Aaylipidos
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ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO DE LOS
AMINOÁCIDOS
• Hiperfenilalaninemia
• Tirosinemia
• Enfermedad de la orina con
olor a jarabe de arce
• Homocistinuria
HIPERFENILALANINEMIA
• Fenotipo en el cual existe un aumento persistente de la concentración plasmática de fenilalanina, causado por trastornos de la hidroxilación hepática de este aminoácido– Déficit de actividad de la fenilanina hidroxilasa: 98 %– Déficit de actividad de la dihidrobiopterina reductasa– Defecto de síntesis de tetrahidrobiopterina
2 %
HIPERFENILALANINEMIA
HIPERFENILALANINEMIA
FENILCETONURIA
• Déficit de fenilanino hidroxilasa
• Incidencia: 1: 10.000-1:20-000
• Herencia autosómico recesiva
• Gen en el cromosoma 12q
• Eliminación urinaria de
ácido fenilpirúvico
FENILCETONURIACLÍNICA
• Idiocia fenilpirúvica– Retraso mental y motor: a partir de los 6meses de vida
• Epilepsia, hiperactividad, temblor, parkinsanismo• Pacientes adultos: esquizofrenia, demencia, agresividad
– Ojos azules, cabello rubio, piel clara– Olor corporal especial– Eczema– Orina: color verde al añadirle unas gotas de Cl3 Fe
• Formas leves con deficiencia enzimática parcial
HIPERFENILALANINEMIA
• Transitoria– Prematuro o neonato con dietas hiperproteicas– Hijo de madre con fenilalaninemia
• Adquirida– Infecciones o estados inflamatorios– Insuficiencia hepática o renal– Tratamiento con drogas antifolato (metotrexate)
HIPERFENILALANINEMIADIAGNÓSTICO
• Diagnóstico precoz: “screening neonatal”. Se inició en España en 1968 (Granada). Cobertura nacional 99 % de los r.n.
• Papel de filtro con sangre de talón (2º-3º día de vida)– Test de Guthrie: inhibición competitiva del crecimiento
bacteriano causado por la elevación sanguínea de fenilalanina.
– Determinación semicuantitativa por cromatografía en papel
• Comprobación de los resultados anómalos por cuantificación de la fenilalanina plasmática
HIPERFENILALANINEMIADIAGNÓSTICO
• Fenilalanina plasmática: – Valores normales: < 100 mol/l.– Diagnóstico seguro de hiperfenilalaninemia:
> 1.200 mol/l.– Valores > 100 mol/l y < 150 mol/l: repetir
determinación cuando se inicia la alimentación complementaria.
– Valores > 150 mol/l y < 360 mol/l: deben revisarse de forma regular. No se inicia tratamiento.
– Valores >360 mol/l: tratamiento
HIPERFENILALANINEMIATRATAMIENTO
• Dietético: Reducción del aporte de alimentos que contienen fenilalanina– Fórmula exenta de fenilalanina– Se puede mantener Lactancia materna– Dieta a base de proteínas vegetales
( no frutos secos ni soja)– Suplementos de tirosina– Mantener concentración de fenilalanina
plasmática < 360 mol/l
DISLIPEMIAS PRIMARIAS O GENÉTICAS
• Hiperlipemias
aHipercolesterolemias
aHipertrigliceridemias
aHiperlipemia familiar combinada
• Hipolipemias
METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEÍNAS
HIPERCOLESTEROLEMIASPRIMARIAS
detectables en la edad pediátrica• Hipercolesterolemia familiar
• Apolipoproteína B defectuosa familiar
• Hipercolesterolemia poligénica
• Hiperlipemia familiar combinada
HIPERCOLESTEROLEMIAS SECUNDARIAS
HIPERTRIGLICERIDEMIASPRIMARIAS
detectables en la edad pediátrica
• Hiperquilomicronemia familiar
• Hipertrigliceridemia endógena familiar
• Hiperlipemia familiar combinada
CLASIFICACION DE FRIEDERICKSON
DISLIPEMIAS
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Tipo II a de Friederickson
• Herencia autosómica dominante
– Forma homocigota: Riesgo muy elevado de enfermedad coronaria en 1ª-2ª década de la vida Colesterol sanguíneo> 500 mg/dl
– Forma heterocigota. Riesgo elevado de enfermedad coronaria en 4ª-5ª década de la vida. Colesterol sanguíneo > 260 mg/dl
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Defecto a nivel de los receptores de LDL . Alteración de la retroalimentación del colesterol celular
