Disrrafias Espinales

Int. Fernando J. Maulén GómezTutor: Dr Gustavo Soto

Unidad de Neurología y NeurocirugíaUniversidad de Antofagasta

Hospital Clínico Regional de Antofagasta 2009

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Introducción

Corresponden a un grupo de patologías caracterizadas por una anomalía congénita en el desarrollo del tubo neural.

Disrrafias abiertas.Disrrafias ocultas o cerradas.

Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005

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Epidemiología

Chile: 6,37 x 10.000 RNV 166 casos nuevos/año Abiertas: 20% Cerradas: 80%

Neural-Tube Defects. Botto LD, Moore CA,N Engl J Med 341:1509, 1999

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Factores de Riesgo

Genéticos Medioambientales

Más del 70% de las disrrafias se pueden evitar con el consumo de ácido fólico.

Enfermedades Maternas : Diabetes pregestacional

Medicamentos: Ac. Valproico. Antagonistas del ácido fólico: Trimetropin, Carbamazepina,

Fenitoína, Fenobarbital.

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Embriología

Gastrulación (2°-3° Sem.)

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Embriología

Neurulación Primaria (3°-4° sem.)

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Embriología

Neurulación Secundaria (5°-6° sem)

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Clasificación Embriológica

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Disrrafias Abiertas

Cursan con salida a través del defecto de médula espinal, meninges o ambas. Sin revestimiento cutáneo o piel parcialmente epitelizada.

Mielomeningocele Mielocele (Mielosquisis) Hemimielocele Hemimielomeningocele

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Mielomeningocele y Mielocele

Defecto de cierre del arco posterior que involucra médula espinal, raíces, las meninges, los cuerpos vertebrales y la piel.

Falla en la Neurulación primaria.

Localización Lumbar o dorsolumbar: 50% Lumbosacro: 25% Cervical o dorsal: 10%

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Mielomeningocele: Rn de 1 hr de vida. Previo a la cirugía, La placoda amplia está expuesta al medioambiente y es cubierta parcialmente por una membrana.

Mielomeningocele: RN varón de 8 hrs de vida. Espina lumbosacra mostrando médula cruzando meninges para terminar en una placoda apical terminal expuesta. Notar tejido subcutáneo dehiscente. (RNM T1).

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Mielomeningocele

La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por 1000 nacidos vivos, pero varía según los países.

En los primogénitos el riesgo es más alto. 1° hijo 4-8%,

Tras dos hijos afectados: 10%.

Se asocia a malformación Chiari II.

.

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Mielocele

Sin: Mielosquisis

Muy poco comúnSe diferencia del

mielomeningocele en que en el mielocele no protruye la aracnoides.

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Mielomeningocele y Mielocele

Clínica:Paraplejía fláccida y arrefléxica.Déficit sensitivo.

El nivel sensitivo es más constante que el motor, y permite una delimitación más exacta del límite superior de la lesión.

Trastornos esfinterianosHidrocefalia asociado a Malformación Chiari II.

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Síndrome de Médula Anclada

Término acuñado por Hoffman y cols 1976 Clásicamente se refiere a un cono medular fijo, por debajo de L2 con una médula

patológicamente elongada. Determina daño por desajuste metabólico.

Suele acompañar : Reparación de Mielomeningocele Lipoma Espinal Filum Terminal Corto Diastematomielia Agenesia de Cauda equina.

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Síndrome de Médula Anclada Se presenta con:

Disfunción sensorial o motora. Progresión de déficit neurológico Deformidades ortopédicas. Atrofia muscular Hiporreflexia Incontinencia de esfínteres.

Tríada de Yamada “Tres B” : Dolor:

Dificultad para sentarse como Buda

Dificultad para doblar (Bend) la cintura.

Dificultar para tomar a un Bebé

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Disrrafias Cerradas

Al menos un 5% de la población. Suele ser asintomática. Se localiza habitualmente a nivel

lumbosacro, y se pone de manifiesto mediante una radiografía de columna en la que se evidencia el cierre incompleto del arco vertebral posterior.

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Disrrafias Cerradas

Signos Cutáneos de Disrrafia Oculta Se describen en 48 -100 % de los pacientes.

ALTA SOSPECHA BAJA SOSPECHA

Hipertricosis Telangiectasia

Hoyuelo o seno dérmico Malformación capilar

Lipoma Hiperpigmentación

Papiloma o pseudocola Nevo melanocítico

Hemangioma Teratoma

Aplasia cutis

Quiste dermoides

Marcadores cutáneos congénitos de patología del sistema nervioso central. María Luisa Pérez-Cotapos A. Rev. chil. pediatr. v.70 n.5 Santiago set. 1999

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Disrrafias Cerradas

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Meningocele

La herniación a través del defecto óseo está limitada a las meninges siendo la médula espinal normal. Cubierto por piel.

Más comúnmente en región lumbar.

Suele ser diagnóstico en la adultez en pacientes que consultan por dolor lumbar, incontinencia o constipación.

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Meningocele

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Lipomas Medulares

Son colecciones de grasa y tejido conectivo parcialmente encapsulados.

Lipomielomeningocele y Lipomielocele : Lipoma que por un lado está unido a

la superficie dorsal de una médula abierta y no neurulada y por el otro se funde con la grasa subcutánea protruyendo en la región lumbosacra.

