espina Bifida Oculta
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Espina Bifida OcultaConsiste en un defecto de los cuerpos vertebrales en la lnea
media sin protrusin de la mdula espinal ni las meninges.
La mayor parte de los individuos son asintomticos y no
presentan signos neurolgicos, y la malformacin no tiene generalmente ninguna
consecuencia.
La espina bfida oculta en ocasiones se asocia a
anomalas ms importantes de la mdula espinal,
incluyendo siringomielia, diastematomielia y mdula
anclada
Kielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp
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Captulo 592 Anomalas congnitas del sistema nervioso central 2445
conversin de aminocidos, convirtiendo homocistena en metionina,proporcionando metionina para la sntesis de S-adenosil-metionina (unagente importante para la metilacin in vivo). Se han observado muta-ciones en genes que codifican enzimas implicados en el metabolismode la homocistena como la 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa(MTHFR), la cistationina -sintetasa y la metionina sintetasa. Se ha ob-servado la asociacin de una variante termolbil de MTHFR y madresde nios con DTN que puede suceder en ms del 15% de casos de DTNprevenibles. La utilizacin materna preconcepcional de suplementos decido flico reduce la incidencia de defectos del tubo neural en las ges-taciones de riesgo al menos en un 50%. Para que sean eficaces, los su-plementos de cido flico deben iniciarse antes de la concepcin y con-tinuarse al menos hasta la 12. semana de gestacin, cuando se hacompletado la neurulacin.
PREVENCIN. El Servicio de Salud Pblica de EE.UU. ha recomenda-do que todas las mujeres en edad de procrear y que puedan quedarseembarazadas tomen 0,4 mg diarios de cido flico y que las mujeresque han tenido una gestacin previa con un nio con defecto del tuboneural sean tratadas con 4 mg diarios de cido flico, comenzando1 mes antes del momento programado para la gestacin. La dieta actualproporciona cerca de la mitad de los requerimientos diarios de cido f-lico. Para incrementar la ingesta de cido flico, en EE.UU. y Canadse orden en 1998 enriquecer la harina, la pasta, el arroz y los alimen-tos que contienen maz con 0,15 mg de cido flico por 100 g. Desa-fortunadamente, este suplemento de cido flico ser insuficiente parasatisfacer los requerimientos mnimos necesarios para prevenir los de-fectos del tubo neural. Por ello, los programas educativos de informa-cin y los complementos de cido flico continan siendo esenciales
para las mujeres que desean quedarse embarazadas y posiblemente entodas las que se encuentren en edad frtil. Ciertos frmacos incluyen-do aquellos que antagonizan con el cido flico como la trimetoprima ylos anticonvulsivantes carbamazepina, fenitona, fenobarbital y primi-dona incrementan el riesgo de mielomeningocele. El cido valproico,otro antiepilptico, causa defectos del tubo neural aproximadamente enun 1-2% de las gestaciones cuando se administra durante el embarazo.Algunos especialistas en epilepsia recomiendan que todas las mujeresen edad frtil que toman frmacos anticonvulsivantes deben recibir su-plementos de cido flico.
MANIFESTACIONES CLNICAS. Esta malformacin produce una disfun-cin de muchos rganos y estructuras, incluyendo alteraciones esquelti-cas, cutneas y del tracto genitourinario y gastrointestinal, adems de ladel sistema nervioso perifrico y el SNC. El mielomeningocele puedelocalizarse a cualquier nivel a lo largo del neuroeje pero en el 75% de loscasos lo hace en la regin lumbosacra. La extensin y el grado del dfi-cit neurolgico dependen de la localizacin del mielomeningocele ascomo de las lesiones asociadas. Una lesin en la regin sacra inferiorcausa incontinencia rectal y vesical asociada a anestesia del rea peria-nal pero sin afectacin de la funcin motora. Los recin nacidos con de-fectos en la regin lumbar media presentan tpicamente una estructuraqustica en forma de saco cubierta por una fina capa de tejido parcial-mente epitelizado (fig. 592-4). Los restos de tejido nervioso son visiblespor debajo de esta membrana, la cual puede romperse en ocasiones pro-duciendo la salida de LCR. La exploracin del lactante muestra una pa-rlisis flccida de las extremidades inferiores, ausencia de reflejos tendi-nosos profundos, ausencia de respuesta al tacto y al dolor y una elevadaincidencia de deformidades de las extremidades inferiores (incluyendoE
LSEV
IER
.Fo
toco
piar
sin auto
rizaci
n es
un de
lito.
