Anomalias Congenitas Y Teratologia
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Anomalías Congénitas y Anomalías Congénitas y TeratologíaTeratología
TeratologíaTeratología
“Estudio de las anomalías congénitas, “Estudio de las anomalías congénitas, tratando de establecer las causas que las tratando de establecer las causas que las provocan, los mecanismos embriológicos provocan, los mecanismos embriológicos a traves de los cuales se originan, y a traves de los cuales se originan, y determinar los trastornos (morfológicos o determinar los trastornos (morfológicos o funcionales) con que se manifiestan en el funcionales) con que se manifiestan en el fenotipo del individuo afectado” fenotipo del individuo afectado”
Principios BásicosPrincipios Básicos
Periodos críticos del desarrolloPeriodos críticos del desarrollo
Dosis del fármaco o sustancia químicaDosis del fármaco o sustancia química
Genotipo del embriónGenotipo del embrión
Anomalías Congénitas Anomalías Congénitas
MorfológicasMorfológicas
FisiológicasFisiológicas
BioquímicasBioquímicas
Anomalías CongénitasAnomalías Congénitas
MalformaciónMalformaciónDesorganizaciónDesorganizaciónDeformaciónDeformaciónDisplasiaDisplasia
Alteraciones AnatómicasAlteraciones Anatómicas
Macroscópicas Macroscópicas
Microscópicas (Anemia falciforme) Microscópicas (Anemia falciforme)
Moleculares (Moleculares (FenilcetonuriaFenilcetonuria))
Localización TopográficaLocalización Topográfica
Externa (Externa (PolidactiliaPolidactilia, , epicantoepicanto) )
Interna (Tetralogía de Interna (Tetralogía de FallotFallot, atresia , atresia esofágica)esofágica)
Alteración FuncionalAlteración Funcional
Mayores (Mayores (MeroanencufaliaMeroanencufalia, Tetralogía de , Tetralogía de FallotFallot))
Menores (Menores (EpicantoEpicanto, nevus, , nevus, polidactiliapolidactilia))
Anomalías CongénitasAnomalías Congénitas
MalformaciónMalformaciónDeformidadDeformidadDisrupciónDisrupciónSecuenciaSecuenciaDisplasiaDisplasia
ClasificaciónClasificación
Alteraciones FuncionalesAlteraciones FuncionalesLocalización TopográficaLocalización TopográficaAlteraciones FenotípicasAlteraciones FenotípicasOrigen o EtiologíaOrigen o Etiología
EtiologíaEtiología
GenéticasGenéticasAmbientalesAmbientalesMultifactorialesMultifactoriales
GenéticasGenéticas
GénicasGénicas-- Hereditarias (Acondroplasia)Hereditarias (Acondroplasia)-- Mutaciones de novoMutaciones de novoCromosómicasCromosómicas-- Estructurales Estructurales -- Numéricas Numéricas
GenéticasGenéticas
Cromosómicas estructurales:Cromosómicas estructurales:-- Delección o perdidaDelección o perdida-- TranslocaciónTranslocación-- InversiónInversión-- Cromosomas en anilloCromosomas en anillo-- IsocromosomasIsocromosomas
GenéticasGenéticas
Cromosómicas numéricas:Cromosómicas numéricas:-- AneuploidíasAneuploidías ((autosomasautosomas o c. sexuales)o c. sexuales)
MonosomíasMonosomíasTrisomíasTrisomíasTetrasomíasTetrasomíasPentasomíasPentasomías
Trisomía 13
Trisomía 18
GenéticasGenéticas
Cromosómicas numéricas:Cromosómicas numéricas:-- PoliploidíasPoliploidías
TriploidíasTriploidíasTetraploidíasTetraploidíasPentaploidíasPentaploidías
AmbientalAmbiental
Agentes FísicosAgentes FísicosAgentes QuímicosAgentes QuímicosAgentes HormonalesAgentes HormonalesAgentes Infecciosos Agentes Infecciosos
Agentes FísicosAgentes Físicos
Radiaciones ionizantesRadiaciones ionizantesUltrasonidoUltrasonidoPresión hidráulicaPresión hidráulicaFuerzas mecánicasFuerzas mecánicas
Agentes QuímicosAgentes Químicos
Fármacos y drogas Fármacos y drogas MetalesMetales
Agentes HormonalesAgentes Hormonales
Diabetes maternaDiabetes maternaIngesta de hormonas Ingesta de hormonas virilizantesvirilizantesHipertiroidismo maternoHipertiroidismo materno
Agentes InfecciososAgentes Infecciosos
Bacterias Bacterias (Treponema (Treponema pallidumpallidum))Virus (Virus (RubeolaRubeola, Herpes, , Herpes, CitomegalovirusCitomegalovirus))Parásitos (Parásitos (ToxoplasmaToxoplasma gondiigondii) )
Embarazo MúltipleEmbarazo Múltiple
Embarazo MúltipleEmbarazo Múltiple
FrecuenciaFrecuencia-- Dicigóticos:Dicigóticos:
China 3 x 1.000
Escocia 12,3 x 1.000
Nigeria 57,2 x 1.000
Embarazo MúltipleEmbarazo Múltiple
FrecuenciaFrecuencia-- MonocigóticosMonocigóticos
3,5 x 1.0003,5 x 1.000
Embarazo MúltipleEmbarazo Múltiple
Clasificación según su origen:Clasificación según su origen:
-- MonocigóticosMonocigóticos, idénticos o uniovulares, idénticos o uniovulares
-- DicigóticosDicigóticos, fraternos, , fraternos, biovularesbiovulares o noo noidénticosidénticos
Gemelos monocigóticos Gemelos monocigóticos
Momento de la divisiónMomento de la división
-- 30% se produce en las primeras 72 horas30% se produce en las primeras 72 horas-- 65% en los 465% en los 4--8 días siguientes8 días siguientes
-- 5% después del 8vo. día5% después del 8vo. día
Toracópago Pigópago Craneópago
ComplicacionesComplicaciones
HipertensiónHipertensiónAnemiaAnemiaHemorragia pospartoHemorragia pospartoParto pretérminoParto pretérminoCrecimiento discordanteCrecimiento discordanteSíndrome de transfusión de gemelo a gemeloSíndrome de transfusión de gemelo a gemeloMuerte fetal Muerte fetal Anomalías congénitas Anomalías congénitas Gemelos siamesesGemelos siameses