Requieren de un defecto en la duramadre.

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Lipomielomeningocele

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Lipomielocele

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Lipomyelocele in a 7-month-old girl. a Sagittal T1- weighted image shows large subcutaneous lipoma with fatty tissue creeping through a wide posterior bony spina bifi da into the spinal canal to connect with the spinal cord (arrow). Note dysraphic hamartoma composed of bone (surgical observation) within the subcutaneous mass (arrowhead). b,c Axial T1-weighted images show lipoma obliterates and expands the spinal canal, and is continuous with subcutaneous lipoma through a wide posterior bony spina bifida (arrows

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Lipomas Intradurales

Se producen en una médula cuya duramadre está intacta.

Representan menos del 1% de los tumores medulares. Se pueden localizar a nivel cervical, dorsal o lumbar, y aunque tienen un componente extradural, no se objetivan a simple vista en la espalda.

Comprimen la médula y producen efecto de masa.

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Lipomas Intradurales

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Mielocistocele

Son malformaciones raras que incluyen la presencia de una cavidad hidromiélica dentro de un meningocele.

Se suelen asociar a un lipoma en la superficie (lipomielocistocele)

Es terminal cuando incluye al cono medular. Es No Terminal cuando el defecto se produce en zonas

intermedias. Presentan pobre función de extremidades inferiores y mal

control de esfínteres. El pronóstico se relaciona con anomalias asociadas: OEIS (Onfalocele, Extrofia de la cloaca, Ano Imperforado,

Anomalias ESpinales

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Mielocistocele Terminal

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Lipoma del Filum

Anomalía de la neurulación secundaria que corresponde a un ensanchamiento lipofibromatoso del filum terminal.

Es una variante normal del adulto estimada en 1,5 – 5%

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Lipoma del Filum

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Filum Terminal Corto

Filum corto e hipertófico, que se ancla y produce falla en el ascenso del cono medular.

El filum terminal normal tiene un diámetro menor o igual a 2 mm.

De manera aislada es muy poco frecuente, viéndose asociado a diastematomielia y sinus dermal

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Filum Terminal Corto

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Sinus Dermal

Corresponde a una pequeña depresión cutánea en el plano medio de la región lumbar o sacra.

Se puede conectar mediante una fístula con la duramadre.

Se suele asociar a nevus hipertricósicos, hemangiomas o áreas discrómicas.

De retrasarse su resolución, es causa de meningitis. En ciertos casos se asocia a dermoides ubicados cerca

del cono medular o a nivel de cauda equina.

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Sinus Dermal

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Diastematomielia

Hendidura sagital que divide a la médula espinal en dos hemimédulas cada una envuelta en su propia pía madre.

Habitualmente entre T9 y S1. Es más frecuente en mujeres Asintomáticos en el 20% de los casos.

Los síntomas más frecuentes son: Escoliosis, Dolor lumbar, debilidad, atrofia, deformidades

ortopédicas y trastornos sensitivos de una extremidad inferior e incontinencia urinaria o fecal.

La liberación del espolón es el tratamiento quirúrgico indicado

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Diastematomielia

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Agenesia Caudal

Síndrome que comprende la total o parcial agenesia de la porción caudal de la médula espinal, ano imperforado, anomalías genitales, displasia o aplasia renal bilateral, hipoplasia pulmonar y anormalidades de extremidades inferiores. OEIS VACTERL Triada de Currarino (agenesis parcial sacra,

malformaciones anorrectales, y masa presacra)

Relacionada a diabetes materna

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Prevención Primaria

2000: Minsal ordena fortificación de harina con ácido fólico.220 ug/gr de harina 360 ug/díaFDA: 0,4 mg/día

1999 1,56/1000 RNV2005 6,37/10000 RNV

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Diagnóstico

Prenatal:Ecotomografía (16 - 20 semanas)

Defectos entre L5 y S2 son particularmente sensibles a pasar inadvertidos.

Alfafetoproteína (13 -16 semanas)>1000 ng/ml

GES: Derivación a neurocirujano para decisión compartida con obstetra sobre momento de interrupción del embarazo.

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Diagnóstico

PostnatalGES.

Disrrafias Abiertas: SospechaControl con neurocirujano a las 12 hrs de vida. .

Disrrafias Cerradas: SospechaControl con neurocirujano en un máximo de 3

meses.Radiografías y RNM de columna dentro de 60 días

desde solicitud de neurocirujano.

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Tratamiento GES

Disrrafia AbiertaCirugía: Después de 12 horas y antes de 72

horas de vida.Válvula derivativa: Dentro de 30 días desde

la cirugía.Disrrafia Cerrada

Dentro de 6 meses desde la indicación de cirugía.

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Cirugia en Disrrafia Oculta

Indicaciones GES

Guia Clinica. Diagnóstico y tratamiento: Disrrafias Espinales. Minsal. 2005

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Seguimiento GES

Control con Neurocirujano: Dentro de 15 días desde el alta.

Seguimiento con otros especialistas: Dentro de 180 días, según indicación.

Se solicitará estudio electrofisiológico o de esfínteres en todos los pacientes intervenidos cada tres años, hasta los 15 años de edad.

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FIN