A B
C DFigura 592-2. Aspecto clnico de lesiones cutneas congnitas lumbosacras en lnea media, aisladas o asociadas. A, Hemangioma ulcerado central sobre un seno dermoi-de y desviacin del surco glteo. B, Mancha vino de oporto, aislada. C, Ejemplo de una cola en un ser humano. D, Hipertricosis en lnea media (cola de fauno). (De Gug-gisberg D, Hadj-Rabia S, Viney C, y cols.: Skin markers of occult spinal dysraphism. Arch Dermatol 2004;140:11091115.)
La presencia de un mechn de pelo, un lipoma, una decoloracin de la piel o un seno drmico en la lnea media de la regin lumbar baja, sugiere de forma significativa la presencia de una malformacin de la mdula espinal
Espina Bifida Oculta El sinus dermoide generalmente se ve como un
pequeo orificio cutneo que conduce a un canal estrecho que en ocasiones se acompaa por unos pelos que sobresalen, un mechn de pelo o un nevus vascular
Aparecen en la regin lumbosacra u occipital
El trayecto de los senos dermoides puede atravesar la duramadre y actuar como va de entrada de infecciones
Una meningitis recurrente de origen indeterminado debe conducir a una bsqueda inmediata de un pequeo trayecto sinusal en la regin de la lnea media dorsal, incluyendo la parte posterior de la cabeza.
Kielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp
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La radiografa simple de columna puede mostrar un defecto de cierre de las lminas y arcos posteriores
vertebrales que afecta tpicamente a L5 y S1
No existen anomalas de las meninges, la mdula espinal ni
las races nerviosas.
Espina Bifida Oculta
RM ms sensible
Kielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp
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Meningocele
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Se forma por una herniacin de las meninges a travs de un defecto de los arcos vertebrales posteriores
Meningocele
Se detecta una masa fluctuante en la lnea media a lo largo de
la columna vertebral que puede tener transiluminacin positiva,
generalmente en la regin lumbar
La mayor parte de los
meningoceles estn bien
recubiertos por la piel y no suelen
representar un peligro para el
paciente
Kielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp
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Examinar completamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, ecografa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, si existe, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdula espinal
anclada y lipoma
Meningocele
Kielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp
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Meningocele
Examinar completamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, ecografa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, si existe, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdula espinal
anclada y lipoma
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MeningoceleEvaluacin
urolgica, para identificar vejiga
neurgena Examinar completamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, ecografa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, si existe, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdula espinal
anclada y lipoma
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MeningoceleEvaluacin
urolgica, para identificar vejiga
neurgena Examinar completamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, ecografa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, si existe, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdula espinal
anclada y lipoma
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El meningocele anterior
Meningocele
Protruye hacia el interior de la pelvis a travs de un
defecto en el sacro, originando sntomas de
estreimiento y disfuncin vesical debido al tamao
creciente de la lesin
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Tratamiento quirrgico inmediato
La ciruga se realiza habitualmente en los primeros das despus del
nacimiento, pero puede demorarse varios das (excepto cuando hay una
fstula de LCR)
Meningocele
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Mielomeningocele
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Mielomeningocele
El mielomeningocele constituye la forma ms grave de las disrafias que afectan a la
columna vertebral
La causa del mielomeningocele es desconocida pero, al igual que en todos los defectos de cierre del tubo neural, existe una predisposicin gentica y una asociacin a deficiencia de
folatosKielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp
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Produce una disfuncin de muchos rganos y estructuras, incluyendo alteraciones esquelticas, cutneas y del tracto genitourinario y gastrointestinal, sistema nervioso perifrico y el SNC
Mielomeningocele
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El mielomeningocele puede localizarse a cualquier nivel a lo
largo del neuroeje pero en el 75% de los casos lo hace en la
regin lumbosacra
Mielomeningocele
La extensin y el grado del dficit neurolgico dependen de la localizacin del mielomeningocele as como de las
lesiones asociadas
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Mielomeningocele
Regin Lesin
Sacra inferiorIncontinencia rectal y vesical asociada a anestesia del rea perianal
pero sin afectacin de la funcin motora
Regin lumbar media
Parlisis flccida de las extremidades inferiores, ausencia de reflejos tendinosos profundos, ausencia de respuesta al tacto y al dolor y
una elevada incidencia de deformidades de las extremidades inferiores Puede observarse goteo urinario constante y la presencia
de un esfnter anal relajado
Dorsal superior o cervical
Dficit neurolgico mayor y la mayora de los casos se complican con hidrocefalia
Al menos un 80% de los pacientes con mielomeningocele
desarrolla hidrocefalia asociada a una
malformacin de Chiari tipo II
Cuanto ms baja sea la malformacin en el
neuroeje menor es el riesgo de hidrocefalia
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El tratamiento requiere de un grupo disciplinario que incluya cirujanos, mdicos y fisioterapeutasequiere de un grupo disciplinario que incluya cirujanos, mdicos y fisioterapeutas
Mielomeningocele
La ciruga se realiza habitualmente en los primeros das despus del nacimiento, pero puede demorarse varios das (excepto cuando hay una fstula de LCR)
Tratamiento de las complicaciones
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Anencefalia
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Resultado de un defecto del cierre del neuroporo rostral
Anencefalia
Presenta un aspecto caracterstico con un gran defecto de la calota, las meninges y el cuero cabelludo asociado a un cerebro rudimentario
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Suelen faltar los hemisferios cerebrales y el cerebelo y slo puede identificarse un resto de tronco del encfalo.
