PROTOCOLO DE LA ENFERMEDAD CELÍACA

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Protocolo Celíaca 31/5/06 08:06 Página 1

Autores:

• Dra. Isabel Polanco Allué. Profesora Titular de Pediatría. Jefe de Servicio de Gastro-enterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario La Paz. Madrid.

• Dra. Belén Roldán Martín. Pediatra de Atención Primaria. Área 5. Madrid.

• Manuela Arranz Leirado. Jefa de Sección de Prevención de Minusvalías. ISP. DirecciónGeneral de Salud Pública y Alimentación. Madrid.

Coordinación Técnica:

• Dra. Manuela Arranz Leirado. Jefe de Sección de Prevención de Minusvalías. Serviciode Prevención de la Enfermedad. ISP. Dirección General de Salud Pública y Alimenta-ción. Madrid.

Centros colaboradores:

• Servicio de Prevención de la Enfermedad. Instituto de Salud Pública.C/ Julián Camarillo, nº 4 b. 28037 Madrid. Tel.: 91 205 23 94. http://saluda

• Servicio de Gastroenterología y Nutrición. Hospital Infantil Universitario La Paz.Madrid. Paseo de la Castellana, 261. 28046 Madrid

• Asociación de Celíacos de Madrid. C/ Lanuza, 19. 28028 Madrid.Tel.: 91 713 01 47. Fax: 91 725 80 59. www.celiacosmadrid.org

Edita:

Servicio de Prevención de la EnfermedadInstituto de Salud PúblicaDirección General de Salud Pública y Alimentación

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ENFERMEDAD CELÍACA. Prevención secundaria

La enfermedad celíaca consiste en una intolerancia permanente alas proteínas del gluten que se presenta en individuos genéticamentepredispuestos y que cursa con una atrofia severa de la mucosa del in-testino delgado superior, lo que favorece una malabsorción de nu-trientes. El establecimiento de una dieta estricta sin gluten conduce ala desaparición de los síntomas clínicos, así como a la normalizaciónde los marcadores serológicos y de la mucosa intestinal.

Es la enfermedad crónica intestinal más frecuente, estimándoseque 1 por cada 100 recién nacidos vivos van a padecerla a lo largode su vida. La relación mujer-varón es de 2:1. Es una enfermedad in-fradiagnosticada debido al desconocimiento de la gran variedad designos y síntomas con que puede presentarse clínicamente.

FORMAS CLÍNICAS

Entre las formas clínicas de presentación cabe destacar:

– Enfermedad celíaca clásica: enteropatía severa inducida porgluten en sujetos con anticuerpos séricos positivos. Los pacien-tes pueden cursar con síntomas digestivos o extradigestivos, eincluso la enfermedad puede mantenerse clínicamente silenteen algunos casos.

– Enfermedad celíaca latente: individuos con anticuerpos séri-cos positivos que tienen una mucosa duodenoyeyunal normalcuando toman una dieta libre y atrofia vellositaria inducida porgluten en algún otro momento evolutivo, que se recupera conuna dieta sin gluten.

– Enfermedad celíaca potencial: pacientes que tienen unamucosa duodenoyeyunal normal cuando toman una dieta libre

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de gluten en el momento del estudio, pero con característicasinmunológicas asociadas a patrones HLA similares a aquellosencontrados en la enfermedad celíaca. El término “potencial”hace referencia a la fase de la enfermedad, previa a que lospacientes desarrollen la enteropatía.

SÍNTOMAS Y SIGNOS CLÍNICOS

• En el niño pequeño el cuadro clínico varía dependiendo delmomento de la introducción del gluten en la dieta. Los síntomasmás frecuentes son diarrea crónica, distensión abdominal, vómi-tos, falta de apetito, irritabilidad y laxitud, estancamiento pon-deral y retraso del crecimiento.

• En el niño mayor y en el adolescente puede no haber sínto-mas digestivos y presentarse la enfermedad como una anemiaferropénica rebelde a la ferroterapia oral, estreñimiento, tallabaja y retraso de la menarquia.

• En el adulto la enfermedad también puede cursar con manifes-taciones digestivas clásicas, si bien lo más frecuente es queconsulten por anemia ferropénica refractaria, dispepsia, estreñi-miento, intestino irritable, dolores óseos y articulares, pareste-sias, infertilidad, abortos recurrentes, malnutrición, etc.

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GRUPOS DE RIESGO Y ENFERMEDADES ASOCIADAS

Son grupos de riesgo prioritarios los familiares de enfer-mos celíacos y pacientes con enfermedades asociadas a en-fermedad celiaca (VER CUADRO).

Los Familiares de primer grado constituyen un grupo deriesgo elevado en el que la prevalencia de enfermedad celiaca se si-túa entre el 10 y el 20%. Clínicamente pueden permanecer asintomá-ticos o con formas clínicas de expresión leve.

Las enfermedades asociadas suelen preceder a la enfermedadcelíaca, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e in-cluso después del diagnóstico. Los pacientes que las padecen sonconsiderados grupos de riesgo ya que su asociación se produce conuna frecuencia superior a la esperada.

