GENETICA GENETICA POPULATIILORPOPULATIILOR

lucrarealucrareapracticapractica nr.9nr.9

AsistAsist. Univ. Dr. FLORINA RAICU. Univ. Dr. FLORINA RAICU

ObiectiveleObiectivele lucrariilucrarii::

Cum Cum caracterizamcaracterizam o o populatiepopulatie umanaumana din din punctpunctde de vederevedere genetic;genetic;

LegeaLegea HardyHardy--Weinberg;Weinberg;

UtilitateaUtilitatea intelegeriiintelegerii sisi aplicariiaplicarii legiilegii HW in HW in geneticagenetica medicalamedicala sisi evolutiaevolutia biologicabiologica a a specieispecieiumaneumane;;

Termeni cheie:Termeni cheie:

PopulatiaPopulatia grup de indivizi ce apartin aceleiasi grup de indivizi ce apartin aceleiasi specii, ocupa acelasi teritoriu, se incrucisa randomic specii, ocupa acelasi teritoriu, se incrucisa randomic ((panmicticpanmictic))

Structura genetica a populatieiStructura genetica a populatiei: totalitatea : totalitatea genelor din acea populatie (genelor din acea populatie (genofond/genegenofond/gene--poolpool), ), frecventa alelelor acestor gene si modul in care frecventa alelelor acestor gene si modul in care sunt distribuite alelele intre indivizii populatiei.sunt distribuite alelele intre indivizii populatiei.

EchilibrulEchilibrul HardyHardy--WeinbergWeinbergIn cazul unui caracter raspunzator pentru un anumit fenotip puteIn cazul unui caracter raspunzator pentru un anumit fenotip putem m implica una sau mai multe gene.implica una sau mai multe gene.Pentru o singura gena, in cazul unui individ, avem doar 2 alele Pentru o singura gena, in cazul unui individ, avem doar 2 alele posibile.posibile.IntrIntr--o populatie insa putem avea mai multe alele;o populatie insa putem avea mai multe alele;

Frecventa alelelor unei gene este diferita intrFrecventa alelelor unei gene este diferita intr--o populatie data;o populatie data;Frecventa alelelor poate fi calculata daca se cunoaste modul de Frecventa alelelor poate fi calculata daca se cunoaste modul de transmitere al respectivului caracter/ gena si numarul de alele transmitere al respectivului caracter/ gena si numarul de alele prezent in populatie.prezent in populatie.

Frecventa alelelor este importanta deoarece pe aceasta baza puteFrecventa alelelor este importanta deoarece pe aceasta baza putem m calcula frecventa genotipurilor din populatia data;calcula frecventa genotipurilor din populatia data;Determinarea genotipului este importanta in determinarea fenotipDeterminarea genotipului este importanta in determinarea fenotipului ului (de ex., cazul purtatorilor (de ex., cazul purtatorilor sanatosisanatosi bolile recesive)bolile recesive)

FENOTIPFENOTIP GENAGENA ALELEALELE FRECVENTAFRECVENTAALELEALELE

FRECVENTA FRECVENTA GENOTIPGENOTIP

EchilibrulEchilibrul HardyHardy--WeinbergWeinberg

Godfrey Harold HardyGodfrey Harold Hardy Wilhelm WeinbergWilhelm Weinberg

Realatia matematica dintre frecventele alelelor si Realatia matematica dintre frecventele alelelor si frecventele genotipurilor dintrfrecventele genotipurilor dintr--o populatie a fost o populatie a fost enuntata de matematicianul G.H. Hardy si medicul enuntata de matematicianul G.H. Hardy si medicul german W. Weinberg in anul 1908.german W. Weinberg in anul 1908.

Principiu:Principiu:In anumite In anumite conditii, conditii, frecventa alelelor frecventa alelelor dintrdintr--o populatie o populatie va ramane va ramane constanta de la o constanta de la o generatie la alta.generatie la alta.

