DASAR-DASAR DASAR-DASAR GENETIKAGENETIKA

OLEH:OLEH:

SUHERMAN, Ph.DSUHERMAN, Ph.D

Perkembangbiakan Makhluk Perkembangbiakan Makhluk HidupHidup

Aseksual ; keturunannya berkembang menjadi salinan tepat dari induknya selama mereka dibesarkan dalam keadaan yg sama

Seksual ; keturunannya mengembangkan ciri-ciri yg saling berbeda dan berlainan pula dari salah satu tetuanya

Dari beberapa teori tentang Dari beberapa teori tentang sifat-sifat diwariskan, ada dua sifat-sifat diwariskan, ada dua hal penting:hal penting:

TEORI MENDEL memberikan dasar-dasar dalam genetika

TEORI PEWARISAN SIFAT-SIFAT PEROLEHAN tidak lulus uji ilmiah namun tetap dipertahankan ahlinya

Teori Mendel Gregor Mendel (1822-1884) Sifat turun temurun (tanaman ercis) Menyilangkan varietas biji bulat dan keriput

Hipotesis Mendel Setiap organisme ada sepasang faktor yg

mengendalikan sifat tertentu (GEN) Faktor ini dari satu dari masing-masing induk Spesifik dan tidak berubah Sel-sel reproduksi dipersiapkan, maka disebarkan

sebagai unit-unit pada setiap gamet (Hukum Mendel 1/segregasi)

Bentuk biji dikendalikan oleh dua faktor yg berbeda : alela

Perkembangan ilmu Genetika

Dimulai sejak th 1940‘Kromosom dlm sel adalah pembawa sifat-sifat keturunan seseorang’

Th 1951 ahli genetika James Watson bersama ahli fisika Francis Crick dan Maurice Wilkins meneliti kromosom‘Membuat model bentuk molekul DNA’’ hadiah Nobel th 1962

KROMOSOM DAN GEN

Kromosom terdapat dalam nukleus (inti sel) Kromosom: jalinan kromatin dlm inti sel yg berupa

benang atau batang Jumlah setiap sel sama utk spesies tertentu Jumlah kromosom Manusia 46 (diploid) Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet yaitu

ovum (sel telur=23) dan spermatozoa =23 (haploid). Individu baru akan mewarisi sifat-sifat orang tuanya. Pembawa unsur-unsur pewarisan yaitu gen Gen-gen itu merupakan rangkaian asam

deoksiribonukleat (DNA) dengan panjang tertentu dan merupakan komponen kromosom.

DNA• Deoksiribose Nucleic Acid (DNA) atau Asam Deoksiribosa Nukleat (ADN)

• DNA ditemukan pd th 1869 (Friedrich Miescher) ‘Rahasia kehidupan dpt diungkapkan melalui penelitian kimia pada sel-sel’

• Wujud sebagai untaian yg sangat halus

• Pembawa sifat keturunan

• Disusun oleh asam nukleat (polinukleotida)

• Polinukleotida adalah polimer dari nukleotida

• Berarti: DNA disusun oleh nukleotida-nukleotida

Nukleotida terdiri dari :

1. Gula pentosa (Deoksiribosa)2. Basa Nitrogen (Adenin, Guanin, Timin dan Citosin)3. Fosfat

STRUKTUR MOLEKUL GULA PENTOSA

Basa Nitrogen

Basa nitrogen terdiri dari kelompok senyawa Purin dan Pirimidin

Basa nitrogen penyusun DNA dari kelompok Purin adalah Adenin (A) dan Guanin (G)

Basa nitrogen penyusun DNA dari kelompok Pirimidin adalah Timin (T) dan Sitosin (C)

Maka DNA tersusun dari A,T,C,G

STRUKTUR MOLEKUL BASA NITROGEN

STRUKTUR DNA

Terdapat dalam kromosom, berarti dalam inti sel. Inti sel dapat membelah diri, berarti DNA juga.

Proses berlipatgandanya DNA disebut Replikasi. Berbentuk double heliks (dua rantai berpilin)

sehingga saling berpasangan (komplimen) : A=T dan C=G.

Kedua rantai bisa menjadi template/ cetakan untuk membentuk molekul DNA yang baru

Arah polimerisasi : dari 5’ ke 3’ (Atom C ke 5 dari gula pada satu nukleotida berikatan dengan atom C ke 3 dari gula nukleotida yang lain). Arah cetakan adalah dari 3’ ke 5’

Replikasi DNA

Hipotesa tentang Replikasi DNA yang saat ini banyak digunakan adalah semikonservatif :

Double heliks membuka dan tiap pita yg lama dibentuk pita DNA yg baru. Jadi satu DNA membentuk dua anak baru dengan masing-masing komponen satu pita lama dan satu pita baru

RNA

Ribonucleic acid (RNA) asam ribonukleat Berantai tunggal Disusun oleh asam nukleat

(polinukleotida) Gula : Ribosa Basa nitrogen : A,C,G, dan Urasil (pada

DNA adalah Timin) Fosfat Berarti susunan : A, C, G, U

Macam-macam RNA

mRNA (massenger) terdapat dalam nukleus. mRNA dicetak oleh salah satu pita DNA yg berlangsung dalam nukleus

tRNA (transfer) terdapat dalam sitoplasma. Seperti daun semanggi

rRNA (ribosom) terdapat dalam ribosom. Molekulnya berupa pita tunggal tidak bercabang

