Promene u strukturi i broju hromozoma
-
Upload
adisboss -
Category
Health & Medicine
-
view
1.254 -
download
4
Transcript of Promene u strukturi i broju hromozoma
PROMENE U STRUKTURI I BROJU HROMOZOMA
Promene u hromozomima
Promene u hromozomima su osnovni izvor varijabilnosti
Promene u hromozomima nazivamo hromozomske aberacije koje su
vidljive pod mikroskopom i obuhvaćene su opštim nazivom:
mutacije.
Promene u građi hromozoma
Hromozomske aberacije
Strukturne aberacije
Numeričke aberacije
Strukturne aberacije
Strukturne aberacije mogu biti:1. Duplikacije
2. Delecije3. Translokacije
4. Inverzije5. Genske mutacije
Duplikacije i delecije – udvajanja i gubljenja pojedinih delova hromozoma.
Mogu nastati u toku ćelijske deobe (npr. nejednak krosing-over).
U slučaju nejednakog krosing-overa, jedan od hromozoma može da sadrži odgovarajući
segment koji je udvostručen, a kod drugog homologog hromozoma, taj isti segment može
da nedostaje.
Duplikacije i delecije
Delecije
Slika 1. Prikaz delecije
Primer delecije je tzv. “sindrom mačjeg plača” koji karakteriše gubitak kratkog kraka
hromozoma 5.Sindrom mačjeg plača karakteriše:
- mikrocefalija,- smanjena inteligencija,- mačji plač kod beba.
Delecije
Još jedan primer delecije je tzv. “filadelfija hromozom”.
Karakteriše je delecija na dugom kraku hromozoma 22 i kod takvih osoba se obično
javlja mijeloidna leukemija.
Delecije
Duplikacije
Slika 2. Prikaz duplikacije
Uglavnom su štetne Mogu imati pozitivan efekat u evolutivnom
smislu* Evolucija organizama se sastoji u njihovom
genetičkom usložavanju.
Duplikacije
Translokacije i inverzije
Translokacije i inverzije predstavljaju preraspodelu već postojećih segmenata u
hromozomima kariotipa i imaju kao rezultat grupisanje genetičkog materijala.
Translokacije
Translokacije – razmena delova nehomologih hromozoma.
Nakon fragmentacije dela jednog hromozoma, taj deo se često priproji nekom drugom, a ako je reč o obostranoj razmeni, onda se govori o
recipročnoj translokaciji.
Translokacije
Slika 3. Prikaz translokacije
Inverzije
• Inverzije – promene u redosledu gena u hromozomu, pri čemu ne dolazi do
promene u količini genetičkog materijala.• U interfazi ( ili na početku profaze) kada
je hromozom najizduženij, može doći do uvijanja u petlju, tako da se delovi
međusobno dotaknu, a to kao rezultat ima promenu u redosledu gena.
Inverzije
Slika 4. Prikaz inverzije
Genske mutacije
• Genske mutacije nastaju kao promena na nivou nukleotida, kada se desi izmena njihovog redosleda u molekulu DNK.
• Učestalost mutacija je 10-4 - 10-6 , što znači da će se mutacija desiti negde u jednoj od 100 000 ćelijskih deoba, ili u jednoj deobi u 100
000 gena.
Numeričke aberacije
Numeričke aberacije predstavljaju promenu u broju hromozoma u ćeliji. Razlikuju se dva tipa ovih aberacija:
euploidija i aneuploidija.
Euploidija Euploidije zahvataju promene u broju celih
garnitura hromozoma. Razlikuju se dva osnovna tipa:
1. monoploidije koje predstavljaju svođenje kompletnog diploidnog broja hromozomskog seta
na pola, tj.kada postoji samo jedna garnitura hromozoma
2. poliploidije, kada se kompletna hromozomska garnitura nalazi u višku, u neparnom (3n, 5n...) ili
parnom stanju (4n, 6n...).
Euploidija
Slika 5. Prikaz triploidije, koja je karakteristična uglavnom za biljne
organizme.
Aneuploidija
Aneuploidija predstavlja uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma.
Uzroci nastanka ove aberacije su najčešće :1. nerazdvajanje parova hromozoma u mejozi I;
2. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mejozi II;3. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mitozi.
Aneuploidija
Slika 6. Prikaz monozomije; Primer: Tarnerov sindrom.
Aneuploidija
Slika 7. Prikaz trizomije, dodatnog hromozoma; Primer:
Daunov sindrom.