La glndula hipofisaria es hipoplsica y no hay haces piramidales en la mdula espinal debido a la ausencia de la corteza cerebral
Orejas plegadas, paladar hendido y defectos cardacos congnitos en el 10-20% de los casos.
Anencefalia
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Hidrocefalia
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La hidrocefalia es un grupo de trastornos que derivan de una alteracin de la circulacin y la
absorcin del LCR o a causa de un aumento de su produccin en el plexo
coroideo
Hidrocefalia
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En el nio se produce sobre todo por anomalas del acueducto o lesiones del cuarto ventrculo
Hidrocefalia
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HidrocefaliaEn el nio se produce sobre todo por anomalas del acueducto o
lesiones del cuarto ventrculo
1. Estenosis del acueducto 2. Gliosis del acueducto 3. Tumores 4. Malformaciones
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La hidrocefalia puede manifestarse clnicamente de forma variable dependiendo de diferentes factores
Hidrocefalia
Edad de comienzo La naturaleza de la lesin
causante de la obstruccin
La duracin y el ritmo de incremento de la presin intracraneal
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Edad Manifestaciones Clnicas
Lactante
Aumento excesivo de la velocidad de crecimiento del permetro craneal
La fontanela anterior est ampliamente abierta y abultada y las venas del cuero cabelludo estn dilatadas
La frente es amplia y los ojos pueden desviarse hacia abajo debido a la impronta del receso suprapineal dilatado sobre el tectum mesenceflico, lo que produce el signo de los ojos en puesta de sol
Reflejos tendinosos exaltados Espasticidad Clonus (sobre todo en las extremidades inferiores) Babinski, son frecuentes debido a la distensin y alteracin de las
fibras corticoespinales que se originan en la corteza motora.
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Edad Manifestaciones Clnicas
Nio mayor
Irritabilidad Letargo Prdida de apetito Vmitos La cefalea es un sntoma ms importante en pacientes mayores Cambios graduales de personalidad y un deterioro del rendimiento acadmico
(sugieren una forma lentamente progresiva de hidrocefalia) Las mediciones seriadas del permetro ceflico indican una velocidad de
crecimiento acelerada La percusin del crneo puede producir un sonido de olla cascada o signo de
Macewen que indica una separacin de las suturas Un occipucio aplanado puede sugerir una malformacin de Chiari y un occipucio
prominente una malformacin de Dandy-Walker. Edema de papila parlisis del VI par craneal Signos piramidales (ms evidentes en las extremidades inferiores)
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La valoracin de un nio con hidrocefalia comienza con la historia
clnica
Hidrocefalia
La exploracin incluye una inspeccin, palpacin y
auscultacin cuidadosas del crneo y la columna vertebral
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Hidrocefalia
Las radiografas simples de crneo muestran tpicamente dilatacin de suturas, erosin de las clinoides posteriores en el nio mayor y un aumento de las marcas de las circunvoluciones (aspecto de plata batida) en la hipertensin intracraneal de larga evolucin
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Hidrocefalia
La TC y/o la RM junto con la ecografa en el lactante son los estudios diagnsticos ms importantes para identificar la causa especfica y la severidad de la hidrocefalia.