(HMGCoA Reductasa)
• Mutación del gen localizado en el cromosoma 19
(mas de 700 mutaciones)
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Forma heterocigota• Incidencia 1/500• El colesterol está aumentado desde el
nacimiento (cordón umbilical)• Historia familiar de enfermedad
coronaria– 80 % en varones > 60 años– 20 % en mujeres > 60 años
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Forma heterocigota
• Clínica– Xantomas tendinosos
• sobre todo tendón de Aquiles
– Arco corneal y Xantelesma no son específicos
XANTOMA
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Forma heterocigota
• Criterios diagnósticos– Colesterol > 260 mg/dl (<16 años)
• Xantomas
– Familiares de 1º grado• Colesterol > 290 mg/dl• Xantomas
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Forma homocigota• 1/1.000.000• Mucho mas grave: Enfermedad coronaria en
la 1ª-2ª década• Tratamiento
– Aféresis de LDL– Estatinas– Transplante hepático
RIESGO CARDIOVASCULAR
ARTERIOSCLEROSISETIOLOGIA MULTIFACTORIAL Colesterol (LDL)
Hipertensión Obesidad
arterial ARTERIOSCLEROSIS Sedentarismo
Tabaquismo Estrés
Factores genéticos
LÍMITES DEL COLESTEROL SANGUÍNEO
EVOLUCIÓN DE LAS CIFRAS DEL COLESTEROL Y LOS
TRIGLICÉRIDOS
SITUACIONES EN LAS QUE SE RECOMIENDA LA DETERMINACIÓN
DEL COLESTEROL SANGUÍNEO
Factores de riesgo de arteriosclerosis:
Dieta desequilibradaObesidadHipertensiónDiabetesTabaquismoSedentarismo
COLESTEROL
TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS
PRIMARIAS
• Dieta fase I• Aporte lipídico 30 %• Grasa saturada < 10 %• Grasa poliinsaturada 10 % • Grasa monoinsaturada: resto
• Colesterol < 300 mg/día
– Dieta fase II• Aporte lipídico 30 %• Grasa saturada 7 %• Grasa poliinsaturada 10 % • Grasa monoinsaturada:
resto• Colesterol < 200 mg/día
TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS
PRIMARIAS• En términos prácticos:
– Disminuir la ingesta total de grasa• Disminuir consumo de carne y embutidos• Lácteos descremados
– Aumentar la calidad de la grasa• Aceite de oliva• Pescados
– Disminuir el consumo de colesterol, grasa saturada y ácidos grasos trans
• Disminuir aporte de huevos• No bollería industrial
GRASA POLIINSATURADA
TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS
PRIMARIAS
TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS
PRIMARIAS
• Fibra, antioxidantes (Frutas y verduras)• Estimular ejercicio físico• Tratamiento farmacológico
– Resinas: Colestipol– ¿Estatinas?– Indicaciones
• LDL > 190• LDL >160 y factores de riesgo
– Historia familiar de arteriosclerosis precoz– HTA– Obesidad– Diabetes– Aumento de Lp(a)
HIPERQUILOMICRONEMIA FAMILIAR
• Autosómico recesiva• Déficit de LPL ( o de su cofactor Apo AII)• Suero lechoso• Xantomas eruptivos• Lipemia retinalis• Hepatoesplenomegalia• Pancretitis
HIPOLIPEMIAS
• Analfalipoproteína (Enfermedad de Tangier)
• Abetalipoproteína o acantocitosis hereditaria
• Hipobetelipoproteinemia– Homocigota– Heterocigota
ANALFALIPOPROTEINEMIA
• Autosómico recesiva
• Deficiencia grave o ausencia de HDL
• Falta la Apo A-I (coenzima de la LCAT)
• Acumulación de ésteres del colesterol a nivel tisular
• Triglicéridos aumentados o normales
ANALFALIPOPROTEINEMIA
• Amígdalas naranjas
• Hepato-esplenomegalia
• Neuropatía periférica
• Arteriosclerosis precoz
ABETALIPOPROTEINEMIA
• Autosómico recesiva
• Falta ApoB
• Disminución importante o ausencia de LDL y VLDL
• Niveles de colesterol total muy bajos (<50 mg/dl)
ABETALIPOPROTEINEMIA
• Acúmulo de grasa a nivel de los enterocitos
• Esteatorrea--Malnutrición• Malabsorción de vitaminas
liposolubles– A: Retinitis pigmentosa– E: Ataxia. Acantocitosis---Anemia
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA
• Autosómico dominante
• Forma homocigota=Abetalipoproteinemia
• Forma heterocigota– Puede pasar desapercibida