Disrrafias EspinalesInt. Fernando J. Mauln Gmez Tutor: Dr Gustavo Soto

Unidad de Neurologa y Neurociruga Universidad de Antofagasta Hospital Clnico Regional de Antofagasta 2009

Introduccin Corresponden

a un grupo de patologas caracterizadas por una anomala congnita en el desarrollo del tubo neural.

Disrrafias

abiertas. Disrrafias ocultas o cerradas.

Guia Clinica. Diagnstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005

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EpidemiologaChile: 6,37 x 10.000 RNV 166 casos nuevos/ao Abiertas: 20% Cerradas: 80%

Guia Clinica. Diagnstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005

Neural-Tube Defects. Botto LD, Moore CA,N 3 Engl J Med 341:1509, 1999

Factores de RiesgoGenticos Medioambientales

Ms del 70% de las disrrafias se pueden evitar con el consumo de cido flico. Diabetes pregestacional Ac. Valproico. Antagonistas del cido flico: Trimetropin, Carbamazepina, Fenitona, Fenobarbital.

Enfermedades Maternas :

Medicamentos:

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Embriologa Gastrulacin

(2-3 Sem.)

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Embriologa Neurulacin

Primaria (3-4 sem.)

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Embriologa Neurulacin

Secundaria (5-6 sem)

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Clasificacin Embriolgica

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Disrrafias Abiertas

Cursan con salida a travs del defecto de mdula espinal, meninges o ambas. Sin revestimiento cutneo o piel parcialmente epitelizada.

Mielomeningocele Mielocele (Mielosquisis) Hemimielocele Hemimielomeningocele

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Mielomeningocele y Mielocele

Defecto de cierre del arco posterior que involucra mdula espinal, races, las meninges, los cuerpos vertebrales y la piel. Falla en la Neurulacin primaria. Localizacin Lumbar o dorsolumbar: 50% Lumbosacro: 25% Cervical o dorsal: 10%10

Mielomeningocele: RN varn de 8 hrs de vida. Espina lumbosacra mostrando mdula cruzando meninges para terminar en una placoda apical terminal expuesta. Notar tejido subcutneo dehiscente. (RNM T1).

Mielomeningocele: Rn de 1 hr de vida. Previo a la ciruga, La placoda amplia est expuesta al medioambiente y es cubierta parcialmente por una membrana.

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MielomeningoceleLa incidencia suele ser de 1 a 2 casos por 1000 nacidos vivos, pero vara segn los pases. En los primognitos el riesgo es ms alto. 1 hijo 4-8%, Tras dos hijos afectados: 10%. Se asocia a malformacin Chiari II. .

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Mielocele Sin:

Mielosquisis

Muy poco comn Se diferencia del mielomeningocele en que en el mielocele no protruye la aracnoides.

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Mielomeningocele y Mielocele Clnica:

Parapleja flccida y arreflxica. Dficit sensitivo.

El nivel sensitivo es ms constante que el motor, y permite una delimitacin ms exacta del lmite superior de la lesin.

Trastornos esfinterianos Hidrocefalia asociado a Malformacin Chiari II.

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Sndrome de Mdula AncladaTrmino acuado por Hoffman y cols 1976 Clsicamente se refiere a un cono medular fijo, por debajo de L2 con una mdula patolgicamente elongada. Determina dao por desajuste metablico.

Suele acompaar :

Reparacin de Mielomeningocele Lipoma Espinal Filum Terminal Corto Diastematomielia Agenesia de Cauda equina.16

Sndrome de Mdula Anclada

Se presenta con: Disfuncin sensorial o motora. Progresin de dficit neurolgico Deformidades ortopdicas. Atrofia muscular Hiporreflexia Incontinencia de esfnteres.Trada de Yamada Tres B : Dolor: Dificultad para sentarse como Buda Dificultad para doblar (Bend) la cintura. Dificultar para tomar a un Beb17

Disrrafias CerradasAl menos un 5% de la poblacin. Suele ser asintomtica. Se localiza habitualmente a nivel lumbosacro, y se pone de manifiesto mediante una radiografa de columna en la que se evidencia el cierre incompleto del arco vertebral posterior.

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Disrrafias Cerradas

Signos Cutneos de Disrrafia Oculta

Se describen en 48 -100 % de los pacientes.ALTA SOSPECHA BAJA SOSPECHA

Hipertricosis Hoyuelo o seno drmico Lipoma Papiloma o pseudocola Hemangioma Aplasia cutis Quiste dermoides

Telangiectasia Malformacin capilar Hiperpigmentacin Nevo melanoctico Teratoma

Marcadores cutneos congnitos de patologa del sistema nervioso central. Mara Luisa Prez-Cotapos A. Rev. 19 chil. pediatr. v.70 n.5 Santiago set. 1999

Disrrafias Cerradas

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MeningoceleLa herniacin a travs del defecto seo est limitada a las meninges siendo la mdula espinal normal. Cubierto por piel. Ms comnmente en regin lumbar. Suele ser diagnstico en la adultez en pacientes que consultan por dolor lumbar, incontinencia o constipacin.

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Meningocele

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Lipomas Medulares

Son colecciones de grasa y tejido conectivo parcialmente encapsulados.

Lipomielomeningocele y Lipomielocele :

Lipoma que por un lado est unido a la superficie dorsal de una mdula abierta y no neurulada y por el otro se funde con la grasa subcutnea protruyendo en la regin lumbosacra. Requieren de un defecto en la duramadre.23

Lipomielomeningocele

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Lipomielocele

Lipomyelocele in a 7-month-old girl. a Sagittal T1- weighted image shows large subcutaneous lipoma with fatty tissue creeping through a wide posterior bony spina bifi da into the spinal canal to connect with the spinal cord (arrow). Note dysraphic hamartoma composed of bone (surgical observation) within the subcutaneous mass (arrowhead). b,c Axial T1weighted images show lipoma obliterates and expands the spinal canal, and is continuous with subcutaneous lipoma through a wide posterior bony spina bifida (arrows

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Lipomas IntraduralesSe producen en una mdula cuya duramadre est intacta. Representan menos del 1% de los tumores medulares. Se pueden localizar a nivel cervical, dorsal o lumbar, y aunque tienen un componente extradural, no se objetivan a simple vista en la espalda. Comprimen la mdula y producen efecto de masa.

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Lipomas Intradurales

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Mielocistocele

Son malformaciones raras que incluyen la presencia de una cavidad hidromilica dentro de un meningocele. Se suelen asociar a un lipoma en la superficie (lipomielocistocele) Es terminal cuando incluye al cono medular. Es No Terminal cuando el defecto se produce en zonas intermedias. Presentan pobre funcin de extremidades inferiores y mal control de esfnteres. El pronstico se relaciona con anomalias asociadas: OEIS (Onfalocele, Extrofia de la cloaca, Ano Imperforado, Anomalias ESpinales28

Mielocistocele Terminal

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Lipoma del FilumAnomala de la neurulacin secundaria que corresponde a un ensanchamiento lipofibromatoso del filum terminal. Es una variante normal del adulto estimada en 1,5 5%

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Lipoma del Filum

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Filum Terminal CortoFilum corto e hipertfico, que se ancla y produce falla en el ascenso del cono medular. El filum terminal normal tiene un dimetro menor o igual a 2 mm. De manera aislada es muy poco frecuente, vindose asociado a diastematomielia y sinus dermal

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Filum Terminal Corto

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Sinus Dermal

Corresponde a una pequea depresin cutnea en el plano medio de la regin lumbar o sacra. Se puede conectar mediante una fstula con la duramadre. Se suele asociar a nevus hipertricsicos, hemangiomas o reas discrmicas. De retrasarse su resolucin, es causa de meningitis. En ciertos casos se asocia a dermoides ubicados cerca del cono medular o a nivel de cauda equina.

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Sinus Dermal

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DiastematomieliaHendidura sagital que divide a la mdula espinal en dos hemimdulas cada una envuelta en su propia pa madre. Habitualmente entre T9 y S1. Es ms frecuente en mujeres Asintomticos en el 20% de los casos.

Los sntomas ms frecuentes son:

Escoliosis, Dolor lumbar, debilidad, atrofia, deformidades ortopdicas y trastornos sensitivos de una extremidad inferior e incontinencia urinaria o fecal.

La liberacin del espoln es el tratamiento quirrgico indicado36

Diastematomielia

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Agenesia Caudal

Sndrome que comprende la total o parcial agenesia de la porcin caudal de la mdula espinal, ano imperforado, anomalas genitales, displasia o aplasia renal bilateral, hipoplasia pulmonar y anormalidades de extremidades inferiores.

OEIS VACTERL Triada de Currarino (agenesis parcial sacra, malformaciones anorrectales, y masa presacra)

Relacionada a diabetes materna38

Prevencin Primaria 2000:

Minsal ordena fortificacin de harina con cido flico.220 ug/gr de harina FDA: 0,4 mg/da 360 ug/da

1999 2005

1,56/1000 RNV 6,37/10000 RNV

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Diagnstico Prenatal:

Ecotomografa (16 - 20 semanas)

Defectos entre L5 y S2 son particularmente sensibles a pasar inadvertidos. >1000 ng/ml

Alfafetoprotena (13 -16 semanas)

GES: Derivacin a neurocirujano para decisin compartida con obstetra sobre momento de interrupcin del embarazo.40

Diagnstico Postnatal GES.

Disrrafias Abiertas: Sospecha

Control con neurocirujano a las 12 hrs de vida. .

Disrrafias Cerradas: SospechaControl con neurocirujano en un mximo de 3 meses. Radiografas y RNM de columna dentro de 60 das desde solicitud de neurocirujano.

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Tratamiento GES Disrrafia

Abierta

Ciruga: Despus de 12 horas y antes de 72 horas de vida. Vlvula derivativa: Dentro de 30 das desde la ciruga. Disrrafia

Cerrada

Dentro de 6 meses desde la indicacin de ciruga.

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Cirugia en Disrrafia Oculta Indicaciones

GES

Guia Clinica. Diagnstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005

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Seguimiento GES

Control con Neu