Fungsi RNA mRNA bertugas menerima informasi/keterangan

genetik dari DNA. Proses ini dinamakan transkripsi dan berlangsung dalam nukleus. Berfungsi sbg perantara ant DNA krom dan asam amino sitoplasma. Berperan penting dlm pembuatan protein

tRNA bertugas mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma. Sebelum dapat diikat oleh tRNA, asam animo berekasi terlebih dahulu dg ATP supaya berenergi dan aktif. tRNA membawa asam amino yg diikat itu ke ribosom. Disinilah berlansung perubahan informasi genetik yg dinyatakan oleh urutan basa dari mRNA ke urutan asam amino dlm protein yg dibentuk. Proses perubahan ini disebut Translasi

rRNA bertugas mensintesa protein dg menggunakan asam amino. Proses ini berlangsung dlm ribosom dan hasil akhirnya adalah polipeptida

Sintesa Protein Sintesa protein berlangsung dalam ribosom

DNA mengandung informasi untuk mengatur dan membangun tubuh manusia yg kompleks. Akan tetapi bagaimana hasil ini dapat diselesaikan?

Dengan membentuk protein

Protein sgt diperlukan karena berbagai macam protein struktural dan fungsional ikut mengambil bagian di hampir semua proses dalam sel.

Protein struktural terdapat dalam membran, serabut kontraktil dan filamen intrasellular.

Protein fungsional seperti enzim sangat dibutuhkan untuk menjadi katalisator

Apakah protein itu?

Suatu seri asam amino (aa) Gabungan dari 2 aa di sebut dipeptida Gabungan dari banyak aa disebut polipeptida Polipeptida punya berat molekul 10.000:

protein

Kode genetik

Cara untuk menetapkan jumlah serta urutan nukleotida yg berperan dlm menentukan posisi yang tepat dari tiap aa dlm rantai peptida yang bertambah panjang

1. DNA melalui proses replikasi, setelah DNA pjg bisa digunakan jadi cetakan utk membentuk RNA di nukleus jenis mRNA

2. mRNA mempunyai rantai tunggal keluar melalui membran nukleus masuk ke sitoplasma

3. Didalam mRNA terdpt kodon yg td 3 nukleotida

4. RNA jg terdr tRNA mengandung antikodon utk membawa aa yg ditranslasi/terjemahan dari3 jns kodon menjadi1 jns aa

5. Antikodon ini akan melekat pd kodon yg terdpt di mRNA

6. rRNA mrpk tempat membentuk protein

7. Proses pembentukan mRNA:translasi

8. Protein yg dibentuk ad gabungan aa yg dibawa tRNA

Kodon inisiasi AUG yg terjemahannya Metionin

Proses pemanjangan protein ini diteruskan sampai menemui kodon terminasi (3 jenis)

U C A G

  U

UUU Phe UUC Phe UUA Leu UUG Leu

UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser

UAU TyrUAC TyrUAA EndUAG End

UGU CysUGC CysUGA EndUGG Trp

  C

CUU LeuCUC LeuCUA LeuCUG Leu

CCU ProCCC ProCCA ProCCG Pro

CAU HisCAC HisCAA GlnCAG Gln

CGU ArgCGC ArgCGA ArgCGG Arg

  A

AUU IleAUC IleAUA IleAUG Met (Init)

ACU ThrACC ThrACA ThrACG Thr

AAU AsnAAC AsnAAA LysAAG Lys

AGU SerAGC SerAGA ArgAGG Arg

  G

GUU ValGUC ValGUA ValGUG Val

GCU AlaGCC AlaGCA AlaGCG Ala

GAU AspGAC AspGAA GluGAG Glu

GGU GlyGGC GlyGGA GlyGGG Gly

Pertumbuhan & perkembangan sel

Berlaku pd makhluk hidup uniseluler maupun multiseluler

Pembelahan uniseluler = reproduksi Pembelahan multiseluler = dari muda sampai dewasa Semakin besar ukuran jaringan tubuh makin banyak

jumlah sel yg menyusunnya Setelah satu sel mbelah menjadi dua maka masing2

masuk dlm stadium interfase dan kemudian akan mengalami ptumbuhn sel shg menjadi dewasa dan siap untuk membelah kembali

Pd dasarnya akan terjadi secara berulang dimana sel muda tumbuh menjadi dewasa. Membelah lagi shg terjadi siklus yg dnamakn siklus sel

Tahap perubahan sel scr umum:

Tahap G1 (first gap phase) dimulai dari sel muda yg baru membelah

- umumnya membutuhkan waktu 3-4 jam

- tahap ini akan terjadi sintesa RNA diikuti sintesa protein yg myebabkn sitoplasma bertambah dan sel akan berkembang

Sambungan…

Tahap S (Synthetic phase)- terjadi proses sintesis DNA blangsung 7-8 jam

- molekul2 DNA akan terbentuk melalui proses replikasi dari molekul DNA yg sudah ada

- terjadi pbentukn molekul histon yg mrpk protein dasar dari kromosom

Sambungan…

Tahap G2 (second gap phase)

- tahap akhir pertumbuhan sel yg disusul dg pembelahan

- umumnya 2-5 jam proses sintesis RNA masih terjadi namun perlahan

- sintesa akan berhenti saat pembelahan sel dimulai

Sambungan…

Sintesa DNA terjadi dalam waktu singkat (tahap S)

Sintesa RNA terus terjadi sampai saat sel akan membelah lagi

Siklus sel ini akan berjalan terus pada jaringan tubuh yang masih muda melalui tahapan G1, S dan G2

Siklus sel