1 Se presenta en niños mayores, adolescentes y adultos jóvenes en forma de lesiones vesiculares pruri-ginosas en piel normal o sobre placas maculares localizadas simétricamente en cabeza, codos, rodillas y mus-los. El diagnóstico se realiza por inmunofluorescencia directa de depósitos granulares de IgA en la unión der-moepidérmica de piel sana. En la mayoría de los casos se observa una lesión severa de la mucosa intestinal.

2 Aproximadamente un 8% de los pacientes tiene asociada una enfermedad celíaca.3 Aproximadamente el 4% de los pacientes celíacos presentan además un déficit selectivo de IgA.4 La asociación de la enfermedad celíaca con tiroiditis autoinmune es frecuente tanto en niños como en

adultos.5 La elevación de transaminasas es un hallazgo frecuente en pacientes celiacos activos debiéndose con-

trolar su paulatina normalización después de iniciar una dieta sin gluten.6 La asociación de Síndrome de Down con enfermedad celíaca es superior al 15%.

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GRUPOS DE RIESGO

FFaammiilliiaarreess ddee pprriimmeerr ggrraaddoo yy PPaacciieenntteess ccoonn EEnnffeerrmmeeddaaddeess aassoocciiaaddaass

Enfermedades autoinmunesDermatitis herpetiforme 1

Diabetes tipo I 2

Déficit selectivo de IgA 3

Tiroiditis 4

Enfermedad inflamatoria intestinalSíndrome de Sjögren

Lupus eritematoso sistémicoEnfermedad de Addison

Nefropatía por IgAHepatitis crónica activa autoinmune 5

Cirrosis biliar primariaArtritis reumatoide

Psoriasis, vitíligo y alopecia areata

Trastornos neurológicosy psiquiátricos

Encefalopatía progresivaSíndromes cerebelosos

Demencia con atrofia cerebralLeucoencefalopatía

Epilepsia y calcificaciones

Otras asociacionesSíndrome de Down 6

Fibrosis QuísticaSíndrome de Turner

Síndrome de WilliamsEnfermedad de Hartnup

Cistinuria


DIAGNÓSTICO EN ATENCIÓN PRIMARIA

Una anamnesis detallada unida a un examen físico cuidadoso per-mite establecer el diagnóstico de sospecha en aquellos pacientes quecursan con sintomatología convencional o son grupos de riesgo.

En pacientes que presentan algunos síntomas y/o signosde sospecha de EC, de forma prolongada sin etiología cono-cida, se solicitarán los marcadores serológicos de eleccióndiagnóstica:

Anticuerpos antitransglutaminasa tisular humana recom-binante de clase IgA (AAtTG) y de IgA sérica total, dada la altafrecuencia con la que los enfermos celiacos asocian un déficit selec-tivo de IgA.

ATENCIÓN PRIMARIA Petición de:

PPaacientes con siggnos y síntomaas de sosppechaa

Gruppos de RRiesggo

• Los pacientes que presenten síntomas y/o títulos elevados de anti-cuerpos AAtTG de clase IgA se DERIVARÁN a ATENCIÓN ESPECIA-LIZADA y estará indicada la realización de una biopsia intestinalpara el diagnóstico de confirmación de enfermedad celíaca.

• Aunque los marcadores serológicos sean negativos, si la sospechaclínica es alta también se derivará al paciente al especialista.

• Nunca se retirará el gluten antes de realizar una biopsia intestinal.

AAtTG

Igg A Séricaa Totaal

DIAGNÓSTICO EN ATENCIÓN ESPECIALIZADA

ATENCIÓN ESPECIALIZADA Petición de:

Familiares de primer grado

Pacientes con enfermedades asociadasAAtTG

Cuando los marcadores serológicos AAtTG estén aumentados esimprescindible la realización de una biopsia intestinal a nivel duo-deno-yeyunal (precedida de un estudio de coagulación normal) paraconfirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca.

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La detección de anticuerpos es muy útil como apoyo al diagnós-tico de sospecha, para indicar el momento en que debe realizarse labiopsia intestinal y para vigilar el cumplimiento de la dieta exenta degluten.

La presencia del heterodímero HLA-DQ2/DQ8 en familiares de pa-cientes celíacos únicamente indica que existe una predisposición ge-nética a padecer la enfermedad.

Dado que las lesiones histológicas pueden ser parcheadas, enocasiones se precisarán varias muestras de biopsia intestinal. El ha-llazgo de una atrofia vellositaria (Marsh tipo 3) sugiere fuertemente eldiagnóstico de enfermedad celíaca. La presencia de cambios infiltrati-vos con una hiperplasia de las criptas (Marsh tipo 2) es también com-patible con una enfermedad celíaca. En estos casos la presencia deanticuerpos positivos refuerza el diagnóstico. El hallazgo solo de cam-bios infiltrativos (Marsh tipo 1) en la biopsia intestinal no es sugestivode enfermedad celíaca.


