M. Orth 'Die Huntington-Krankheit', 10. Dezember 2010€¦ · Die Huntington-Krankheit (HK) –...
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M. Orth
Die Huntington-Krankheit
Publikation Vorlage: Datei des Autors Eingestellt am 21. Dezember 2010 unter www.hss.de/download/101210_PP_Orth.pdf
Autor M Orth EHDN central coordination, University of Ulm, Germany
Veranstaltung „Menschen mit Autismus in Bayern“, Tagung der Hanns-Seidel-Stiftung in Kooperation mit dem Autismuskompetenzzentrum Oberbayern am 10. Dezember 2010 im Konferenzzentrum München
M OrthEHDN central coordination, University of Ulm, Germany
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Die Huntington-Krankheit – einige Fakten
• Neuropsychiatrische Erkrankung:- Demenz- Verhaltensauffälligkeiten- Bewegungsstörung
• Autosomal-dominante Erkrankung mit Beginn im mittleren Lebenssalter
• Monogenetisch, volle Penetranz
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Stadium 1 Stadium 2 Stadium 3 Stadium 4
prämanifest manifest
Zelluläre PathologieZelluläre Dysfunktion
Zelltod
reversibel irreversibel
Geburt Diagnose Tod
Symptome und Zeichen
??
Lebensqualität
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Die Huntington-Krankheit (HK) – Herausforderungen
• Seltene Erkrankung (6-10/100 000 Einwohner)
• Interesse der Pharmaindustrie an Medikamentenentwicklung ist bei begrenzten Gewinnerwartungen limitiert
• Interdisziplinäre Zusammenarbeit (Humangenetik, Psychiatrie, Neurologie, Rehabilitation, …) notwendig
• Netzwerke zur Gewährleistung der Versorgung und zur Beantwortung von Forschungsfragen
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EHDN: A SOCIAL ENTERPRISE?
• Uses methodology from commercial enterprises to address a social problem
• A reasonable combination of the heart and the brain- A synthesis of emotional inspiration and effectiveness of an
organization
• A social enterprise is halfway between a family and a commercial enterprise- From the first, it takes the spirit, inspiration, and concern for
the well-being of others- From the second, it takes what is required regarding
organizational demands, management, resources, and accomplishment of goals
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BASIC DEFINITIONS OF A SOCIAL ENTERPRISE
- What do we want?(Calling) “Think big”
- Why do we exist?(Missión) “Brief and clear, identify the aim”
- What do we want to do?(Objectives) “Services to offer, realistic”
- Who is our beneficiary?(Client) “Who receives our services”
- How do we do it? (Strategy) “Evaluate options to achieve objectives”
- What and how do we evaluate our progress? (Status of results) “What we don’t measure we don’t control”
- How did we do? (Review and feedback)
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CONCEPT OF THE NUMBER 6
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What is EHDN?
• Collaborative platform for HD research based in Europe
• For professionals and people affected by HD and their relatives
• Physicians• Scientist• Patients• HDA‘s
• Funded by CHDI (formerly High-Q Foundation)
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Ziele von EHDN
Forschung
Standards ofCare
Platform für klin.Studien
Support von Pat+Familien
EHDN
Bessere Behandlung
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EHDN: Netzwerkvoraussetzungen
• Uniforme Plattform in ganz Europa
• Sprach- und Kulturbarrieren überkommen
• WEB basiert
• Datenschutz
• Qualitätskontrolle- Rater training - Daten Monitoring
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Webportal für Mitglieder
• User name
• Passwort
eContent
eTrialeCommu-nication
eDocument
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Struktur EHDN
REGISTRY
Comité ejecutivo
tratamiento
investigación
Central coord.
LC
WG
LC
WG
centro
centro
centro
centro
REGISTRY
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REGISTRY – was ist das?
• Prospektive Kohorten-Beobachtungs-Studie zum natürlichen Verlauf der HK ähnlich der Framingham- Studie- Ohne a priori Beschränkung der Teilnehmerzahl
- Ohne a priori zeitliche Begrenzung
- Ohne a priori geographische Beschränkung
- Mit flexiblem, anpassungsfähigem Studienprotokoll (zur Zeit Version 3)
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REGISTRY: Ziele
• Erfassung des klinischen Phänotyps von HK-Anlageträgern (und Kontrollen)
• Gewinnung von biologischen Materialien (zur Zeit DNA, lymphoblastoide Zelllinien, Lymphozyten, Plasma, Urin)
• Korrelation des klinischen HK-Phänotyps mit Biomarkern
• Verbesserung der Beurteilungswerkzeuge für die HK
• Identifikation von potentiellen Teilnehmern/-innen an Medikamentenprüfungen oder klinischen Interventionsstudien
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Wer kann sich bei REGISTRY beteiligen?
Jedes Mitglied einer von der HK betroffenen Familie und ihre Freunde (d.h. praktisch jeder hier im Raum)- Huntington-Kranke in allen Phasen der Erkrankung
- HK-Anlage-Träger
- Potentielle HK-Anlage-Träger (‚Risikopersonen‘)
- Prädiktiv getestete Personen, die die HK-Anlage NICHT tragen (‚Kontrollen - sicher keine HK-Anlage-Träger‘)
- (Ehe-)Partner/Freunde (‚Nicht-Blutsverwandte‘) (‚Kontrollen - wahrscheinlich keine HK-Anlage-Träger‘)
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eTrial: data protection
Creating a patient ID (pseudonym)
104-146-509
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eCase Report Form (eCRF)
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Helptext
A help text appears by moving the mouse over the field name
and …
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Integrated files
… documents including tests and instructions can be integrated next to an input field
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Paper Forms - Templates
• TODO
Creation of paper form templates
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Registration of samples at the portal
Scan Barcode
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Registry components
• I. phenomenology of HD
• II. family history data
• III. biomarkers
• IV. quality control CAG repeat determination
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REGISTRY – phenomenology
Overview of
Visit No 1
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REGISTRY Component 3: Family History (FH)
• biosamples
• Non-identifying/pseudonymized data
• Invitation to relatives of consenting participants
• Separate consent for FH component
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Family History
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Datenqualität
• Rater training
• Monitoring
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Annual Motor rater video training
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Annual Motor Rater Video assesment
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REGISTRY Datenbank Studien
• Genetic modifier Studien
• Phenomenologie
• Age-at-onset
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The review process
Data mining
EHDN data baseresearcher
SBAC
Clinical trials Seed funds
EC
data
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Enrollment in REGISTRY
• 19 teilnehmende Länder
• About 6500 participants
• About 17.000 visits
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Currently active EHDN working groups
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Newsletter
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How to find a cure?
A journey of 1000 miles begins with the first step
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!