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La mayora de los casos de hidrocefalia requiere una derivacin extracraneal, sobre todo una derivacin ventriculoperitoneal
HidrocefaliaEl tratamiento de la hidrocefalia depende de su causa
Resultados a largo plazo insatisfactorios
El tratamiento mdico, con utilizacin de acetazolamida y furosemida, puede proporcionar un alivio transitorio al reducir la tasa de produccin de LCR
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Craneosinostosis
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CraneosinostosisTambien llamada craneoestenosis
Deformidades craneales que se producen por el
cierre precoz de una o ms de las suturas cartilaginosas
que separan los huesos membranosos del crneo
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Craneosinostosis
Representa la craneosinostosis ms frecuente
Escafocefalia o dolicocefalia
Cierre precoz de la sutura sagital
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Craneosinostosis
Participa con frecuencia en sndromes autosmicos dominantes con distrofia facial (Crouzon y Apert)
Braquicefalia o turricefalia
Cierre precoz de la sutura coronal bilateral
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Cierre precoz de la sutura coronal unilateral
Craneosinostosis
Cierre precoz de la sutura lambdoidea
En muchas ocasiones, la de formidad es de etiologa postural y no por cierre verdadero de las suturas
Plagiocefalia anterior Plagiocefalia posterior
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Craneosinostosis
Se relaciona con ms frecuencia con anomalas enceflicas, como la hioloprosencefalia
Trigonocefalia Cierre precoz de la sutura
metpica
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Craneosinostosis
Provocando hipertensin intracraneal
Oxicefalia Cierre precoz de muchas o de
todas las suturas craneales (crneo en torre)
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Craneosinostosis
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2456 PARTE XXVI Sistema nervioso
debe a una fusin prematura de la sutura coronal y esfenofrontal. La in-tervencin quirrgica tiene buenos resultados estticos.
La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lac-tancia y es ms frecuente en los nios con inmovilidad o una limitacin,aunque la fusin o esclerosis de la sutura lambdoidea puede causar unaplanamiento occipital unilateral y un abultamiento ipsolateral del hue-so frontal. La trigonocefalia es una forma rara de craneosinostosis de-bida a una fusin prematura de la sutura metpica. Estos nios tienenuna frente en forma de quilla e hipertelorismo y tienen riesgo de anoma-las asociadas del desarrollo del prosencfalo. La turricefalia consisteen una cabeza de forma cnica debido a la fusin prematura de la suturacoronal y con frecuencia de las suturas esfenofrontal y frontoetmoidal.La deformidad kleeblattschdel es un crneo de forma peculiar que re-cuerda a una hoja de trbol. Los nios afectados tienen los huesos tem-porales muy prominentes y el resto del crneo est estrechado. Suelecursar con hidrocefalia.
La fusin prematura de una nica sutura raramente causa dficit neu-rolgicos. En esta situacin, la nica indicacin de ciruga es mejorar elaspecto esttico del nio y el pronstico depende de la sutura afectada ydel grado de desfiguracin. Las complicaciones neurolgicas, como hi-drocefalia y aumento de la PIC, son ms probables cuando se fusionanprematuramente dos o ms suturas en cuyo caso es necesaria la inter-vencin quirrgica.
Los trastornos genticos ms prevalentes asociados a craneosinosto-sis incluyen los sndromes de Crouzon, Apert, Carpenter, Chotzen yPfeiffer. El sndrome de Crouzon se caracteriza por craneosinostosisprematura y se hereda como un rasgo autosmico dominante. La formade la cabeza depende del momento y del orden de fusin de las suturaspero suele consistir en una disminucin del dimetro posteroanterior obraquicefalia debido al cierre bilateral de las suturas coronales. Las r-bitas estn poco desarrolladas y hay una llamativa proptosis ocular.Tambin es caracterstico observar hipoplasia maxilar e hipertelorismoorbitario.
El sndrome de Apert tiene muchas caractersticas en comn con elsndrome de Crouzon. Sin embargo, el sndrome de Apert generalmentees un trastorno espordico aunque puede heredarse con carcter autos-mico dominante. Se asocia a una fusin prematura de mltiples suturas,incluyendo las suturas coronal, sagital, escamosa y lambdoidea. La caratiende a ser asimtrica y hay menos proptosis ocular que en el sndromede Crouzon. El sndrome de Apert se caracteriza por sindactilia del2., 3. y 4. dedos de la mano que pueden estar unidos al pulgar y al5. dedo. A menudo existen anomalas similares en los pies. Todos lospacientes presentan una calcificacin progresiva y fusin de los huesosde las manos, los pies y la columna cervical.
