La genetica di popolazioni

Genetica di popolazione: Analizza la composizione genetica dei gruppi formati da singoli membri della medesima specie (popolazioni) e le modalità mediante cui tale popolazione muta nel corso del tempo e dello spazio.La genetica di popolazione consiste in sostanza nello studio dell’evoluzione.

POPOLAZIONE MENDELIANA Gruppo di individui con riproduzione sessuale, che si accoppiano tra di loro e che sono contraddistinti da un comune pool genico. Frequenza genotipica: n.individui con certo genotipo/n.totale ∑ freq.genotipiche locus=1 F(AA)= n.individui AA/N F(Aa)= n.individui Aa/N F(aa)=n.individui aa/N Frequenza fenotipica: n.individui con certo fenotipo/n.totale

Frequenza allelica: n.copie dato allele/n.totale di alleli pop. Se in un locus sono presenti 2 due alleli: p=F(A)=(2x n.omozigoti AA)+(n.eterozigoti Aa)/(2x n.tot.individui) Oppure p=F(A)= (F.omozigoti AA)+ (1/2 F.eterozigoti Aa) q=F(a)= (F.omozigoti aa)+ (1/2 F.eterozigoti Aa) Per allleli multipli A1, A2, A3 p=F(A1)=(2x n.omozigoti A1A1)+(A1A2)+ (A1A3)/(2x n.tot.indiv.) q=F(A2)=(2x n.omozigoti A2A2)+(A1A2)+ (A2A3)/(2x n.tot.indiv.) r=F(A3)=(2x n.omozigoti A3A3)+(A1A3)+ (A2A3)/(2x n.tot.indiv.)

ES 1.

Legge di Hardy-Weinberg

Per applicare principi mendeliani della segregazione per calcolo freq.alleliche e genotipiche in una popolazione:

1.  In popolazione infinitamente grande, con incroci casuali, su cui non agisce mutazione, migrazione e selezione naturale

2.  Le freq. Alleliche non cambiano nel tempo 3.  Le fre.genotipiche si stabilizzano dalla seguente proporzione: f(AA)= p

f(Aa)= 2pq

f(aa)= q Dove p= freq.allelica di A; q=freq.allelica di a La somma delle freq.alleliche=1 (p+q) =1 EQUILIBRIO DI HARDY-WEINBERG

2

2

2

A a

a

a

a

A

A A

Insieme Dei gameti: A=14/20=0.7= f(A) a=6/20=0.30 f(a) f (AA)= P di pescare gamete A+gamete A= 0.7x0.7=0.49 f(Aa)= P di pescare gamete A+gamete a oppure gamete a+gamete A = 2x f(A)x f(a) f (aa)= P di pescare gamete a+gamete a= 0.3x0.3=0.09 AA=49% Aa=42% aa=9%

A

A A A

A

A

A

A A

A

a

a

ES 2.

All’

equi

librio

le fr

eq.g

enot

ipic

he d

ipen

dono

dal

le fr

eq.a

llelic

he

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2005

Come mai popolazioni non sempre all’equilibrio? 1.  Incroci non casuali Popolazione tende ad omozigosi per es. con fenomeno dell’inbreeding 2. Mutazione Sposta se pur di poco le frequenze alleliche Es: Drosophyla occhio rosso. Una sola alternativa p=1 Se mutazione induce A a allora p=1

A A A

A

A

A

a

Due elementi influenzano il n.di alleli in popolazione: Freq. Alleliche p e q Freq. di mutazione A a

u v

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n.alleli A a p x u n.alleli a A q x v Se pu=qv non si hanno variazioni nelle freq.geniche Dopo una generazione: p1= p0 – (p0 x u) + (qo x v) Se mutazione continua all’infinito, qual è l’effetto finale? Si arriva all’equilibrio…. pe x u= qe x v pe x u= (1-pe) x v pe x u= v – pev pe(u+v) = v pe = v/(u+v)

u

v

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3. Selezione

Forze esterne favoriscono 1 carattere ad un altro

FITNESS= successo riproduttivo relativo di un certo genotipo

FITNESS= 1- coefficiente di selezione

AA Aa aa

1 1 1 no selezione

1 1 1-s selez.contro fenotipo recessivo

1-s 1-s 1 selez.contro fenotipo dominante

1 1-s 1 selez.contro eterozigote

1-s 1 1-t selez.a favore eterozigote

FIT:

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4. Migrazione Pool genico non più chiuso ma nuovi individui si inseriscono in popolazione PARAMETRI CHE INFLUENZANO LE FREQUENZE: 1.  N. di migranti rispetto n.individui popolazione

2.  Differenza tra freq.genica popolazione residente e popolazione migrante.

Deriva genetica Non sempre accoppiamento casuale; errori di campionamento i.  Principio del fondatore ii.  Effetto collo di bottiglia iii.  Popolazione piccola