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FIGURA 1: AAllggoorriittmmoo ddiiaaggnnóóssttiiccoo ggeenneerraall

Sospechaclínica

Gruposde riesgo

IgA séricanormal

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NO

SI

NO SI

(–)

(+)

Enfermedadcelíaca

AAtTG declase IgG

Probabilidadintermedia

Derivaral gastroenterólogo

Biopsiaduodenoyeyunal

Patológica **

Anticuerpospositivos

Probabilidadalta

Descartar otrosprocesos

Anticuerposnegativos

– AAtTG de clase IgA– IgA sérica total– Estudio de coagulación

** En caso de existir sospecha clínica elevada, derivar al gastroenterólogo.** Dudosa o no realizada: determinar tipaje HLA.


COMPLICACIONES

Algunas de las complicaciones que el enfermo celiaco sin trata-miento puede presentar a medio y largo plazo son: hipoesplenismo,insuficiencia pancreática exocrina, osteoporosis, crisis celíaca, yeyu-noileítis ulcerativa crónica, colitis microscópica, sobrecrecimiento bac-teriano, “celiaca refractaria”, linfoma no Hodgkin y carcinomas diges-tivos de faringe, esófago, estómago y recto.

TRATAMIENTO

El único tratamiento eficaz de la enfermedad celiaca es una dietaestricta exenta de gluten durante toda la vida. Con ello se consiguela mejoría de los síntomas a partir de las dos semanas, la normaliza-ción serológica entre los 6 y 12 meses y la recuperación de las vello-sidades intestinales en torno a los 2 años de iniciado el tratamiento.

Hay que excluir de la dieta el trigo, cebada, centeno y todos susderivados incluidos los almidones. Para conseguir una dieta sin glutenes necesario recurrir a un consumo preferente de alimentos natura-les: carnes, huevos, leche de vaca y derivados, pescado, legumbres,frutas, verduras, hortalizas y cereales sin gluten como maíz o arroz.

SEGUIMIENTO

Es preciso realizar un seguimiento clínico de los pacientes con ob-jeto de vigilar la evolución de los síntomas, controlar el crecimientoen los niños, y valorar la adhesión al tratamiento. Este seguimientoexige la determinación periódica de anticuerpos séricos.

En aquellos individuos que sigan una dieta sin gluten pero que man-tengan los síntomas de forma persistente ó recurrente, su médico po-drá solicitar una determinación de AAtTG, ya que una elevación de lostítulos sugiere un mal cumplimiento de la dieta.

No es fácil realizar una dieta sin gluten en los países occidentalesdonde el trigo es el cereal más consumido y utilizado. La Asociación deCelíacos de Madrid realiza una gran labor de asesoramiento sobre ladieta sin gluten y el manejo de ésta, y es de gran ayuda para la supe-ración de los problemas sociales, profesionales, psicológicos, que con-lleva el mantenimiento estricto y de por vida de una dieta sin gluten.

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NORMATIVA

Se ha dictado la instrucción necesaria para la difusión del protocoloy autorización de solicitud de la determinación de anticuerpos antiglu-taminasa tisular humana recombinante de clase IgA (AAtTG) y de IgAsérica total por los médicos de atención primaria (VER ANEXO I).

Referencia bibliográfica y de consulta

1. Agency for Healthcare Research and Quality. Celiac Disease. Summary,Evidence Report/Technology Assessment: Number 104. AHRQ Publica-tion Number 04-E029-1 [Internet]. Junio 2004. Disponible en:http://www.ahrq.gov/clinic/epcsums/celiacsum.htm

2. American Gastroenterological Association medical position statement:celiac sprue [Internet]. American Gastroenterological Association; Sep-tiembre 2004. Disponible en: http://www.guideline.gov/summary/sum-mary.aspx?doc_id=3058&string=celiac

3. British Medical Journal. Coeliac disease (1995-2004). BMJ.comDocu-mento Técnico La Enfermedad Celíaca. Dirección General Salud PúblicaMadrid. Noviembre 2000.

4. Finnish Medical Society. EBM Guidelines: coeliac disease [Internet]. Abril2004. Disponible en: http://www.terveysportti.fi/pls/ebmg/ltk.koti?p_haku=sportti.fi/pls/ebmg/ltk.koti?.p_haku=

5. Guideline for the Diagnosis and Treatment of Celiac Disease in Children:Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroen-terology, Hepatology and Nutrition. JPGN 2005; 40:1-19.

6. Medscape Today. Advances in celiac disease [Internet]. Marzo 2004.Disponible en: http://www.medscape.com/viewarticle/470569_1

7. POLANCO, I.: Enfermedad celíaca: Un reto diagnóstico, Madrid, Alpe Edi-tores, 2005.

8. VERGARA, J.: Enfermedad celíaca. Guías clínicas. [Internet]. Diciembre2004. Disponible en: http://www.fisterra.com/guias2/celiaca.asp

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ANEXO I

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VICECONSEJERÍA DE ASISTENCIAE INFRAESTRUCTURAS SANITARIASComunidad de Madrid

Dirección General de Salud Pública,Alimentación y Consumo

CONSEJERÍA DE SANIDAD Y CONSUMO


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