NumarulNumarul de de indiviziindivizidintrdintr--oo categoriecategorie

FrecventaFrecventa = = NumarulNumarul total de total de indiviziindivizi

dintrdintr--oo populatiepopulatie

O O populatiepopulatie aflataaflata in in echilibruechilibru HardyHardy--Weinberg Weinberg nunuevolueazaevolueaza;;

O O astfelastfel de de populatiepopulatie esteeste considerataconsiderata un un cazcaz IDEAL;IDEAL;

Hardy Hardy sisi Weinberg au Weinberg au ajunsajuns independent la independent la concluziileconcluziile lorloranalizandanalizand freceventafreceventa alelicaalelica la la generatiigeneratii succesivesuccesive

LegeaLegea HardyHardy--Weinberg Weinberg esteeste adevarataadevarata doardoar dacadaca suntsuntindepliniteindeplinite urmatoareleurmatoarele conditiiconditii:: 1. 1. PopulatiaPopulatia esteeste numeroasanumeroasa 2. 2. ImprecheriImprecheri randomicerandomice 3. 3. NuNu aparapar mutatiimutatii 4. 4. NuNu existaexista migratiemigratie/flux genetic/flux genetic 5. 5. NuNu apareapare selectiaselectia naturalanaturala

O O astfelastfel de de populatiepopulatie:: se se aflaafla in in echilibruechilibru genetic; genetic; esteeste o o populatiepopulatie idealaideala;; frecventafrecventa genelorgenelor nunu se se schimbaschimba dede--a a lungullungul

generatiilorgeneratiilor

ConditiiConditii pentrupentru legealegea HardyHardy--WeinbergWeinberg

alelaalela A Ochi Ochi negrinegri alelaalela a Ochi Ochi albastrialbastriPrinPrin conventieconventie:: AlelaAlela ceacea maimai comunacomuna ((AA)) apareapare cu cu frevcventafrevcventa pp AlelaAlela maimai putinputin comunacomuna ((aa)) apareapare cu cu frevcventafrevcventa qq

DeciDeci, , intrintr--oo populatiepopulatie de 100 de de 100 de indiviziindivizi::p + q = 100 p + q = 100 sausau p + q =1 (FRECVENTA ALELELOR)p + q =1 (FRECVENTA ALELELOR)

GenotipurileGenotipurile posibileposibile in in populatiepopulatie: AA + 2Aa + : AA + 2Aa + aaaa = 100%= 100%FrecventaFrecventa genotipurilorgenotipurilor : p2 + 2pq + q2 = 1 (: p2 + 2pq + q2 = 1 (ecuatiaecuatia HW)HW)

EchilibrulEchilibrul HardyHardy--WeinbergWeinbergin in cazulcazul genelorgenelor autozomaleautozomale

ExemplulExemplul: : ochiochi negrinegri vs. vs. ochiochi albastri/verzialbastri/verzi

CelCel maimai des, des, noinoi putemputem observaobserva doardoarfenotipulfenotipul AlelaAlela AA ((dominantadominanta)) AlelaAlela aa ((recesivarecesiva))

GrupaGrupa noastranoastra are 18 are 18 studentistudenti:: 17 cu 17 cu ochiochi negrinegri 1 cu 1 cu ochiochi verzi/albastriverzi/albastri

PasulPasul 11Se Se calculeazacalculeaza frecventafrecventa genotipuluigenotipuluihomozigothomozigot ((aaaa) )

De De cece?? qq22 esteeste homozigothomozigot recesivrecesiv ((aaaa))

StimStim cu cu sigurantasiguranta acestacest lucrulucru doardoar dacadaca neneuitamuitam la la eiei

q2 q2 = 1/18= 1/18 qq22 = 0.0555 = 0.0555

((altfelaltfel spusspus o,5% o,5% dintredintre studentistudenti suntsunt aaaa))

PasulPasul 22

Se Se calculeazacalculeaza frecventafrecventa alelei recesiverecesiveaa ((respectivrespectiv q))

q2 = 1/18 = 0.0555= 1/18 = 0.0555 q = 0.0555= 0.0555 q = 0.2356= 0.2356 ((altfelaltfel spusspus 23% 23% dintredintre alelealele suntsunt alelealele aa)

