ADN MITOCONDRIAL HUMANO, POLIMORFISMO Y

VARIABILIDAD EN LAS POBLACIONES

VILLANUEVA PICASSO CAROLINA

El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.

Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de los ojos).

Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia).

Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino más bien mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo, la variación debe aparecer en al menos el 1% de la población.

Polimorfismo de nucleótido simple (SNP)Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP).Polimorfismos en el número de repetición en tandem (VNTR)

Un uso importante de los polimorfismos es la creación de perfiles genéticos. ==>útiles polimorficos con secuencias repetidas (cierto núm de veces)

Un perfil genético donde se muestra el genotipo, se utilizarán determinado número de marcadores genéticos. Cuanto mayor sea el número de marcadores utilizados, menor será la probabilidad de encontrar dos individuos con el mismo patrón de polimorfismos para dichos marcadores.

Se utilizan dichos estudios en pruebas de paternidad, o para incriminar a individuos que han cometido actos delictivos dejando muestras genéticas en el proceso.

GENOMA MITOCONDRIAL

Nass 1967Anderson 1981

Un solo nucleotido (secuencia codificante) HV1 y HV2 (16090-16362 y 76-340y Región control

LAS DIFERENCIAS EN LOS PATRONES DE LOS SITIOS POLIMORFICOS EN UNA POBLACIÓN SE LES LLAMA HAPLOGRUPOS UTILIZANDO RFPL

ÁFRICA ==> L SIBERIA Y ASIA ==> C,D,G Y E ALOGRUPOS EXTRA ASÍ AL==>X6,X7,A,B,F EUROPA ==>10 NATIVOS A.==>5

SE HIZO UN ESTUDIO EN MÉXICO Y SE ENCONTRARON :

A:30-87%

B:14-54%

C:0-31%

D:0-12%

X: TARAUMARAS

FILOGENIAS, RELACIONES FILOGENÉTICAS RECONSTRUCCION FILOG==> MÁXIMA PARSIMONIA O EVOLUCIÓN MÍNIMA

VARIABILIDAD MITOCONDRIAL CANN==> EVA MITOCONDRIAL

1.- ARNMT ==> ANCESTRO ÚNICO

2.- ORIGEN AFRICANO 3.-200 000 AÑOS