El sndrome de Carpenter se hereda siguiendo un patrn autosmi-co recesivo y la fusin de mltiples suturas origina un crneo con defor-midad en hoja de trbol. En todos los casos hay sindactilia de partesblandas en las manos y los pies y es frecuente el retraso mental. En al-
gunas ocasiones se pueden asociar cardiopata congnita, opacidad cor-neal, coxa valga y genu valgum.
El sndrome de Chotzen se caracteriza por craneosinostosis asim-trica y plagiocefalia. Es el ms prevalente de los sndromes genticos yse transmite con carcter autosmico dominante. Se caracteriza por asi-metra facial, ptosis palpebral bilateral, braquidactilia y sindactilia departes blandas del 2. y 3.er dedos de las manos.
El sndrome de Pfeiffer suele cursar con turricefalia. Los ojos sonprominentes y estn muy separados, y los pulgares y los dedos gordos delos pies son cortos y anchos. Puede observarse sindactilia parcial de par-tes blandas. La mayora de los casos son espordicos pero se han comu-nicado casos hereditarios autosmicos dominantes.
Se ha demostrado que existen mutaciones familiares en el gen del re-ceptor del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR) asociadas a tiposfenotpicamente especficos de craneosinostosis. Las mutaciones del genFGFR1 localizado en el cromosoma 8 dan lugar al sndrome de Pfeiffer;una mutacin similar del gen FGFR2 causa el sndrome de Apert. Muta-ciones idnticas del gen FGFR2 pueden dar lugar tanto al fenotipo dePfeiffer como al de Crouzon.
Cada sndrome gentico tiene riesgo de anomalas adicionales, inclu-yendo hidrocefalia, hipertensin intracraneal, edema de papila, atrofiaptica debida a anomalas de los agujeros pticos, problemas respirato-rios secundarios a desviacin del tabique nasal o atresia de las coanas,trastornos del habla y sordera. La craniectoma es necesaria para el tra-tamiento de la hipertensin intracraneal y es esencial un equipo multi-disciplinario craneofacial para el seguimiento a largo plazo de los niosafectados. La craneosinostosis puede corregirse quirrgicamente conbuenos resultados y una morbilidad y mortalidad relativamente bajas, enespecial en los nios que no tienen un cuadro sindrmico.
Losee JE, Mason AC: Deformational plagiocephaly: Diagnosis, prevention,and treatment. Clin Plast Surg 2005;32:5364.
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TABLA 592-4. Caractersticas clnicas y epidemiolgicas de las craneosinostosis ms frecuentes
CS, Craneosinostosis; PC, permetro craneal.De Ridgway EB, Weiner HL: Skull deformities. Pediatr Clin North Am 2004;51:359387.
TIPOSagital
Coronal
Lambdoidea
Metpica
Mltiple
EPIDEMIOLOGACS ms frecuente por afectacin
aislada de una sutura, 80% varones18% de CS, ms frecuente en mujeresSe asocial a sndrome de Apert (con
sindactilia) y enfermedad deCrouzon que incluye anomalas delesfenoides y de los huesos facialesy orbitarios (hipoplasia facial-media)
10-20% de CS V:M ratio 4:1
Asociado con anomalas delcromosoma 19p
DEFORMIDAD CRANEALDolicocefalia o escafocefalia
(forma de barco)Unilateral: plagiocefaliaBilateral: braquicefalia, acrocefalia
Lambdoidea/plagiocefaliaoccipital; se afecta el ladoderecho en 70% de los casos
Trigonocefalia
Oxicefalia
PRESENTACIN CLNICAFrontal abombado, occipucio prominente, sutura palpable y elevada, PC normal y dimetro
biparietal disminuidoUnilateral: aplanamiento frontal del lado afecto, mejillas aplanadas, desviacin nasal al
lado normal, mayor margen supraorbitario que origina el signo del arlequn en laradiografa y rotacin externa de la rbita que puede producir ambliopa
Bilateral: aplanamiento frontal extenso. En sndrome de Apert se acompaa de sindactilia yen la enfermedad de Crouzon de hipoplasia facial media y proptosis progresiva
Unilateral: aplanamiento de occipucio, hendidura a lo largo de la sutura sinosttica,abombamiento frontal ipsilateral originando un crneo romboidal, el pabelln auricularipsilateral est en situacin antero-inferior
Bilateral: braquicefalia con desplazamiento bilateral de los pabellones auriculares haciadelante y hacia abajo
Frente puntiaguda y prominente en lnea media, hipotelorismo
Turricefalia con senos hipodesarrollados y rbitas superficiales, presin intracraneal elevada
Craneosinostosis
Kielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp