Biohemija 3 Voved vo genetika - iibhg.ukim.edu.mk€¦ · Humana genetika1: Voved vo genetika Prof....

Humana genetika1: Voved vo genetika

Prof. d-r

Mirko SpiroskiInstitut

za

imunobiologija

i humana

genetika, Medicinski

fakultet, Univerzitet

Sv. Kiril

i Metodij, Skopje, Republia

MakedonijaE-mail: [email protected]://www.iibhg.ukim.edu.mk/Obrazovanie/KatedHugen.htmFB: mirko.spiroskiFBG: Human Genetics

Вовед во генетика 206.03.2012

Nakuso

...

Klasi~na

i moderna

genetika

Osnovni

koncepti

vo

genetika

DNK, geni

i hromozomi

Prenesuvawe

genetska

informacija

Prikaùvawe

genetska

informacija

Izvori

za

genetska

informacija

Genetika

i genetsko

istraùvawe

Poddisciplini

vo

genetikata

Osnovno

i primeneto

istraùvawe

Genetski

bazi

na

podatoci

i karti

Modeli

na

organizmi

Kleto~na

reprodukcija

Eukariotski

kletki

Eukariotski

hromozomi

Mitoza

Mejoza


DNK

Genetskiot

materijal

vo

site `ivi

organizmi, i kaj

eukarioti

i kaj

prokarioti, e DNK (deoksiribonukleinska

kiselina)

DNK e genetski

materijal

vo

mnogu

virusi.

Mnogu

virusi

imaat

RNK (ribonukleinska

kiselina)

kako

genetski

materijal.

DNK e sostavena

od

dve

verigi, sekoja

veriga

e

sostavena

od

blokovi

nare~eni

nukleotidi

(sostaveni od

{eker

deoksiriboza, fosfatna

grupa

i baza).

Ureduvaweto

na

nukleotidite

vo

verigite

formira

dvoen

heliks.

Vo DNK ima

~etiri

bazi: adenin

(A), gvanin

(G),

citozin

(C) i timin

(T). Vo RNK, namesto

timin

ima uracil

(U).


DNK (Levo

tridimenzionalen

molekularen

model,

desno

stiliziran

dijagram)


Geni

Genite, koi

Mendel gi

narekol faktori, se specifi~ni

redosledi

od

nukleotidi. Ovie

sekvenci

go opi{uvaat

nasleduvaweto

koe

se

prenesuva

od

roditel

na

potomok.Vo kletkite

genetskiot

materijal

e

organiziran

vo

hromozomi.


Hromozomi

Vo kletkite

genetskiot

materijal

e organiziran

vo

strukturi

nare~eni

hromozomi.

Hromozom

zna~i

“oboeno

telce”

i se nare~uva

taka

poradi

strukturata

koja

stanuva

vidliva

na

svetlosen

mikroskop

samo

otkoga

tie }e se obojat.

Mnogu

prokarioti, no ne

site, imaat

eden

obi~no

cirkularen

hromozom.

Vo eukariotite

jadroto

sodr`i

liniski

hromozomi,

sekoj

sostaven

od

edna

DNK molekula

vo

kompleks

so

proteini.

Razli~ni

organizmi

imaat

razli~en

broj

hromozomi.

Vkupnoto

koli~estvo

genetski

materijal

vo

jadroto

na

nekoj

organizam

se vika

genom.

Eukariotite

imaa

DNK nadvor

od

jadroto

vo

mitohondriite, naj~esto

cirkularna

(kaj

`ivotni

i kaj

nekoi

rastenija) i vo

hloroplastite

(kaj

nekoi

rastenija)


Prenesuvawe

na genetskata

informacija

Mendel otkril

za

prv

pat deka

naslednite

osobini

se

prenesuvaat

so faktori, denes

nare~eni

geni.

Sekoj

organizam

ima

dve

kopii

geni, edna

od

edniot, a

vtorata

od

vtoriot

roditel.

Varijaciite

vo

naslednite

osobini

se prenesuvaat

so

aleli

Organizam

so dva

ednakvi

allei

za

nekoja

osobina

se

nare~uva

homozigot, a ako

ima

dva

razli~ni

aleli

se

nare~uva

heterozigot.

Vkupniot

sostan

na

genetskite

osobini

na

eden

organizam

se vika

genotip, a vidlivite

osobini

se

nare~uvaat

fenotip.

Genotipot

reagira

so nadvore{nite

faktori

i sozdava

fenotip, zato

dva

genotipa

so razli~ni

nadvore{ni

vlijanija

mo`at

da

imaat

razli~ni

fenotipovi.


Primeri

za

lesno

razlikuva~ko alternativno

nasleduvawe

violetovi

(levo)

nasproti

beli

cvetovi

od

gra{ok

(desno)


Пренесување

na genetskata

informacija

Procesite

preku

koi

genite

sozdavaat

nivni

produkti, a

produktite

ja

ostvaruvaat

svojata

funkcija

se nare~uva

genska

ekspresija

(prika`uvawe).

Vo 1941 godina

Xorx

Bedl

i Edvard

Tatum ja

vovele

hipotezata

eden

gen-eden

enzim, koja

podocna

e

modificirana

vo

eden

gen-eden

protein.

Vo transkipcijata

od

DNK so transkipcija

se sozdavaat

glasni~ka

RNK, prenocna

RNK i ribizomska

RNK, a vo

eukariotite

plus mala

jadrena

RNK (pod dejstvo

na

RNK

polimeraza).

Prensuvaweto

na

genetskata

informacija

od

prenosnata

RNK na

sintetiziraniot

protein se nare~uva

translacija. i se ostvaruva

vo

ribozomite.

Informacija

od

bazite

koi

sozdavaat

opredelena

aminokiselina

se nare~va

genetski

kod

(sostven

od

triplet na

bazi, nare~en

kodon).


Вкрстување

на

два хомозиготи

за

една

особина


[ematski

model na transkripcija


Ribozom, organela

vo

koja

se ostvaruvaat

procesite

na

translacija

na

mRNK


Izvori

za

genetski varijacii

Mutacii

(promena

vo

genetskiot materijal).

Rekombinacii

(razmena

na

genetski materijal

pome|u

hromzomite).

Selekcija

(prednst

na

opredelena kombinacija

geni

vo

opredelena

sredina)


Geneti~arite

i genetskoto istra`uvawe

Geneti~arite

koristat

hipoteti~no- deduktiven

metod

na

istra`uvawe:

Nabquduvawe

Hipoteza

Eksperimentalni

pretpostavki

Testirawe

na

pretpostavkite


Poddisciplini

vo genetikata

Naj~esto

genetikata

se deli na

4 glavni

poddisciplini:

Transmisivna

genetika

Molekulska

genetika

Populaciska

genetika

Kvantitativna

genetika


Transmisivna

genetika

Transmisivna

genetika

(klasi~na

genetika) e poddisciplina

koja

se bavi

so toa

kako

genite

i genskite

oblici

se prenesuvaat

od generacija

na

generacija

i kako

tie se

rekombiniraat.

Primer za

transmisivna

gentika

e analizata

na

naslednoto

prenesuvawe

vo

~ovekovoto nasledno

steblo

(pedigre) ili

pri

vkrstuvawe

na

eksperimentalni

organizmi..


Molekulska

genetika

Poddisciplina

koja

se bavi

so molekulskata

struktura

i funkcija

na

genitePrimer za

molekulska

genetika

se

molekularnite

strukturi

vklu~ni

vo genskata

ekspresija


Populaciska

genetika

Oddisciplina

koja

se bavi

so prenesuvawe

vo

grupa

na

lica

za

osobini

koi

s prenesuvaat

od

eden

ili nekolku

geni.

Primer za

populaciska

genetika

e analiza

na

frekfencija

na

gen

koj

predizvikuva

ili

e povrzan

so nekoja bolest.


Kvantitativna

genetika

Ovaa

poddisciplina

se bavi

isto

taka so naslednite

osobini

vo

edna

glupa

lica, no analiziranite

osobini zavisat

od

mnogu

geni

istovremeno.

Analiziraweto

na

te`inata

na plodovite

ili

prinosot

od

p~enica

se

primeri

za

kvantitativna

genetika


Bazi~na

i primeneta genetika

Vo bazi~nite

istraùvawa

se pravat eksperimenti

za

da

se razberat

fundamentalnite

fenomeni, nezavisno

dali tie }e dadat

ili

nema

dadat

neposredna

primena.

Vo primenetite

istraùvawa

eksperimentite

se pravat

za

da

se re{i opredeln

problem vo

op{testvoto

ili

da

se

koiristi

istraùvaweto.

Rekombinantnata

DNK tehnologija

se

koristi

i vo

bazi~nite

i vo

primenetite istraùvawa.


Primeri

za

produkti razvieni

kako

rezultat

na

rekombinantna

tehnologija


Genetski

bazi

na

podatoci

Nacionalen

centar

za

biotehnolo{ki informacii

(http://www.ncbi.nlm.nih.gov):

BLAST

GenBank

PubMed

OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/


Genetski

mapi

Tie go poka`uvaat

ureduvaweto na

genite

dol` hromozomite

i

genetskata

oddale~enost

pome|u genite.

Mestoto

na

genot

vo

mapata

na soodvetniot

hromozom

se

nare~uva

lokus

ili

genski

lokus.


Primer za genetska

karta,

tuka

e daden primer za

nekoi

geni

od

hromozom 2 od

vinskata

mu{i~ka


Presek

na

aukariotski kletki


Presek

od

prokariotska

kletka


Oboena

sken

elekoktron mikrografija

od

Esherichia coli

Biohemija 3 Voved vo genetika - iibhg.ukim.edu.mk€¦ · Humana genetika1: Voved vo genetika Prof....

Documents

Transcript of Biohemija 3 Voved vo genetika - iibhg.ukim.edu.mk€¦ · Humana genetika1: Voved vo genetika Prof....