PasulPasul 33

Se Se calculeazacalculeaza frecventafrecventa aleleialeleidominantedominante AA ((respectivrespectiv pp))

StimStim ca: ca: p + q = 1p + q = 1 decideci p = 1 p = 1 qq

p = 1p = 1-- 0.23560.2356p = 0.7644p = 0.7644

PasulPasul 4:4:StimStim frecventelefrecventele aleleloralelelor. . PutemPutem calculacalculaacumacum frecventafrecventa celorlaltecelorlalte genotipurigenotipuri pp22sisi 2 2 pqpq pp22 ((homozigothomozigot dominant) =dominant) =

pp22 =0.584=0.584 ((aproximativaproximativ 58 % 58 % suntsunt homozigotihomozigoti AAAA))

2pq2pq ((heterozigotiheterozigoti)=)= 2 2 pqpq= 0.3554= 0.3554 ((aproximativaproximativ 35 % 35 % suntsunt AaAa))

PasulPasul 5:5: Verificarea dubla

((p2 ) + () + (2pq) + () + (q2 ) = 1) = 1(0.584) + (0.3554) + (0.0555) = 1(0.584) + (0.3554) + (0.0555) = 1

1 = 11 = 15,5% + 58,4% + 35,5% = 15,5% + 58,4% + 35,5% = 1 UraaaUraaa, , esteeste corectcorect!!!!!!

Exemplu: Exemplu:

Boala Boala autozomal recesivaautozomal recesivaIncidenta 1:7189 Incidenta 1:7189

Deci qDeci q2 2 = 1/7189 = 0,00013= 1/7189 = 0,00013q= 0,00013 = 0,011q= 0,00013 = 0,011

alela alela qq apare cu o frecventa de 1,1%apare cu o frecventa de 1,1%Deci p = 1 Deci p = 1 -- q = 0,989q = 0,989alela alela pp apare cu o frecventa de 98,9%apare cu o frecventa de 98,9%Genotipul pGenotipul p2 2 = 0,989 = 0,989 2 2 = 0,978 sau 97,8%= 0,978 sau 97,8%Iar Iar Genotipul 2pq = 2 x 0,989 x 0,001 = 0,0217 Genotipul 2pq = 2 x 0,989 x 0,001 = 0,0217 sau 2,17%(adica frecventa indivizilor afectati)sau 2,17%(adica frecventa indivizilor afectati)

EchilibrulEchilibrul HardyHardy--WeinbergWeinbergin in cazulcazul aleleloralelelor codominantecodominante

Exemplul grupului Exemplul grupului sangvin MN:sangvin MN:

In acest caz frecventa In acest caz frecventa alelelor este simplu de alelelor este simplu de calculat pentru ca in calculat pentru ca in cazul alelelor cazul alelelor codominante fiecare codominante fiecare genotip este distinct genotip este distinct fenotipic.fenotipic.

IntrIntr--o populatie de 100 eschimosi:o populatie de 100 eschimosi:36 au grupa M (sunt MM) au 72 alele M 36 au grupa M (sunt MM) au 72 alele M 48 au grupa MN (sunt MN) au 48 alele M si 48 alele N48 au grupa MN (sunt MN) au 48 alele M si 48 alele N16 au grupa N (sunt NN) au 32 alele N16 au grupa N (sunt NN) au 32 alele N

Total 120 alele M si 80 aleTotal 120 alele M si 80 alele N le N Frecventa alelei M (p) = 120/200 = 0,6Frecventa alelei M (p) = 120/200 = 0,6Frecventa alelei N (q) = 80/200 = 0,4Frecventa alelei N (q) = 80/200 = 0,4

EchilibrulEchilibrul HardyHardy--WeinbergWeinbergin in cazulcazul genelorgenelor situate situate pepe cromozomiicromozomii de de

sexsex

X A X a

X A

X a

X A X A X A X a