Genetica medicala, de la genetica fundamentala la cazul clinic DE MEDICINA/Documents/Optio… ·...
Transcript of Genetica medicala, de la genetica fundamentala la cazul clinic DE MEDICINA/Documents/Optio… ·...
Item-uri Cerinte
Titlul cursului Genetică medicală: de la genetica fundamentală la cazul clinic
Obiectiv Recunoasterea modelului de transmitere a bolilor genetice.
Cunoasterea posibilitatilor de diagnostic si a conditiilor de aplicare a tehnicilor de diagnostic.
Stabilirea riscului de recurenta a bolilor genetice
Grup tinta MG an III
Participanti Numar minim 30; maximum acceptat 70
Tematica propusa 1. Bolile genetice – probleme majore de sănătate publică 2. Principii de diagnostic al bolilor genetice 3. Bolile cromosomice şi tulburările de reproducere 4.Bolile monogenice frecvente în patologia pediatrică 5.Bolile multifactoriale ale copilului - anomalii congenitale şi stări intersexuale 6.Bolile multifactoriale ale adultului: HTA; boala coronariană; boala ulceroasă; diabetul zaharat 7.Profilaxia şi tratamentul bolilor genetice.
Bibliografia 1. Compendiu de genetica umana si medicala –autori: E. V. Gorduza si col
2. Genetica Medicala – autori: M. Covic, D. Stefanescu, I. Sandovici
Competente profesionale Insuşirea tehnicii de întocmire a unei corecte
anamneze familiale şi a arborelui genealogic în
bolile genetice sau cu predispoziţie genetică/
Interpretarea modului de transmitere (dominant,
recesiv, autosomal sau gonosomal) al unei boli
genetice pe arborele genalogic al familiei afectate
Insuşirea principiilor generale de profilaxie a
bolilor genetice
Metode de predare si materiale de curs
Prezentari in PowerPoint si suport de curs (mai putin imagini fara copyright)
Calenarul desfasurarii , orar, locatia
Semestrul II (locatia si orarul vor fi stabilite la momentul respectiv in functie de orarul de la disciplinele obligatorii)
Responsabil curs Conf. dr. Eusebiu Vlad Gorduza
Lectori asociati Conf. dr. Cristina Rusu
Cuvinte cheie Boli genetice; Diagnostic citogenetic; Diagnostic molecular; Risc de recurenta; Sfat genetic